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Goyal C和Tandon R. USP30抑制剂和Mitophagy，这是一对反对代谢相关脂肪肝病的细胞动力夫妇。 Phar＆Clin Tria 2024，9（3）：000248。
突然遭受了脊椎动标共济失调的一个警察警员被他的同志们围攻，因为他表现不佳，并奇怪地走在工作场所。最初，他的同志们开始鄙视并面对侮辱，直到神经科医生对他患有共济失调的适当诊断为止。不久之后，病人变得困惑，不知道该如何处理他的生活。此外，他既没有听说过自己的家人也没有被这种神经系统疾病困扰的大家庭。因此，这项纵向研究观察到了一名45岁的患者，有一个妻子和4个孩子，他们因其奇怪的步行行为而受到感知批准并受到了惩罚。在过去的三年中，他一直在症状上生活，现在，他自2022年以来就被正确诊断出患有脊髓脑性共济失调。他想知道它是被收购还是遗传性共济失调，并且特征是难以忍受的情况，尤其是当他坐在椅子上并感到腰部疼痛时。神经病和疼痛的经历增加了他日常存在的问题。这项研究利用访谈，结构化访谈和WhatsApp视频来收集信息，这些信息似乎具有很高的可靠性和有效性。现在，患者接受了医生的治疗和有关药物治疗的建议。本地共济失调支持小组，患者，看护人和家庭非常支持。在最初的帮助后，他已经从其他专业人员那里收到了护士，精神科医生，心理学家，社会工作者和普通医生，他已经与其他共济失调疾病和其他神经系统疾病的患者联系在一起。
希尔伯特的定量等级不等式 -
摘要表征床边眼动物缺陷是定义遗传性障碍的临床表现的关键因素。量化评估越来越可用，并且具有显着优势，包括随时间的可比性，降低了检查者的依赖性以及对微妙变化的敏感性。将定量眼动评估的潜力描述为共济失调的临床试验的数字运动结果指标，我们搜索了Medline的文章，报道了有关遗传确认或可疑的遗传性共济失调的定量眼运动记录记录的文章，询问哪些范式是哪些范式是捕获疾病进展和治疗反应的最有效的范例。Eighty-nine manuscripts identified reported on 1541 patients, including spinocerebellar ataxias (SCA2, n = 421), SCA3 ( n = 268), SCA6 ( n = 117), other SCAs ( n = 97), Friedreich ataxia (FRDA, n = 178), Niemann-Pick disease type C (NPC, n = 57), and共济失调telangiectia（n = 85）是最大的队列。大多数研究报告了动眼运动评估在诊断方面的歧视能力，但很少有人探索其监测基因型特异性疾病进展（n = 2; SCA2）或治疗反应的价值（n = 8; SCA2，FRDA，NPC，npc，ataxia topaxia telaxia telaxia telaxia telaxia-telangiectia，pistodic-ataxia 4）。与疾病严重程度指标（包括临床评分（n = 18个研究（SARA：n = 9）），年代学测量（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，伴随时间发作； n = 17），遗传分层（n = 9）以及萎缩（n = 5）（n = 5）的疾病严重程度指标（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17），（例如，年龄，疾病持续时间，疾病持续时间； n = 17））有关。许多共济失调（SCA2/3/17，FRDA，NPC）之间的复发相关性表明，saccadic眼运动是潜在的通用定量眼球运动结果。其他范式的建议受到交叉验证相关性的稀缺的限制，除了saccadic Intrusions（FRDA），Pursuit Eye运动（SCA17）和定量的头部突击测试（SCA3/6）。这项工作有助于理解遗传性荷马人中定量眼动参数的当前知识，并将验证的差距确定为特定的双轴基因型中的潜在试验结果测量指标。
Friedreich ataxia（FA）情况说明书
心脏异常发生在大约75％的FRDA患者中，但严重程度差异很大。FRDA中最常见的异常是肥厚性心肌病，心脏肌肉肿大会缩小心脏中充满血液的腔室，降低泵送能力并导致心力衰竭。对于FRDA的人来说，与心脏病专家进行定期检查是个好主意。心脏病专家将选择最适合每位患者的治疗方法。定期监测心脏功能和节奏将使他们能够尽早治疗药物或起搏器。药物可用于减少心脏的工作，减慢心率或减少异常心律的机会。
NFL和PNFH在Friedreich的Ataxia中增加了
抽象的目的是评估弗里德里希共济失调患者血清中神经退行性生物标志物的神经丝。在99例遗传确认的弗里德里希共济失调的患者中，神经丝（NFL）和重链（PNFH）的单分子阵列测量值。NFL/PNFH血清水平与疾病严重程度，疾病持续时间，年龄，发病年龄和GAA重复长度的相关性。在对照组中，NFL的中值NFL水平为21.2 pg/mL（范围3.6-49.3），而弗里德里希（Friedreich）的共济失调（p = 0.002）中的结果为21.2 pg/ml（范围3.6-49.3），26.1 pg/ml（0-78.1）。PNFH水平为23.5 pg/ml（13.3-43.3），在弗里德里希共济失调（P = 0.0004）中，对照组中的PNFH水平为92 pg/ml（3.1-303）。NFL水平显着升高，但48岁及48岁以上的患者（p = 0.41）（p = 0.41）。在纵向评估中，在基线测量后2年重复进行采样，NFL水平没有差异。NFL水平与GAA1重复长度（r = -0.24，p = 0.02）呈媒体相关，但与疾病的严重程度无关（r = −0.13，p = 0.22），疾病持续时间（r = −006，p = 0.53）或年龄（r = 0.05，p = 0.05，p = 0.62）。结论NFL和PNFH的血清水平升高，弗里德里希共济失调，但与健康对照的差异随着年龄的增长而降低。需要长期的纵向数据探索这是否反映了受影响更严重的个体的早期死亡或随着年龄的增长而减慢神经退行性过程的选择偏见。在一项在2年的随访中进行的试点研究（与表明治疗效果的生物标志物相关的时期），我们发现NFL水平是稳定的。
专制和环境之间的联系... -Iris
Bolotta，A.，Pini，A.，Abruzzo，P.M.，Ghezzo，A.，Modesti，A.，Gamberi，T。等。（2020）。弗里德里希共济失调中补充三烯醇的影响：氧化应激病理学的模型。实验生物学和医学，245（3），2012-212 [10.1177/1535370219890873]。
量化步态和共同试验的平衡结果
摘要摘要，以疾病改良的药物在地平线上进行性行为性共济失调，生态有效，细粒度，数字健康指标非常有必要增加临床和患者报告的结果指标。步态和平衡干扰最常作为退化性小脑共济失调的第一个迹象，并且是疾病进展中据报最多的残疾特征。因此，数字步态和平衡度量构成了临床试验的有希望的和相关的绩效结果。这次叙述性综述和嵌入式共识将描述数字步态和平衡测量值的敏感性的证据，以评估共济失调的严重程度和进展，提出了一种共识方案，用于在自然史研究和临床试验中建立步态和平衡指标，并讨论将其用作绩效结果的相关问题。
弗里德赖希共济失调的大脑结构和退化分期：ENIGMA‐共济失调工作组的磁共振成像体积测量
来自 1 澳大利亚维多利亚州墨尔本莫纳什大学中央临床学院神经科学系；2 澳大利亚维多利亚州克莱顿莫纳什大学莫纳什生物医学成像系；3 澳大利亚维多利亚州克莱顿莫纳什大学心理科学学院特纳大脑与心理健康研究所；4 意大利 Bosisio Parini IRCCS Eugenio Medea 科学研究所神经影像科；5 奥地利因斯布鲁克医科大学神经病学系；6 意大利那不勒斯费德里科二世大学高级生物医学科学系；7 澳大利亚维多利亚州帕克维尔默多克儿童研究所 Bruce Lefroy 中心；8 澳大利亚维多利亚州帕克维尔墨尔本大学；9 德国哈勒 (萨勒) 大学医院放射医学系大学诊所和放射科门诊； 10 德国埃森杜伊斯堡-埃森大学埃森大学医院神经内科；11 意大利博洛尼亚大学电气、电子和信息工程系“Guglielmo Marconi”；12 德国亚琛工业大学神经内科；13 JARA-BRAIN 分子
依赖阶段的生物标志物变化3型脊椎动物共济失调
A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦A. Martinos生物医学成像中心与哈佛医学院，美国马萨诸塞州查尔斯敦
小脑共济失调，有神经病和前庭症状综合症（画布）
画布的预后是什么？帆布症状发作时的年龄通常大约为50年。但是，可能会有很多变化，有些人在20多岁或70多岁的晚些时候出现症状。由于画布的第一个迹象可能是微妙的，例如咳嗽或触摸感的微小变化，有些人不会注意到何时首次出现症状。几十年来，当平衡症状开始时，人们会寻求神经科医生的帮助。即使在家庭内部，帆布症状的严重程度和组合也有很大不同。
恶性疟原虫疟疾引起的延迟性小脑共济失调：一种罕见的并发症
一名 49 岁女性因言语不清、上肢震颤、行走时感觉不平衡和头晕而到苏丹中部喀土穆州的一家医院就诊，这些症状持续了 5 天。12 天前，她报告有 3 天的发烧和发冷病史，为此她每天服用四次 500 毫克的对乙酰氨基酚片。患者没有皮疹、感冒或头痛病史，也没有颈部疼痛、感觉或运动障碍。此外，她没有延髓症状、呕吐、近期接种疫苗或酗酒史，也不吸烟、没有关节痛或体重波动。入院前，她未被诊断出患有疟疾，也没有接受任何抗疟治疗。在临床检查中，患者意识清醒，对时间、地点和人有定向力。她的脉搏（76/min）、呼吸频率（17/min）、血压（90/50）和体温（39°C）均正常。神经系统检查未发现脑膜炎的证据。然而，患者有共济失调步态、构音障碍、上肢震颤、轮替运动障碍和肌张力低下，但没有运动迟缓、僵硬和眼球震颤。此外，她的感觉正常。对脑部进行了磁共振成像（MRI）以排除感染后小脑炎的可能性，结果显示脑结构和脑室系统正常，没有出血或梗塞的证据，也没有中线移位。进行了脑电图检查，结果也正常。从患者身上采集了血样并送往实验室进行常规检查。进一步检查发现小细胞低色素性贫血，并证实外周血涂片中有恶性疟原虫配子体。Epstein-Barr病毒（EBV）、巨细胞病毒（CMV）、主要地方性虫媒病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）和肝炎病毒的病毒筛查均为阴性。肝功能检查显示血清胆红素0.7 mg/dL，总蛋白7.6 g/dL，血清白蛋白5.8 g/dL，碱性磷酸酶79 U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）21 U/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）26 U/L。肾功能检查显示血液中尿素（27 mg/dL）和血清肌酐（0.71 mg/dL）正常。全血细胞计数检查显示白细胞增多（12.3×10 3 ），血红蛋白11.0 g/dL，血小板计数149×10 3 。采集痰液样本，抗酸杆菌阴性。患者口服（PO）蒿甲醚/卢米凡特林四片（每片20 mg蒿甲醚；120 mg卢米凡特林）作为初始剂量，8小时后口服四片，