摘要我们已经从人类2,C8.1和C29B的两个等位基因组宇宙中鉴定出了两个等位基因组宇宙,每个粘液均包含两个脊椎动物端粒重复的倒置阵列,并在头对头排列,5'(ttaggg), - (ccctaa), - (ccctaa),3'。序列fln g这个端粒重复是当今人类序列的特征。BAL-31核酸酶实验人造人造染色体的克隆和荧光原位杂交的荧光表明,这些倒置重复的序列均与2 Q13和不同但重叠的人类染色体末端的子集杂交。我们得出的结论是,克隆在宇宙中C8.1和C29B中的基因座是古老的端粒融合的遗物,标志着两个祖先猿染色体融合产生人类染色体的点。
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证(未经同行评审认证)是作者/资助者,他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2023 年 3 月 22 日发布。;https://doi.org/10.1101/2023.03.22.533709 doi:bioRxiv 预印本
双单倍体技术旨在生成纯种自交系,用于基础研究和商业栽培品种。双单倍体技术首先生成单倍体植物,然后进行染色体加倍,根据每个物种的程序,染色体加倍可以分开进行,也可以重叠进行。长期以来,人们一直致力于通过雄核发育、雌核发育或孤雌生殖来生产单倍体。获得单倍体植物是第一步,由于这通常需要进一步优化,染色体加倍方法的研究已经落后。然而,染色体加倍最近重新引起了人们的兴趣,人们通过试验和优化不同的程序来提高双单倍体植物的生产率和效率。人们正在研究新的抗有丝分裂化合物和应用方法,以确保在单倍体材料再生后染色体加倍成功。此外,单倍体诱导物介导的 CRISPR/Cas9 基因组编辑系统是生产单倍体植物材料的突破性方法,对于传统单倍体再生方法无法成功的物种或顽固物种可能具有重要意义。在所有情况下,该系统的新部署都需要合适的染色体加倍方案。在这篇评论中,我们探索了现有的双单倍体和染色体加倍方法,以确定增强主要作物育种过程的机会。
简介在兽亚纲哺乳动物中,除了一些例外,胚胎是否会发育为雄性或雌性取决于 Y 染色体的存在与否 (Capel, 2017)。雄性携带一个 X 染色体和一个 Y 染色体,而雌性携带两个 X 染色体。这是两性之间最根本的遗传差异,也是众多研究的主题。从历史上看,Y 染色体的生物学功能一直被误解。从 20 世纪 50 年代开始,它被认为是一片遗传荒地,因为对人类谱系的研究只发现了常染色体或 X 连锁遗传的特征 (Stern, 1957)。1959 年,研究表明男性决定基因是 Y 连锁的,但这被认为是一条功能惰性染色体上的例外 (Ford et al., 1959; Jacobs and Strong, 1959)。当转录单位首次在 Y 染色体上被发现时(Agulnik 等人,1994 年;Arnemann 等人,1991 年;Page 等人,1987 年;Reijo 等人,1995 年;Salido 等人,1992 年;Sinclair 等人,1990 年),人们认为它们是其前常染色体祖先的失活痕迹(Marshall Graves,1995 年)。最近,“濒死”理论假设 Y 蛋白编码基因不断丢失,预示着 Y 染色体最终会丢失(Aitken and Marshall Graves,2002 年;Marshall Graves,2004 年)。我们现在知道,将 Y 染色体视为正在消失的遗传沙漠的观点是错误的。数十年的研究证明,除了控制男性性腺的性别决定外,Y 染色体对于精子发生的初始化、维持和完成也至关重要。在这篇综述中,我们首先描述了 X-Y 染色体对的进化历史,然后将其作为范例来了解 Y 染色体如何在哺乳动物中变得功能特化。我们以人类和小鼠为重点,讨论了 Y 染色体不仅仅是性别转换的早期证据,以及随后发现与精子发生有关的 Y 基因的努力。然后,我们强调了实验限制如何影响该领域的进展,并提出了丰富我们对 Y 染色体功能理解的方法。
Ewa Piskadlo 1 , Alexandra Tavares 1 和 Raquel A. Oliveira 1,# 6 7 1 古尔本基安科学研究所,Rua da Quinta Grande, 2780-156 Oeiras, 8 葡萄牙 9 10 # 通讯请发送至 RAO rcoliveira@igc.gulbenkian.pt 11 12 13 14 15
在识别分子机器(包括折叠有丝分裂染色体的冷凝剂和拓扑异构酶)方面取得了巨大进展。通过环挤出产生染色质环路的发现彻底改变了染色体折叠的领域。要了解这些机器如何用适当的尺寸折叠染色体,同时解散姐妹染色单体,需要确定如何调节和部署它们。在这里,我们概述了当前对这些机器和因素如何通过细胞周期依赖性表达,染色质定位,激活和非活性来调节,通过翻译后修改以及通过与其他因素以及染色质模板本身相互关联。仍然有许多关于如何调节冷凝剂和拓扑异构酶的开放疑问,但考虑到染色体折叠式折叠型的速度,似乎在未来几年中,其中许多可能会得到回答。
染色体15q26缺失是一种罕见的疾病,会导致身材矮小,并且与宫内生长限制(IUGR),未能成长,先天性心脏病和许多先天性畸形有关。15染色体上的胰岛素生长因子受体(IGF-1R)具有许多重要作用,尤其是在生长调节中。我们的病例是一个18个月大的胎龄女孩,她的身材矮小,小头畸形和较小的畸形特征。染色体微阵列显示,包括IGF1R基因在内的15q26缺失。重组生长激素(RGH)已用于具有可变治疗反应的IGF-1R缺陷患者。在某些末期染色体15Q缺失患者中,RGH无响应的原因尚不清楚。在此,我们讨论了RGH在杂合IGF1R缺失患者中的使用,并强调需要对其他内分泌疾病进行进一步跟踪。关键字:15Q26缺失,先天性畸形,生长激素,身材矮小
DNA双螺旋结构的发现以及DNA测序的最新进展为基因组的合成提供了动力。2 – 4合成生物学家不再满足于仅仅复制自然基因组,而是雄心勃勃地想要创建新版本的基因组。5 – 19计算机辅助模拟允许重新设计具有特定功能的基因组,并且遵循基因组设计的最基本原则,即保持细胞活力7,11,12,20,可以引入自定义遗传特征以增加基因组的灵活性。例如,可以实现重新编码、引入重组位点和水印序列9以及删除重复序列和不稳定元素。 12,20 新设计的基因组序列被分层划分为寡核苷酸 7,9,21,然后在体内和体外组装成“短” 22,23 “中” 24 – 26 和“长” 13,20 DNA 片段。最后,将化学合成的 DNA 移植到细菌或酵母细胞中,取代天然遗传物质。11,27
Roland Heilig, Ralph Eckenberg, Jean-Louis Petit, Núria Fonknechten, Corinne da Silva, Laurence Catholic, Michaël Levy, Valérie Barbe, Véronique de Berardinis, Abel Ureta-Vidal, Eric Peliatier, Virginie Vico, Véronique Anthouard, Lee Rowen, Madan, Shizhen Qin,Hui Sun,Hui du,Kymberlie Pepin,FrançoisArtuenave,Catherine Robert,Corinne Cruaud,ThomasBrüls,Olivier Jaillon,Lucie Jaillon,Lucie Friedlander,Gaelle Samson,Philippe Broctier,Susan Cure,Susan Cure,BégatriceSungiesame samevie samevie samevie sameve,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,弗兰斯,, Nissa Abbasi, Nathalie Aiach, Didier Boscus, Rachel Dickhoff, Monica Dors, Ivan Dubois, Cynthia Friedman, Michel Gouyvenoux, Rose James, Anuradha Madan, Barbara Mairey - Estrada, Sophie Mangenot, Nathalie Martins, Manuela Ménard, Sophie Oztas, Amber Ratcliffe, Tristan Shaffer, Barbara Trask, Benoit Vacherie, Chadia Bellemere, Caroline Belser, Marielle Besnard-Gonnet, Delphine Bartol-Mavel, Magali Boutard, Stéphanie Briez-Silla, Stephane Combette, Virginie Dufossé-Laurent, Carolyne Ferron, Christophe Lechaplais, Claudine Louese, Delphine Muslett, Ghislaine Magdelenat, Emilie Pateau, Emmanuelle Petit, Peggy Sirvain-Trukniewicz, Arnaud Trybou, Nathalie Vega-Czarny, Elodie Bataille, Elodie Bluet, Isabelle Bordelais, Maria Dubois, Corinne Dumont, Thomas Guérin, Sébastien Haffray, Rachid Hammadi, Jacqueline Muanga, Virginie Pellouin, Dominique Robert, Edith Wunderle, Gilbert Gauguet, Alice Roy, Laurent Sainte-Marthe, Jean Verdier, Claude, Verdier-Mecla, Ladeana Hillier, Lucinda Fulton, John McPherson, Fumihiko Matsuda, Richard Wilson, Claude Scarpelli, Gábor Gyapay,帕特里克·温克(Patrick Wincker),威廉·索林(William Saurin),弗朗西斯·奎蒂(FrancisQuétier),罗伯特·沃特斯顿(Robert Waterston),勒罗伊·胡德(Leroy Hood)和让·韦森巴赫(Jean Weissenbach)