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仅从长读序列数据中提取的芒果染色体水平基因组
高质量的参考基因组和注释对于表征基因组的结构和功能变异以及探索促进现代分子育种的重要性状机制至关重要。随着单分子长读测序技术的开发和不断改进，我们现在可以组装高精度的端粒到端粒 (T2T) 基因组。从头基因组组装时代始于桑格测序，而第一个组装的真核基因组是 1996 年的酿酒酵母 (Dujon, 1996 )。随后，许多其他物种的基因组被组装起来，包括水稻（Goff 等人，2002 年）、玉米（Schnable 等人，2009 年）、拟南芥（拟南芥基因组计划，2000 年）和人类（Venter 等人，2001 年）。下一代测序的后续进展进一步改善了植物基因组组装，但它们仍然在伪分子中表现出数千个缺口，这主要是由于重复序列的普遍性和读取长度的限制（75-300 bp）（Belser 等人，2021 年；陈等人，2023 年）。
改进的欧洲山杨染色体规模基因组组装和群体遗传学资源。
图 1 P. tremula v2.2 基因组概览。(A) P. tremula 1 号染色体 47.1 Kbp 区域的比较，显示 P. tremula v2.2 基因模型和 P. tremula v1.1 基因组和转录本的复制，在 PlantGenIE 中的 JBrowse 工具中呈现。绿松石色区域突出显示了 P. tremula v1.1 中包含基因的较长支架的示例。(B) P. tremula 和 P. trichocarpa 之间的同源性和结构重排。点表示两个物种之间的同源序列。红色表示同源序列之间的相同方向，蓝色表示相反方向。(C) 使用 PlantGenIE 中的 Venn 工具创建的维恩图，显示 P. tremula 特定区域中的基因交集和从同源性分析中识别出的 P. tremula 特定基因。
酵母 synIX 菌株中端粒酶相关适应性缺陷和染色体替代技术的后果
Build-A-Genome 课程的作者：Breeana G. Anderson、Abena Apaw、Pavlo Bohutskyi、Erin Buchanan、Daniel Chang、Melinda Chen、Eric Cooper、Amanda Deliere、Kallie Drakos、Justin Dubin、Christopher Fernandez、Zheyuan Guo、Thomas Harrelson、Dongwon Lee、Jessica McDade、Scott Melamed、Héloise Muller、Adithya Murali、José U. Niño Rivera、Mira Patel、Mary Rodley、Jenna Schwarz、Nirav Shelat、Josh S. Sims、Barrett Steinberg、James Steinhardt、Rishi K. Trivedi、Christopher Von Dollen、Tianyi Wang、Remus Wong、Yijie Xu、Noah Young、Karen Zeller 和 Allen Zhan。 1 纽约大学朗格尼健康学院系统遗传学研究所和生物化学与分子药理学系，纽约，纽约州 10016，美国 2 约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院环境健康与工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21205，美国 3 欧洲分子生物学实验室 (EMBL)，基因组生物学部，德国海德堡 69117 4 爱丁堡大学生物科学学院，英国爱丁堡 EH9 3BF 5 爱丁堡大学信息学院，英国爱丁堡 EH8 9AB 6 约翰霍普金斯大学惠廷工程学院生物医学工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 7 约翰霍普金斯大学克里格艺术与科学学院生物学系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 8 化学与生物分子工程系，约翰霍普金斯大学怀廷工程学院，美国马里兰州巴尔的摩 21218 9 洛克菲勒大学细胞与结构生物学实验室，美国纽约州纽约 10065 10 格罗宁根大学医学中心欧洲老龄化生物学研究所，荷兰格罗宁根 11 哈佛医学院麻省总医院病理学系，美国马萨诸塞州波士顿 02114 12 约翰霍普金斯大学医学院医学系/传染病科，美国马里兰州巴尔的摩 21205 13 约翰霍普金斯大学医学院高通量生物学中心，美国马里兰州巴尔的摩 21205 14 斯坦福大学斯坦福基因组技术中心，美国加利福尼亚州帕洛阿尔托 94304 15 斯坦福大学医学院遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 94305 16 纽约大学生物医学工程系Tandon 工程学院，纽约布鲁克林 11201，美国 17 现地址：欧莱雅研究与创新，新泽西州克拉克 07066，美国 18 现地址：Pondicherry Biotech Private Limited，Pondicherry 工程学院校区，East Coast Road，Pillaichavady，Puducherry 605014，印度 19 现地址：哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计学系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国 20 现地址：Neochromosome，Inc.，纽约长岛市 11101，美国 21 现地址：科学与工业研究中心，基因组学与综合生物学研究所，Sukhdev Vihar，Mathura Road，新德里 110025，印度 22 这些作者贡献相同 23 主要联系人 * 通讯：weimin.zhang@nyulangone.org (WZ)，jef.boeke@nyulangone.org (JDB), chandra@jhmi.edu (SC)
口腔鳞状细胞癌 17 号染色体原位杂交网格分析
摘要。背景/目的：口腔鳞状细胞癌 (OSCC) 是一种侵袭性恶性肿瘤，因为其局部转移和远处淋巴结转移的能力增强。广泛的细胞遗传学分析已检测到 OSCC 中的染色体不稳定性 (CI) 模式，包括大量染色体数值改变，例如多体性和偶尔的单体性，这些改变对恶性肿瘤的生物学行为产生负面影响。我们的目的是研究 OSCC 中 17 号染色体 (Chr 17) 数值失衡的频率和影响。材料和方法：使用 50 (n=50) 个福尔马林固定、石蜡包埋的原发性 OSCC 组织切片。实施显色原位杂交 (CISH) 来检测 Chr 17 着丝粒数值失衡。关于 CISH 载玻片中的筛选过程，实施了一种新颖的实时参考和校准网格平台。结果：在所检测的 50 个病例中，有 12 个（24%）观察到 Chr 17 的多拷贝。在 50 个组织切片中，有 10 个（20%）观察到多体性，在 50 个组织切片中，有 2 个（4%）观察到单体性，而其余的病例呈现正常的二倍体模式（38/50-76%）。
利用胞嘧啶碱基编辑进行 CRISPR-Cas 引导的福氏志贺氏菌染色体和毒力质粒诱变
摘要 志贺氏菌是一种革兰氏阴性细菌，可侵入人体肠道上皮。由此引起的感染志贺氏菌病是最致命的细菌性腹泻病。有关决定志贺氏菌病理生理的基因（包括染色体和毒力质粒）的大部分信息都是通过经典反向遗传学获得的。然而，流行的诱变技术的技术限制使得单次反应中只能产生少量突变体，从而阻碍了大规模的志贺氏菌靶向诱变和随后的表型评估。我们采用了一种 CRISPR-Cas 依赖性方法，其中切口酶 Cas9 和胞苷脱氨酶融合在单向导 RNA（sgRNA）的引导下引入靶向 C ！ T 转换，导致内部终止密码子和翻译过早终止。在使用 mCherry 荧光报告基因的原理验证实验中，我们能够在大肠杆菌和志贺氏菌中生成功能丧失突变体，效率高达 100%。使用改进的波动分析，我们确定在优化条件下，由 Cas9 脱氨酶融合引入的非靶向突变的频率与自发突变在同一范围内，这使我们的方法成为细菌诱变的安全选择。此外，我们对该方法进行了编程，以突变已充分表征的染色体和质粒携带的志贺氏菌基因，并发现突变体的表型与已报道的基因缺失突变体的表型相似，在表型水平上没有明显的极性效应。该方法可用于 96 孔板格式，以提高通量并在几天内生成一系列靶向功能丧失突变体。
诱导物的父本染色体消除引发油菜双单倍体的诱导
合成的八倍体油菜籽 Y3380 在用作花粉供体为植物授粉时可诱导母本双单倍体。但双单倍体形成的潜在机制仍不清楚。我们推测双单倍体诱导发生在诱导系的染色体传递到母本卵细胞，并通过受精形成合子时。在合子有丝分裂过程中，父本染色体被特异性地消除。在消除过程中，部分父本基因可能通过同源交换渗入母本基因组。然后，合子单倍体基因组加倍（早期单倍体加倍，EH 现象），加倍的合子继续发育成完整的胚胎，最终形成双单倍体后代。为了验证假设，本研究以八倍体Y3380品系为标记，将4122-cp4-EPSPS外源基因回交，得到六倍体Y3380-cp4-EPSPS作为父本材料，对3个不同的母本材料进行授粉。在授粉后48 h观察诱导品系与母本杂交的受精过程，受精率分别达到97.92%和98.72%。授粉12 d后，用原位PCR检测胚中存在cp4-EPSPS，授粉后13 — 23 d，F 1 胚含有cp4-EPSPS基因的概率高达97.27%，而后逐渐下降，在23 — 33 d时为0%。同时免疫荧光观察了3~29天胚胎中cp4-EPSPS的表达情况。随着胚胎的发育，cp4-EPSPS标记基因不断丢失，伴随胚胎死亡，30天后在存活的胚胎中检测不到cp4-EPSPS的存在。同时对诱导后代的SNP检测证实了双单倍体的存在，进一步表明诱导过程是由于父本染色体特异性的丧失引起的。四倍体诱导后代表现出诱导系基因位点的筛选，有杂合性，也有纯合性。结果表明，在诱导过程中，诱导系染色体被消除。
动态PARB-DNA相互作用启动并维护细菌染色体隔离的分区凝结
。cc-by 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本发布于2023年6月25日。 https://doi.org/10.1101/2023.06.25.546419 doi：biorxiv preprint
DNA双链断裂导致染色体染色单体
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是制作
暂时相关的活性力驱动隔离和增强染色体聚合物的动力学
理解管理柔性聚合物（例如染色体）的结构和动力学的机制，尤其是运动驱动的活动过程的特征在基因组生物学中引起了极大的兴趣。我们将染色体研究为一种粗粒聚合物模型，其中微观运动动态是通过添加性持续噪声捕获的。主动稳态以两个参数为特征：主动力，控制持续的噪声振幅和相关时间，即活动噪声的衰减时间。我们发现活动在长距离上驱动了相关运动，并且动态压实的状态驱动到全球倒塌的纠缠小球中。减少了托管逻辑约束，使纠缠的球不稳定，并且被困在球体中的活动段向周围移动，从而导致外围附近的富集活性单体密度。我们还表明，异质活性导致高度动态物种与动态较小的物种的分离，这表明活性在染色体隔室分离中的作用。将活性添加到实验数据衍生的结构中，我们发现活跃的基因座可能会机械扰动和通过表观遗传学驱动的被动自我关联建立的开关室。活动的关键区别签名是在各个滞后时间对所有动态式（亚扩散，有效的扩散和超扩散）的探索增强的探索，并在各个滞后时间进行了探索，以及诸如动态指数之类的可观察结果的扩展分布。
随着年龄增长而发生的 X 染色体失活与人类不良健康结果相关
背景：衰老是一种异质性过程，其特征包括细胞和分子特征，包括造血干细胞的变化，是慢性疾病的主要风险因素。X 染色体失活 (XCI) 会随机转录沉默 46, XX 女性每个细胞中的母系或父系 X，以平衡与 46, XY 男性的基因表达。年龄获得性 XCI 偏差描述了组织中细胞的优先选择导致 XCI 失衡，这在衰老女性的血液组织中尤为普遍，但其临床后果尚不清楚。方法：我们使用从全血中提取的 DNA 对 TwinsUK 人群队列中的 1575 名女性进行了 XCI 检测。我们采用前瞻性、横断面和双胞胎内研究设计来描述 XCI 偏差与衰老、心血管疾病风险和癌症诊断的分子和细胞指标之间的关系。结果：我们证明 XCI-skew 独立于传统的生物衰老标记，并且与造血偏向髓系有关。使用动脉粥样硬化心血管疾病风险评分（该评分可捕捉传统风险因素），XCI-skew 与心血管疾病风险增加有关，无论是横断面还是 XCI-skew 不一致双胞胎对。在一项前瞻性的 10 年随访研究中，XCI-skew 可预测未来的癌症发病率。结论：我们的研究表明，年龄获得性 XCI-skew 可捕捉造血干细胞群的变化，并具有作为慢性疾病风险独特生物标记的临床潜力。资金：KSS 感谢医学研究委员会 [MR/M004422/1 和 MR/R023131/1] 的资助。JTB 感谢 ESRC [ES/N000404/1] 的资助。 MM 承认由英国国家健康研究院 (NIHR) 资助的位于盖伊和圣托马斯 NHS 基金会信托的生物资源、临床研究设施和生物医学研究中心与伦敦国王学院合作提供的资金。TwinsUK 由威康信托基金、医学研究理事会、欧盟、慢性疾病研究基金会 (CDRF)、Zoe Global Ltd 和由英国国家健康研究院 (NIHR) 资助的位于盖伊和圣托马斯 NHS 基金会信托的生物资源、临床研究设施和生物医学研究中心与伦敦国王学院合作提供资金。