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引用Shiota Y，Nishiyama T，Yokoyama S，Yoshimura Y，木谷C，田中S，Iwasaki S和Kikuchi M（2024），《遗传变体与AU
自闭症谱系障碍（ASD）是一种常见的神经发育障碍，其特征是社会交流和受限，重复行为或利益受损（Masi等，2017; Lord等，2018; Hirota and King，King，2023）。在美国，ASD影响了8岁儿童约2.3％（Hirota and King，2023）。ASD的一个重要方面是其异质临床特征。例如，有些人表现出智力障碍（ID）和有限的语言能力，而另一些人则表现出运动障碍（Hirota and King，2023年）。这种异质性归因于多种遗传变异和环境因素（Baron-Cohen，2017； Bai等，2019）。遗传变异与等位基因效应大小和种群频率不同。此外，遗传变异存在于连续体中，从单核苷酸变化到染色体水平的基因组变化。小规模的变化包括单核苷酸多态性（SNP）以及短DNA序列的插入或缺失（indels），而典型的大规模变化包括拷贝数变化（CNV）和染色体重排（Sebat等，2007）。通常，稀有变体的效果大小比共同变体具有更大的效果大小（Grove等，2019）。存在许多具有不同效应大小和等位基因频率的变体，以及它们与环境因素的相互作用，产生了ASD的高度复杂的遗传结构（Timpson等，2018）。有针对性的面板测序允许对具有高灵敏度的变体有效检测（Mellone等，2022）。尽管全基因组和全异常下一代测序（NGS）已被用于对这种多基因疾病的全面分析，但这些方法相对昂贵（Mellone等，2022）。迄今为止，几项大型队列研究已经确定了越来越多的ASD相关遗传变异。已使用全基因组测序和传播和从头结合的测试确定了超过一千个ASD相关的稀有变体（Murtaza等，2022）。通过外来分析的日本人口分析，Kimura等人。（2022）识别稀有突触功能相关的变体。但是，这些大型队列研究可能包括具有不同程度的自闭症特征和ID严重程度的个体。此外，遗传变异与单个ASD特征之间的关系，例如语音发展，社会反应能力和智力，在很大程度上尚未得到探索。在这项研究中，我们进行了病例对照NGS分析，并对日本ASD儿童进行心理评估，主要是具有高功能自闭症（HFA）。由于HFA不被认为是独特且绝对的诊断类别，因此我们将其评估为ASD的一种形式，在表型中是高度异质的。患有智能商（IQ）为70或以上的ASD的儿童被定义为具有HFA的儿童（Alvares等，2020）。使用基于短阅读的方法，我们分析了SNP和简短的Indels，无论它们在人口频率上是罕见还是常见。我们旨在通过阐明与ASD相关的变体与个体ASD特征之间的关系来进一步了解ASD。
利用人工智能促进自主发音学习：音段和超音段特征视角 Senowarsito 1，S
本研究旨在调查使用人工智能进行自主发音学习的效果以及高年级学生使用人工智能进行自主发音学习的经验。以三宝垄 PGRI 大学一年级 32 名学生为样本，采用定量和定性方法进行解释性顺序混合方法研究。使用评估、访谈和教学材料评估作为工具。通过前测和后测，使用定量分析来评估学生的发音能力。使用 SPSS 进行定量数据分析。但是，使用定性分析来审查访谈。为了支持测试结果，对其进行了描述性检查。在使用基于 AI 的应用程序 ELSA 进行治疗后，发现 AI 的使用与自主发音学习之间存在显著相关性。但是，ELSA 也存在某些缺点。它似乎主要关注音段特征而非超音段特征。在提供的所有用于练习超音段特征的功能中，只有语调可用。虽然学生发现很难强调单词，但没有其他练习超音段特质的方法。实际上，ELSA 网站表示其课程涵盖了单词重音、语调、节奏、听力和对话等核心英语技能。因此，ELSA 的创建者可能会在继续改进其产品时考虑到这一批评。这意味着创作者能够响应客户或用户的顾虑或建议，这有助于产品的持续发展和成功。