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产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
早在子宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 分泌过量。过量的 ACTH 被分流至肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素分泌过量 ( 8 , 9 , 10 )。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，在女性中，需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时被分配了错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据普拉德分期进行分类。男性化的生殖器可能会给患者带来心理和生理问题（11、12）。
先天性dyserythropoietic nemias的分子基础
: • Average age of onset symptoms: 3.7 ± 0.6 y • Mean age of diagnosis: 22.2 ± 1.7 y • Normocytic mild anemia: Hb 9.6 ± 0.2 g/dL with MCV 87.3 ± 1.0 • Reticulocyte index: 1.7 ± 0.1 • Mean serum ferritin: 464.8 ± 55.9 ng/mL • Splenomegaly: 102/122，83.6％的患者•输血依赖性：25/126，19.8％的患者
生长受限和先天性心脏病引起的...
摘要：先天性心脏病（CHD）是一种出生时即存在的畸形，由胎儿时期心脏及大血管发育异常引起。转化生长因子β活化蛋白激酶1（MAP3K7）结合蛋白2（TAB2）基因在胚胎时期心脏组织发育中起重要作用，当单倍体剂量不足时可导致CHD或心肌病。本研究报道了一例中国生长受限合并CHD患儿的病例研究。全外显子组测序结果提示TAB2发生了新的移码突变（c.1056delC/p.Ser353fsTer8），该患儿父母该位点为野生型，因此可能是从头突变。体外构建突变质粒，Western blotting结果显示该突变可能停止蛋白表达，提示该突变具有致病危害性。总之，本研究强调，无论家族中是否有 CHD 或心肌病病史，都应对不明原因身材矮小和 CHD 患者进行 TAB2 缺陷检查。本研究提供了有关突变谱的新数据，并为第二次怀孕和患者父母的遗传咨询提供了信息。
先天性心脏病患者感染性心内膜炎的长期发病率
背景患者患有先天性心脏病（CHD）的患者终生患有感染性心内膜炎（IE）的高风险。IE的风险大概在不同的CHD之间有所不同，但是该地区的知识很少。在这项观察性队列研究中，使用丹麦全国登记处确定了1977年至2018年出生的所有CHD患者，并从出生之日起，直到第一次IE，移民，死亡或研究结束（2018年12月31日）。评估了来自背景人群的冠心病患者与年龄和性别匹配的对照组之间IE的比较风险。根据COX-Repressralsent 根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素（包括性别和相关时间变化的系数）（IE，Cyanisos，心脏假体，糖尿病，糖尿病，慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备）。 结果总共确定了23,464名冠心病患者（50.0％的男性），并与93,856个对照匹配。 在17。7年的时间随访期间，开发了217名（0.9％）CHD患者和4（0.0％）对照，相当于发病率分别为5.2（95％CI 4.6-6.0）和0.02（95％CI 0.01-0.1），分别为10,000人年。 IE的发生率最高，在三角法的患者中，心脏腔室的畸形（包括大动脉的转座，单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus），心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。 与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别，氰化物，心脏假体，慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。 （Am Heart J 2023; 259：9-20。）根据CHD的类型以及与IE相关的CHD类型和IE相关的因素（包括性别和相关时间变化的系数）（IE，Cyanisos，心脏假体，糖尿病，糖尿病，慢性肾脏疾病和Cardiac植入型电子设备）。结果总共确定了23,464名冠心病患者（50.0％的男性），并与93,856个对照匹配。在17。7年的时间随访期间，开发了217名（0.9％）CHD患者和4（0.0％）对照，相当于发病率分别为5.2（95％CI 4.6-6.0）和0.02（95％CI 0.01-0.1），分别为10,000人年。IE的发生率最高，在三角法的患者中，心脏腔室的畸形（包括大动脉的转座，单个心脏心脏和动脉truncus Arteriosus），心室室内隔缺陷和心脏瓣膜缺陷。与IE相关的冠心病患者中的因素包括男性性别，氰化物，心脏假体，慢性肾脏疾病和心脏植入电子设备。（Am Heart J 2023; 259：9-20。）结论CHD患者的IE相关发病率要高于背景人群。随着这些患者寿命的日益增加，有关预防措施的相关指南很重要。随着这些患者寿命的日益增加，有关预防措施的相关指南很重要。
先天性心脏缺陷的人面临随着时间的流逝而发展的挑战
资料来源：•随着先天性心脏缺陷的人现在寿命更长，挑战随着时间的流逝而发展（https://bit.ly/3ecfhmt）•对先天性心脏病患者的心理结果和干预措施：美国心脏病的科学陈述
在修复先天性心脏病后，体外膜氧合对儿童神经发育结局的影响：土耳其的一项试点研究
背景：先天性心脏手术后广泛使用体外膜氧合（ECMO）。这项研究的目的是分析先天性心脏手术后接受ECMO支持的患者的神经发育结果。方法：在2014年1月至2021年1月之间，先天性心脏手术后有111名患者（5.8％）接受了ECMO的支持，其中29例（26.1％）出院。符合纳入标准的15例患者被包括在内。 使用八个变量（年龄，体重，性别，修饰的亚里士多德综合复杂度，癫痫发作，心肺旁路持续时间，操作数量和修复方法）使用八个变量（年龄，体重，性别，操作数量和修复方法）建立了倾向得分匹配（PSM）分析模型。 根据PSM模型，选择了先天性心脏手术的15例患者被选为非ECMO组。 年龄和阶段问卷第三版（ASQ-3）用于ND筛查；它包括沟通，物理技能（总和和精细电机），解决问题和个人 - 社交技能领域。 结果：患者的术前和术后特征之间没有统计学上的显着差异。 所有患者的中位数为29个月（9-56个月）。 ASQ-3的结果表明，两组之间的沟通，精通电动机和个人社交技能评估在统计学上没有差异。 在非ECMO患者中，总运动技能（40 vs. 60），解决问题的技能（40 vs. 50）和总分（200 vs. 250）更好（P = 0.01，P = 0.03和P = 0.03）。符合纳入标准的15例患者被包括在内。使用八个变量（年龄，体重，性别，修饰的亚里士多德综合复杂度，癫痫发作，心肺旁路持续时间，操作数量和修复方法）使用八个变量（年龄，体重，性别，操作数量和修复方法）建立了倾向得分匹配（PSM）分析模型。根据PSM模型，选择了先天性心脏手术的15例患者被选为非ECMO组。年龄和阶段问卷第三版（ASQ-3）用于ND筛查；它包括沟通，物理技能（总和和精细电机），解决问题和个人 - 社交技能领域。结果：患者的术前和术后特征之间没有统计学上的显着差异。所有患者的中位数为29个月（9-56个月）。ASQ-3的结果表明，两组之间的沟通，精通电动机和个人社交技能评估在统计学上没有差异。总运动技能（40 vs. 60），解决问题的技能（40 vs. 50）和总分（200 vs. 250）更好（P = 0.01，P = 0.03和P = 0.03）。ECMO组的9例患者（％60），非ECMO组的3例患者（％20）患有神经发育延迟（p = 0,03）。结论：在接受ECMO支持的先天性心脏手术患者中可能发生延迟。我们建议对所有先天性心脏病患者，尤其是那些接受过ECMO支持的患者进行筛查。
解决复杂先天性肢体疾病的课程
先天性遗传疾病影响人类和其他哺乳动物的肢体形态，由于它们的发生频率相当高，并且在以严重形式表示时，它们的发生频率相当高，并且易于检测。在大多数情况下，它们的分子和细胞病因在最初的术语后很长一段时间一直未知，通常是几十年，有时甚至接近一个世纪。在过去的20年中，我们对基因的理解，尤其是在大型基因组距离上的实验和概念进步，允许重新开放这些冷病例，并最终解决了其中一些病例。这些研究不仅导致了罪魁祸首和机械主义的隔离，还导致了对这种突变型构型受到干扰的经常复杂的调节过程的理解。在这里，我们提出了几种案例，其中从档案中从档案中检索了休眠的调节突变，从历史角度到它们的分子解释。虽然某些情况是开放的，但要等待新工具和/或概念来结束调查，但对其他人的解决方案为我们理解了我们对开发基因调节中的特定特征的理解，因此可以用作基准测试，以解决将来未来非编码变体的影响。
产前地塞米松治疗先天性肾上腺增生症的长期疗效更新
NC CAH 可能要到以后才能发现，而更严重的单纯男性化 (SV) 和 SW CAH 则可通过新生儿筛查计划发现，这是新生儿时期经历肾上腺危象或女性男性化的结果（4,7）。早在宫内，皮质醇缺乏就会导致下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴负反馈减弱或完全缺失，从而导致促肾上腺皮质激素 (ACTH) 过量产生。过量的 ACTH 被分流到肾上腺皮质中的雄激素生成途径，从而导致脱氢表雄酮和其他肾上腺雄激素的过量产生（8,9,10）。在胎儿期，外生殖器在妊娠第 7 周左右开始发育，女性需要通过皮质醇抑制肾上腺雄激素，以确保女性性发育并防止生殖器男性化。换句话说，过高的雄激素水平会导致女性生殖器向男性表型发育。因此，缺乏 HPA 轴抑制会导致严重的男性化，包括阴蒂增大和阴唇融合，以至于患有 CAH 的女孩有时在出生时会被诊断出错误的性别。男性化的程度取决于 CAH 基因型，并根据 Prader 分期进行分类。生殖器男性化可能会给患者带来心理和生理问题（11,12）。为了改善男性化，可以在幼儿期（大约 1.5 岁）或青春期进行生殖器手术（13,14,15）。简而言之，早期手术干预的结果并不理想，此外，手术是在未经患者同意的情况下对非危及生命的疾病进行的。虽然短期手术并发症可以得到控制（13、16、17），但即使手术是在较晚的年龄进行的（18、19、20），也无法避免与性功能相关的长期负面影响，而且这种情况经常被报道（15）。或者，患者和父母可以选择不进行手术。有迹象表明，单靠 GC 治疗就能将阴蒂长度缩短到一半以下（21），这使早期手术的必要性受到质疑。在成长过程中，对父母和未接受手术的女孩进行教育和心理支持非常重要。未来的研究应该调查女孩选择或不选择早期手术的经历、生活质量和心理结果。对于有生育 SV 或 SW CAH 孩子风险的夫妇，可以给孕妇服用合成的 GC 地塞米松 (DEX)，以预防/减少 CAH 女孩的男性化。自 1980 年代以来，这种治疗方法就一直被使用 ( 22 )。然而，产前暴露
