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评估吸烟对脑白质老化的因果影响：英国生物库的双样本孟德尔随机化分析
通讯作者： Shuo Chen，美国马里兰州巴尔的摩市马里兰大学医学院精神病学系马里兰精神病学研究中心。shuochen@som.umaryland.edu，Tianzhou Ma，美国马里兰州帕克市马里兰大学公共卫生学院流行病学和生物统计学系。tma0929@umd.edu。 作者贡献 Chen Mo：数据管理；形式分析；方法论；可视化；写作稿；写作评审和编辑。Jingtao Wang：形式分析；方法论；写作稿；写作评审和编辑。Zhenyao Ye：数据管理；方法论；可视化；写作稿；写作评审和编辑。Hongjie Ke：方法论；写作稿；写作评审和编辑。Song Liu：数据管理；写作评审和编辑。Kathryn Hatch：数据管理；写作评审和编辑。Si Gao：数据管理；写作-评论和编辑。Jessica Magidson：写作-评论和编辑。Chixiang Chen：写作-评论和编辑。Braxton D. Mitchell：写作-评论和编辑。Peter Kochunov：写作-评论和编辑。L. Elliot Hong：写作-评论和编辑。Tianzhou Ma：概念化；方法论；监督；写作-评论和编辑。Shuo Chen：概念化；资金获取；方法论；监督；写作-评论和编辑。
推定二甲双胍靶标对表型年龄和白细胞端粒长度的影响：使用英国生物银行数据的孟德尔随机化研究
公共卫生学院（S Luo Phd，C S L Chui Phd，C M Schooling Phd，S L Au Yeung教授），药理学与药学系（I C K Wong Phd教授）和护理学院（C S L CHUI），Li Ka Shing Shing Inderialt of Hong Kong Kong Kong Kong Kong Proseptial Andifarity Andial in n of Hong Kong Kong Special corame corame corame;英国伦敦伦敦大学学院药学学院实践与政策研究系（I C K Wong教授）；香港科学技术园，香港特殊行政区，中国的卫生数据发现实验室（C S L CHUI）；上海内分泌与代谢疾病研究所内分泌和代谢疾病系，中国上海上海大学医学院，中国上海医学院（J Zheng Phd教授）；上海国家代谢疾病临床研究中心，公关中国国家卫生卫生委员会的主要内分泌和代谢疾病实验室，上海内分泌肿瘤主要实验室，州医学基因组医学医学医院的重要实验室，上海jia Jiao jiao jiao tong tong in jiao tong tong jiao jiao tong英国布里斯托尔布里斯托尔大学布里斯托尔医学院的医学研究委员会综合流行病学部（J Zheng教授）；香港量子AI实验室，香港大学，香港特殊行政区，中国（Y Huang MPH）；美国纽约市纽约市公共卫生与健康政策学院（美国纽约州纽约教授）
血压升高加速中年女性脑白质老化：英国生物库的孟德尔随机化研究
血压升高是脑血管病和心血管病的主要危险因素[1,2]，并且与认知障碍和痴呆症的高风险相关[3,4]。研究报告称，高血压与脑结构和神经生物学功能的改变密切相关[5,6]。先前的研究还表明血压与白质完整性之间存在显著的遗传相关性[7]。随着正常衰老，人脑的微观结构不断变化，反映出脑萎缩以及认知和记忆力下降[8]。因此，了解血压升高如何导致脑加速衰老对于揭示血压对脑和认知功能障碍的潜在机制非常重要。高血压的患病率随着年龄的增长而增加，并且在不同年龄周期的男性和女性中存在差异[9,10]，尤其是绝经后的老年女性。在本研究中，我们将评估血压对一般人群以及特定性别和特定年龄群体的白质脑衰老的因果影响，以了解控制血压在减缓脑加速衰老方面的益处。
英国生物库中多种成像和生物标志物方式的机器学习改善了肝脂肪积累作者的遗传发现：H
代谢功能障碍相关的脂肪分裂性肝病（MASLD），脂肪含量超过5.5％，是慢性肝病的主要危险因素，估计全球患病率为30％。尽管MASLD被广泛认为是多基因的，但遗传发现主要是由于需要准确且可扩展的表型，这被证明是昂贵，耗时和质量可变的。在这里，我们使用机器学习（ML）使用英国生物库中的三种不同数据模式来预测肝脂肪含量：双能吸收率（DXA； n = 46,461个参与者），血浆代谢物（N = 82,138），以及基于Bioportric和Bio Chem的Bio Chemals（N = 262），根据我们的估计，多达29％的UKB参与者符合MASLD的标准。这些估计值的全基因组关联研究（GWASS）分别鉴定出与DXA，代谢产物和生物标志物预测的15、55和314位点，总计321个独特的独立基因座。除了复制全基因组意义的14个已知基因座中的9个外，我们的GWASS还确定了312个新颖的基因座，从而显着扩展了我们对遗传贡献对肝脏脂肪积累的贡献的理解。遗传相关分析表明，ML衍生的肝脂肪跨模态（R G范围为0.85至0.96），并且与临床诊断的MASLD（R G范围为0.74至0.88）之间存在很强的相关性，这表明大多数新鉴定的位点可能与临床上的Masld相关。dxa表现出最高的精度，而生物标志物分别显示出最高的回忆。总的来说，这些发现证明了在正交数据源中利用基于ML的性状预测的价值，以提高我们对复杂疾病遗传结构的理解。
Axiom Pangenomix和Axiom Pangenomix加上阵列
图1。比较次要等位基因频率（MAF）和祖先种群的覆盖范围和准确性。Axiom Pangenomix和Axiom Pangenomix Plus阵列使用插图来提供我们所有主要祖先种群的人类基因分型阵列中的最高准确性和覆盖率。PMDA：Applied Biosystems™Axiom™精密药物多样性阵列； UK BioBank：Applied Biosystems™UK Biobank Axiom™阵列。
UK-BIOBANK-AI-GUIDANCE-for-publication- ...
- 一般采用：即，当研究人员使用英国生物库数据中的研究中使用AI时，应完全符合普遍的良好实践和原则； - 专门采用：即，当研究人员根据英国生物银行参与者级别的数据开发或培训AI模型时。这详细介绍了英国生物银行访问程序和标准MTA中已经包含的内容；而且 - 避免：即，英国生物库有某些实践要求研究人员不使用，促进或促进其研究，以便英国生物库数据（或同等学历）一般或其他研究人员（尚未通过英国生物银行访问过程）不可用。-1。英国生物银行确实希望研究人员在通用标准方面积极地做
ASHG 2023海报摘要
PB 1003 A biobank catalogue of transcriptomes and associated genetic effects based on 2,000 subjects uncovers the causal effects of Middle Eastern genetic variation and uncovers novel disease mechanisms .............................................................................................................................................................. 142
奥地利科学技术研究所（ISTA）的Marco Mondelli教授的访谈
至于第二点，英国生物库（我们从中检索数据）具有彻底的道德框架，如果研究人员想从英国生物库中获取数据，他们必须提交项目描述，概述了计划研究的详细范围。通过英国生物库的内部审查过程，可以确保他们从参与者那里获得的知情同意书涵盖了计划的研究范围。研究人员有义务遵守这些范围，必须通过在接收机构和英国生物库之间签署重大转让协议（MTA）来确认这一点。我们已经完成了所有这些工作，我的所有工作都被此MTA涵盖。让我最终指出，我们从英国生物库中检索的所有数据都是化名的，这意味着我们无法访问任何可识别的个人数据。
van Andel Institute Brain Bank
描述：Vai的大脑生物库中的大脑来自他们去世后捐赠大脑以支持科学发现的人。通过终身健康获得知情同意。捐赠者仍然是匿名的。生物银行房屋从神经退行性疾病的患者中捐赠了大脑。为科学家提供了调查帕金森氏症，痴呆症和其他神经退行性疾病所需的样本。