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囊性纤维化：DNA 案例研究
遗传结构对话快照 生物课后吃午饭时，四个朋友讨论 DNA、基因和染色体。这是对话快照。 Billy 说“我对 Henderson 女士今天在课堂上告诉我们的内容有点困惑。DNA 存在于细胞核和基因中。基因组成染色体，对吗？” “我听到她说的不是这个。我认为染色体组成 DNA，而 DNA 存在于基因上。我同意你关于整个细胞核的事情，”Kyle 说。 “得了吧伙计们，”Kelly 说“她根本不是这么说的。她告诉我们基因是 DNA 的一部分，而 DNA 组成染色体。” Janet 说，“Kelly，你搞反了。染色体存在于基因的 DNA 上。我不确定整个细胞核的事情，但我确信所有这些都存在于细胞中。” 使用右侧的空白处回答以下问题。你可以画图来帮助说明你的回答。您认为谁对 DNA、染色体和基因的理解最透彻？为什么？
腺样囊性癌的肿瘤内微生物组和...
腺样囊性癌（ACC）是一种罕见的，通常增长且侵略性的头部和颈部恶性肿瘤。尽管具有临床意义，但我们对ACC中细胞进化和微环境的理解仍然有限。我们使用16S rRNA基因测序研究了50个ACC肿瘤组织和33个相邻正常组织的肿瘤内微生物组。这使我们能够表征ACC内的细菌群落，并探索细菌群落结构，患者临床特征和通过RNA测序获得的肿瘤分子特征之间的潜在关联。ACC中的细菌组成与相邻的正常唾液组织中的细菌组成显着不同，并且ACC表现出各种水平的物种丰富度。我们确定了ACC中的两个主要微生物亚型：口服样和肠状。口服样微生物组，其特征在于奈瑟氏菌，瘦素，放线症，链球菌，Rothia和Veillonella的多样性和丰度（通常在健康的口腔中发现）与不太积极的ACC-II分子亚型和改善的患者相关。值得注意的是，我们在口腔癌以及头颈部鳞状细胞癌中鉴定了相同的口腔属。在两种癌症中，它们都是与更多样化的微生物组，侵略性较低的肿瘤表型相关的共享口腔群落的一部分，并且可以更好地生存，这些生存率揭示了属属作为ACC和其他头部和颈部癌症中有利微生物的潜在Pancancer生物标志物。相反，肠状肿瘤内微生物组具有低多样性和肠道粘液层降解物种的殖民化，例如菌属，Akkermansia，blautia，blautia，bifidobacterium和entococcus与较差的局面相关联。较高水平的细菌型thetaiotaomicron与生存率明显较差，并且与基于聚糖基基细胞膜成分的肿瘤细胞生物合成呈正相关。
囊性纤维化中的小分子药物
引入囊性纤维化（CF）是高加索人群中最常见的遗传疾病，影响了英国有1万多人。在1989年发现，潜在的病理是囊性纤维化跨膜诱导调节剂（CFTR）基因的缺陷，随后产生了蛋白质。已经确定了2000多个突变。在开发针对CFTR蛋白的疗法之前，治疗一直集中在预防和治疗该缺陷的结果，包括厚分泌物，反复感染和未能繁殖。这对持续终生的患者和家人来说是重大治疗负担。本摘要将提供小分子精密药物（CFTR调节剂）的概述，并描述其发展如何革新CF护理。
2024 年东南囊性纤维化研究会议
欢迎亲爱的同事们，我们谨代表组委会欢迎您参加 2024 年东南囊性纤维化研究会议。今年，我们很高兴有来自美国东南部 14 个囊性纤维化研究项目的代表与我们分享他们的最新进展和发现。我们特别荣幸地宣布，阿拉巴马大学伯明翰分校 Gregory Fleming James 囊性纤维化研究中心主任 Brian R. Davis 博士将担任我们的主讲嘉宾。 Davis 博士的演讲题为“干细胞基因编辑用于纠正遗传疾病”，有望为全球范围内囊性纤维化研究的现状提供宝贵见解。除了 Davis 博士的主题演讲外，我们还自豪地展示了来自我们才华横溢的学员和早期研究人员的 43 篇摘要的创新工作。他们的贡献反映了推动囊性纤维化研究进步的奉献精神。除了正式会议之外，我们还举办了一系列社交活动，旨在促进交流机会并促进与会者之间的有意义的联系。我们鼓励您充分利用这些机会来建立新的关系，交流想法，并为未来项目的潜在合作奠定基础。我们相信，这次会议将促进囊性纤维化研究领域的合作、创新和进步。您的参与和参与对于推动我们共同努力改善受此疾病影响的个人的生活至关重要。再次欢迎参加 2024 年东南囊性纤维化研究会议。我们期待在活动期间进行丰富和鼓舞人心的知识和思想交流！真诚的，
唾液腺腺样囊性癌。分子...
腺样囊性癌 (ACC) 是一种侵袭性肿瘤，易于远处转移和神经周围侵犯。这种肿瘤更常见于头颈部，主要见于唾液腺。一般而言，ACC 的主要治疗方式是手术切除，某些情况下也进行术后放疗。但对于晚期患者，尚无有效的全身治疗。此外，这种肿瘤类型的特征是复发性分子改变，尤其是涉及 MYB、MYBL1 和 NFIB 基因的重排。此外，他们还报道了影响基因的拷贝数变异 (CNA)。其中之一是 C-KIT，它会影响信号通路，例如 NOTCH、PI3KCA 和 PTEN，以及染色质重塑基因的变异。新分子靶点的识别使我们能够开发特定的疗法。尽管对免疫疗法、酪氨酸激酶抑制剂和抗血管生成药物的研究仍在进行中，但 FDA 尚未批准任何针对 ACC 的全身疗法。在本综述中，我们报告了头颈部 ACC 的遗传和细胞遗传学发现，并强调了治疗干预的可能目标。
19 针对囊性纤维化患者的疫苗是 COVID- ...
越来越多的证据基础可用于了解 CF 患者感染 COVID-19 的风险。最近有一份基于 22 个国家/地区推出 COVID-19 疫苗之前获得的数据的出版物报告了 1452 名 CF 患者并确诊感染了 COVID-19。在纳入研究的患者中，五分之一的患者需要住院治疗，三十分之一的患者需要进入重症监护病房 (ICU)，每 75 人中就有 1 人死亡。1 在未移植的个体中，年龄较大、非白种人、肺功能较低、体重指数低和同时患有糖尿病的人的预后更差；这为上面列出的假设合并症/临床特征提供了直接支持。CF 注册中心全球协调小组发布了一项关于 COVID-19 对 CF 儿童影响的全球研究结果。2 该研究包括来自 13 个国家/地区的 105 名 18 岁以下 CF 儿童；虽然大多数感染情况较轻，但患有晚期肺病或营养不良的患者住院次数较多。3
囊性纤维化糖尿病和葡萄糖耐量受损
这涉及将Libre传感器连接到上臂（大约是两便士硬币的大小）。传感器具有稀薄的葡萄糖检测细丝，该丝测量了间隙液中的葡萄糖（围绕皮肤下方组织细胞的薄层液体薄层）。当传感器放入或之后，大多数儿童根本不会发现它根本不痛苦。智能手机可用于扫描传感器，它将显示您当前的葡萄糖水平（带有趋势箭头）。经常扫描，它在几天内提供了葡萄糖趋势。扫描还下载了前8小时的葡萄糖痕迹，如果至少每8小时对传感器进行扫描，则可以24小时葡萄糖痕迹。应与葡萄糖监测一起完成食物日记。
治疗引起囊性纤维化的剪接突变的基因手术
当前的工作符合 CF 领域正在进行的努力，旨在满足所谓“最后 10%”的高度未满足的医疗需求，即 pwCF，根据其特定的基因型，这些患者不适合 HEMT 并且处于前调节剂时代。除了严重的错义突变之外，这些基因型还包括剪接、插入或缺失 (indel) 或无义突变，从机制上来说，预计这些突变不会对任何当前或未来的调节剂疗法产生反应。为了解决这一未满足的医疗需求，CF 领域努力研究基因添加和基因编辑方法（见表 1）。事实上，自从 HEMT 最常见的突变 F508del 以及门控和残留功能突变获得临床批准以来，药物难治性突变一直是研究的重中之重（见表 1）。 c.3718-2477C>T 是一种残留功能突变，携带此类突变的 pwCF 现在有资格获得美国批准的 CFTR 调节剂（https://www.fda.gov/）。6 在欧洲，只有携带突变与 F508del 等位基因结合的 pwCF 才有资格获得 Symkevi（tezacaftor/ivacaftor）
吸入的mRNA疗法用于治疗囊性纤维化 beta的作用-IU Indianapolis Scholarworks 血液生物标志物的性别差异和常染色体显性阿尔茨海默氏病的个体的认知表现 阿尔茨海默氏病的基于血液的生物标志物 巧妙的试验：药物遗传学测试对务实临床试验中不良事件的影响 美国创伤中心急诊科的小儿准备就绪：与生存相关的组件的机器学习分析 等离子体标志物预测非痴呆受试者淀粉样蛋白，tau，萎缩和认知的变化
竞争利益声明作者已经完成了ICMJE披露利息表。MJ，JL，KDM和SZN没有报告任何竞争利益。JBZ，CB，JCC，DD，NL，SL，SMR，KAM，KSM和MSS报告了从Translate Beio到其机构进行这项研究的临床试验资金。 MSS，EBM，KAM和JCC报告支持Emily的随行人员当前手稿。 dd报告与Insmed，Inc。，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals和4D分子治疗剂的研究合同以及CFF的4D分子治疗剂以及他在数据安全监测委员会（DSMB）中的作用。 dd是宾夕法尼亚大学DSMB的成员。 KSM与4D分子疗法，Abbvie，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals，Booeringer-Intelheim，Corbus，insmed，Insmed，Laurent Pharmaceuticals，Laurent Pharmaceuticals，Novartis，Eloxx，Eloxx，Veroxx，verecrated savara savara savara和savara savara和savara consect， ksm报告。 SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。 SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。 jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。 MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。JBZ，CB，JCC，DD，NL，SL，SMR，KAM，KSM和MSS报告了从Translate Beio到其机构进行这项研究的临床试验资金。MSS，EBM，KAM和JCC报告支持Emily的随行人员当前手稿。dd报告与Insmed，Inc。，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals和4D分子治疗剂的研究合同以及CFF的4D分子治疗剂以及他在数据安全监测委员会（DSMB）中的作用。dd是宾夕法尼亚大学DSMB的成员。KSM与4D分子疗法，Abbvie，Aridis Pharmaceuticals，Armata Pharmaceuticals，Booeringer-Intelheim，Corbus，insmed，Insmed，Laurent Pharmaceuticals，Laurent Pharmaceuticals，Novartis，Eloxx，Eloxx，Veroxx，verecrated savara savara savara和savara savara和savara consect， ksm报告。 SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。 SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。 jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。 MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。ksm报告。SMR与诺华，加拉帕戈斯/abbvie，synedgen/synspira，eloxx，eloxx，vertex pharmaceuticals，ionis和astra zenica合作，向他的机构报告了研究。SMR报告了诺华，Galapagos/abbvie，Synedgen/Synspira，Vertex Pharmaceuticals，Renovion，Ionis，Ionis，Cystetic Medicines和Arcturus的临床试验设计和行为咨询费。jbz报告了CFF的费用，以与Laurent Pharmaceuticals，Savara，Azurerx Biopharma，Aridis Pharmaceuticals和Vertex Pharmaceuticals合作，从而获得了CFF和CFF的研究赠款，但无关研究，但没有个人支付。MVI报告了CFF和CFFTDN的研究赠款。AB，EBM和MV是研究期间翻译生物的全职员工。MV是Rho，Inc。的雇员，目前是Krystal Biotech的雇员。MV报告向Translate Bio和Krystal Biotech的员工提供的股票期权。MV是CFF中央卡罗来纳州分会的前董事会成员。AB目前是Pieris Pharmaceuticals的董事会成员。CB报告与CFF和CFF治疗开发网络（CFFTDN）的研究赠款与Vertex Pharmaceuticals合作进行无关的研究，但没有个人付款。MSS与CFF的机构报告了与Vertex Pharmaceuticals合作和Vertex Pharmaceuticals的咨询费用的研究赠款。为了提高药物开发并寻求治疗，CFF与几家公司签订了合同，以帮助资助CF的潜在治疗和/或治疗方法的发展。根据这些合同，CFF可能会获得基于里程碑的付款，股权，净销售净销售额和/或其他审议形式的特许权使用费。使用CFF收到的收入用于支持其任务。