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鉴定儿童血液中常染色体CIS表达定量性状甲基化（顺式EQTMS）
1 Respucation of ResjudmentBioMédicen Red de Enfermedes Raras（Ciberer），西班牙巴塞罗那； 2大学庞贝·法布拉大学（UPF），西班牙巴塞罗那； 3西班牙巴塞罗那科学技术研究所（Bisti）基因组调节中心（CNAG-CRG）的Centro NacionaldeAnálisisGenómica（CNAG-CRG）； 4 Isglobal，西班牙巴塞罗那； 5西班牙巴塞罗那巴塞罗那科学技术学院基因组监管中心（CRG）； 6 CiberEpidemiologíay SaludPública（Ciberesp），西班牙巴塞罗那； 7医学基因组学集团，圣地亚哥大学，西班牙圣地亚哥·德·孔波斯特拉； 8英国布拉德福德的布拉德福德教学医院NHS基金会信托基金Bradford健康研究所； 9大学格勒诺布尔（Grenoble Alpes），Inserm，CNRS，环境流行病学团队，用于繁殖和呼吸遗产，法国格勒诺布尔； 10日环境科学系，立陶宛Kaunas Vytautas Magnus University； 11挪威挪威公共卫生学院环境卫生部；挪威； 12社会医学系，克里特岛克里特大学，希腊克里特岛； 13美国南加州大学凯克医学院预防医学系，美国洛杉矶，美国； 14 Medicine Genomics Group，Ciberer，Santiago de Compostela大学，西班牙圣地亚哥De Costela； 15加利西亚州基因组医学基金会，西班牙圣地亚哥·德·波多拉（Santiago de Costela）； 16定量基因组医学实验室（QGENOMICS），西班牙巴塞罗那的埃斯普尔·德尔·洛布雷加； 17 Departoment de Biomedicine，DeNeurociències，巴塞罗那大学，巴塞罗那大学，西班牙
GCP自动级别MIG
外部负载平衡器将传入的流量引导到外部VPC中的自动托管托管实例组（MIG）。该组中的CloudGuard网络安全网关检查流量。如果政策允许，则将流量转发到内部负载平衡器。内部负载平衡器将流量分配给更安全的内部网络中的服务器。
负面情绪对青少年非杀虫剂的影响
此预印本版的版权持有人于2025年2月14日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.02.11.25321773 doi：medrxiv preprint
金鱼藻的全门基因组揭示了保守的常染色体以及动态的附属染色体和性染色体
金鱼藻是苔藓植物三大门之一，在现存的陆生植物中表现出最深的分化，一些科之间的分化超过 3 亿年。以前的金鱼藻基因组仅代表一个属，限制了推断金鱼藻及其早期陆生植物祖先进化的能力。我们在这里报告了十个新的染色体级基因组，代表了所有金鱼藻科和大多数属。我们发现，尽管分化很深，但同源性在所有金鱼藻基因组中都出人意料地保守，这种模式可能与全基因组复制的缺失有关。我们进一步发现了多个高度重复和 CpG 甲基化的附属和假定性染色体。与常染色体相比，这些染色体大多缺乏彼此的同源关系，并且在进化上不稳定。我们发现了一些显著的基因保留和丢失，包括负责黄酮类化合物生物合成、气孔模式和植物激素接收的基因，这些基因对重建早期陆生植物的进化具有重要意义。总之，我们的全门基因组揭示了角苔属中一系列保守和不同的基因组特征，凸显了这种深度分化谱系的独特性。
服务指南 残疾和非自给自足
⚫ 通过多学科和多专业评估为残疾人提供护理，提供个性化项目以及心理、社会和教育干预措施； ⚫ 支持家庭护理的项目（家庭护理承诺、独立生活和有利于家庭护理人员的干预措施）； ⚫ 为处境脆弱的家庭提供支持； ⚫ 日间中心的创新替代项目（DGR 739/2015 和 DGR 1375/2020）; ⚫ 与附属管理机构合作，在住宅和半住宅设施中安置项目； ⚫ 法律设想的项目112/2016（Dopo di Noi）“关于为无家庭支持的严重残疾人士提供援助的规定”（DGR 2141/2017 及其后续修正案）； ⚫ 成年自闭症患者的管理和护理多学科团队（DGR 2959/12 及其后续修订）；
α-突触核蛋白种子扩增测定法检测到疾病后期常染色体显性阿尔茨海默氏病中的路易体共介术，并依赖于路易病理学负担
授予/奖励号：U19AG032438;国家老化研究所；阿尔茨海默氏症协会，赠款/奖励号：SG-20-690363-DIAN LATAM；德国神经退行性疾病中心；劳尔·卡雷（Raul Carrea）神经研究所；痴呆症的研发赠款；日本医学研发机构；韩国痴呆研究中心，赠款/奖励号：HU21C0066；西班牙卫生研究院卡洛斯三世；加拿大卫生研究所；加拿大神经退行性和衰老联盟，大脑加拿大基金会； BMBF-德国研究和教育部，赠款/奖励号：（FKZ，FKZ161L0214B，FKZ161L0214CCLINSPECT-M）；德国研究基金会在慕尼黑系统神经病学框架内的德国卓越策略（Synergy），赠款/奖励号：exc2145Synergy -ID390857198
α-突触核蛋白种子扩增测定法检测到疾病后期常染色体显性阿尔茨海默氏病中的路易体共介术，并依赖于路易病理学负担
授予/奖励号：U19AG032438;国家老化研究所；阿尔茨海默氏症协会，赠款/奖励号：SG-20-690363-DIAN LATAM；德国神经退行性疾病中心；劳尔·卡雷（Raul Carrea）神经研究所；痴呆症的研发赠款；日本医学研发机构；韩国痴呆研究中心，赠款/奖励号：HU21C0066；西班牙卫生研究院卡洛斯三世；加拿大卫生研究所；加拿大神经退行性和衰老联盟，大脑加拿大基金会； BMBF-德国研究和教育部，赠款/奖励号：（FKZ，FKZ161L0214B，FKZ161L0214CCLINSPECT-M）；德国研究基金会在慕尼黑系统神经病学框架内的德国卓越策略（Synergy），赠款/奖励号：exc2145Synergy -ID390857198
在常染色体显性和零星阿尔茨海默氏病中区分淀粉样ββ
淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的标志性病变之一，后者是由淀粉样蛋白β处理中涉及的基因突变引起的。尽管淀粉样蛋白β沉积是散发性阿尔茨海默氏病和常染色体主导的阿尔茨海默氏病的核心，但这些阿尔茨海默氏病亚型的某些差异在与淀粉样ambeta的空间模式方面存在观察到。Previous work has shown that the spatial pattern of amyloid-beta in individuals spanning the sporadic Alzheimer ' s disease spectrum can be reproduced with high ac- curacy using an epidemic spreading model which simulates the diffusion of amyloid-beta across neuronal connections and is constrained by individual rates of amyloid-beta production and clearance.然而，尚未研究是否可以以相同的方式对稀有的常染色体式阿尔茨海默氏病中的淀粉样蛋白-Beta沉积进行建模，如果是这样，如果是这样，淀粉样蛋白贝塔（Alzheimer）的淀粉样蛋白β的传播模式多么一致。我们利用流行病扩散模型作为数据驱动的方法，用于探测淀粉样蛋白β的传播模式在三个不同的大型成像数据集中的淀粉样蛋白β传播模式（2种散发性阿尔茨海默氏病，1个常染色体典型的阿尔茨海默氏病）。我们分别评估了每个数据集中的个体和个体内模型性能，并进一步识别了淀粉样蛋白β扩散的最可能受试者特异性的表述。我们将流行病扩散模型分别应用于阿尔茨海默氏病神经影像学计划（n = 737），开放式成像研究系列（n = 510）和主要遗传的阿尔茨海默氏症网络（n = 249），其中后两个使用相同的管道处理。使用在零星阿尔茨海默氏病的先前作品中定义的epcentres，流行病扩散模型对所有三个数据集中的淀粉样蛋白β沉积的区域模式进行了适度的预测。我们进一步发现，虽然大多数淀粉样蛋白β的最有可能的中心 - 积极对象与默认模式网络重叠，但常染色体占主导地位的13％
wytigger：使用基于机器学习的分类器
染色体是生物体的遗传信息的载体，可以分为两种主要类型：同种异体体和常染色体。同种体，也称为性染色体，在性别决定和调节与性别相关的特征中起着至关重要的作用。尽管多样性相当多，但它们具有标准特征和基因含量和配对系统的差异。了解性染色体对于农业和疾病控制工作至关重要，在这种工作中，利用性别特异性特征的遗传方法表现出希望。但是，识别同种异体，尤其是在非模型生物中，带来了挑战。在这里，我们探索了监督的机器学习模型的使用，包括逻辑回归，随机森林，支持向量机和K-Nearest邻居，将基于全基因组测序数据基于全基因组测序数据的常染色体或同体分类。评估了覆盖，杂合性和GC含量等特征的预测能力。结果强调了特征组合和模型选择以进行准确分类的重要性。
RAB32 的致病变异导致常染色体显性帕金森病并激活 LRRK2 激酶
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