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解释囊性肾脏疾病中的基因检测
常染色体显性多囊性肾脏疾病（ADPKD）是最常见的遗传性肾脏疾病，成像是诊断其最常见的方法。然而，由于ADPKD的遗传性异构性质高，遗传变异可能对疾病进展产生的影响，遗传检测越来越成为诊断并为怀疑患有ADPKD的患者提供适当护理的组成部分。尽管并非所有患者都需要基因检测，但如果没有PKD的家族史，是否存在非典型成像，或者疾病病程在世代之间有所不同，建议使用基因检测。
1 2024 年 12 月 16 日意大利囊性纤维化...
一般而言，GMSG 的最高预算申请不能超过每年 60,000 欧元，整个项目总计 180,000 欧元。预算中用于支付工资的部分每年最高可达 31,000 欧元，预算中用于研究的部分三年期项目最高可达 87,000 欧元。对于 GMRF，预算中用于研究奖学金的部分每年最高可达 25,000 欧元，三年期项目总计 75,000 欧元，预算中用于研究的部分三年期项目最高可达 25,000 欧元。如果研究人员在起始资助或研究奖学金期间拥有其所在机构的永久职位，FFC Ricerca 的捐款将不再支付工资。在这种情况下，请研究人员联系 FFC Ricerca 的管理部门。任何例外情况都可以根据具体情况进行讨论。符合条件的费用 ● PI 的工资。FFC Ricerca 将承担 PI 的研究合同费用
晚期腺样囊性癌的药物治疗
腺样囊性癌 (ACC) 有大量患者需要有效的全身治疗，因为目前 FDA 尚未批准任何药物用于治疗。我们严格审查了在 ClinicalTrials.gov 网站上注册的 ACC 临床试验 (CT)，在病情或疾病下使用“ACC”。我们分析了专门设计用于测试 ACC 药物疗法的试验 (n = 33)，其中大多数是单臂 II 期试验，招募了晚期、复发性/转移性、无法治愈的 ACC 病例。根据纳入标准，部位限制、最大 ECOG 状态和疾病进展期各不相同。小分子抑制剂是最常见的研究药物，阿帕替尼、阿西替尼和仑伐替尼在严格的入组标准下显示出最佳效果。总体中位进展时间仍然很短，迫切需要在这一领域做出更多努力。旨在测试作用于与 ACC 侵袭性相关的关键途径的药物的 CT 正在进行中，如果证明有效，则代表着一种有希望的途径。
密歇根囊性纤维化 DNA 突变检测小组
R347P c.1040G>C p.Arg347Pro R347H c.1040G>A p.Arg347His R352Q c.1055G>A p.Arg352Gln 1213delT c.1081delT p.Trp361GlyfsX8 1248+1G>A c.1116+1G>A 无蛋白质名称 1259insA c.1127_1128insA p.Gln378AlafsX4 W401X(c.1202G>A) c.1202G>A p.Trp401X W401X(c.1203G>A) c.1203G>A p.Trp401X 1341+1G>A c.1209+1G>A 无蛋白质名称 5T* c.1210-12T[5] 无蛋白质名称 7T* c.1210-12T[7] 无蛋白质名称 9T* c.1210-12T[9] 无蛋白质名称 1461ins4 c.1329_1330insAGAT p.Ile444ArgfsX3 A455E c.1364C>A p.Ala455Glu 1525-1G>A c.1393-1G>A 无蛋白质名称 S466X(C>A) c.1397C>A p.Ser466X S466X(C>G) c.1397C>G p.Ser466X L467P c.1400T>C p.Leu467Pro 1548delG c.1418delG p.Gly473GlufsX54 S489X c.1466C>A p.Ser489X S492F c.1475C>T p.Ser492Phe Q493X c.1477C>T p.Gln493X I506V** c.1516A>G p.Ile506Val
囊性纤维化信任年度报告2022-23
涉及CF社区在2016年塑造我们的研究，该信托基金是QuestionCF项目的合作伙伴，确定了CF及其家人，护理人员和CF团队的研究优先事项。该项目的其他合作伙伴包括CF社区和诺丁汉大学的研究人员。在国家卫生与护理研究所（NIHR）的詹姆斯·林德联盟（JLA）团队促进的优先级设定合作伙伴（PSP）中确定了优先级。研究优先事项于2017年1月发布。从那以后，这些优先事项帮助我们决定了我们资助的研究；这项研究的大部分都是正在进行的，您可以在2021年12月的评论文章中阅读一些令人兴奋的工作的例子。
囊性纤维化的新治疗方法的有效性和价值
在过去十年中，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了几种直接调节异常CFTR蛋白的新型药物。药物靶向特定类别的CFTR基因突变。FDA于2019年10月21日批准了Trikafta（Elexacaftor/ tezacaftor/ ivacaftor，tezacaftor/ ivacaftor，vertex Pharmaceuticals）的口服三重疗法，用于2019年10月21日，用于在12岁及以上的患者中治疗CF，年龄至少为1份F508DEL突变的患者。大约90％的CF患者存在此突变。其他3种FDA批准的调节疗法是Kalydeco（Ivacaftor），Orkambi（Lumacaftor/Ivacaftor）和Symdeko（Tezacaftor/Ivacaftor）。临床和经济综述研究所（ICER）进行了系统的文献综述和成本效益分析，以评估这些CFTR调节剂疗法的健康和经济成果。可以在ICER的网站上获得ICER系统文献搜索和协议的完整详细信息，以及经济评估的方法和模型结构。在这里，我们在2020年8月27日在加利福尼亚技术评估论坛的一次公开会议上与关键利益相关者介绍了我们的发现和政策讨论的重点。详细报告可用
心力衰竭的沉淀因素，短...
1 Internal Decine Service, H Ô Pital Estaing, CHU de Clermont-Ferrand, F-63000 Clermont-Ferrand, France 2 Sigma Clermont, Institut Pascal, CHU Clermont-Ferrand, University É Clermont Auvergne, CNRS, F-63000 Clermont-Ferrand, France 3 D-E É FE Mucoviscidose, Lyon Sud里昂的医院中心，法国Pierre-bénite的Lion Hospices； durupt@chu-lyon.fr（s.d.）; sabine.mainbourg@chu-lyon.fr（S.M.）; raphaele.nove-josserand@chu-lyon.fr（R.N.-J.）; isabelle.durieu@chu-lyon.fr（i.d.）; lederie.reynaud@chu-lyon.fr（q.r。）4个团队评估和强奸效果，UMR 5558，BioMéand Evol devornation Biology的效果，CNR，CNR，Claude Bernard University Lyon 1，F-69622 Villebanne，France 5 Biostates，Biostates 5 Biostates Unit，Centerier De clermont-de Clermont-de Clermont-de Clermont-633000 clermant，f-633000 clermant，clermant-633000; bpereira@chu-clermontferrand.fr 6医疗保健绩效研究（REHSAPE），INSERM U1290，UniversitéclaudeBernard Lyon 1，F-69373法国Lyon，France *通信：这样的。： +33-4-73-750-085;传真： +33-4-73-750-361
英国囊性纤维化会议2022计划
简·戴维斯（Jane Davies）是英格兰伦敦帝国帝国学院国家心脏和肺部国家心脏和肺研究所的儿科呼吸学与实验医学教授，是国家健康研究所高级研究员。她是皇家布罗姆普顿医院儿科呼吸医学的名誉顾问，欧洲最大的CF诊所之一。她的主要研究领域是囊性纤维化慢性肺部感染和临床试验设计。她指导了一个专注于铜绿假单胞菌的战略研究中心，培训了CF感染的未来临床和科学研究人员。Jane曾是全球首席研究员，包括大量CFTR调节药物的国际试验，包括儿童和婴儿以及英国CF基因治疗联盟战略组的成员。为支持小儿研究，她代表欧洲CF学会建立了肺通量核心设施，标准化了这种更敏感的肺结果度量。她领导NIHR CF国家研究战略小组，并且是欧洲CF学会的当选总统。
剪切和粘贴 DNA 修复囊性纤维化 (2024)
该海报由 ScholarWorks@UARK 的 Three-Minute Thesis 提供给您，供您免费和开放访问。它已被 ScholarWorks@UARK 的授权管理员接受并纳入 Three-Minute Thesis 研究海报中。如需更多信息，请联系 uarepos@uark.edu。
初级保健中的囊性纤维化（CF）载体测试
纤维化实现知情的计划生育决策和对后代的早期干预6.产前筛查 - 可以指导怀孕期间的决策。7。降低风险和预防，例如患有家族性高胆固醇血症高风险的人8。研究和临床试验：通过初级保健收集的遗传数据可能有助于