图1:A:Majiq使用剪接图(由局部剪接变化(LSV)组成)量化剪接。LSV定义为一组进入或从参考外显子出发的连接。对于每个结,Majiq估计在(PSI或ψ)中剪接的百分比,这是一个连接用法的度量。b:Majiq-临床检测两种类型的异常值,离群LSV(OLSV)和私有LSV(PLSV)。OLSV是异常值,其中患者和对照之间的剪接图是相同的,但是PSI却不同。plsv是患者独有的剪接变体,在控制集中最小示例(用户定义,默认情况1)中包含。c:Majiq-Clin作为来自患者和对照组的输入RNA-seq数据以及GFF3注释。然后,Majiq-build为每个基因构建一个剪接图并进行混杂校正。PLSV。clin然后为每个患者创建组合剪接图和对照组,并使用majiq-drigant量化LSV。clin然后向临床医生输出候选LSV和基因列表,按类型(PLSV,OLSV)和ψ-GAP订购。d:与1、10、50个线程的运行时和内存使用情况比较。顶行:LeafCutterMD使用默认的BAM-to-gunc步骤(无与伦比)运行。中间行:与上面相同,但内部脚本添加到并行化叶cuttermd bam-to-gunc(虚线)。
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