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Phelan-Mcdermid综合征：22Q13 DELETIONS
Phelan-McDermid综合征：22Q13删除22q13缺失是由染色体22的一块遗传信息引起的罕见遗传疾病。与许多其他遗传疾病一样，缺失的染色体会增加出现发展延迟，医疗问题以及学习和行为困难的风险。每个人的影响如何变化很大。染色体由DNA制成，它们位于我们体内的细胞中，并包含我们的遗传信息（基因）。通常每个细胞都有23对染色体，因此总共46对。这些染色体的一半来自母亲，另一半来自父亲。染色体的编号为1至22，主要是基于其长度。此外，还有一些性染色体可以确定某人是遗传上的男孩还是女孩（女孩有两个X染色体（XX），男孩有X和A Y染色体（XY）。每个染色体都有一个短臂（P）和一个长臂（Q）。在2013年第22季度的缺失中，一个22染色体完好无损，另一个染色体22染色体缺失了长Q臂的一部分。缺失部分的大小在个人之间有所不同。删除量通常在男孩和女孩中同样发生。1985年在医学期刊上发布了22q13删除儿童的第一个描述。名称“ Phelan-Mcdermid综合征”是指最初描述条件的人们：Katy Phelan和Heather McDermid。在荷兰，据估计，菲兰 - 麦克氏综合征大约有30,000分之一。这可能是一种低估的，因为诊断通常是在以后的生活中进行的。尽管有22q13删除的人之间存在差异，但也有相似之处。这称为综合征，因此术语是Phelan-Mcdermid综合征或22q13缺失综合征或更准确的22q13.3缺失综合征（Watt 1985; Phelan 1992;独特）。看着22Q染色体看不到肉眼，但是当它们在显微镜下染色和放大时，可以看出，每个染色体都具有明显的光和黑暗带模式。通过以这种方式看染色体，可以看到染色体破碎的点（或点），并且大致缺少了多少遗传物质。但是，这种经典的染色体分析无法识别出很小的删除，并且当多年前使用非常小的删除的人很可能仍然无法诊断。据报道，超过30％的菲兰 - 麦克氏综合症患者需要两次或多个染色体研究才能识别其缺失。部分出于这个原因，当然有人，尤其是如果他们很久以前进行了基因测试，其中22q13删除尚未被诊断出来。如今，使用了更敏感的技术（例如 SNP数组），能够检测到较小的删除。 在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。如今，使用了更敏感的技术（例如SNP数组），能够检测到较小的删除。在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。This may be a pure deletion and no other chromosome is involved (this has been found in about 80% of people), or it may be accompanied by a loss or gain of genetic material, following an exchange between chromosome 22 and another chromosome (this has been found in about 10% of people), or a ring chromosome may have formed (where part of the long arm and the short arm of chromosome 22 is lost and the two ends join together to form a戒指；大约有10％的人发现了这一点。
人类基因组 - brochure.pdf
自2000年最初发行以来，人类参考基因组就可以对人分子生物学有重要的见解，但仅通过覆盖染色体的编码重型区域而保持不完整（国际人类基因组测序联盟，2001年）。现在，随着高度准确的长阅读测序的出现，端粒到tepelomere（T2T）联盟终于使用HIFI测序获得了完整的参考基因组，以生成无间隙组件，以全长所有染色体的长度，包括所有染色体（Nurk等，2022）（包括Y Chromosome，包括Y Chromosome（包括Rhie et al Rhie et al，20223）。这个历史性的里程碑标志着研究人类健康的转折点，因为鉴定疾病遗传驱动因素和潜在治疗靶标方面的所有进展取决于参考基因组的强度。具有非凡的准确性和HIFI测序提供的读取长度，这种新的参考基因组的质量确保了这些发现的卓越。
癌症生物学分部第24届年度新受赠人...
R00 Investigators Q & A Session Moderator: Keren Witkin, PhD DNA and Chromosome Aberrations Panel: Dave Miller, Biophysics, Bioengineering, and Computational Sciences Branch Elizabeth Snyderwine, Tumor Metastasis Branch Malgorzata Klauzinska, Cancer Immunology, Hematology, and Etiology Branch Tapan Bera, Tumor Biology and微环境分支机构Wanping Xu，癌细胞生物学分支机构2：支持您的团队并扩大研究企业
一项研究以评估...
注意到，给定祖先生成的X染色体遗传线上的许多可能的祖先遵循斐波那契序列。一个男人有一个X染色体，他从母亲那里收到了X染色体，还有他从父亲那里得到的Y染色体。男性算作自己的X染色体𝐹1= 1的“起源”，在他的父母一代，他的X染色体来自单亲父母𝐹2=1。男性的母亲从母亲（儿子的外祖母）和父亲（儿子的外祖父）那里收到了一个X染色体，因此两个祖父母为男性后代的X染色体= 2 = 2 = 2.外祖父从母亲那里收到了X染色体，而祖母从父母的两个父母那里收到了X染色体，因此三名曾祖父母为男性后代的X染色体做出了贡献。五个曾曾祖父母为男性后代的X染色体𝐹= 5等做出了贡献。
出生后体质细胞遗传学检测申请表
☐ 染色体分析，常规 ☐ 染色体分析，高分辨率（仅限血液） ☐ 染色体分析，嵌合性研究 ☐ 染色体分析和 FISH [指定探针] ☐ FISH（间期研究，指定以下探针） ☐ 染色体反射至 SNP 微阵列* ☐ 5 细胞染色体研究 + SNP 微阵列* ☐ SNP 微阵列* ☐ 建立细胞系以供送出测试
John P. Iwanicki
Representative technologies include CRISPR genome engineering, single cell whole genome analysis, genomically recoded organisms, genetically modified plants and seeds, gene drives, chromosome painting, fluorescence in situ sequencing, recombineering, spatial sequencing of nucleic acids within cells, read/write DNA-based information storage devices, small molecule therapeutics, probiotic formulations, two-part polymerizable组织密封剂，可聚合膜，可植入/可穿戴药物输送设备，皮秒激光器及其使用，激光诱导光谱和分析仪器，水凝胶技术，乳液，乳液，增稠剂，石油和气体回收和墨水。
适用于心电图图像的人工智能，用于可扩展的甲状腺素蛋白淀粉样蛋白心肌病
段。由参考基因组的定向，连续的基因组间隔，用⟨染色体，起始坐标，端坐标⟩表示。一个供体染色体被描述为段的有序序列。断点。通过一对非粘附坐标描述了一个断点，该坐标表示从一个段中的捐赠者中的一个段过渡到另一个段。染色体组。一组所有同源供体染色体具有相同的染色体认同。染色体认同是由最有代表的丝粒确定的，如果Chro-Mosome是分散的，则由其组成段的染色体起源最多。染色体簇。一对染色体组表示为依赖。染色体簇是依赖染色体组的连接成分。染色体簇通常由一组规范结构变体定义，每个变体都有ISCN命名法（细胞遗传学命名的国际标准）。分子核型。提出的文件格式明确描述了核苷酸级分辨率的核型。此文件格式包含一个跨越整个参考基因组的段的字典，然后是一组有序的片段序列，每个片段代表染色体。
DNA 政策
用于家谱的 DNA 检测已变得非常流行，并被认为在研究五月花号家族中很有价值，2016 年通过的五月花号 DNA 政策就是明证。DNA 研究和分析工具已经取得了许多进步。当前的五月花号 DNA 政策需要修改以反映这些进步。DNA 检测基础知识我们每个人都有 23 对染色体，1-22 称为常染色体。这些是 FamilyTreeDNA、MyHeritage、23andMe 和 AncestryDNA 检测的重点。第 23 条染色体称为性染色体，女性从母亲获得一条 X 染色体，从父亲获得一条 X 染色体。男性从母亲获得一条 X 染色体，从父亲获得一条 Y 染色体。只有男性才有 Y 染色体，并且在每一代中从父亲传给儿子。线粒体 DNA (mtDNA) 存在于线粒体中，仅从母亲遗传并传给她所有的孩子。只有女性孩子才会将 mtDNA 传给她们的孩子。
Bio 256 - 一般遗传学（4 cr。）
• Nature of a Gene: DNA replication, Transcription, Translation, Mutations • Gene Expression and Regulation: Gene expression, Gene regulation, Epigenetics, Sex determination, developmental genetics • Eukaryotic Cell Cycle: Mitosis, Meiosis, Chromosome Structure, Chromosomal Abnormalities • Mendelian Genetics: Mendelian crosses, pedigree analysis, Chi square analysis • Non-Mendelian Genetics: Sex-Linked traits, Incomplete dominance, codominance, Qualitative traits, Linkage mapping • Population Genetics: Hardy Weinberg Equilibrium, Selection, Genetic Drift • Molecular Genetics: Genomes, Genomics, Molecular Techniques, Bioinformatics • Genetics in Society: Societal Impact, Genetics, Medicine