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多巴胺和5-羟色胺与人类的奖励和惩罚过程不同：系统评价和荟萃分析
多巴胺和5-羟色胺与人类的奖励和惩罚过程不同：系统评价和荟萃分析Anahit Mkrtchian，PhD 1 *； Zeguo Qiu，博士学位1； Yaniv Abir，博士1； Tore Erdmann，博士1； quen？n dercon，MSC 1; Terezie Sedlinska，MRES 2；迈克尔·布朗宁（Michael Browning），MRCPSych，博士3,4； Harry Costello MRCPsych，博士5,6和Quen？n J. M. Huys，医学博士，博士1 1 Applied Computa？Onal Psychiatry Lab，心理健康神经科学系，
病例报告：ZFYVE19基因突变与家族性胆汁淤积有关
胆汁淤积性肝病的病因是复杂的，临床表现非特异性，生化异常主要以碱性磷酸酶升高（ALP）和谷氨酸转肽酶（GGT）为特征。由于缺乏特定症状和不同原因，诊断带来了某些挑战。在这里，我们提出了一个肝硬化的病例，具有未知病因的主要胆固醇特征。尽管有多次全面的常规病因筛查和肝活检，但诊断尚不清楚。随后的整个外显子组测序表明，由与ZFYVE19基因突变有关的家族性胆汁淤积引起的肝肝硬化的诊断。通过此案例报告分析，我们旨在扩大未知病因胆固性肝病的诊断方法，准确确定原因并迅速进行干预。
在GWAS基因座附近发现的De从头变体的功能注释与有或没有left裂的唇ce裂
在GWAS基因座附近发现的从头变体的功能注释，有或没有left裂的嘴唇sarah W. Curtis 1，Laura E. Cook 3，Kitt Paraiso 3，Kitt Paraiso 3，Axel Visel 2,3，Axin L. Cotney 4，Justne L. Cotney 4，Justney 5 J. Leslie-Clarkson 1 * 1-人类遗传学系，埃默里大学医学院，亚特兰大，佐治亚州亚特兰大，30322 2-美国能源部联合基因组研究所，劳伦斯·伯克利国家实验室，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利，3-环境基因组和系统生物学部，加利福尼亚州伯克利，加利福尼亚州伯克利。4- - 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。 因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。 然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。- 费城儿童医院，宾夕法尼亚州费城儿童医院研究所，19104年5月5日 - 爱荷华州爱荷华大学儿科学系，爱荷华州，爱荷华州，52242 6-流行病学系，约翰·霍普金斯·布卢姆伯格公共卫生部，巴尔蒂群岛，哥伦比亚省，约翰斯·霍普金斯·布卢姆伯格（Johns Hopkins Bloomberg）宾夕法尼亚州匹兹堡匹兹堡大学生物学，15261 8-匹兹堡大学人类遗传学系，宾夕法尼亚州匹兹堡，匹兹堡，15621 9-匹兹堡生物统计学和健康数据科学系，匹兹堡，匹兹堡，匹兹堡，宾夕法尼亚大学，15261年，宾夕法尼亚大学15261年。颅面出生缺陷，影响700分的分娩，有强大的遗传基础，家庭内部复发风险很高。因此，我们从1,409个三重点重新分析了现有的DNV数据集，其OFC经过了已知的OFC相关基因座的靶向测序。然后，我们通过在人类颅面发育过程中从预测的表观遗传功能数据集中提供了这些DNV的注释。尽管以前的许多研究都将常见的，非编码的遗传基因座与OFC相关联，但在OFC案例中，先前对从头变异的研究（DNV）的研究重点是编码可能对蛋白质结构产生功能影响的变体，并且对非编码DNV对OFC形成的贡献也没有被忽略，并且已被忽略了。在预测的增强子或启动子区域内。两个DNV落在相同的增强子区域（HS1617）之内，这超出了偶然性的预期（p = 0.0017）。预计由这些DNV引起的序列变化将创建在转录因子PAX6和ZBTB7A的参考序列中未见的结合位点，并破坏了STAT1和STAT3的结合位点。该增强子区域与HHAT，SERTAD4和IRF6在同一拓扑相关的域内，所有这些区域都参与颅面发育。这三个基因在人神经rest细胞中高度表达。HHAT和IRF6的基因敲除小鼠具有异常的胚胎发育，包括left裂，IRF6及其周围的变体与人类OFC的非综合症和综合综合症形式有关。综上所述，这表明非编码DNV有助于OFC的遗传结构，在增强子区域中，OFC Trios的DNV负担在已知的OFC相关基因附近。总的来说，这增加了我们对OFC形成基础的遗传机制的理解。
1个标题LRP2在黑色素瘤中的表达与...
Anders Etzerodt 1，Jakob S. Pedersen 3,4,6，Russell W. Jenkins 7.8.9，SørenE. Degn 1，SørenK. Moestrup 1，Anders Etzerodt 1，Jakob S. Pedersen 3,4,6，Russell W. Jenkins 7.8.9，SørenE. Degn 1，SørenK. Moestrup 1，
交互式网络工具用于分析与癌细胞系的遗传特征相关的药物敏感性和抗性
广泛的治疗曲目已适用于肿瘤学家，包括放射性和化学疗法，小分子和单克隆抗体。但是，药物疗效可以受到使癌细胞逃脱治疗的遗传变化的限制。在这里，我们设计了一个网络工具，可促进癌症中药物敏感性基因组学（GDSC）数据库的数据分析，并在265种认可的化合物上与癌细胞系百科全书中的1001个细胞系（ccle，ccle，cbioportal）中的1001个细胞系有关的大量遗传变化进行了批准。WebTool计算一组遗传改变的耐药性比值比。它提供了分配给细胞信号通路的单个化合物或一组化合物的功效的结果。使用此网络工具，我们复制了已知的遗传驱动因素，并确定了新的候选基因，种系变体，共同享受和药物基因组耐药性和药物重新利用的药物基因组修饰剂。WebTool可用性：https：//tools.hornlab.org/gdsc/。
肠道3凝胶：一种用于培养人肠道菌群nataliasuárezvargas 1 *的高吞吐量粘液模型，Miguel Antunes 1 *; JoãoSobral1，
图3。ABHD12序列的系统发育分析。 （a）代表来自860个生物的ABHD12序列的系统发育树。 外部彩色圆圈分别代表序列所属的类和门。 （b，c）pie-thart分析，代表来自（b）不同门的系统发育树的数据，以及（c）门神经元内的各种类别。 PIE-CHART上的数字表示该类别中的ABHD12序列的数量。 PIE-CHART分析表明，门丘塔氏菌包含大多数ABHD12序列，在类Aves，Actinopterygii和哺乳动物中具有主要分布。ABHD12序列的系统发育分析。（a）代表来自860个生物的ABHD12序列的系统发育树。外部彩色圆圈分别代表序列所属的类和门。（b，c）pie-thart分析，代表来自（b）不同门的系统发育树的数据，以及（c）门神经元内的各种类别。PIE-CHART上的数字表示该类别中的ABHD12序列的数量。PIE-CHART分析表明，门丘塔氏菌包含大多数ABHD12序列，在类Aves，Actinopterygii和哺乳动物中具有主要分布。
针对1 kSHV相关疾病的基因疗法的设计，开发和评估2
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项目Associate-1OR 2
该职位的详细信息：项目标题：基于适体纳米酶的比色测定法的开发儿科磨砂膏斑疹伤寒位置：项目助理 - I或2-1后PA -1：每月奖学金：Rs。31,000/ - （用于净/门/ICMR-JRF/DBT-JRF/CUCET合格）/ + 8％HRA，用于非净或非合格的国家水平考试卢比。25,000+8％HRA PA-2：每月奖学金：卢比。35,000/ - （对于净/门/ICMR-JRF/DBT-JRF/CUCET合格）/ + 8％HRA，用于非净或非合格的国家水平考试Rs。28,000+8％的HRA职位任期：1年，可用于资金可用性
血小板减少症的发展与接受免疫治疗的患者的生存率提高有关
背景：免疫相关不良事件与免疫检查点抑制剂 (ICI) 的疗效相关。我们假设免疫介导的血小板减少症可能是对 ICI 反应的生物标志物。材料和方法：这项回顾性研究包括 215 名接受 ICI 治疗的转移性恶性肿瘤患者。患者按最低血小板计数分层。感兴趣的结果是无进展生存期和总生存期。结果：在多变量分析中，与未发生血小板减少症的患者相比，1 级血小板减少症与总生存期呈正相关（风险比 [HR] = 0.28 [95% CI：0.13–0.60]；p = 0.001），而 2-4 级血小板减少症则无此相关性（HR = 0.36 [95% CI：0.13–1.04]；p = 0.060）。血小板减少程度与无进展生存期无相关性。结论：有必要进行后续研究以证实血小板减少对接受 ICI 治疗患者的预测意义。
与MYH6变体相关的复发性降低性左心脏综合征的产前诊断：病例报告
©作者2023。Open Access本文是根据Creative Commons Attribution 4.0 International许可获得许可的，该许可允许以任何媒介或格式使用，共享，适应，分发和复制，只要您对原始作者和来源提供适当的信誉，请提供与创意共享许可证的链接，并指出是否进行了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的创意共享许可中，除非在信用额度中另有说明。如果本文的创意共享许可中未包含材料，并且您的预期用途不受法定法规的允许或超过允许的用途，则您需要直接从版权所有者那里获得许可。要查看此许可证的副本，请访问http：//创建ivecommons。org/licen ses/by/4。0/。Creative Commons公共领域奉献豁免（http：//创建ivecommons。Org/publi cdoma in/Zero/1。0/1。0/）适用于本文中提供的数据，除非在数据信用额度中另有说明。