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估计液体活检样品中定量循环肿瘤分数是监测治疗摩尔的临床发展领域
与TEMPUS XF或XF+（105或523基因，液体活检）和Tempus XT（648个基因，具有匹配的Buffy Coat匹配的固体肿瘤）NGS NGS测定法对晚期泛体肿瘤样品进行测序。在90天内收集样品。在固体组织和体细胞变体中检测到的躯体变异符合正态分布，并将落入两个标准偏差内的变异等位基因级分（VAF）作为相应液体活检中的选定生物标志物，以计算每个样品的肿瘤 - 信息CTDNA TF。
对皮肤活检的迷你评论：传统和现代技术
由于增加了日晒和晒黑习惯，皮肤癌的发生率继续升高，需要尽早发现和治疗有利的结果。皮肤活检是皮肤病学和病理学中重要的诊断工具，因为它提供了对各种皮肤疾病的宝贵理解。正确处理皮肤活检标本对于确保准确的组织病理学评估至关重要。仍然，光学显微镜和免疫荧光的使用提供了一种评估皮肤活检标本的全面方法，每种样品都提供了独特的信息以帮助准确的诊断和管理。本评论重点介绍了皮肤活检实践的演变，从传统技术到结合人工智能（AI）和卷积神经网络的高级方法。AI技术提高了诊断准确性和效率，有助于对皮肤病变和活检的快速分析。尽管需要广泛注释的数据集和道德考虑之类的挑战，但AI在皮肤病学诊断方面表现出了希望。皮肤活检的未来在于微创技术，液体活检和个性化医学的综合药物基因组学。
NHS Tayside 液体活检的发展：针对胰腺癌和结直肠癌患者的基因血液检测
简体中文摘要 背景和研究目的 目前，对于结直肠癌和胰腺癌，临床决策主要基于两种方式：放射扫描和血液生物标志物（肿瘤标志物），后者针对不同类型的癌症（结直肠癌为 CEA，胰腺癌为 CA19-9）。我们在扫描中看到的内容以及肿瘤标志物的高低决定了每位患者的适当治疗途径，通常包括手术和/或化疗-放疗相结合。然而，由于癌症含有不同类型的突变，患者通常不会像预期的那样对治疗产生反应，而且在放射图像或肿瘤标志物水平上反映出来之前会有明显的延迟。显然，由于现有诊断方式的限制，优化患者治疗的进程一直被耽搁。因此，改善患者护理和结果的关键是打开一扇门，深入了解肿瘤生物学。循环肿瘤 DNA (ctDNA) 是一种无细胞 DNA（遗传物质），源自肿瘤细胞并存在于血液中。液体活检是一种涉及 ctDNA 分析的方法，它提供了一种微创的传统组织活检替代方法。该技术允许通过分析血液样本来检测和监测癌症。这是一项针对新诊断为胰腺癌和结直肠癌的患者的 ctDNA 研究。
研究通过液体活检成功早期诊断弥漫性中线胶质瘤中的软脑膜疾病
两名患者的软脑膜疾病诊断时间早于传统方法（如 MRI 和脑脊液细胞学检查）。一名患者在诊断出软脑膜疾病后，通过早期积极干预（包括手术、放疗和鞘内注射化疗药物）获得了长期生存。
心脏、肝脏和皮下包虫囊活检期间发生过敏反应
患者在镇痛和局部麻醉下接受了背部病变活检。然而，在活检过程中，患者出现了过敏反应，随后心肺骤停。患者每 15 分钟接受 80 毫克甲基强的松龙和 0.3 毫克盐酸肾上腺素注射。此外，患者还接受了经口气管插管和心脏按摩。值得庆幸的是，急救队成功稳定了患者，随后的超声心动图检查发现了一个大的包虫囊肿。超声心动图检查发现患者的收缩功能正常。MRI 和计算机断层扫描 (CT) 图像在室间隔和左肝叶中检测到包虫囊肿病变（图 2）。此外，从肩胛区抽取的液体被送去进行细胞学和病理学检查。包虫囊肿间接血凝试验（棘球绦虫抗体）结果为 1/640 阳性。包虫血清学检查呈阳性，基于酶联免疫吸附试验 (ELISA) 的细粒棘球绦虫免疫球蛋白 (IgG) 抗体定性评估证实了包虫病的诊断。开始抗原虫药物治疗。患者病情稳定后，被转诊至三级心脏中心，安装心脏起搏器治疗完全性房室传导阻滞。患者父母和/或法定监护人已获得书面知情同意书。
具有无标记探针
胃癌是全球与癌症相关死亡的第二大主要原因。早期诊断显着增加了生存的机会；因此，需要改进的辅助探索和筛选技术。以前，我们通过将光学探针插入仪器通道中使用了增强的多光谱内窥镜。然而，有限的视野和在组织上留下的光学活检留下的标记使探测的可疑区域的导航和重新访问变得复杂。在这项贡献中引入了两种创新工具，以显着提高临床实践中患者的可追溯性和监测：（i）视频镶嵌以建立对大型胃区域的更全面和全景的视野； （ii）具有内镜图像的靶向和注册的光学活检。所提出的基于光流的镶嵌技术选择了最小化纹理不连续性的图像，尽管缺乏纹理和照明变化，但仍有坚固的不连续性。光学活检的靶向基于内窥镜视图中自由标记探针的自动跟踪，使用深度学习在探索过程中动态估算其姿势。假设器官的小目标区域几乎是平坦的，姿势估计的精度足以确保标准白光颜色图像和高光谱探针图像的精确重叠。这允许将所有时空跟踪的活检位点映射到全景镶嵌上。从医院的患者获得的视频中进行了实验验证。所提出的技术纯粹是基于软件的，因此很容易地整合到临床实践中。它也是通用的，并且与连接到圆柱纤维镜连接的任何成像方式兼容。
Gustave Roussy 的 MATCH-R 重复活检试验的可行性和首批报告
揭示驱动肿瘤耐药性的生物学过程对于支持创新治疗策略的开发是必要的。我们报告了由 Gustave Roussy 领导的 MATCH-R 前瞻性试验的设计和可行性，该试验的主要目的是表征癌症治疗耐药性的分子机制。主要临床终点包括分析耐药性肿瘤中分子改变的类型和频率，并将其与治疗前的样本进行比较。在最初的部分缓解或病情稳定至少 24 周后病情进展的患者在 CT 或超声引导下接受肿瘤活检。使用全外显子组测序、RNA 测序和面板测序对肿瘤进行分子分析。在可行性分析的数据截止时，在 333 个纳入病例中，有 303 例 (91%) 获得了肿瘤活检样本。从这些活检样本中，278 个 (83%) 的质量足以通过高通量下一代测序 (NGS) 进行分析。所有 278 个样本均进行了靶向 NGS 测序，215 个（70.9%）进行了 RNA 测序，222 个（73.2%）进行了全外显子组测序。总共有 163 个肿瘤被植入 NOD scid gamma (NSG) 或裸鼠体内，并建立了 54 个患者来源的异种移植 (PDX) 模型，成功率为 33%。24 名患者（7.6%）发生了因侵入性肿瘤取样而导致的不良事件。研究招募仍在进行中。系统性肿瘤分子分析和患者来源的获得性靶向药物和免疫疗法耐药模型的开发是可行的，并且可以推动下一步治疗策略的选择。
MPMRI/TRUS软件融合引导的经透明前列腺活检
抽象背景：为了增强前列腺癌的诊断，多参数磁共振成像（mpMRI）结合了转直肠超声（TRUS）融合引导的活检，已成为一种有希望的技术。这项研究旨在评估其比传统TRUS引导活检的临床益处。方法：在2022年1月至2024年4月之间对83例诊断的患者进行了回顾性分析。患者分为两组：41例进行了mpmri/trus融合引导的活检，而42例进行了传统的TRUS引导活检。两组的基线特征相似，促进了诊断功效和并发症率的直接比较。结果：融合引导组显示出明显更高的临床前列腺癌检测率（21/41 vs. 12/42，p = 0.035）。它还检测到更重要的临床意义病例（20/41 vs. 11/42，p = 0.033）。值得注意的是，融合组的并发症较少，包括没有hematochezia（p = 0.003）或感染的实例（P = 0.012），术后疼痛水平较低（视觉模拟量表得分1.8±0.78 vs. 2.33±1.07，P = 0.012）。结论：在融合引导活检中将mpMRI与TRU的整合提高了检测临床上明显的前列腺癌，减少程序并发症并最大程度地减少患者不适的准确性。这种方法代表了前列腺癌管理的重大进步，从而提高了诊断结果和患者的安全性。
组织和液体活检样本中的敏感变异分析
根据 Illumina 无细胞 DNA 富集制备用户指南中的详细说明，从碎片化的 FFPE DNA 或 cfDNA 制备 Illumina 无细胞 DNA 富集制备文库。对于 FFPE DNA，超声处理后，将 45 μl 碎片 DNA（~40 ng）转移到 96 孔 PCR 板中以进行最终修复反应。对于 ctDNA 样本，将 20 ng DNA 输入文库制备中。对“浓缩索引文库”步骤进行了更改，按质量而不是体积进行汇集，以适应在本研究期间测试的单个文库制备中的 1 重、4 重和 12 重文库汇集。使用 Qubit dsDNA BR 检测（Thermo Fisher Scientific，目录号 Q32853）对文库进行量化。为了适应更大的体积，每个文库汇集了 250 ng，并对协议进行了一些修改。富集是使用定制的 79 基因探针面板进行的，如 Illumina 无细胞 DNA 富集准备用户指南中所述。
使用基于标记扩增子的 NGS 检测方法通过液体活检基因组分析确定具有可操作突变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的预后
基于循环肿瘤 DNA (ctDNA) 的分子分析正在通过多基因下一代测序 (NGS) 面板在晚期癌症患者的临床实践中迅速获得关注。然而，临床结果仍然描述不详，需要通过对血浆 ctDNA 中检测到基因组改变的患者进行个性化治疗来进一步验证。在这里，我们描述了通过 ctDNA 液体活检检测 InVisionFirst ® -Lung 在血浆中发现可操作改变的致癌成瘾晚期 NSCLC 患者的结果、3 个月时的疾病控制率 (DCR) 和无进展生存期 (PFS)。对 81 名晚期 NSCLC 患者进行了汇总回顾性分析，这些患者具有预测对目前 FDA 批准药物有反应的所有类型的改变：致敏常见 EGFR 突变（78%，n = 63）和 T790M（73%，46/63）、ALK / ROS1 基因融合（17%，n = 14）和 BRAF V600E 突变（5%，n = 4）。所有患者均通过先前的组织基因组分析确认了液体活检中检测到的可操作驱动改变，并且所有患者都接受了个性化治疗。在接受匹配靶向治疗的 82 名患者中，10% 为一线患者，41% 为二线患者，49% 为二线以上患者。 73% (46/63) 的患者在 TKI 复发时被检测到获得性 T790M，所有潜在患者 (34/46) 均根据 ctDNA 结果开始奥希替尼治疗。81 名可评估患者的 3 个月 DCR 为 86%。中位 PFS 为 14.8 个月 (12.1-22.9 个月)。基线 ctDNA 等位基因驱动基因分数与个性化治疗的反应率无关 (p = 0.29)。ctDNA 分子分析是一种准确可靠的工具，可用于检测晚期 NSCLC 患者中临床相关的分子改变。靶向治疗的临床结果支持将基于扩增子的 NGS ctDNA 分析液体活检用于晚期 NSCLC 患者的一线和复发检测。