微生物真核生物(又称生物学家)以其在不同生态系统中的营养循环中的重要作用而闻名。然而,原始人相关的微生物组的组成和功能在很大程度上仍然难以捉摸。在这里,我们采用了与培养无关的单细胞分离和基因组分辨的宏基因组学,以详细的见解对目前从不同环境中分离出的目前无法培养的纤毛和Amoebae的100多个未倍增的微生物组和病毒膜。我们的发现揭示了独特的微生物组组成,并暗示了复杂相互作用以及与细菌共生体和病毒关联的复杂网络。我们观察到纤毛和变形虫在微生物组和病毒蛋白组成方面存在明显的差异,突出了原生物 - 微生物相互作用的特异性。超过115个回收的微生物基因组与已知的真核生物的内共生体相关,其中包括多元化的众多成员,人力体,军团菌,衣原体,依赖性和250个以上的人与可能的宿主相关细菌属于phylylyscibac的细菌。我们还确定了属于多种病毒谱系的80多个巨型病毒,其中一些病毒在单细胞转录组中积极表达基因,这表明可能与采样的生物有关联。我们还揭示了广泛的其他病毒,这些病毒被预测会感染真核生物或宿主相关的细菌。我们的结果提供了进一步的证据,表明生物是复杂的微生物和病毒关联的介体,在生态网络中起着至关重要的作用。我们的样品中巨型病毒和多种微生物共生体的频繁同时出现表明多部分关联,尤其是在变形虫中。我们的研究提供了与鲜为人知的原生物谱系相关的微生物多样性的初步评估,并为对原生生态学及其在环境和人类健康中的作用有了更深入的理解铺平了道路。
非常早产(VPT; <32周的妊娠)导致一种情况,即在异常的前子宫内环境中发生至关重要的大脑发育步骤,转化为脆弱的皮质和皮层发育。与这种非典型大脑发展相关,出生的儿童和青少年面临社会情感困难的高风险。在当前的研究中,我们揭示了VPT和年龄在6-14岁的VPT和期限对照中皮质灰质(GM)浓度的发育变化,以及它们与社会情感能力的关联。T1加权图像用于估计单个体素(GM,白质和皮质脊柱液)中脑组织类型的信号强度,并提取与存在部分体积效应(PVE)的存在的GM浓度。一般线性模型分析用于比较组。社会情感能力,并使用单变量和多变量分析探索了与GM浓度的关联。早产的作用是深远的,其复杂模式的增加和GM浓度的降低主要在额叶,颞叶,顶叶和腰部区域。更好的社会情感能力与已知参与这一过程中已知的地区的GM浓度增加有关。我们的发现表明,VPT诞生后大脑发育的轨迹可能在根本上具有独特性和影响社会情感能力。
© 作者 2023。开放存取本文采用知识共享署名 4.0 国际许可协议,允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制,只要您给予原作者和来源适当的信任,提供知识共享许可协议的链接,并指明是否做了更改。本文中的图像或其他第三方材料包含在文章的知识共享许可协议中,除非在材料的鸣谢中另有说明。如果材料未包含在文章的知识共享许可协议中,并且您的预期用途不被法律规定允许或超出了允许的用途,则需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本,请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ 。
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。永久性。预印本(未经同行评审的认证)是作者/资助者,他已授予Medrxiv的许可证,以在2025年2月22日发布的此版本中显示在版权所有者中。 https://doi.org/10.1101/2025.02.19.25322523 doi:medrxiv preprint
单词17染色体(DEL17P)短臂的单相关缺失是预后较差的癌症的复发异常。与血液学恶性肿瘤有关的最佳研究,相关的功能结果主要归因于TP53的损失和/或功能障碍,TP53位于17p13.1,但位于17p上其他基因的删除的较大影响较大。17p是基因组中最大的基因密集区域之一,包括TP53之外的肿瘤抑制基因,对于细胞存活和增殖所必需的基因,以及小和长的非编码RNA。在本综述中,我们利用数据驱动的方法来划定多种癌症中17p删除的程度,并确定常见的功能丧失基因特征。我们讨论了产生的杂合性丧失(LOH)和单倍依的效率如何影响细胞的行为,但也可以确定有可能通过治疗性利用的脆弱性。最后,我们强调了DEL17P的新兴动物和同源细胞系模型如何为癌细胞行为提供关键的生物学见解。
a 内分泌、糖尿病与代谢 b 临床生物化学实验室 c 外科 d 都灵大学健康与科学大学医院放射科,意大利都灵 联系人:Mirko Parasiliti-Caprino,医学博士,哲学博士;都灵大学健康与科学大学医院内分泌、糖尿病与代谢;意大利都灵 Corso Dogliotti 14,邮编 10126。电话:+39 0116709559;电子邮箱:mirko.parasiliticaprino@unito.it。缩写:ABPM,动态血压监测;AH,动脉高血压;APA,醛固酮腺瘤;ARR,醛固酮与肾素比率;AVS,肾上腺静脉取样;BAH,双侧肾上腺增生;BP,血压;cIMT,颈动脉内膜中层厚度; CKD-EPI,慢性肾脏病流行病学合作;CVD,心血管疾病;DM,糖尿病;eRH,原发性难治性高血压;HR,心率;HRV,心率变异性;LVH,左心室肥大;PAC,血浆醛固酮浓度;PRA,血浆肾素活性;ReH,难治性高血压;SIT,盐水输注试验。摘要目的评估难治性和难治性高血压患者原发性醛固酮增多症的患病率及其与心脏代谢并发症的关系。方法对 110 例连续患有真性难治性高血压 [尽管采取了适当的生活方式措施并使用至少三类抗高血压药物(包括利尿剂)治疗,血压仍控制不佳] 且既往无心血管事件的患者进行继发性高血压筛查。如果使用了至少五种抗高血压药物,血压仍未得到控制,则诊断为难治性高血压。
hal是一个多学科的开放访问档案,用于存款和传播科学研究文件,无论它们是否已发表。这些文件可能来自法国或国外的教学和研究机构,也可能来自公共或私人研究中心。
抽象背景:羊毛和生长特征的遗传改善是绵羊行业的主要目标,但其潜在的遗传建筑仍然难以捉摸。To improve our understanding of these mechanisms, we conducted a weighted single-step genome-wide association study (WssGWAS) and then integrated the results with large-scale transcriptome data for five wool traits and one growth trait in Merino sheep: mean fibre diameter (MFD), coefficient of variation of the fibre diameter (CVFD), crimp number (CN), mean staple length (MSL),油腻的羊毛重量(GFW)和活体重(LW)。结果:我们的数据集包括7135个具有表型数据的人,其中1217个具有高密度(HD)基因型数据(n = 372,534)。这些动物的707种基因型是从Illumina Ovine单核苷酸多态性(SNP)54 Beadchip归为HD阵列的。这些特征的遗传力范围从0.05(CVFD)到0.36(MFD),并且特征遗传相关性之间的遗传性范围为-0.44(CNvs。lw)至0.77(GFW与LW)。通过从500个样品中使用RNA-seq数据进行整体化(代表16只动物的87种组织类型),我们检测到与六个特征相关的组织,例如肝,肌肉和胃肠道(GI)是LW的最相关组织,白细胞和巨噬细胞是CN的最相关细胞。对于六个性状,鉴定出54个定量性状基因座(QTL),涵盖了21个卵巢常染色体上的81个候选基因。多个候选基因显示出强大的组织特异性表达,例如通过进行全现象关联研究(PHEWAS)bnc1(与MFD)和CHRNB1(LW)分别在皮肤和肌肉中特别表达。
基因组环境协会(GEA)是一种通过与环境参数结合遗传变异来识别适应位点的方法,从而提供了提高作物弹性的潜力。但是,其在Genebank配件上的应用受到丢失的地理来源数据的限制。为了解决这一限制,我们探索了神经网络来预测大麦加入的地理起源,并将估算的环境数据整合到GEA中。神经网络在交叉验证方面表现出很高的精度,但偶尔会产生可行的预测,因为模型仅被视为地理位置。例如,一些预测的起源位于不可理的区域内,例如地中海。使用大麦开花时间基因作为基准,GEA整合了估算的环境数据(n = 11,032),与常规GEA(n = 1,626)相比,在开花时间基因附近的基因组区域进行了部分一致但互补的检测(n = 1,626)(n = 1,626),从而突出了GEA与估计的GEA的潜在的互补的GEA,并在互补的GEA中突出了。同样,与我们最初的假设相反,可以通过增加样本量来预期GEA性能会有显着改善,我们的模拟产生了意外的见解。我们的研究表明,通过预测丢失的地理数据,GEA方法的敏感性对相当大的样本量的敏感性有潜在的局限性。总体而言,我们的研究通过与GEA进行深入的学习来提供有关利用不完整的地理起源数据的见解。我们的发现表明,需要进一步开发GEA方法来优化估算的环境数据的使用,例如结合区域GEA模式,而不是仅仅关注大型景观跨等位基因频率和环境梯度之间的全球关联。
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