年轻人(Mody)的成熟度发作性糖尿病是一种单身性糖尿病形式,以常染色体显性遗传的方式遗传,并且约占糖尿病病例的1% - 2%(1)。Mody的典型临床表现通常是三代或更多世代的家族病史,年轻时(25岁之前)疾病发作,没有1型糖尿病(T1DM) - 相关的自身抗体,无需进行胰岛素治疗,没有酮症趋势。目前,已经确定了由14个由14个不同致病基因突变引起的不同的Mody亚型。 Mody5是由于肝细胞核因子1 B(HNF1B)基因的突变引起的。Mody5的发病率很低,占MODY病例的5%(2)。Mody5的基因型和临床表型非常复杂,很容易引起误诊。几乎一半被诊断为Mody5(HNF1B突变)的患者的突变为整个基因缺失的形式(3)。此外,2012年第17季度的微缺失综合征,称为17q12缺失综合征,是一种罕见的染色体异常,是由于从17号染色体长臂中的一个区域缺失少量材料引起的。通过缺失15个以上的基因(包括HNF1B)来典型地构成,导致肾脏异常,肾囊肿,糖尿病综合征[肾脏囊肿和糖尿病(RCAD)],以及神经脱发性或神经性精神疾病(4)。在这里,我们报告了一名患者,他出现了糖尿病(DM) - 型Mody5作为17q12缺失综合征和糖尿病性胃手术(DGP)的特征。
1型糖尿病(T1DM)是影响儿童和青少年的重要慢性,全身和代谢疾病。T1DM的发病率显示出全球儿童的趋势越来越高。此外,不同人群之间报告的T1DM发病率的发生率差异很大。这些变化是通过种族,地理区和工业改善水平的差异来解释的。1-7儿童中T1DM的发病率更高,但T1DM的发作可以在任何年龄发生。8儿童发作的T1DM的全球流行病学已很好地定义了,估计在国际糖尿病联合会(IDF)糖尿病中进行了双人估计。9在系统的综述中,作者报道了年轻人(> 15岁)的T1D发病率的流行病学与儿童发作T1D(<15岁)相比。7
癌症干细胞(CSC)与上皮 - 间质转变(EMT)之间的联系对于癌症的起步,进展,转移和耐药性至关重要,这使其成为癌症治疗的焦点。本综述提供了CSC和EMT之间关联和调节途径的全景,强调了它们在癌症中的重要性。彻底探索了下划线EMT的分子机制,包括关键转录因子和信号通路的参与。此外,在本综述中进一步研究了CSC和EMT在肿瘤生物学和耐药性中的作用。探索了CSCS-EMT相互作用的临床意义,包括使用先进的研究方法鉴定间充质状态CSC亚群,并开发了靶向疗法,例如抑制剂和组合治疗。总的来说,了解EMT与CSC之间的相互关系具有巨大的潜力,可以告知个性化疗法的发展并最终改善患者的结果。
简介:这项研究调查了误会,其特征是对特定声音的厌恶及其与男性和女性类型的声音的敏感性的关系。方法论:使用了一种实验方法,其中包括问卷调查“误解问题”和声音暴露。 div>56个人(28名男性和28名妇女)参加。 div>为方便起见,非稳态抽样。 div>结果:发现误会会影响男人和女人。 div>情感和行为反应不会根据性别而有所不同,包括负面情绪和反对触发声音的行为。 div>结论:这项研究强调了将误解作为一种对日常生活产生重大影响的现象的相关性。 div>结果突出了需要更深入地了解这种情况以及对其管理中的个人和背景因素的考虑。 div>
介绍:囊性纤维病相关糖尿病(CFRD)与肺部下降,营养状况受损和早期死亡率有关。发作通常是阴险的,因此筛查以早期检测血糖异常很重要。连续的葡萄糖监测(CGM)已在CF患者中得到验证,并已被证明可以检测早期血糖变异性,否则在2小时口服葡萄糖耐受性测试(OGTT)上错过了早期的血糖变异性。我们先前报道说,在区分有或没有CFRD的人群方面,高血糖和血糖变异性的CGM度量优于血红蛋白A1C(HBA1C)。然而,对于CFRD发育的CGM测量值的长期预测值及其对关键临床结果(例如体重维持和肺功能)的影响知之甚少。此外,还没有研究对CF患者的皮肤自动荧光评估的晚期糖化末端产物(年龄)。
cuproptosis是一种最近发现的细胞死亡形式,源于铜离子过度填充线粒体。这些离子直接接合脂酰化蛋白,促使其低聚和随后的铁硫簇损失。该序列诱导蛋白毒性应激,最终导致细胞死亡。2型糖尿病是由遗传和环境因素复杂的相互作用引起的一种慢性代谢疾病,尚未从其病因和发病机理上完全理解。错综复杂地与细胞死亡的各种方式相关,包括线粒体自噬,凋亡,凋亡和铁凋亡。研究发现,2型糖尿病患者的铜代谢受损,暗示了铜稳态在疾病进展中的独特作用。为此,本研究的目的是通过详尽地回顾现有文献来描述库糖凋亡与2型糖尿病之间的潜在相关性。通过综合有关库妥创作的相关研究,本文打算为2型糖尿病的发病机理和有针对性的治疗干预措施的发展奠定基础。最终目标是促进对2型糖尿病的更深入了解,并确定与库凋亡相关的新型治疗策略。
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→常规的美国 +感染尿培养物 +跟进营养师和内分泌学家。→适当的筛选测试。→详细的超声异常扫描 +胎儿超声心动图。→巨粒和多氢化物的串行生长扫描。→具有生物物理剖面BPP→多普勒超声的胎儿监视。→心脏图CTG。→GDM→胎儿大粒症是常见的→应该研究。→胎儿生长的异常最有可能在第3个孕期→我们确认。→串行天体测试应在三个月中进行。
糖尿病(DM)仍然是全球死亡的重要原因,对全球公共卫生造成了重大负担。根据国际糖尿病联合会的数据,与2011年报告的3.66亿例病例相比,到2030年,DM患者的数量预计将增加50%。dm引起了各种并发症,导致器官损害,例如心脏和肾脏,最终导致生活质量降低,并增加了早死亡的速度。例如,患有糖尿病的人患心血管死亡率的风险更高。DM的发展涉及多种因素,并提出了几种临床风险因素,包括超重或肥胖。然而,其他几个潜在因素对DM发病机理的影响仍然尚无定论。在遗传水平上,具有DM家族史可以提高发展病情的风险,并且已确定有500多个遗传基因座与DM相关。早期努力发现与糖尿病并发症相关的基因依赖于家庭连锁分析,候选基因研究易受假阳性的敏感性以及全基因组关联研究(GWAS)受样本量约束的范围。检测非常容易受到疾病的人可能有助于预防疾病。然而,DM并发症的遗传决定因素尚未得到充分理解。该研究主题涵盖了30项研究的集合,这些研究探讨了糖尿病的各个方面及其并发症。特别是,它包括15项研究,研究了与糖尿病及其并发症相关的流行病学特征和危险因素。此外,五项研究分析了与糖尿病和糖尿病并发症发病机理有关的潜在生化标志物,七项研究评估了预测糖尿病及其并发症的遗传信息,以及评估治疗方案的三项研究。
