XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemcytopenia
成功的造血干细胞移植...- Lirias
在2001年发现了LRBA（脂多糖 - 响应米色呈米色锚）基因[1]。它属于蛋白质的海滩家族，并被发现作为其他细胞内和透射brane蛋白的伴侣，可保护它们免受溶酶体降解[1-5]。双重有害变体破坏了LRBA蛋白的表达和/或功能，导致严重且常常威胁生命的免疫失调疾病，于2012年首次描述[6-8]。lrba在防止免疫调节蛋白CTLA4的溶酶体降解中起着CEN的作用，从而使其贩运到细胞表面。因此，由LRBA蛋白的表达或功能受损引起的中枢生理缺陷是在调节T（Treg）细胞表面上缺乏CTLA4表达，导致免疫失调[3]。LRBA缺乏症患者的疾病表现和严重程度的范围广泛，其特征是复发性感染，中肺疾病，炎症肠道疾病（IBD），细胞质症和自身免疫性。
氟达拉滨 - 环磷酰胺
由于其毒性，尤其是延长的细胞质，氟达拉滨，环磷酰胺和利妥昔单抗组合的广泛应用受到限制。这项研究旨在根据舒适性比较长时间的细胞质减少症，并报告有关减少剂量措施和效率的现实生活数据。根据我们的数据库，2011年至2015年之间以及2016年至2019年之间，有120名和14名患者接受了FCR治疗。在第一个队列中，在随后的线中接受了34例患者。第一线治疗后的完整和部分缓解率分别为79％，第一个队列为16％，第二群体分别为86％，第二个队列分别为14％。在非第一线治疗后，47％，35％。根据当今的标准，只有37.5％的患者适合FCR。持续性细胞质的频率为14％，并且与拟合度显着相关（χ2（1）6.001，所有患者的p 0.014）。2016年以后，少量的FCR治疗患者显示了靶向疗法（主要是伊布鲁替尼）的可用性如何改变了第一线选择。最近，建议对IGHV突变且无TP53畸变的拟合患者进行第一线。有了这种狭窄的指示，预测持续性细胞质的频率降低。
MMR疫苗疫苗分析印刷（VAP）
Case Series Drug Analysis Print Name: MMR Vaccine VAP Report Run Date: 23-Nov-2023 Data Lock Date: 22-Nov-2023 18:30:06 Earliest Reaction Date: 14-May-1987 MedDRA Version: MedDRA 26.1 Reaction Name Total Fatal Blood disorders Anaemias NEC Anaemia 5 0 Anaemias haemolytic immune Autoimmune haemolytic anaemia 1 0 Anaemias haemolytic mechanical factor Haemolytic uraemic syndrome 2 0 Bleeding tendencies Increased tendency to bruise 2 0 Coagulopathies Antiphospholipid syndrome 1 0 Coagulopathy 1 0 Disseminated intravascular coagulation 1 0 Eosinophilic disorders Eosinophilia 1 0 Haematological disorders Blood disorder 1 0 Placental transfusion syndrome 1 0 Haemolyses NEC血液溶解1 0白细胞nec白细胞增多1 0单核细胞增多2 0 T细胞淋巴细胞增多1 0白细胞增多症NEC NEC白细胞增多症2 0淋巴细胞减少4 0淋巴结系统疾病NEC淋巴结炎NEC淋巴结炎3 0 Aplasia纯红色细胞1 0附着贫血1 0骨髓衰竭1 0细胞减少2 0全脂植物1 0中性粒细胞减少中性粒细胞减少3 0多余炎症（Debor rubra rubra vera）多肌to肿瘤1 0脾疾病脾血小板减少紫红色7 0血栓性血小板减少紫红色8 0血液疾病SOC总计403 0
先天性免疫缺陷引起的自身免疫性血细胞减少症的发病机制揭示了新的治疗靶点
自身免疫性疾病通常与环境诱因和遗传易感性有关。然而，少数自身免疫性疾病有单基因病因，主要见于儿童。这些疾病可能是潜在的先天性免疫缺陷 (IEI) 的表现，单独出现或与其他症状相关。自身免疫性血细胞减少症 (AIC)，包括免疫性血小板减少性紫癜 (ITP)、自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)、自身免疫性中性粒细胞减少症 (AN) 和伊万斯综合征 (ES)，是儿科免疫疾病的常见表现，至少 65% 的 ES 病例由遗传决定。IEI 中的自身免疫性血细胞减少症通常具有更严重、慢性和复发的病程。治疗难治性也是具有单基因病因的自身免疫性血细胞减少症（如 IEI）的特征。 IEI 中自身免疫性血细胞减少症的潜在机制包括细胞或体液自身免疫、伴有或不伴有脾脏滞留的噬血细胞增多症或淋巴细胞增生症情况下的免疫失调、骨髓衰竭、骨髓发育不良或继发性骨髓抑制。自身免疫性血细胞减少症的遗传特征至关重要，因为早期诊断可改善结果并允许建立靶向治疗，例如 CTLA-4 IgG 融合蛋白 (Abatacept)、小分子抑制剂 (JAK 抑制剂) 或基因治疗。目前，基因治疗是治疗选择性先天性免疫缺陷最具吸引力的靶向治疗方法之一。然而，即使在没有特定的靶向疗法的情况下，对于患有慢性多谱系血细胞减少症的儿童，全外显子组基因检测 (WES) 也应被视为疾病诊断和遗传咨询的早期诊断工具。
嵌合抗原受体T细胞疗法的并发症的管理：欧洲血液和骨髓移植学会的报告
嵌合抗原受体（CAR）T细胞可用于治疗复发或难治性血液学恶性肿瘤，例如非霍奇金淋巴瘤，多发性骨髓瘤和急性淋巴细胞性白血病。由于汽车T细胞疗法的迅速发展领域以及缺乏公认的治疗指南，我们假设欧洲中心在预防，诊断和管理短期和长期并发症方面的显着差异。为了捕获欧洲血液和骨髓移植学会（EBMT）中心之间的当前汽车T细胞管理，并确定未来临床研究的医疗需求和特定领域，EBMT移植并发症工作组在227 EBMT CAR T细胞中心进行了调查。我们从106个中心（47％）中收到了完整的Servey答案（47％），解决了产品选择领域，CAR T细胞物流，细胞因子释放综合征的管理和免疫效应细胞相关的神经毒性综合征以及以后的阶段中的管理，包括延长的细胞Toto Penias。我们确定了并发症管理中的共同模式，但在重要方面的临床管理中也有很大的变化。我们的结果表明，在以下领域中，对治疗统一和未来的临床研究的高度需要：治疗类固醇 - 饮食和非常严重的细胞因子释放综合征/神经毒性，细胞质的治疗，早期出院和门诊治疗，以及免疫球蛋白替代品。
产生两个杂合的 GATA2 CRISPR/Cas9-...
GATA2 缺陷属于世界卫生组织 (WHO) 新近确定的一组易患髓系恶性肿瘤的遗传综合征（Smith et al., 2004）。具有种系杂合 GATA2 突变的个体表现出非常复杂和多系统的表现型，包括血细胞减少导致的 MDS、免疫缺陷（涉及 B、NK、单核细胞、CD4 +、DC 细胞谱系）、耳聋和淋巴水肿（Hahn et al., 2011）。根据文献报道，至少 75% 的 GATA2 突变携带者在估计的中位年龄 20 岁时患上 MDS/AML（Wlodarski et al., 2016）。如今，化疗和同种异体造血干细胞 (HSC) 移植仍然是唯一具有良好反应的治疗方法。由于缺乏可靠的疾病模型系统，我们无法从机制上理解 GATA2 单倍体不足如何影响造血发育。种系 GATA2 突变要么是截短的功能丧失 (LOF) 突变，要么是 ZF2 的错义突变，要么是破坏内含子 4 增强子位点的突变 ( Wlodarski et al., 2016 )。这些突变被认为会导致 GATA2 功能降低/丧失，特别是消除 ZF2 的 DNA 结合功能 ( Chong et al., 2018 )。迄今为止，只有少数种系 GATA2 突变进行了功能研究。因此，使用精确的基因编辑策略，我们生成了携带两种最
Brazzaville大学血液学系的相位障碍：流行病学，诊断和治疗方面
性质症（AA）是一种罕见的，威胁生命的疾病，其特征是细胞质和骨髓衰竭。然而，自从引入不抑制性疗法和同种异体干细胞移植以来，结果已大大改善，据报道5年生存率为70％-90％。在刚果中，缺乏现代生存数据。我们进行了一项重新观察研究，以描述2017年至2023年Brazzaville临床血液学医院诊断为AA患者的流行病学，诊断和治疗特征。化学诱导的性植物被排除在研究之外。Camitta标准用于对AA的严重性进行分类。总共有45例确认的病例，并提供了35个文件为描述性研究提供了足够的数据。Me -dian年龄是26岁（范围：1-50）。成年人占研究人口的75％。性别比为1.05（儿童为0.5，成人为1.17）。AA的一例是伊马替尼梅赛酸盐治疗的继发；其他病例（97.1％）是特发性的。全年减少症。中度，严重且非常严重的AA占病例的11.4％，74.3％和14.3％。成人（77.4％vs.22.6％）和男性的严重和非常严重的形式更为常见。9例患者（26％）接受了环孢菌素单位。只有一个定期接受治疗，并获得了唯一有利的反应。没有患者收到ATG或Eltrombopag。18例患者（占病例的51.4％）失去了失败。出血综合征是由于血小板浓缩液的不易去的，是最常见的死亡原因（6例中有4例）。中位随访时间为28.7（1-96）个月。总而言之，
原发性免疫缺陷症中自身免疫性血细胞减少症的靶向治疗
原发性免疫缺陷 (PID) 是一组罕见的先天性免疫系统疾病。自身免疫性血细胞减少症 (AIC) 是 PID 患者中最常见的自身免疫表现。PID 患者的 AIC 治疗可能非常具有挑战性，因为它们通常是慢性、复发性且对一线疗法具有抵抗力，因此需要多种替代治疗方案。此外，考虑到这些患者对感染的易感性增加，免疫抑制应该得到很好的平衡。缺乏针对 PID 患者 AIC 的具体治疗指南。治疗选择应以潜在疾病为指导。对 PID 中 AIC 发生的致病机制的研究以及我们日益增强的确定免疫失调分子基础的能力为开发新的靶向治疗铺平了道路。理想情况下，靶向治疗针对过度表达或过度活跃的基因产物或替代有缺陷的蛋白质，恢复受损的途径。实际上，分子诊断或特定药物并不总是可行的。然而，确定 PID 的类别或免疫表型有助于选择针对可疑致病机制的半靶向疗法。在本综述中，我们根据不同的免疫靶点概述了 PID 患者中 AIC 的所有治疗干预措施。特别是，我们专注于 T 细胞和/或 B 细胞靶向疗法。为了支持未来的决策，需要进行前瞻性研究，以确定 AIC 和 PID 患者的治疗反应并预测/分层生物标志物。
（Ciltacabtagene Autoleucel）产品处理指南
警告：细胞因子释放综合征，神经系统毒性，HLH/MAS，延长和复发性细胞质症以及次生血液学恶性肿瘤细胞因子释放综合征（CRS），包括致命或危及生命的反应，发生在CarvyKti®治疗后。不要为活动感染或炎症性疾病的患者施用Carvykti®。用Tocilizumab或Tocilizumab和皮质类固醇治疗严重或威胁生命的CR。免疫效应细胞相关的神经毒性综合征（ICAN）可能是致命的或威胁生命的，是在用CARVYKTI®处理后发生的，包括CRS发作之前，在CRS发作之前，与CRS同时解决CRS分辨率，或CRS分辨率或CRS缺乏。用CARVYKTI®治疗后，监测神经系统事件。根据需要提供支持性护理和/或皮质类固醇。帕金森主义和吉兰 - 巴雷综合征（GBS）及其相关的并发症，导致致命或威胁生命的反应在用Carvykti®进行治疗后发生。造血细胞淋巴虫组织细胞增多症/巨噬细胞激活综合征（HLH/MAS），包括致命和威胁生命的反应，发生在Carvykti®治疗后。HLH/MAS可能会发生CRS或神经毒性。长时间和/或复发性细胞质症状，出血和感染以及干细胞移植以进行造血恢复后，发生了Carvykti®治疗后。继发性血液系统恶性肿瘤，包括骨髓增生综合征和急性髓样白血病，在用Carvykti®治疗后患者发生。T细胞恶性肿瘤。CARVYKTI®仅通过风险评估和缓解策略（REMS）的限制计划才能获得，称为Carvykti®REMS计划。
白血病见解2024年9月
引言随着年龄的增长，我们的造血干细胞偶尔可以获取遗传突变，而无需证明血液学恶性肿瘤，这是一种称为克隆造血的现象（CH）。克隆造血（图1）涵盖了不确定潜力（CHIP）的克隆造血术语，患者患有突变但血液计数正常，并且具有不确定意义的克隆细胞质（CCUS）（CCUS），这是指在世界健康组织（Who） - dem-decem-decia-dememia 在频率增加的健康个体中已经检测到这些突变，年龄增加，并且在65岁或以上的3,4岁以上的人群中存在于10％以上的外周血中。 尽管大多数这些遗传畸变几乎没有结果，但正确的上下文中某些变化会导致血液学恶性肿瘤的发展，例如骨髓增生症状综合征（MDS）和急性髓样白血病（AML）5。 克隆造血症也与治疗相关的髓样肿瘤相关，因为那些接受另一种癌症诊断的细胞毒性疗法的人，现在是6,7，现在是公认的危险因素，并且与多种慢性疾病疾病的疾病和因果疾病有关，尤其是几种慢性疾病，尤其是动脉粥样硬化性心脏病疾病的疾病，而动脉粥样硬化的危险因素。 此外，还有一些人群研究将特定的克隆造血突变与环境暴露联系起来，例如吸烟和某些抗肿瘤剂10。在频率增加的健康个体中已经检测到这些突变，年龄增加，并且在65岁或以上的3,4岁以上的人群中存在于10％以上的外周血中。尽管大多数这些遗传畸变几乎没有结果，但正确的上下文中某些变化会导致血液学恶性肿瘤的发展，例如骨髓增生症状综合征（MDS）和急性髓样白血病（AML）5。克隆造血症也与治疗相关的髓样肿瘤相关，因为那些接受另一种癌症诊断的细胞毒性疗法的人，现在是6,7，现在是公认的危险因素，并且与多种慢性疾病疾病的疾病和因果疾病有关，尤其是几种慢性疾病，尤其是动脉粥样硬化性心脏病疾病的疾病，而动脉粥样硬化的危险因素。此外，还有一些人群研究将特定的克隆造血突变与环境暴露联系起来，例如吸烟和某些抗肿瘤剂10。