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bcftools/升降机
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bcftools/升降机：转化基因组组件跨基因变异的准确而全面的工具
1医学和人口遗传学计划，麻省理工学院和哈佛大学，马萨诸塞州剑桥市，美国马萨诸塞州剑桥市2142，美国2史丹利中心，麻省理工学院和哈佛大学，马萨诸塞州剑桥大学，美国马萨诸塞州剑桥市，美国3号，美国3号遗传学部，哈佛大学 02130, United States 5 Booz Allen Hamilton Inc, McLean, VA 22102, United States 6 Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, SUNY Downstate Health Sciences University, Brooklyn, NY 11203, United States 7 Institute for Genomics in Health, SUNY Downstate Health Sciences University, Brooklyn, NY 11203, United States 8 Cooperative Studies Program, VA New York Harbor Healthcare System,布鲁克林，纽约州11209，美国和9号精神病学系，罗伯特·伍德·约翰逊医学院，新不伦瑞克省，新泽西州08901，美国 *通讯作者。斯坦利中心，麻省理工学院和哈佛大学，剑桥，马萨诸塞州02142，美国。电子邮件：giulio.genovese@gmail.com副编辑：Christina Kendziorski电子邮件：giulio.genovese@gmail.com副编辑：Christina Kendziorski
报告摘要
数据分析 使用 Intogen 框架的详细信息和代码可在此处获得 (https://intogen.readthedocs.io/en/latest/index.html)。执行此分析的具体代码可在 Genomics England 研究环境中的 /re_gecip/shared_allGeCIPs/pancancer_drivers/ code/ 下找到。成为 Genomics England 研究网络成员并获得访问权限的链接可在此处找到 https:// www.genomicsengland.co.uk/research/academic/join-gecip。执行 canSAR 化学基因组学分析的代码可通过 Zenodo (https://zenodo.org/record/8329054) 获得。使用的其他软件包/软件：VerifyBamID v1.1.3 = https://github.com/statgen/verifyBamID Ccube v1 = https://github.com/keyuan/ccube Isaac aligner v03.16.02.19 = https://github.com/Illumina/Isaac3 Strelka v2.4.7 = https://github.com/Illumina/strelka bcftools v1.9 = https://samtools.github.io/bcftools/bcftools.html alleleCount-FixVAF v4.1.0 = https://github.com/danchubb/alleleCount-FixVAF VEP v101 = https://github.com/Ensembl/ensembl-vep CADD v1.6 = https://github.com/kircherlab/CADD-scripts/ OncoKb v3.11 = https://www.oncokb.org/api-access trackViewer v1.38.2 = https://github.com/jianhong/trackViewer mSINGS = https://bitbucket.org/uwlabmed/msings/src/master/ HRDetect = https://github.com/eyzhao/hrdetect-pipeline
太空飞行中的躯体突变分析
加速突变分析工作流程。This diagram illustrates the integration of NVIDIA Parabricks (a GPU-accelerated genomics toolkit) and GATK4 (Genome Analysis Toolkit version 4) with open-source workflow frameworks like Nextflow (a data-driven workflow management system), WDL (Workflow Description Language), and Toil (a scalable workflow engine) for high-performance, customizable genomic analysis pipeline.支持工具包括samtools（序列对齐/地图工具），bcftools（二进制对齐/地图和变体呼叫格式工具）和fastQC（用于高通量序列数据的质量控制工具）。利用GPU（图形处理单元）和容器化可增强可扩展性和可重复性。