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研发“基因驱动”的新药
包括英国生物库、FinnGen 和 23andMe 在内的资源，来自数百万个人的数千种表型的全基因组数据（图 5）。再加上方法和技术的创新，我们能够开发新的疾病改良疗法，造福患者。• 我们采用最佳方法将遗传证据应用于靶向发现和
肥胖和糖尿病中的元蛋白质组学方法和途径调节：叙事评论
1土壤，植物和食品科学系，阿尔多·莫罗大学（Aldo Moro University），巴里（Aldo Moro University），通过G. Amendola 165/A，意大利Bari 70126； a.porrelli5@studenti.uniba.it（A.P.）; mirco.vacca@uniba.it（M.V.）; maria.deangelis@uniba.it（M.D.A。）2 Inrae，UNH，代谢探索平台，Metabohub Clermont，Clermont Auvergne University，F-63000 Clermont-Ferrand，法国； blandine.comte@inrae.fr（B.C.）; Estelle.pujos-guillot@inrae.fr（E.P.-G.）3 MaxDelbrück分子医学中心在Helmholtz Association（MDC），分子流行病学研究小组，13125，德国柏林，13125； katharina.nimptsch@mdc-berlin.de（K.N.）; mariona.pinartgilberga@mdc-berlin.de（M.P.）; tobias.pischon@mdc-berlin.de（t.p。）4Charité -UniversitätsmedizinBerlin，FreeieUniversität的公司成员，柏林汉堡大学，伯林，柏林，10117，柏林，柏林，5117，德国柏林市中心（德国）心血管研究中心（DZHK）（DZHK），伯林伙伴Site，10785 Berlin，DELBANK CENICATIN （MDC），13125德国柏林7 Biobank核心设施，柏林卫生研究院，埃利弗斯蒂尼辛德斯美森柏林，柏林，10178，德国柏林 *通信：francesco.calabrese@uniba.it
自然遗传学
了解种群之间的遗传差异对于避免在全基因组关联研究中混淆并改善多基因评分（PGS）便携性至关重要。我们开发了一条统计管道来推断高级血统组成部分，并将其应用于英国生物库数据。祖先组成部分确定人口结构未被广泛使用的主要成分捕获，从而改善了地理相关性状的分层校正。为了估计群体之间遗传效应大小的相似性，我们开发了锚点，该锚估计了在不同的局部祖先中现有PG的预测能力的变化。在53种定量表型中，英国生物库参与者中的47个在英国生物库参与者之间高度相似（估计的相关性0.98±0.07）效果尺寸，这表明基因 - 环境和基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 基因 - 互动在这些不良的跨国公司中都没有发挥作用，并在这些跨国公司中的cail caiss can caiss caulsy can cairity can cairity can cair and caus caus caus caus caus caus caus can cair and在英国的特征中的转化，以至于在英国的特征中，在这些特征中的转变均未发挥作用。同样在不同的人群中。
肠道菌群对间质性膀胱炎风险的因果影响
从GWAS上的IC的摘要统计数据是从GWAS目录（Sollis等，2023）中获得的，其中1个包括240例病例和456,108个对欧洲血统的控制。 英国生物银行是一项涵盖50万名40至69岁成年人的队列研究，于2006年至2010年在英国进行了（Neale Lab，2021年）。 依靠ICD 10编码的IC的诊断。 Jiang及其同事开发了一种高级基因组关联（GWA）工具，称为“ FastGWA-GLMM”，该工具专为处理涉及数百万个个人的大规模GWAS数据集而设计。 该工具能够分析所有二元表型中的常见变体和稀有变体，即使是以高度不平衡的病例 - 控制比为特征的（Jiang等，2021）。 他们已应用FastGWA-GLMM使用UK Biobank（UKB）数据来调查2,989个二元性状。 通过FastGWA数据门户可以公开访问这些分析所产生的全面摘要统计信息。 2从GWAS上的IC的摘要统计数据是从GWAS目录（Sollis等，2023）中获得的，其中1个包括240例病例和456,108个对欧洲血统的控制。英国生物银行是一项涵盖50万名40至69岁成年人的队列研究，于2006年至2010年在英国进行了（Neale Lab，2021年）。依靠ICD 10编码的IC的诊断。Jiang及其同事开发了一种高级基因组关联（GWA）工具，称为“ FastGWA-GLMM”，该工具专为处理涉及数百万个个人的大规模GWAS数据集而设计。该工具能够分析所有二元表型中的常见变体和稀有变体，即使是以高度不平衡的病例 - 控制比为特征的（Jiang等，2021）。他们已应用FastGWA-GLMM使用UK Biobank（UKB）数据来调查2,989个二元性状。通过FastGWA数据门户可以公开访问这些分析所产生的全面摘要统计信息。2
对WEE1抑制剂adavosertib的反应指标在急性髓样白血病中。 Srivastava 1，JJ。 Miettinen 1，O。Harismendy2，C A. Heckman
我们要感谢Hilife和Biocenter Finland支持RNA和DNA测序服务的FIMM基因组学单元，以及用于DSRT测定法的FIMM高通量生物医学单元。我们非常感谢通过芬兰血液学注册中心和生物库（www.fhrb.fi）慷慨地捐赠患者和健康捐助者的样品，并访问临床数据。
LBA 501：IDE397 第一阶段扩展结果，同类首创...
哥伦比亚大学 Benjamin Herzberg 医学博士 我有以下相关财务关系需要披露： 哥伦比亚大学员工 企业赞助研究： • 阿斯利康（机构）、Repare Therapeutics（机构）、IDEAYA Biosciences（机构）、安进（机构）、Revolution Medicines（机构）、安斯泰来（机构）、Monte Rosa Therapeutics（机构）、Prelude Therapeutics（机构）、Nested Therapeutics（机构）、Stand up to Cancer（个人）、NIH/NCI ECIA 3P30CA013696-49S2（个人）、NIH/NCI Cancer Moonshot Biobank 补充资金（个人） 其他实质性财务关系： • 咨询：安进、安斯泰来、阿斯利康、礼来、Guidepoint Advisors；酬金‐Boxer Capital、OncLive/MJH Life Sciences、IDEOlogy Health、Eisai
COVID-19 时代及以后的生物银行 - NIST 的 TSAPPS
COVID-19 时代为全球生物库社区带来了许多新挑战。目前存在一系列不同的工具（例如标准、最佳实践和计划）来支持生物库运营的质量和适用性。国际生物和环境档案馆协会 (ISBER) COVID-19 应对工作组已着手确定这些工具的需求和差距，并为下一代可用工具提出建议，并仔细研究了与 COVID-19 相关的挑战。在开展这项工作以研究工具与生物库适应性之间的关系的同时，工作组的一个小组还开展了一项平行工作，根据一些运营中的生物库开发和描述了个别 COVID-19 时代的案例研究。每个案例研究都展示了实施工具的不同组合。提供了从这些案例研究中得出的观察结果和经验教训，并讨论了工具实施的经验。这些信息由与工具有用性相关的数据补充，这些数据是通过配套文章中讨论的 ISBER 调查获得的。这项研究获得的知识将与其他工作组的努力相结合，提出建议，使生物银行社区能够更好地应对未来的紧急情况。
明亮
理论和一般讲师：KarolinaBąCela-Spychalska（KBS），Lodz大学，波兰托马斯·富特顿·布朗（TB） （PG），洛兹大学，波兰Marcin Kami可能Ski（MK），波兰科学院博物馆和动物学博物馆，波兰科学院，波兰托马斯·马莫斯（TM），波兰·乔阿纳·帕皮里奥大学，洛德斯大学，欧洲分子生物学实验室，hinxton lyndall pere lyndall da conce concorira英国桑格学院，托马斯·雷维兹（TR），波兰福兰大学福利克斯大学（FS），英国厄尔汉姆研究所，英国伊戈尔·西德莱克（Igor Siedlecki） Sobalska-Kwapis（MSK），Lodz大学，Biobank，Poland
clinpgx-2024-agenda.pdf
03 - Preemptive Return of Clinical Pharmacogenomic Results to Over 50,000 Individuals in a Population-scale Biobank: Phenotype and Actionable Medication Exposure Characteristics James L Martin, PharmD , MPH1,2, Kristy R Crooks, PhD1, 3, Casey S Greene, PhD1,3, Ashley Hansen, RN, BSN4, Emily C Hearst, MHSA1,4, Kaitlyn W Hess，MS，MLS（ASCP）CM，4，Natalie Johnson，PharmD4，David P Kao，MD1,3，Elizabeth L Kudro N，MD，MPH1，MPH1，3，Yee Ming Lee，Pharmd1，2 RN4，Anna Tanaka，BA1,4，Katy Trinkley，PharmD，PHD1，3，Sharon Vandenberg，RPH，MBA4，Christina L Aquil Ante，PharmD1，2
大脑心对话
在有关大脑和心脏结构的最新报告中，Zhao等人使用了来自英国生物银行和日本生物库的成千上万参与者的成像和遗传数据来确定心脏和大脑的结构和功能之间的相关性。6这些作者发现心脏成像的特定特征与神经检查 - 哲学疾病之间的联系，并确定了对大脑和心脏的共享遗传影响。6研究加深了我们对心脏 - 脑联系及其遗传基础的理解。此外，Zhao等人观察到，这两个器官的磁共振成像测量值相互关联，这与各种各样的身体测量，共享的风险因素和成像混杂因素无关。6作者还发现了心脏结构与功能与大脑临床终点之间的遗传共定位和相关性，这表明不良心脏指标可能对脑异常和脑部疾病的风险有影响。6从该文章中收集了一些发人深省的问题和见解。•心脏和大脑的相互作用：研究高光在其解剖结构和生理功能方面，心脏与大脑之间的复杂关系。这种理解如何影响 -