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自闭症中的兴奋性/抑制性不平衡：谷氨酸和GABA基因组在症状和皮质大脑结构中的作用
兴奋性/抑制（E/I）失衡假设认为兴奋性（谷氨酸能）和抑制性（GABA能）机制之间的不平衡是自闭症行为特征的基础。但是，E/I不平衡是如何出现的，以及在自闭症症状和大脑区域之间如何有所不同。我们使用创新分析方法 - 将竞争性基因 - 基因分析和与皮质厚度（CT）相关的基因表达方法研究，以调查来自Aims-2-2-障碍的参与者的遗传方差，大脑结构和自闭症症状之间的关系年龄6至30岁。使用竞争性基因分析，我们研究了谷氨酸和GABA基因组的综合遗传变异是否与自闭症症状和大脑结构变异的行为度量有关。此外，使用相同的基因组，我们在整个皮层中加在一起，自闭症和神经型控制参与者以及在单独的感觉亚组中的CT差异。谷氨酸基因组与自闭症诊断观察计划2（ADOS-2）和自闭症诊断访谈重新定义（ADI-R）的所有自闭症症状严重程度评分有关。在青少年和成年人中，谷氨酸和GABA基因具有更大基因表达的大脑区域显示自闭症和神经型对照参与者之间的CT差异更大，尽管在相反的方向上。此外，基因表达蛋白纤维与单独的感觉亚组中的CT pro文件相关。我们的结果表明，E/I相关遗传学与自闭症症状方案以及大脑结构改变之间的复杂关系，谷氨酸和GABA可能存在差异作用。
Mark2变体通过Wnt/-Catenin信号通路的下调引起自闭症谱系障碍
Maoli Gong, 2, 2, 4 , 61 Jiayi Li, 5, 6, 61 Zilong Qin, 7, 61 9 Haoran Liu, 5 Friends, 5 Joel A. Roses, 10 Ana S.A. Sullivan, 12, Tianyun Wang, 16, 17 Susan M. Hiatt, Lahner, 21 Sherr Elliott, 22 Yiyan Ruan, 23 Cyril Mignot, 24 Boris Keren, 24 Hua Xie，Julie Gauthier，36，37 Jacques L. Michaud，37，38
研究昼夜节律途径和失眠风险基因对自闭症和睡眠障碍的贡献
睡眠障碍在自闭症谱系障碍（ASD）的青年中普遍存在。研究人员认为，昼夜节律功能障碍可能导致睡眠问题或加剧ASD症状。但是，这是有限的遗传证据。还不清楚一般人群中通过GWAS鉴定的失眠风险基因如何与ASD和常见的睡眠问题有关，例如ASD中的失眠性质。我们调查了包括昼夜节律途径基因和失眠风险基因对ASD风险以及ASD儿童的睡眠障碍的拷贝数变体（CNV）的贡献。我们研究了Simons Simplex Collection（SSC）和MSSNG数据库的5860 ASD Probands和2092个未受到影响的兄弟姐妹，以及来自两个未选择人群（Imagen and Generation scotland）的7509个人。睡眠持续时间和失眠症状是SSC概率的父母。我们分别识别335和616罕见的CNV，分别包含昼夜节律和失眠风险基因。与兄弟姐妹和未选择的对照相比，ASD概率中的缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。 对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。 调整认知能力后，结果仍然很重要。 与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。缺失和复制在ASD检验中的代表性过高。对于失眠风险基因，缺失（非重复）与两个队列中的ASD相关。调整认知能力后，结果仍然很重要。与含有其他基因的CNV相比，含有昼夜节律途径和失眠风险基因的 CNV与ASD的相关性更强。 昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。 失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV与ASD的相关性更强。昼夜节律基因不会影响ASD中的睡眠持续时间或失眠特征。失眠的风险基因不耐受单倍努力的能力增加了复制时失眠的风险。CNV涵盖昼夜节律和失眠风险基因增加ASD责任，几乎没有对睡眠障碍的影响。
从自闭症成像生物标志物挑战中获得的见解
摘要 MRI 已被广泛用于识别自闭症谱系障碍 (ASD) 的解剖和功能差异。然而，许多这些发现已被证明难以复制，因为研究依赖于小规模的队列，并且建立在许多复杂、未公开的分析选择之上。我们进行了一项国际挑战，以根据 MRI 数据预测 ASD 诊断，我们提供了来自 2,000 多人的预处理解剖和功能 MRI 数据。对预测的评估是严格盲测的。146 名挑战者提交了预测算法，这些算法在挑战结束时使用未见数据和额外的采集站点进行了评估。对于最佳算法，我们研究了 MRI 模式、大脑区域和样本量的重要性。我们发现证据表明 MRI 可以预测 ASD 诊断：10 个最佳算法可靠地预测了诊断，AUC~0.80 - 远远优于目前使用 20 倍大队列中的基因分型数据可以获得的结果。我们观察到功能性 MRI 对预测比解剖性 MRI 更重要，并且增加样本量可以稳步提高预测准确性，从而为改进生物标志物提供了一种有效的策略。我们还观察到，尽管有强烈的动机将其推广到看不见的数据，但给定数据集上的模型开发面临着过度拟合的风险：在现有数据的交叉验证中表现良好，但不能推广。最后，我们能够在挑战结束后添加的外部样本 (EU-AIMS) 上预测 ASD 诊断，尽管预测准确性较低 (AUC=0.72)。这表明，尽管基于大型多站点队列，但我们的挑战仍然产生了在数据集变化面前脆弱的生物标志物。
评论文章利用机器学习来增强护士对自闭症谱系障碍的实践：叙事评论
抽象的自闭症谱系障碍（ASD）是一种多方面的神经发育状况，以社会互动和沟通困难，重复行为和限制利益为标志。ASD的越来越多的患病率强调了对在管理和支持自闭症患者中发挥关键作用的护士的迫切需要。传统的实践方法通常无法为护士提供有效与该人群互动的动手经验。本文献综述探讨了机器学习（ML）在增强ASD护理护士培训方面的变革潜力。ML提供个性化和适应性的学习经验，现实的模拟，持续的评估和基于证据的实践。通过ML为个体护士的需求量身定制教育内容的个性化学习，增强了他们的能力和信心。现实的虚拟模拟提供了安全的环境，以实现现实生活中的场景，提高护士应对各种行为和沟通挑战的能力。连续反馈和评估确保了持续的专业发展，而数据驱动的见解支持创建有效的护理策略。也通过ML促进了跨学科的合作，从而整合了来自各种医疗领域的知识，以提供全面的培训。The improved training results in better patient outcomes, including fewer behavioral issues and enhanced interactions with autistic children.但是，必须解决诸如确保数据质量，道德考虑和促进新技术的挑战。本评论重点介绍了ML对护士培训的重大影响，旨在通过创新的，数据驱动的方法来提高ASD患者的护理质量。关键字：自闭症谱系障碍，机器学习，护理，护理，护士。
自闭症谱系障碍的当前饮食方法
简介：自闭症谱系障碍（ASD）是一种终生发育障碍，在早期儿童中出现，导致终身残疾。治疗的目标是促进孩子的社会和语言发展，并最大程度地减少干扰孩子功能和学习的行为。各种饮食方法，例如无麸质和无酪蛋白，可能有助于改善症状。进行了这项研究以研究不同饮食方法对ASD的影响。材料和方法：研究包括2000年至2024年之间进行的随机对照试验（RCT）。使用Google Scholar和PubMed数据库进行了搜索。结果：由于研究的结果，发现不同的饮食习惯可以帮助改善行为和沟通，并减少ASD患者的胃肠道症状。结论：有不同的饮食建议可以在ASD中在医学上应用。在医学营养疗法领域，研究ASD患者的病理生理学，营养摄入量以及食物过敏/不耐受性，通过饮食和饮食平衡的营养来解决能量和营养缺乏，并采用治疗性饮食方法来减轻症状。，在提出有关理想饮食实践的建议之前，需要使用大量样本的前瞻性对照研究。
与神经精神疾病相关的突变描述了有助于自闭症和精神分裂症的功能性脑连通性维度
16p11.2和22q11.2拷贝数变体（CNV）赋予自闭症谱系障碍（ASD），精神分裂症（SZ）和注意力促进性血液验证率（ADHD）的高风险，但它们对功能连接（FC）的影响仍然不明显。在这里，我们报告了使用101个CNV载体，755个特发性ASD，SZ或ADHD和1,072个对照的磁共振成像数据对静息状态FC进行分析。我们表征CNV FC-签名，并使用它们来识别有助于复杂特发性条件的维度。CNV在全球和区域层面上对FC具有很大的镜子影响。thalamus，somato-Motor和后岛区域在跨删除，重复，特发性ASD，SZ但不是ADHD中共享的dysconneconnectivitive中起着至关重要的作用。与缺失FC签名相似的个体表现出较差的认知和行为症状。缺失相似性可能与观察到基因表达空间模式和FC签名之间观察到的冗余关联有关。结果可以解释为什么许多CNV会影响类似的神经精神症状。
确定自闭症谱系障碍儿童的营养状况以及营养教育对家庭的影响
抽象背景/目标：自闭症和自闭症谱系障碍（ASD）是神经发育障碍，具有广泛的行为和症状。这些行为是终生的，通常会导致社会互动，言语和非语言交流以及重复行动的困难。本研究旨在确定自闭症儿童的营养状况和人体测量值，并评估土耳其Gaziantep私立教育中心的父母提供的营养教育的影响。方法：在Hasan Kalyoncu大学特殊教育与研究中心进行了三个月的干预研究，该研究中心为4-9岁（7.2±1.37岁）的十个男性和四个女性自闭症儿童（7.2±1.37岁）进行了一项。营养教育是在开始时以及第一个，第二和第三个月份向家庭提供的。使用问卷来确定儿童的人口特征和饮食习惯。在研究开始和三个月干预结束时，要求参与者在七天的时间内记录他们的食物摄入量。在研究开始时和第一个，第二和第三个月，评估了人体测量和身体组成。计算了体重指数（BMI），腰围围比（WC）和腰围比（WHTR）。在研究结束时，向家庭提供了儿童饮食行为清单（CEBI）和胃肠道严重程度指数（GI）问卷。结果：发现脂肪的能量贡献百分比很高。平均GI得分为5.6。发现能量，纤维，维生素D，B 1，叶酸，铁和钙的摄入量低于建议的每日津贴。高度（P = 0.001），体重（P = 0.021），臀部（P = 0.001），颈部（P = 0.001）和头圆周（P = 0.004），体内脂肪质量（P = 0.001）和体内脂肪百分比（P = 0.001）之间的平均变化在统计上是统计学意义的，在7个月内没有统计学意义。总体而言，有53.1％的儿童至少患有一种胃肠道（GI）症状。最常见的症状是腹泻（64.3％），肠胃胀气（57.1％），腹痛（50.0％）和便秘（35.7％）。结论：大量研究表明，营养教育可以导致自闭症谱系障碍儿童（ASD）带来明显的积极结果。为了最大程度地利用这些好处，必须将营养师纳入支持团队，因为他们可以极大地增强家庭对自闭症儿童营养需求的理解。在此和类似的研究中，很难控制和调节自闭症儿童的营养，因为尽管做了很多努力，但由于发脾气和行为问题，父母通常无法控制孩子的营养。当务之急是医生和父母与营养学家和营养师一起帮助这些孩子保持健康并通过健康饮食来改善生活质量。关键字：自闭症谱系障碍，自闭症，营养教育，营养状况，人体测量学
本体感受与视觉偏见和自闭症谱系障碍
保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。（未经同行评审证明）是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。此预印本版的版权持有人于2025年1月12日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.10.25320221 doi：medrxiv preprint