XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemcongenital
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症 什么是先天性甲状腺功能减退症？ 甲状腺功能减退症是指位于颈部前方的甲状腺功能低下或功能不全。先天性甲状腺功能减退症是指新生儿无法产生正常量的甲状腺激素。这可能是永久性疾病，需要终生治疗。甲状腺激素对宝宝的成长和大脑发育很重要。因此，未经治疗的先天性甲状腺功能减退症会导致生长不良和发育迟缓。但是，通过早期发现和适当治疗，您的宝宝很可能能够过上正常健康的生活。 先天性甲状腺功能减退症的原因 先天性甲状腺功能减退症的一个常见原因是甲状腺发育不正常，因为甲状腺缺失、太小或位于颈部的其他位置。在某些情况下，甲状腺位于颈部前方，但不能正确制造激素。在极少数情况下，甲状腺会错过来自垂体的产生甲状腺激素的信号。偶尔，在极少数情况下，母亲为治疗甲状腺功能亢进而服用的抗甲状腺药物可能会导致暂时性甲状腺功能减退，这种症状会在 3 个月后消退。先天性甲状腺功能减退症的症状和体征大多数患有先天性甲状腺功能减退症的婴儿看起来与未患病的婴儿没有什么不同，因为症状通常在出生时并不明显。一些患有严重甲状腺功能减退症的婴儿可能有喂养不良、哭声微弱、过度嗜睡、便秘和皮肤长时间发黄（黄疸）的迹象。医生会检查您的宝宝，以评估您的宝宝是否有囟门肿大（头顶上的菱形软点）、舌头较大或肌肉无力。确诊先天性甲状腺功能减退症 鉴于出生时难以检测出先天性甲状腺功能减退症，几乎所有在新加坡出生的婴儿都接受新生儿筛查计划，即在出生后立即从婴儿的脐带采集少量血液样本并送去进行实验室检测。如果甲状腺筛查结果略有异常（即甲状腺激素水平略低，促甲状腺激素水平略高或正常），医生会向您解释，将在第 6 - 8 天采集第二份血液样本以确认诊断。医生将从婴儿手或脚的静脉中抽取血液测试。
Amaurosis会议
这种情况主要影响视网膜，这是眼睛背面的专门组织，检测到光和颜色。Leber先天性amaurosis可能是由至少20个基因中的变异（也称为突变）引起的，所有这些基因对于视网膜和正常视力的功能都是必需的。这些基因在视网膜的发展和功能中起多种作用。例如，与该疾病相关的某些基因对于称为感光体的光检测细胞的正常发展是必需的。其他基因参与光转导，进入眼睛的光转换为传播到大脑的电信号。仍然其他基因在纤毛的功能中起作用，纤毛的功能是微观指的突出，从许多类型的细胞表面伸出。纤毛是在视网膜的感光体中发现的，对于视力是必不可少的。
先天性心脏病
导管通常与其他异常有关，在女性中更为常见。在胎儿生命期间的病理生理学，在肺开始起作用之前，肺动脉的大多数血液都会通过动脉导管进入主动脉。持续性导致从主动脉到肺动脉的连续抗管分流，因为主动脉中的压力高于肺部循环的压力。分流的体积取决于导管的大小，但多达50％的左心室输出可以通过肺部再循环，因此心脏的工作增加。婴儿期的较大的右分线可能会导致肺动脉压力升高，有时会导致进行性肺血管损伤。临床特征带有小分流的临床特征，多年来可能没有症状，但是当导管较大时，生长和发育可能会受阻。通常，婴儿期没有残疾，但最终可能会导致心脏衰竭，呼吸困难是第一个症状。听到了连续的“机械”杂音，后期的收缩期强调，最大的锁骨在锁骨下方的左侧室内空间中最大。它经常伴随着刺激。脉冲的体积增加。可以在放射学上检测到肺动脉的扩大。 ECG通常是正常的。 如果肺血管耐药性增加，则肺动脉压可能会升高，直到其等于或超过主动脉压力为止。 通过缺陷的分流可能会逆转，从而导致Eisenmenger综合征。可以在放射学上检测到肺动脉的扩大。ECG通常是正常的。如果肺血管耐药性增加，则肺动脉压可能会升高，直到其等于或超过主动脉压力为止。通过缺陷的分流可能会逆转，从而导致Eisenmenger综合征。杂音变得更安静，可能仅限于收缩或可能消失。
先天性diaphragmatic Hernia
什么是先天性diaphragmatic疝（CDH）？CDH是一种胎儿异常，在怀孕（10-12周）很早就发生，当时婴儿的隔膜形成不当。隔膜中的开口导致腹部的内容物，例如胃，小肠，脾脏，肝脏或肾脏，而不是胸腔而不是腹部。疝通常发生在左侧，但也可能发生在右侧。流离失所的器官阻止肺部正常发育。
先天性心脏病
独立后，我们在儿童生存方面取得了显着大步。但是，由于出生缺陷，存活率有所改善。在全球范围内，印度在5岁以下的死亡人数中贡献了最大比例，并且由于出生缺陷。先天性心脏病（CHD）是出生缺失相关死亡的最常见原因，也是婴儿死亡的第七大原因。小儿心脏护理专业人员和儿科心脏中心的稀缺导致了巨大的需求供应差距。在Amrit Kaal（2022-2047）期间，了解冠心病的负担并在初级，次级和第三级处采取命令率是必不可少的。在Janani Shishu Suraksha Karyakram，Rashtriya Bal Suraksha Karyakram和Ayushman Bharat计划下的CHD管理提供了巨大的希望，如Hridayam在喀拉拉邦的Hridayam计划所表明的那样。提供了巨大的希望，如Hridayam在喀拉拉邦的Hridayam计划所表明的那样。
先天性缺乏心包
案例介绍一名50岁的非洲裔美国男性向急诊室提出了呼吸急促（SOB）的主要抱怨，并在劳累时呼吸困难恶化了一周。他描述了躺在左侧，以及呼吸呼吸，矫形和不辐射的左侧胸部压力时，使Sob恶化。进行体格检查，患者是心动过心，心率不规则，下叶的裂纹，痕量的双侧下肢水肿和不可填充的顶尖脉冲。实验室研究对于2830 pg/mL（正常范围= <100 pg/ml）和阴性肌酮蛋白的启行-B型亚替肽（Pro-BNP）水平很重要。心电图（ECG）的心室速率为每分钟146次，不规则的节奏不规则，右轴偏差和R波进展不佳。胸部X射线（CXR）（图1）揭示了心脏肿大和右心脏边框减少。随后的超声心动图显示出严重的二尖瓣反流和中等三尖瓣反流。值得注意的是，它还显示了心脏在顶端窗口中的心脏移动，可疑，因为缺乏心包。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。CT扫描证实了左心包部分缺失的诊断。
先天性diaphragmatic疝（CDH）
如果该肌肉中有一个孔，则腹部器官可以（疝气）向上移动到胸部，施加压力并压制发育中的心脏和肺部。因此，您的pēpi在出生时可能会出现呼吸问题，可能需要一些时间才能建立喂养。肺部将比预期的小（肺部发育不全），并在您的Pēpi出生后引起呼吸问题。在子宫pēpi中，通过胎盘从māmā/母亲的血液中获取氧气。出生后，肺部需要为人体提供氧气，因此器官可以正常工作。如果肺很小或没有太多的扩展空间，则可能无法正常工作。
福山先天性肌肉营养不良
•saito K.福山先天性肌肉营养不良。2006年1月26日[更新于2019年7月3日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，Editors.genereviews（R）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。 可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。 Anmit Anom（Kyoto）。 2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）西雅图（WA）：西雅图华盛顿大学； 1993-2025。可从http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/nbk1206/引用（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301385） Tachikawa M，Wang F，Nagai Y，Taniguchi K，Taniguchi M，Sunada Y，Terashima T，Endo T，Matsumura K.Fukuyama-type先天性肌营养不良症（FCMD）Andalpha-delpha-dyalpha- dystroglycanopathy。Anmit Anom（Kyoto）。2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。 1741-4520.2003.tb01033.x。 Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. 大脑开发。 2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2003 Jun; 43（2）：97-104。 doi：10.1111/j。1741-4520.2003.tb01033.x。Citation on PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12 893968) • Yoshioka M, Higuchi Y, Fujii T, Aiba H, Toda T. Seizure-genotype relationshipin Fukuyama-type congenital muscular dystrophy.大脑开发。2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。 Epub 2007年6月26日。 引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。 Am J Med Genet。 1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。 PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）2008 JAN; 30（1）：59-67.DOI：10.1016/j.braindev.2007.05.012。Epub 2007年6月26日。引用PubMed（https：//pu bmed.ncbi.nlm.nih.gov/17597323）•Yoshioka M，BurokiS。Am J Med Genet。1994年11月15日； 53（3）：245-50。doi：10.1002/ajmg.1320530309。PubMed的引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih .gov/7856660）