几项研究表明,后代孕产妇肥胖与冠心病风险增加[7-9]。母体肥胖与各种心脏缺陷有关,包括间隔缺陷,主动脉弓缺陷,持续性导管,动脉桥,共鸣缺陷和心室流出缺陷[8]。此外,高母亲BMI倾向于妇女发展其他健康危险因素,例如患有2型糖尿病和妊娠糖尿病的风险升高[10,11]。糖尿病的特征是胰岛素产生不足(1型)或异常胰岛素反应,导致高血糖症(2型)。研究还表明,妊娠前糖尿病与先天性健康异常(如CHD)[9-11]之间存在潜在的相关性。此外,怀孕期间的疾病可能会影响胎儿的发育和生存能力[12]。因此,妊娠糖尿病也可能是胎儿中冠心病的危险因素。图1列出了与先前研究中确定的与CHD相关的非遗传风险因素。这些发现表明,孕产妇肥胖,糖尿病和冠心病风险之间存在显着关联,需要进一步研究。但是,对波多黎各人群中这些因素的具体分析仍然有限。
目的是对关键先天性心脏病(CCHD)的产前诊断允许及时咨询,改善患者护理并优化新生儿结局。我们旨在调查爱尔兰所有19个产妇单位的当前工作实践和政策,并确定最佳产前检测的障碍和推动因素。使用固定格式和所有单位的高级超声师经理进行了半结构化访谈。与CCHD的超声筛查有关的问题,非整倍性筛查,实践协议,人员配备水平以及教育,设备的可用性和护理途径,但如果有可疑的CCHD。我们就服务中的弱点和质量改进计划的建议寻求意见。导致2021年,爱尔兰的95%(18/19)单位提供了妊娠中期胎儿解剖扫描,89%(17/19)向所有患者提供了妊娠中期扫描。在21%(4/19)的单位中提供了有关非侵入性产前筛查(NIP)的信息。53%的单位可以使用现场胎儿医学服务,而58%的产科超声师则拥有硕士学位资格。缺乏靶向训练和高母体体重指数(BMI)被确定为最佳产前检测的障碍。引入目标心脏筛查计划可以改善爱尔兰CCHD的筛查服务。
1小儿心脏病学系,妇女和儿童健康系,意大利帕多瓦大学医院,意大利帕多瓦大学医院,2个小儿心脏病学和先天性心脏病部门,实验和临床医学系,Magna Graecia University,Magna Graecia University,意大利Catanzaro,意大利,3成人先天性心脏病单元,A.O。 dei colli,意大利那不勒斯的莫纳尔迪医院,麦格纳·格雷西亚大学4号实验与临床医学系,意大利卡塔坦萨罗,意大利卡塔萨罗,5位儿科单位,麦克纳娜·格拉西亚大学,卡塔坦萨罗大学,意大利卡塔坦萨罗大学,意大利,意大利卡塔萨罗大学,伟大或伊斯兰德大学,伟大的科学大学,伦敦大学,伟大或伊斯兰大学。 London, London, United Kingdom, 8 Department of Pediatrics and Congenital Cardiac Surgery and Cardiology, Ospedali Riuniti, Ancona, Italy, 9 Department of Cardiology, Mater Misericordiae University Hospital and Our Lady ' s Children ' s Hospital, University College of Dublin, Crumlin, Ireland, 10 Department of Internal Clinical, Anesthesiological and Cardiovascular Sciences, La Sapienza University, Rome, Italy, 11 Department of Pediatric Cardiology, Cardiac Surgery and Heart Lung Transplantation, Bambino Gesu Children ' s Hospital and Research Institute, IRCCS, Rome, Italy, 12 Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy, 13 Mediterranean Pediatric Cardiology Center, Bambino Gesù Children ' s Hospital, Taormina, Italy1小儿心脏病学系,妇女和儿童健康系,意大利帕多瓦大学医院,意大利帕多瓦大学医院,2个小儿心脏病学和先天性心脏病部门,实验和临床医学系,Magna Graecia University,Magna Graecia University,意大利Catanzaro,意大利,3成人先天性心脏病单元,A.O。dei colli,意大利那不勒斯的莫纳尔迪医院,麦格纳·格雷西亚大学4号实验与临床医学系,意大利卡塔坦萨罗,意大利卡塔萨罗,5位儿科单位,麦克纳娜·格拉西亚大学,卡塔坦萨罗大学,意大利卡塔坦萨罗大学,意大利,意大利卡塔萨罗大学,伟大或伊斯兰德大学,伟大的科学大学,伦敦大学,伟大或伊斯兰大学。 London, London, United Kingdom, 8 Department of Pediatrics and Congenital Cardiac Surgery and Cardiology, Ospedali Riuniti, Ancona, Italy, 9 Department of Cardiology, Mater Misericordiae University Hospital and Our Lady ' s Children ' s Hospital, University College of Dublin, Crumlin, Ireland, 10 Department of Internal Clinical, Anesthesiological and Cardiovascular Sciences, La Sapienza University, Rome, Italy, 11 Department of Pediatric Cardiology, Cardiac Surgery and Heart Lung Transplantation, Bambino Gesu Children ' s Hospital and Research Institute, IRCCS, Rome, Italy, 12 Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy, 13 Mediterranean Pediatric Cardiology Center, Bambino Gesù Children ' s Hospital, Taormina, Italy
Wojciechowska K,KwaśnyM,Pietrzyk A,LejmanM。与宪法CDK13致病变体相关的先天性心脏缺陷,面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD)。案例报告和文献综述。Ann Agric Environ Med。2024; 31(1):147–150。doi:10.26444/aaem/175610摘要有21种人类细胞周期蛋白依赖性激酶参与细胞周期,转录,RNA剪接,凋亡和神经发生的调节。其中五个:CDK4,CDK5,CDK6,CDK10和CDK13与人类表型有关。迄今为止,只有62例CDK13基因出现了62例。这些患者的发育迟缓,畸形面部特征,喂养困难,不同的结构心脏和脑缺陷。36具有影响CDK13蛋白激酶结构域的错义突变。我们的患者是到目前为止报告的第一人,该人在CDK13基因的第一个外显子中引入了过早的终止密码子。她具有先天性心脏缺陷,面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD)的症状特征。
大动脉(TCCGA)的先天性校正后置术是异常的先天性心脏病。 div>当没有心脏病变(分离的TCCGA)时,许多患者仍然无症状。 div>在TCCGA中,房屋传导系统可能异常,导致进行性功能障碍,最后,在完整的室内室中(BAV)中。 div>在TCCGA和Situs Investus中,驾驶路径类似于正常道,但是心房结节随后位于室内。 div>与Situs solitus相比,TCCGA患有Situs Investus的患者很少使用Situs solitus。 div>出现了一个40岁的妇女,没有以前的疾病或出现科学丧失的家庭或个人心脏病。 div>在入口处,心电图揭示了心动过缓,右心室的完整BAV和肥大。 div>心脏图像研究检测到具有Situs Investus和Levocardia的孤立TCCGA。 div>Holter监视显示完整的BAV间歇性。 div>努力测试表明了表现不适的能力。 div>实施了心外膜起搏器,并无症状出院。 div>经过两年后,无症状仍是无症状的。 div>此病例说明了心血管图像定义心脏解剖结构,丢弃其他先天性心脏病的重要性,并促进了复杂先天性心脏病中的心脏刺激疗法。 div>先天性心脏病患者应由具有永久心脏刺激经验的多学科团队治疗。 div>
摘要在这项病例对照研究中,我们旨在研究先天性心脏病(CHD)儿童可能与流动微生物组相关的特定口腔病原体。在20名CHD和健康对照组的儿童中评估了龋齿,口腔卫生和牙龈指数,并收集了静脉血液样本和唾液。使用定量聚合酶链反应(QPCR),分析血液样品是否存在细菌DNA以确定流动微生物组,并分析唾液样品以识别和量化靶靶微生物,包括链球菌(SM)及其血清型K(SMK),Fusobactim,Fusobacterium。nucleatum(Fn),牙龈卟啉单胞菌(PG),scardovia wiggsiae(SW)和聚集的放线肌ctemycetemcomitans(AA)和其JP2克隆(JP2)。这些发现是由Fisher的确切和Spearman的相关性测试的Mann Whitney U,Chi-Square分析的。细菌DNA。两组之间在唾液中细菌的存在和计数之间没有发现显着差异。但是,冠心病组表现出明显低于对照组的龋齿和更高的牙龈指数得分。PG和AA的存在与较高的牙龈指数分数显着相关。SM和SMK计数与龋齿的经验显着相关。在FN和总细菌计数之间发现正相关。总而言之,在我们的儿科人群中,已提出作为远处疾病的潜在标志的流动微生物组非常罕见。可能与移动微生物组相关的目标微生物的计数在患有冠心病和健康儿童的儿童中没有差异。
过去20年,冠心病的总死亡率下降了60.4%,从1990年的每100,000人的7.1下降到2019年的每100,000股(2)。但是,在低收入国家和中低收入国家中,这种速率仍然相对较高。在中国,先天性心脏病的发病率增加了4.3倍,从2010年的每1000例围产期病例(包括死产和活产)增加到2020年的每千例围产期病例(3)。中国的另一项大型前瞻性多中心筛查研究报告了8.98例每1000例活生生的冠心病病例(4)。先天性心脏病的全球医疗保健负担正在增加,尤其是在经济欠发达的地区。它已成为一个全球且严重的公共卫生问题。心血管医学和冠心病手术的进步具有显着提高的存活率,使几乎大多数患者能够成年(5-7)。然而,这些医疗进展已升级治疗费用,对冠心病和社会影响的家庭施加了巨大的经济负担。美国的一项国家健康访谈调查(NHIS)透露,由于医疗费用,大约一半的有冠心病儿童的家庭面临财务挑战(8)。此外,对医疗保健成本和利用项目(HCUP)数据的分析表明,冠心病患者的总成本约为61亿美元,占与出生缺陷相关的费用的26.6%(9)。尽管中国目前目前持有全球冠心病患者的数量最多(10,11),但对CHD经济负担的研究,尤其是在经济欠发达地区的研究,但仍有限。经济上欠发达的地区是由较低的经济发展定义的,经济发展水平较低,例如人均收入较低,高贫困率,有限的基本服务和基础设施,高失业率以及多元化的经济体较少的因素(12)。为了掌握经济欠发达地区的先天性心脏病(CHD)的经济负担,我们研究了中国西北部的甘西省,一个地区的居民人口为2501万,GDP为9016.67亿中国元元,中国Yuan,中国排名最高的地区,中国排名最低(13)(13)。在甘努省,城市和农村居民医疗保险中,可扣除额度为60%至80%的报销率(14)。医院类型之间的护理水平各不相同,与初级医疗机构相比,普通医院提供更全面的心脏病专家团队以及更高级别的诊断和治疗。这项研究旨在描述2015年至2020年之间甘西省内冠心病住院成本的组成和变化趋势。此外,我们探索了影响CHD患者及其明显影响的患者的平均住院费用和每日住院费用的影响。基于这些结果,我们讨论了减少CHD的经济负担并为未来的健康政策制定和实践提供信息的潜在解决方案。
1 美国密苏里州堪萨斯城儿童仁慈医院沃德家庭心脏中心,2 美国密苏里州堪萨斯城密苏里大学医学院,3 美国纽约州纽约市哥伦比亚大学欧文医学中心儿科系儿科心脏病学分部,4 美国马萨诸塞州波士顿波士顿儿童医院心脏病学系,5 美国密苏里州圣路易斯华盛顿大学医学院儿科系儿科心脏病学分部,6 美国伊利诺伊州芝加哥芝加哥安与罗伯特 H. 卢里儿童医院儿科系心脏病学分部,7 美国华盛顿州西雅图西雅图儿童医院儿科系心脏病学分部,8 美国纽约大学朗格尼分校哈森菲尔德儿童医院儿科系儿科心脏病学分部美国纽约州约克市,美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提儿童医院医疗中心心脏研究所儿科心脏病科,美国密歇根州安娜堡市 CS Mott 儿童医院儿科部儿科心脏病科
目的:评估在中国没有接受过手术的先天性心脏病(CHD)儿童营养不良的患病率和相关因素。方法:这项横断面研究包括734个CHD儿童及其父母。根据世界卫生组织(WHO)生长标准,包括体重不足,浪费和发育迟缓,定义为Z得分(即体重,体重,体重高和高度的体重)≤-2。 使用多变量逻辑回归模型分析了感兴趣的感兴趣的暴露,包含人口统计学因素,母体饮食因素,父母的生活行为和习惯,与出生有关的因素,与心脏有关的因素,与心脏有关的因素和术前因素分析,以测试CHD儿童与营养不良的关联测试他们的关联。 结果:总体而言,分别为36.1%,29.7%和21.3%的病例,分别体重不足,浪费和发育迟缓。 Multivariate logistic regression indicated that underweight was associated with demographic factors (including parents ' occupational status, family income, and maternal body mass index pre-pregnancy), low birth weight (OR = 4.60, 2.76 – 7.70), pulmonary hypertension (OR = 4.46, 3.09 – 6.43), and pneumonia (OR = 1.88, 1.28 – 2.76). 人工喂养的儿童的体重不足的可能性是2.34(1.36 - 4.01)的倍数。 患有> 2个孩子的家庭(OR = 1.88,1.13 - 3.14)的家庭的几率更大 - 3.53)和肺炎(OR = 1.93,1.28 - 2.90)。包括体重不足,浪费和发育迟缓,定义为Z得分(即体重,体重,体重高和高度的体重)≤-2。使用多变量逻辑回归模型分析了感兴趣的感兴趣的暴露,包含人口统计学因素,母体饮食因素,父母的生活行为和习惯,与出生有关的因素,与心脏有关的因素,与心脏有关的因素和术前因素分析,以测试CHD儿童与营养不良的关联测试他们的关联。结果:总体而言,分别为36.1%,29.7%和21.3%的病例,分别体重不足,浪费和发育迟缓。Multivariate logistic regression indicated that underweight was associated with demographic factors (including parents ' occupational status, family income, and maternal body mass index pre-pregnancy), low birth weight (OR = 4.60, 2.76 – 7.70), pulmonary hypertension (OR = 4.46, 3.09 – 6.43), and pneumonia (OR = 1.88, 1.28 – 2.76).人工喂养的儿童的体重不足的可能性是2.34(1.36 - 4.01)的倍数。患有> 2个孩子的家庭(OR = 1.88,1.13 - 3.14)的家庭的几率更大 - 3.53)和肺炎(OR = 1.93,1.28 - 2.90)。被占领的母亲(OR = 0.62,0.44 - 0.88)和父亲(OR = 0.49,0.26 - 0.92)作为保护因素,而母亲则具有妊娠并发症(OR = 1.56,1.11 - 2.18),并暴露于嘈杂的环境中(OR = 1.64,1.11 - 2.42),或= 3.1.11 - 2.42)或= 3. 3. 3. 3. 3. 3. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. 4. themary and plulmon atherary;增加了后代浪费的机会。在亚组分析中,不同喂养模式的患者(母乳喂养与非胸腔进食),CHD分类(Cyanoticvs。acyanotic)和早产(早产与non-preterm)。结论:营养不良在术前冠心病儿童中很常见。家族人口统计学,产妇因素(包括怀孕期间妊娠并发症和暴露于嘈杂的环境)以及与患者有关的因素(包括早产,低出生体重,肺动脉高压,肺炎和喂养模式)在CHD病例中有助于营养不良。但是,不同的因素是不同的
1个心脏病学,心脏手术和心脏肺移植,ERN Guard Heart,BambinoGesù医院和研究所,IRCCS,意大利罗马市IRCCS,2 2 di di Politecnico di Politecnico di Politecnico di Politecnico di di di di,意大利,意大利,3个心血管干预措施,儿童纪念馆,沃尔萨夫人,沃尔萨夫人,沃尔萨夫人,沃尔萨夫人。儿科,Stollery Children's Hospital,加拿大埃德蒙顿,加拿大埃德蒙顿,5个儿科心脏病学系,意大利帕德多瓦大学,帕多瓦大学,6个儿科心脏病学部,伦敦皇家布罗姆普顿医院,英国皇家医院,7流行病学,临床途径和临床风险单位,临床途径和临床风险单位,医疗服务Nantes,儿科心脏病学和儿科心脏手术系,FHU Pecicare,法国南特,9小儿介入心脏病学部门,Vall D'Hebron Hospital,Barcellona,西班牙,西班牙10号,先天性心脏病和小儿心脏病学系,Deutsches Herzzentrum Mirummouzunchennchennchennchennchen,Mutiarum Miudiachennchen,心脏病学和先天性心脏病的成年人,埃维利娜儿童医院,伦敦,英国,心脏病学12,儿童医疗保健,亚特兰大,亚特兰大,亚特兰大,佐治亚州,乔治亚州,