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墨尔本共济失调研究通讯
视觉增强前庭眼反射 (VVOR) 使用小脑和前庭系统，并且可以测量。小脑和前庭系统联合功能的一个例子是视觉增强前庭眼反射 (VVOR)。它使我们能够在头部运动时保持稳定的视力。在共济失调的情况下，VVOR 的中断通常表现为视觉不稳定（运动时视力模糊）和头晕。现实生活中的例子包括在上下自动扶梯时盯着标志。我们可以记录和确认 VVOR 异常，方法是使用特殊的护目镜记录眼球运动，同时检查者慢慢地左右或上下转动您的头部。以下是我们记录的示例。
对共济失调的毛毛虫和RAD3相关抑制剂（ATRI），Camonsertib的特殊反应，在端粒替代延长的患者中
披露T.A.Y是德克萨斯大学医学博士Anderson癌症中心的雇员，也是应用癌症研究所的医学主任，该研究所对DDR和其他抑制作用具有商业兴趣； has received fund funding paid to their institution from Acrivon, Artios, AstraZeneca, Bayere, Blueprint, Bristol Myrs Squbibb, Clovis, Constellation, Cyteir, Eli Lilly, Emd Serono, Forbis, F-star, Glaxosmithkline, Genentech, Haihe, IONSENSOR, iOnis, iPsen, Karyopharm, KSQ, Kyowa,默克，Mirati，Novarti，Pfizer，Ribion Therapeutics，Repare，Repare，Repare，Rubus，Sanfi，Scholock，Scholar Rock，Seattle Genetics，Tesro，Vivace和Zenith;已经获得了Abbvie，Astrazeneca，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Acrivo，Almac，Aduphista，Aduphista，Artios，Artios，Artios，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Avoro，Axiom，Baptist Health Systems，Bayere，Bayere，Bayere，Bayere，Begene，Boxer，Boxer，Brisol Miyers Squire，cy cy cy cy cy cy a cy can cy cy cal， Emd sero, F-star, Genmab, GLG, GLG, Globe Life Sciences, Glaxosmithkline, Guidepoint, Ignyta, Ignyta, I-mab, Immunesensor, Institute, gustave Roussy, intellisphere, Jansen, Kyn, mei pharma, mereo, mereo, mereo, merck, natira, nexys, nocure, ohsu, online Pharma，Pegascy，Per，Pfizer，Piper-Sandler，Progynx，Reparo，Restorbio，Rothe，Roche，Schrodinger，Theragnostics，Varian，Verian，Versation，Vibliome，vibliome，Xinhera，Zai Labs和Zelbio;并且是本季节的股东。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。 M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。I.M.S.，A.J，J.D.S，C.M，D.U，V.R和MK是Reparetics的雇员，可以持有股票和/或股票期权。M.Z是Repare Therapeutics的前Empiloyee，可以持有股票和/或股票期权。缩写2W/1W，休假2周； 3D/4D，3天/4天休假； alt，端粒的替代延长； APB，与Alt相关的PML体； ATRI，共济失调的毛细血管扩张和RAD3相关抑制剂； BNHL，B细胞非霍奇金淋巴瘤； CA-125，癌症抗原125; Cam，Camonsertib； CHRC，铬虫肾细胞癌； ctDNA，循环肿瘤DNA； CTF，循环肿瘤部分； EAC，食管腺癌； ECOG PS，东方合作肿瘤学组绩效状况；上皮； GBM，胶质母细胞瘤多形；吉西他他滨妇科癌综合宝石； HCC，肝细胞癌；人力资源，同源重组； IPI，ipilimumab; LGG，低级神经胶质瘤； LMS，平滑肌肉瘤； LPS，脂肪肉瘤； MVAF，平均变体等位基因频率； Nivo，Nivolumab；奥拉（Ola），奥拉帕里布（Olaparib）； OS，骨肉瘤； PAAD，胰腺腺癌； PARPI，聚ADP-核糖聚合酶抑制剂； PCAWG，整个基因组的泛伴奏分析； PNET，胰腺神经内分泌肿瘤； PR，部分反应； PSA，前列腺特异性抗原； QD，每天一次； RCC，肾细胞癌；恢复，实体瘤的反应评估标准； RP2D，建议的2期剂量； SNIPDX，用于精确诊断的合成致命相互作用； ssDNA，单链DNA； ST，软组织； TF，肿瘤分数； TVR，端粒变体重复； W，周； WGS，整个基因组测序；是的，多年。
恶性疟原虫疟疾引起的延迟性小脑共济失调：一种罕见的并发症
一名 49 岁女性因言语不清、上肢震颤、行走时感觉不平衡和头晕而到苏丹中部喀土穆州的一家医院就诊，这些症状持续了 5 天。12 天前，她报告有 3 天的发烧和发冷病史，为此她每天服用四次 500 毫克的对乙酰氨基酚片。患者没有皮疹、感冒或头痛病史，也没有颈部疼痛、感觉或运动障碍。此外，她没有延髓症状、呕吐、近期接种疫苗或酗酒史，也不吸烟、没有关节痛或体重波动。入院前，她未被诊断出患有疟疾，也没有接受任何抗疟治疗。在临床检查中，患者意识清醒，对时间、地点和人有定向力。她的脉搏（76/min）、呼吸频率（17/min）、血压（90/50）和体温（39°C）均正常。神经系统检查未发现脑膜炎的证据。然而，患者有共济失调步态、构音障碍、上肢震颤、轮替运动障碍和肌张力低下，但没有运动迟缓、僵硬和眼球震颤。此外，她的感觉正常。对脑部进行了磁共振成像（MRI）以排除感染后小脑炎的可能性，结果显示脑结构和脑室系统正常，没有出血或梗塞的证据，也没有中线移位。进行了脑电图检查，结果也正常。从患者身上采集了血样并送往实验室进行常规检查。进一步检查发现小细胞低色素性贫血，并证实外周血涂片中有恶性疟原虫配子体。Epstein-Barr病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、主要地方性虫媒病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）和肝炎病毒的病毒筛查均为阴性。肝功能检查显示血清胆红素0.7 mg/dL，总蛋白7.6 g/dL，血清白蛋白5.8 g/dL，碱性磷酸酶79 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）21 U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）26 U/L。肾功能检查显示血液中尿素（27 mg/dL）和血清肌酐（0.71 mg/dL）正常。全血细胞计数检查显示白细胞增多（12.3×10 3 ），血红蛋白11.0 g/dL，血小板计数149×10 3 。采集痰液样本，抗酸杆菌阴性。患者口服（PO）蒿甲醚/卢米凡特林四片（每片20 mg蒿甲醚；120 mg卢米凡特林）作为初始剂量，8小时后口服四片，
常染色体显性小脑共济失调：新基因和治疗进展
显性遗传的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 与从纯小脑到多系统的各种表型有关。过去 5 年中，涉及的基因列表不断增加，包括 SCA37/ DAB1 、SCA45/ FAT2 、SCA46/ PLD3 、SCA47/ PUM1 、SCA48/ STUB1 、SCA50/ NPTX1 、SCA25/ PNPT1 、SCA49/ SAM9DL 和 SCA27B/ FGF14 。在某些患者中，多种潜在致病变异同时出现可解释不同的外显率或更严重的表型。鉴于这种极端的临床和遗传异质性，基因组测序应成为首选的诊断工具，但在许多临床环境中仍无法使用。在第 2 阶段和第 3 阶段研究中测试的治疗方法，例如利鲁唑和小脑和脊髓的经颅直流电刺激，得出了相互矛盾的结果。为了能够进行早期干预，应使用生物标志物（例如神经丝轻链和脑 MRI）评估致病变异的共济失调前携带者；鉴于临床结果在共济失调前阶段没有用处，这些生物标志物也可用作结果测量。开发测量突变蛋白（例如，ataxin-3）浓度的生物测定法可能有助于监测基因疗法的靶标参与。
covid- 1 9疫苗和共济失调 - telangiectasia
目前在美国目前可用的两种Covid-19疫苗在普通人群中有效约为95％。他们可能对具有A-T的人有效，取决于A-T患者具有的免疫缺陷的程度和类型。患有A-T的人应接受Covid-19-19疫苗，无论他们以前是否患有COVID-19感染，以及他们是否接受了Gamma Globulin疗法（例如IVIG或SCIG）。Gamma Globulin将在大量人接种疫苗或感染Covid-19之后，不提供COVID-19的保护，然后捐赠了血浆以制造伽玛球蛋白。伽马球蛋白具有保护性抗体抗体的Covid-19至少一年可能无法使用。COVID-19疫苗不太可能为正在接受化学疗法或高剂量的免疫抑制剂（例如泼尼松）的A-T患者提供保护。此类别中的人应该与医生谈论获取疫苗，但可能不会提供保护。但是，请注意，目前参加ERYDEL赞助的ERYDEX临床试验（地塞米松）A-T的A-T患者仍然可以接收Covid-19-19-19疫苗，因为该试验中给出的类固醇剂量太小而无法干扰疫苗。即使在接收疫苗后，也不能假设它已经产生了抗卵泡-19抗体，并保护了患有A-T的人从Covid-19感染中。因此，应在接受第二剂疫苗后四到六周进行抗COVID-19抗体水平的血液检查。
毛细血管扩张性共济失调突变和毛细血管扩张性共济失调及 Rad3 相关激酶作为前列腺癌的治疗靶点和分层指标
DNA 损伤反应是细胞维持基因组完整性能力的重要组成部分，它通过对 DNA 损伤作出反应并减轻损伤，或启动不可修复损伤细胞的细胞死亡来维持基因组完整性。癌细胞经常利用这种反应来逃避细胞死亡，从而使突变细胞得以存活，并产生对化疗和放疗等 DNA 损伤剂的治疗耐药性。前列腺癌 (PCa) 细胞经常表现出 DNA 损伤反应基因的改变，包括毛细血管扩张性共济失调突变 (ATM)，这与侵袭性疾病表型有关。最近，聚 (ADP-核糖) 聚合酶 (PARP) 抑制的成功已导致临床批准了几种用于治疗转移性 PCa 男性的 PARP 抑制剂，然而，一个关键的限制是耐药性和复发的产生。另一种方法是选择性地靶向 ATM 和毛细血管扩张性共济失调和 Rad3 相关 (ATR)，由于它们处于 DDR 的最前沿，因此代表了有吸引力的药理学靶点。研究表明，ATR 抑制可与 PARP 抑制和其他癌症治疗协同作用，以增强抗肿瘤活性。ATM 缺陷是 PCa 的常见特征，ATM 和 ATR 之间存在合成致死关系，ATR 抑制可在 ATM 缺陷的 PCa 细胞中诱导选择性细胞死亡。当前的研究强调了在 ATM 缺陷的前列腺肿瘤中以 ATR 为治疗靶点的可行性，并结合其他治疗方法来提高整体疗效并降低治疗耐药性。ATM 还是一种重要的分子生物标记物，可将患者分层为有针对性的治疗组并帮助预测个性化医疗。
两种与19个相关的视频伴奏病例，严重的共济乳链酰综合征
Covid -19的大流行状态现在持续了12个月以上，已导致SARS-COV-2感染的新临床节日和神经系统感染综合征，涉及中枢和周围神经系统[1]。最常见的感染阶段最常见的是缺血性和出血性中风，脑静脉血栓形成，后可逆性脑病（PRES）以及自身免疫学起源的guillain和guillain-barre，米勒·巴雷（Guillain-Barre），米勒·菲什（Miller Fisher）的促进症，敏锐的症状症，尖锐的症状症，尖锐型敏锐炎，尖锐型肌张力型，尖锐型乳皮炎，浓度症状症状症状症状，浓度症状症状症状症状症状症状症状症状症。 （ADEM），急性坏死性脑病（ANE），广泛的肌阵挛，急性横向骨髓炎，边缘性脑炎和其他脑炎[1，2]。最近，有几篇论文报道了SARS-COV-2感染后的共济失调 - 毛隆综合症（Tab。1）[6–12]。我们提出