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vyjuvektm（geperpavec-svdt）
vyjuvek（Beramagene Geperpavec-SVDT）用于治疗6个月大的患者，患有疾病性表皮分解Bullosa（deb）的患者，具有致病性变种（s）的collagen collagen type vii alpha（s）。具体来说，它是基于1型（HSV-1）载体基因疗法的疱疹病毒。患有这种隐性遗传疾病的患者在COL7A1基因中由致病性变异引起的VII型胶原蛋白缺陷，导致缺乏蛋白质，有助于增强和支持皮肤的外层和中间层。这导致了皮肤和粘膜的广泛起泡。治疗的主要手段是对新水泡和伤口护理的症状护理和预防。通过引入这种新的第一个基因疗法，Vyjuvek提供了除标准治疗DEB伤口管理以外的治疗选择。DEB的诊断标准是通过基因检测，免疫荧光映射（IFM）和/或电子显微镜（TEM）传播来完成的，以确定表皮分解的精确亚分类。食品和药物管理（FDA）批准的适应症：•指示治疗6个月大的患者的伤口，年龄较大的患者患有障碍性表皮性表皮分解Bullosa，致病性变异（S）在VII型Alpha 1型链条1链1链（COL7A1）中使用该计划的计划和群体范围用于医疗保险和医疗服务（COL7A1），以供应大量的医疗服务（COSMAID）。其Medicare Advantage计划成员的成员和CMS。CMS国家承保范围确定（NCD），地方保险确定（LCD），地方覆盖范围文章（LCA）和医疗保险手册中包含的文件和Masshealth医疗必要性确定是覆盖范围确定的基础。当CMS和MassHealth不提供指导时，将使用该计划的内部开发的医疗必需指南。CMS和MassHealth覆盖指南尚未为此服务制定。 用于治疗Vyjuvek，证据足以根据2023年5月的FDA批准覆盖。 该批准是基于GEM-3试验，其中有67％的Vyjuvek治疗的伤口已经完全愈合（定义为100％伤口闭合，如皮肤再上皮层次不连续2周而没有引流，而与安慰剂治疗的伤口中有22％相比。 在这项研究中，在用Vyjuvek治疗的71％的伤口中可以看到完全愈合，而安慰剂治疗的伤口中有20％。 鉴于Vyjuvek，FDA批准的有效性以及为DEB患者缺乏替代治疗选择，Vyjuvek将是某些成员的适当每周治疗选择。 在利用管理过程中使用该标准将确保获得基于证据的临床适当护理。 有关这些标准的制定中访问的所有证据，请参见下面的参考部分。CMS和MassHealth覆盖指南尚未为此服务制定。用于治疗Vyjuvek，证据足以根据2023年5月的FDA批准覆盖。该批准是基于GEM-3试验，其中有67％的Vyjuvek治疗的伤口已经完全愈合（定义为100％伤口闭合，如皮肤再上皮层次不连续2周而没有引流，而与安慰剂治疗的伤口中有22％相比。在这项研究中，在用Vyjuvek治疗的71％的伤口中可以看到完全愈合，而安慰剂治疗的伤口中有20％。鉴于Vyjuvek，FDA批准的有效性以及为DEB患者缺乏替代治疗选择，Vyjuvek将是某些成员的适当每周治疗选择。在利用管理过程中使用该标准将确保获得基于证据的临床适当护理。有关这些标准的制定中访问的所有证据，请参见下面的参考部分。
2024 B部分药物的步骤治疗标准有效10/01/2024 | Cigna Healthcare Medicare Advantage计划
› Immune Thrombocytopenia (ITP), or › Human Immunodeficiency Virus (HIV)-Infected Infants and Children to Prevent Recurrent Infections, or › Guillain Barre Syndrome, or › Multiple Sclerosis (MS), Acute Severe Exacerbation or Relapses, or › Autoimmune Mucocutaneous Blistering Diseases (Pemphigus Vulgaris, Pemphigus叶子，大肠spemphigoid，粘膜刺激器[cacatricial -pemphigoid]和表皮分解脂肪bulosiakisita）或›慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）或多层肌酸酯（Motile）或Motor› Motor›皮肌炎或多聚肌炎，或›肌无力重症肌炎，或› Lambert-eaton肌无力综合征（LEMS）或›自身免疫性溶血性贫血，或›僵硬的人综合征（Moersch-Woltman综合征）（Moersch-Woltman综合征），或•先前使用•持续治疗或持续治疗的历史。
swixx与Krystal Biotech forVyjuvek®...
vyjuvek®是一种基于疱疹的1型病毒（HSV-1）基于载体的基因疗法，该基因治疗可用于治疗6个月大的患者的伤口，年龄较大，患有营养不良的表皮溶液（DEB），这是一种罕见和严重的疾病，会影响皮肤和肿块组织1。deb是由VII型alpha 1链（COL7A1）基因突变引起的，该基因导致皮肤极为脆弱，从小摩擦或创伤引起了裂口和眼泪。vyjuvek是一种非侵入性的，局部，可重新选择的基因疗法，旨在直接应用于DEB伤口时提供两份COL7A基因的副本，并在2023年5月获得了美国FDA批准，目前由欧洲药品机构（EMA）评估营销授权申请。2
马DNA测试提交表格
马匹遗传疾病先天性固定夜盲（CSNB）或（LP）或（lp）遗传性马匹区域皮肤无疫病（HERDA）高……高血症周期性瘫痪（HYPP）（HYPP） （PSSM1）恶性高温（MH）小脑血液（CA）薰衣草小马驹综合征（LFS）严重的结合免疫缺陷疾病（SCID）鳞状细胞癌（SCC）蹄壁分离疾病（HWSD）fiesian马中的脑积水friesian马中的矮人中的矮人在弗里斯马的矮人连接性表皮溶解Bullosa（Jeb1，jeb1，jeb1，jeb2）阿拉伯马小组（Arabian Horse Panel（Scid，ca，ca，ca，ca，lf） DNA配置文件（ISAG配置文件）父母验证
北达科他州医疗补助药物利用审查委员会...
• 第二次审查酸阻滞剂（Voquezna） • 第二次审查脂溢性皮炎（Zoryve） • 第二次审查原发性高草酸尿症 1 型（Rivfloza） • 第二次审查重症肌无力（Zilbrysq） • 第二次审查杜氏肌营养不良症（Emflaza、Agamree） • 第二次审查阵发性睡眠性血红蛋白尿（Empaveli、Fabhalta） • 第一次审查传染性软疣（Ycanth 和 Zelsuvmi） • 第一次审查大疱性表皮松解症（Filsuvez） • 第一次审查代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（Rezdiffra） • 审查回顾性 DUR 标准建议 8. 公告：下次会议（2024 年 9 月 4 日） 9. 休会需要住宿的残疾人士，包括需要适当的辅助工具才能参与，可以通过电话 701-328-2354、免费电话 800-755-2604、711 (TTY) 或电子邮件 gervingashley@nd.gov 联系 Ashley Gerving。
稀有疾病的研究成功
海德堡，2024年2月28日 - 2024年2月29日，将在全球范围内举行罕见病日，以提高人们对罕见疾病的认识。目前可以治疗大约6,000至10,000种已知稀有疾病的大约6,000至10,000个已知稀有疾病的5％。有针对性的治疗方法的研究和开发是耗时的，因此鉴于患者数量少，许多公司回避财务支出。由于医疗需求的很高，监管机构正在寻求与正在研究所谓的孤儿药物的药物制造商关闭排名。生物制药公司的rhecell已从FDA获得了积极的反馈，以进行其创新的干细胞疗法（ABCB5+间充质干细胞）的快速曲目审查过程，以治疗罕见的儿科疾病表皮溶液Bullosa（EB）。目前无法治愈遗传性皮肤病，也称为“蝴蝶疾病”。
遗传性皮肤病的基因替代疗法
大疱性表皮松解症 (EB) 是一种遗传性皮肤病，其特征是在轻微的机械创伤下，皮肤和粘膜上就会形成大面积的水疱和病变。这种疾病是由编码对皮肤稳定性至关重要的蛋白质的基因突变引起的。这些蛋白质中的一种功能受损、减少或缺失会导致皮肤脆弱，因为真皮和表皮之间的连接性降低。目前，基因疗法是唯一有可能治愈这种严重起泡性皮肤病的治疗选择。两种有希望的基因疗法可能适用于 EB：基因替换和基因组编辑。虽然遗传性皮肤病的基因组编辑仍处于临床前阶段，但基因替换方法在临床上已取得进展，并已应用于少数患有连接性和营养不良性 EB 的患者。在这里，将“野生型”转基因通过病毒转导到皮肤干细胞中，然后自体移植矫正后的表皮片，导致稳定皮肤的再生。基于设计核酸酶的基因编辑策略的最新进展使得建立替代方案以恢复遗传性皮肤病中的基因功能成为可能。在遗传组合阻碍基于基因治疗的基因替换的情况下，这一点尤其正确。
Elena Enzo——简历
- 2018: “Hologene 7 as a model for the development of an advanced therapy based on genetically corrected stem cells”, funded by Debra Südtirol-Alto Adige 5×1000, PI Prof. Michele De Luca - 2014: “Hologene 7 as a model for the development of an advanced therapy based on genetically corrected stem cells”, funded by Emilia-Romagna PI Michele De Luca (POR- FESR-2014-2020 CUP E92I16000220005) - 2013: “Phase I/II ex vivo gene therapy clinical trial for recessive dystrophic epidermolysis bullosa using skin equivalent grafts genetically corrected with a COL7A1-encoding SIN retroviral vector – GENEGRAFT funded by European Union (FP7-HEALTH-2010 n. 261392), PI Michele De Luca - 2013: “Italian Regenerative Medicine Infrastructure （IRMI），一个旨在开发器官和组织再生的先进疗法的多区域基础设施”，由 MIUR PI Michele De Luca 资助（项目编号 CTN01_00177_888744）- 2013 年：“大疱性表皮松解症的基因治疗：从临床前到临床”，由 Fondazione Cassa di Risparmio di Modena 资助，PI Michele De Luca - 2010 年：“再生医学中心 - Tecnopolo di Modena”，由艾米利亚-罗马涅大区和欧盟资助，PI Michele De Luca (Axis 1 POR FESR 2007-2013)。
典范取4
Index: 5 Foreword 6 Application of monoclonal antibodies in the management of Kawasaki 7 Genny Elizabeth Segura Alcivar 7 Innovations in fetal surgery for the correction of spine Bifid Lorena Álamos Encalada 36 Anyoly Yanetty Garcia 36 Use of probiotics in the treatment of the colic of the infant 52 YESENIA PAOLA MARTINEZ ALVAREZ 52 MyriamLissethGarcíaVinueza52使用磁性心脏共振出生90 CarolinaEstefaníaPalmaLeguísamo90ThalíaCristinaCarrisinaCarriunPatiñpatiñ
Rheacell宣布在难治性，不可治疗的CVU-FDA批准的盲人，多中心3期试验（NCT06489028）
Rheacell宣布在耐火性，不可策略的CVU-FDA批准的盲人，多中心3期试验（NCT06489028）中批准FDA批准，调查了Allo-Apz2-CVU的安全性和功效，以在CVU患者中进行Allo-Apz2-CVU的安全性 - 预期的是250-c250，并预期的是250 site-IS-contur-IS serv at-IS serv in-IS serie s prover-IS servius in-Is the-ty-corlir s provel-IS-in-tif-ther-the Issip at-IS serv at-IS serv is priv at-inv e Iss。 a first-in-class stem cell therapy leveraging ABCB5-positive mesenchymal stem cells to treat patients with severe immune and inflammation- driven diseases with high unmet medical need Heidelberg, Germany, 24.09.2024 – RHEACELL today announced that the U.S. Food and Drug Administration (FDA) approved the companies blinded, multi-centric Phase-3 trial ( NCT06489028 ) to investigate慢性静脉溃疡（CVU）患者的Allo-APZ2-CVU。Allo-APZ2-CVU是一种一流的干细胞疗法，利用ABCB5阳性间质干细胞（MSC）来治疗患有严重免疫和炎症驱动疾病的患者，具有很高的未满足医疗需求，包括CVU和表皮分解Bullosa。FDA批准是基于2B期研究（NCT04971161）的初步阳性结果，该结果评估了对护理标准的CVU难治患者的Allo-apZ2-CVU，并且Paul Ehrlich Institter（PEI）在德国对德国的国家批准（PEI）对治疗效果 - 征服效果CVU进行了批准。第二阶段的研究表明了Allo-Apz2-CVU的有利的安全性和初步功效。“一旦患者成为CVU的护理标准，就无法治愈治疗，伤口通常会持续多年，大大降低了患者的生活质量。该研究将在100多个站点和在计划的临时分析中，一个无盲的独立数据监测委员会（IDMC）建议在没有修改的情况下继续进行研究，这表明Allo-APZ2-CVU的选定剂量组能够达到或超过与安慰剂相比的假定效果大小（与安慰剂相比：初始假设：15％的伤口闭合了安慰剂臂中的伤口vs.45％伤口闭合剂量的剂量剂量的肌臂）。我们使用Allo-APZ2-CVU的3阶段试验的批准是向这些患者提供急需治疗选择的重要一步，” Rheacell的创始人兼首席执行官Christoph Ganss博士说。“我们认为，我们的第一类技术有可能解决多种严重的免疫和炎症性疾病，并且这种批准进一步凸显了我们ABCB5+ MSC的潜力。”关键，双盲，多中心，国际III期临床试验旨在评估Allo-APZ2-CVU在耐药性非治疗CVU的伤口愈合中的功效和安全性。