心力衰竭(HF)是一个多因素过程,具有广泛的病因和临床表现,与成年HF人群非常不同(1-4)。由于卫生的改善和症状的抗生素应用,在美国有效消失,小儿HF的最常见原因已成为先天性心脏病(CHD)(5-7)。在全球范围内,CHD仍然具有很高的死亡率,患病率越来越高,在生命的前12个月中,近60%的HF发展(8-10)。因此,新生儿中冠心病的早期发现和诊断至关重要。对于婴儿以及患有心脏病的儿童,HF是接受医疗治疗的最常见迹象,而50%的转介症最终导致了心脏移植评估(11)。患有CHD的儿童最终接受心脏移植,与心肌病患者的结局不同(12)。总体死亡率相似,但是心肌病患者的病因可能较少。尽管如此,由于许多类型和病因,小儿HF的发病率和患病率仍然尚不清楚,没有公认的普遍分类(5-7)。然而,缺乏一项简单,可靠且可量化的系统测试,用于对小儿HF患者进行分类和标准化,尤其是在CHD中。仍然有许多患者患有恶性解剖底物或残留病变,可能会随着时间的流逝而导致HF。将成人研究的结论转化为小儿领域也已变得司空见惯。涉及侵入性研究的临床试验由于敏感的研究问题和涉及儿童的障碍而困难。通过侵入性研究(例如频繁的血液检查或侵入性测试)(例如留置导管)来证实发现的潜力可能会减少研究研究的父母接受。因此,小儿HF患者的大多数诊断和治疗仍基于主观观察以及标准测试。由于CHD的巨大变化,分类模式很复杂,并且很难标准化和定量计算HF的方法。包括广泛研究的心催化肽(ANP),B型亚替耐酸肽(BNP),C-反应蛋白(CRP)和肿瘤坏死因子Alpha(TNF-α)的几种生物标志物,包括广泛研究的心疗肽(ANP),B型亚替肽(BNP)
1儿科心脏病学和心律失常/晕厥部门,小儿心脏病学和心脏外科,意大利罗马的BambinoGesù儿童医院IRCCS; 2荷兰阿姆斯特丹阿姆斯特丹医学中心儿科心脏病学系; 3比利时安特卫普大学的实验医学实验室和儿科实验室; 4法国巴黎儿科心脏病学Hopital Kender-Enfants Marades Marades; 5 Hopital Marie Lannelongue-M3C,GHPSJ,巴黎笛卡尔大学,法国巴黎; 6德国莱比锡莱比锡大学心脏中心儿科心脏病学系; 7小儿心脏病学和先天性心脏缺陷,波兰格丹斯克医科大学; 8 Gottsegen国家心血管中心,布达佩斯,匈牙利; 9心脏手术团队,小儿心脏病学和心脏外科系,意大利罗马的BambinoGesù儿童医院IRCCS; 10心脏病学和电疗系,波兰格丹斯克医科大学;比利时Edegem的安特卫普大学医院儿科学系11;荷兰莱顿莱顿大学医学中心儿科心脏病学系
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摘要背景:先天性心脏病是人类最常见的先天畸形之一。现有关于空气污染与先天性心脏病关系的研究结果不一致。本研究旨在评估妊娠期空气污染物暴露与先天性心脏病的关联,并探索先天性心脏病的关键暴露窗。方法:采用嵌套病例对照研究收集了中国天津市妇女儿童保健中心的出生记录和以下健康数据。选取2013年至2015年的所有先天性心脏病病例,每个病例匹配5名健康对照者。根据每日空气污染数据,使用反距离加权估计个体暴露量。此外,还进行了具有分布滞后非线性模型的条件逻辑回归,以确定妊娠期空气污染暴露与先天性心脏病之间的关联。结果:共计 8,748 对母婴被纳入分析,其中 1,458 名婴儿患有先天性心脏病。妊娠期 PM 2.5 暴露量每增加 10 µg/m 3,妊娠第 1 至第 2 周的 OR(95% 置信区间,95%CI)范围为 1.008(1.001 – 1.016)至 1.013(1.001 – 1.024)。妊娠前 1 周的 O 3 暴露和妊娠前 6 至第 7 周的 SO 2 暴露与先天性心脏病风险相似,但风险有所增加,而其他空气污染物没有显著相关性。结论:本研究强调,妊娠期接触 PM 2.5、O 3 和 SO 2 对先天性心脏病有滞后影响。我们的研究结果支持了孕妇在早期减少空气污染暴露可能带来的好处,尤其是当空气污染物的关键暴露时间窗口可能先于心脏发育时。
方法:基于苏州市的先天缺陷监测系统和苏州CDC的环境卫生部,从2015年至2019年获得了苏州市五个空气污染物的数据和浓度(PM 10,PM 2.5,No 2,CO,SO 2)。分析了妊娠期期间患有出生缺陷和暴露于空气污染物浓度的人口特征的分布,使用卡方检验来分析分析性女性年龄,孕妇,怀孕时间,胎儿性别和出生体重的统计差异,以及伴有伴侣的患者的统计学差异。逻辑回归模型,以计算调整后的优势比(AOR)和95%的置信间隔(CI),以在怀孕期间与这些环境空气污染物的暴露之间的关联。
异常的名称% Cardiac VSD 10 1 10 1.0 ASD 4 4.0 Patent ductus arteriosus (PDA) 3 3.0 Fallot teratology 1 1.0 Transposition of great arteries 1 1.0 Pulmonary RD 5 5 5 5.0 Neurological 5 5 Anencephaly 2 2.0 Encephalocele 1 1.0 Hydrocephalus 1 1.0 Meningocele 1 1.0 Renal 2 2 Renal agenesis/ dysgenesis –bilateral 2 2.0 Genital 2 2 Congenital hydrocele 1 1.0 Clitoromegaly 1 1.0 Face 2 2 Cleft lip and palate 2 2.0 GIT 2 2 Coanal stenosis 1 1.0 Diaphragmatic hernia 1 1.0 Skeletal Caudal regression syndrome 0 0 0 0.0 Table (5): shows that the most common anomalies finding was cardiac anomalies in 10 % of cases followed by pulmonary and
英文:http://video.grupocto.com/videosespecialidades/Tratado Cpediatrica/CARDIOLOGIA PEDIATRICA Vol II.pdf。6. Larson-Nath C、Goday P。慢性病儿童的营养不良。营养临床实践。2019;34(3):349---58,http://dx.doi.org/10.1002/ncp.10274。7. Tsintoni A、Dimitriou G、Karatza AA。先天性心脏病新生儿的营养:现有证据、冲突和担忧。J Matern Fetal Neonatal Med。2020;33(14):2487---92,http://dx.doi.org/10.1080/14767058.2018.1548602。 8. Justice L, Buckley JR, Floh A, Horsley M, Alten J, Anand V 等。儿童心脏重症监护病房患者的营养考虑。World J Pediatr Congenit Heart Surg。2018;9(3):333---43,http://dx.doi.org/10.1177/2150135118765881。9. Mehta NM,Compher CASPEN 董事会。ASPEN 临床指南:危重儿童的营养支持。JPEN J Parenter Enteral Nutr。2009;33(3):260---76,http://dx.doi.org/10.1177/0148607109333114。 10. Mehta NM、Skillman HE、Irving SY、Coss-Bu JA、Vermi- lyea S、Farrington EA 等。儿科危重患者营养支持治疗提供与评估指南:重症监护医学会和美国肠外肠内营养学会。J Parenter Enter Nutr。2017;41(5):706---42,http://dx.doi.org/10.1177/0148607117711387。11. Pedrón
1 ACHD单位,小儿和成人先天性心脏中心,IRCCS - 米兰迪(Morandi),米兰迪(Morandi),米兰(Morandi),20097年,米兰(Morandi),意大利米兰(Morandi 30); 2 Vita Salute San Raffaele大学,20132年意大利米兰; 3欧洲罕见和低患病率复杂疾病的欧洲参考网络:Ern Guard-Heart; 4比利时卢文3000卢文大学医院的先天和结构心脏病学系; 5美国纽约州纽约市哥伦比亚大学医学中心心脏病学科儿科学系; 6儿科心脏病学和心血管病理生理部门,塞维利亚生物医学研究所,西班牙塞维利亚41013医院,医院Virgen del Rocio医院; 7英国WC2R 2LS伦敦国王学院生物医学工程与成像科学学院; 8海因里希大学医学院心脏病学,肺病学和血管医学系9电子,信息和生物工程部,政治家DI Milano,20133年意大利米兰; 10 3D和计算机模拟实验室,IRCCS - 波利克利科圣达托,20097年,意大利米兰圣多纳托·米兰; 11心脏病学系蒙斯特大学医院的先天和瓣膜心脏病系,德国蒙斯特48149; 12成人先天性心脏中心和国家肺动脉高压中心,皇家布隆普顿和野兔国家卫生服务基金会信托基金,伦敦帝国学院,SW3 6NP伦敦,英国; 13 UL Rijeka大学医学院医学康复系。braćEbranchetta 20/1,rijeka 51000,克罗地亚; 14澳大利亚珀斯6907的科廷医学院医学辐射科学学科; 15 Curtin Health Innovation Research Institute(CHIRI),澳大利亚珀斯6907卫生科学学院;和16个心脏病学系,休斯顿卫理公会Debakey心脏和血管中心,美国德克萨斯州休斯敦77030,美国
心脏发育是通过几种转录因子(TF)和染色质修饰剂的复杂共同指导作用来实现的,以指导及时激活特种基因。这串联的转录事件可确保适当的细胞和结构提示从心脏新月生成复杂的四腔结构。先天性心脏缺陷(CHD)是发育中的心脏的畸形,并且在100个活产中至少发生(van der Linde等人。2011)。有些非常严重,导致新生儿死亡或需要复杂的心脏手术。通常,维修仅提供临时解决方案,几年后,这种情况需要心脏移植。此外,结构性CHD可以伴随物理缺陷,例如异常的冲动传导或心力衰竭。冠心病患者的结构缺陷通常与基因调节剂中的突变有关,这些突变在非常早期的心脏病发生中起作用,包括TFS,Chromein Regodeling因子和信号分子(Nees and Chung 2019; Morton等人2022)。但是,疾病促性变体之间的链接和由此产生的心脏
摘要 迄今为止,尚无针对先天性肌病患者的治疗方法,这种肌肉疾病会导致患者的生活质量低下。在约 30% 的病例中,先天性肌病患者携带瑞安诺丁受体 1 (RYR1) 基因的显性或隐性突变;隐性 RYR1 突变伴随着骨骼肌中 RyR1 表达和含量的降低,并与纤维营养不良和肌肉无力有关。重要的是,隐性 RYR1 突变患者的肌肉表现出 II 类组蛋白去乙酰化酶和 DNA 基因组甲基化的含量增加。我们最近创建了一个 p.Q1970fsX16+ p.A4329D RyR1 突变的小鼠模型,该突变与患有隐性 RyR1 相关多微核病的严重儿童携带的突变同源。 RyR1 突变小鼠的表型重现了携带隐性 RYR1 突变的患者的临床表现的许多方面。我们用两种靶向 DNA 甲基化酶和 II 类组蛋白脱乙酰酶的药物组合治疗复合杂合小鼠。在这里,我们表明,用靶向表观遗传酶的药物治疗突变小鼠可改善肌肉强度、RyR1 蛋白质含量和肌肉超微结构。这项研究为药物治疗与隐性 RYR1 突变相关的先天性肌病患者提供了概念证明。