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TBX1网络中的染色质调节剂赋予22q11.2ds中的Conotruncal心脏缺陷的风险
yingjie Zhao 1，Yujue Wang 1，Lijie Shi 1，Woman M. M. McDonald-McGinn 2.3，T。BlaineCrowley 2.3，Daniel E. McGinn 2.3，Oanh T. T. T. T. T. T. 3，Daniella Miller 1，Daniella Miller 1，Jhih-Brong Lind 1，Jhih-Brong Lind 1，Elaine Zackai Zackai 2,3,3，H。Richn. John 4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4.4。 W. C. Chow 5，Jacob A. S. Vorstman 6，Claudia Vingerhoets 7，Therese Van Amelsvoort 7，Doron Gothelf 8，Ann Swillen 9，Jeroen Breckpot 9，Joris R. Vermeesch 9，Stephan Eliez 10，Stephan Eliez 10，Maude Schneider 10，Marianne B. Van den Bree Bree J. Owen 11, Wendy R. Kates 12.13, Gabriela M. Repetto 14, Vandana Shashi 15, Kelly Schoch 15, Carrie E. Bearden 16, M. Cristina Digilio 17, Marta UNOLT 17,18, Carolina Putotto 19, Bruno Marino 19, Maria Pontillo 20, Marco Armando 20.21, Stefano Vicari 22, Kathleen Angkustsiri, Linda, Linda, Linda Linda坎贝尔24，蒂法尼·布斯（Tiffany Busa）25，达米安·海内·苏纳（Damian Heine-Suñer）26，基兰·C·墨菲27，德克兰·墨菲28.29，六，六，路易斯·费尔南德斯30，国际22q11.2大脑和行为联盟（IBBC）*，Zhengdong D. Zhang Zhang 1，Elizabeth。 Goldmuntz 31，Raquel E. Gur 32,33，Beverly S. Emanuel 2.3，Deyou Zheng 34，Christian R. Marshall 35，Anne S. Bassett 36,37.38，Tao Wang 39和Bernice E.
控制晶粒结构，相位和缺陷高性能金属组件
3D打印金属零件的特性和可维护性取决于各种属性。这些包括化学成分，相，形态，晶粒尺寸和形状的空间分布，晶体学纹理以及各种缺陷。对这些属性的控制仍然是一个令人兴奋的机会和一个重大挑战，因为需要优化的许多过程变体和参数。工业相关的常见添加剂制造合金的所需属性，例如钢，镍，钛，铝和铜合金，以及拟合分级的材料的变化很大，并且需要特定合金的策略来控制其控制。最近的评论涉及有价值的处理 - 微观结构 - 托管关系，但不关注其控制策略。在这里，我们试图统一脱节的文献，并严格回顾控制晶粒结构，阶段和缺陷方面的最新进展。强调了数字工具的新兴使用，例如机械模型和数据驱动的技术，例如机器学习，尺寸分析和控制零件属性的统计方法。最后，我们确定了金属印刷中高影响力研究的机会，并根据现有证据展示未来的前景。
对深缺陷的研究及其对NiO/B-GA2O3 HeteroJuncion Diodes
诺丁汉大学的物理与天文学学院，诺丁汉NG7 2rd，英国B物理学系，国王Khalid Rd的Taibah University-Yanbu科学系。Al Amoedi, 46423, Yanbu El-Bahr, 51000, Saudi Arabia c Department of Intelligent Mechatronics Engineering, Sejong University, 209 Neungdong-ro, Gwangjin-gu, Seoul 05006, Republic of Korea d Laboratory of Semiconducting and Metallic Materials (LMSM), University of Biskra 07000, Algeria e Physics Department, College of科学，乔夫大学，P.O。盒子：2014年，沙特阿拉伯萨卡卡，萨卡卡，物理系，科学与人文学院，萨克拉大学，萨克拉大学，11911年，沙特阿里比亚艾里比亚g物理系，阿尔巴哈大学，65931，65931，萨特阿拉伯，萨特阿拉伯，阿拉伯，大学 Riyadh 11671, Saudi Aribia i Departamento de Engenharia Elétrica, Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR), 13560-905 São Carlos, SP, Brazil j Departamento de Física, Universidade Federal de São Carlos (UFSCAR), 13560-905 São Carlos, SP, Brazil,联邦联邦ESãoCarlosK-SãoCarlos物理研究所，圣保罗大学，PO Box 369，SãoCarlos，SéCarlos，SP 13560-970，巴西LectionalmodeciênciasbausbásicasBásicas-faculdadede Zootecnia e Engenharia e Engenharia deAlimentos，sep.5 dea pauliment，sucliendss secepta caudo sesp ando caudo caudo caudo souncyidide caudo caudo， Pirassununga，SP，巴西M微电学学院，西迪安大学，西安，中国北部，电力电子系统中心，弗吉尼亚理工学院和州大学，弗吉尼亚州布莱克斯堡，弗吉尼亚州，弗吉尼亚州24060，美国O物理学，美国联邦大学，欧罗大学联邦大学
什么是结构性先天缺陷？
*该胎儿图表显示了怀孕的38周。由于很难确切知道何时发生构想，因此医疗保健提供者从上一个月经周期开始40周计算女性的到期日期。改编自摩尔，1993年和国家胎儿酒精综合症组织（NOFAS）2009
b i o s c i e e n c s wrn的小分子抑制剂有选择地杀死MSI-H癌细胞和近代WRN遗传缺陷
Werner综合征蛋白（WRN）是一种参与基因组完整性维持的RECQ家庭解旋酶。WRN中的种系突变会导致过早衰老和癌症易感性。对系统的RNAi和CRISPR筛选数据的分析先前表明，WRN对于具有较高的微卫星不稳定性（MSI-H）的癌细胞系生存至关重要。我们已经开发了有效的和选择性的小分子抑制剂（WRNI），并表明与微磷灰石稳定（MSS）癌细胞系相比，在MSI-H癌细胞系中，对WRN的药理抑制作用会导致致死性和诱导DNA损伤标志物。筛选WRNI在棱镜形式的大量合并的，条形码的细胞系中揭示了MSI-H细胞系中的选择性灵敏度，并表明WRN的药理学抑制与该面板中WRN的遗传消融高度相关，确认了WRN的选择性。体内评估表明稳健和MSI选择性肿瘤回归。这些数据为WRN/MSI-H合成致死关系和支持WRN抑制作用提供了药理概念概念，作为一种用于治疗MSI-H癌症的新型治疗方法。
先天性心脏缺陷的人面临随着时间的流逝而发展的挑战
资料来源：•随着先天性心脏缺陷的人现在寿命更长，挑战随着时间的流逝而发展（https://bit.ly/3ecfhmt）•对先天性心脏病患者的心理结果和干预措施：美国心脏病的科学陈述
基因-叶酸相互作用和圆锥动脉干心脏缺陷的风险
1 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系，密苏里州圣路易斯 63110，美国 2 印第安纳大学布卢明顿分校流行病学和生物统计学系，印第安纳州布卢明顿 47405，美国 3 阿肯色大学医科学院儿科系出生缺陷研究分部，阿肯色州小石城 72205，美国 4 阿肯色大学医科学院儿科系生物统计学项目，阿肯色州小石城 72205，美国 5 韦恩州立大学妇产科系，密歇根州底特律 48202，美国 6 亚利桑那大学医学院儿童健康系，亚利桑那州菲尼克斯 85004，美国 7 菲尼克斯儿童医院巴罗神经学研究所神经内科、神经发育障碍科室，亚利桑那州菲尼克斯 85016，美国 8 中心公共卫生和医学基因组学，RTI International，北卡罗来纳州三角研究园 27709，美国 9 拉迪儿童基因组医学研究所，拉迪儿童医院，加利福尼亚州圣地亚哥 92123，美国 * 通讯地址：chobbs@rchsd.org † 以前的地址：阿肯色大学医科学院和阿肯色州儿童研究所儿科系出生缺陷研究部，阿肯色州小石城 72205，美国。‡ 这些作者对这项工作做出了同等贡献。§ 国家出生缺陷预防研究的成员资格在致谢中提供。
针对转移性去势抵抗性前列腺癌 DNA 修复基因缺陷的治疗综述
前列腺癌是男性最常见的癌症，也是癌症相关死亡的第二大原因（1-3）。雄激素受体信号转导驱动前列腺癌生长，前列腺癌的主要治疗方法是雄激素剥夺疗法 (ADT)，它可以中断雄激素受体信号级联 (4)。然而，由于雄激素非依赖性信号转导，一些前列腺癌即使适当抑制睾酮仍会进展 (4)。尽管 ADT 具有早期临床效果，但 10-20% 的患者会在 5 年内对 ADT 产生耐药性并发展为去势抵抗性前列腺癌 (CRPC) (5)。目前，转移性 CRPC 有多种治疗选择。这些治疗包括第二代雄激素受体阻滞剂、使用阿比特龙等药物抑制雄激素生物合成 (6) 以及使用多西他赛或卡巴他赛进行紫杉烷化疗 (7)。曾有研究使用米托蒽醌，但多项研究表明毒性增加，反应率在 9-20% 之间（7-10）。镭 223 也被批准用于治疗骨转移性去势抵抗性前列腺癌（11）。这是一种放射性同位素，可被骨骼吸收，并集中在成骨细胞活性较高的区域（11、12）。
SIDECAR项目：欧洲儿科和年轻成人心脏缺陷患者的S-ICD注册
1儿科心脏病学和心律失常/晕厥部门，小儿心脏病学和心脏外科，意大利罗马的BambinoGesù儿童医院IRCCS； 2荷兰阿姆斯特丹阿姆斯特丹医学中心儿科心脏病学系； 3比利时安特卫普大学的实验医学实验室和儿科实验室； 4法国巴黎儿科心脏病学Hopital Kender-Enfants Marades Marades； 5 Hopital Marie Lannelongue-M3C，GHPSJ，巴黎笛卡尔大学，法国巴黎； 6德国莱比锡莱比锡大学心脏中心儿科心脏病学系； 7小儿心脏病学和先天性心脏缺陷，波兰格丹斯克医科大学； 8 Gottsegen国家心血管中心，布达佩斯，匈牙利； 9心脏手术团队，小儿心脏病学和心脏外科系，意大利罗马的BambinoGesù儿童医院IRCCS； 10心脏病学和电疗系，波兰格丹斯克医科大学；比利时Edegem的安特卫普大学医院儿科学系11；荷兰莱顿莱顿大学医学中心儿科心脏病学系
审查和选择用于EV应用的锂离子电池的回收技术 - 生命周期视角
1。Marelli AJ，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Guo L，Dendukuri N，KaouacheM。从2000年到2010年，普通人群中先天性心脏病的寿命患病率。循环。2014; 130（9）：749-756。 2。 Dolk H，Loane M，Garne E，Eurocat工作组。 欧洲先天性心脏缺陷：患病率和围产期死亡率，2000年至2005年。。 循环。 2011; 123：841-849。 3。 Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。 柳叶刀儿童Adolesc健康。 2019; 3（6）：408-417。 4。 Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2014; 130（9）：749-756。2。Dolk H，Loane M，Garne E，Eurocat工作组。欧洲先天性心脏缺陷：患病率和围产期死亡率，2000年至2005年。循环。2011; 123：841-849。 3。 Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。 柳叶刀儿童Adolesc健康。 2019; 3（6）：408-417。 4。 Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2011; 123：841-849。3。Crump C，Sundquist J，Winkleby MA，Sundquist K.从婴儿期到后期的出生和死亡率时的胎龄：一项全国人群研究。柳叶刀儿童Adolesc健康。2019; 3（6）：408-417。4。Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。 早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。 J Pediatr。 2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。Chu Py，Li JS，Kosinski AS，Hornik CP，Hill KD。早产儿25至32周胎龄的先天性心脏不适。J Pediatr。2017; 181：37-41。 5。 Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2017; 181：37-41。5。Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。 早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。 儿科。 2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。Laas E，Lelong N，Thieulin A-C等。早产和先天性心脏缺陷：一项基于人群的研究。儿科。2012; 130（4）：E8 29-E837。 6。 Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。 先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。 美国心脏协会的科学陈述。 循环。 2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2012; 130（4）：E8 29-E837。6。Marino BS，Lipkin PH，Newburger JW等。先天性心脏病儿童的神经发育结果：评估和管理。美国心脏协会的科学陈述。循环。2012; 126（9）：1143-1172。 7。 Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。 先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。 J Pediatr Psychol。 2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2012; 126（9）：1143-1172。7。Karsdorp PA，Everaerd W，Kindt M，Mulder BJM。先天性心脏病的儿童和青少年的心理和认知功能：荟萃分析。J Pediatr Psychol。2007; 32（5）：527-541。 8。 9。2007; 32（5）：527-541。8。9。Pappas A，Shankaran S，Hansen Ni等。在Eunice Kennedy Shriver Nichd Nichd Neonatal Research网络中，具有先天性心脏缺陷的极低出生体重婴儿的结果。儿童核心。2012; 33（8）：1415-1426。Mustafa HJ，Cross SN，Jacobs KM等。在产前诊断为先天性心脏病，特征，关联和结局的婴儿的早产。儿童核心。2020; 41（5）：972-978。10。Costello JM，Pasquali SK，Jacobs JP等。新生儿心脏手术后出生和结局时的胎龄：对胸外科医生先天性心脏外科手术数据库的分析。循环。2014; 129（24）：2511-2517。 11。 Costello JM，Polito A，Brown DW等。 39周之前的出生与心脏病的新生儿的结局差有关。 儿科。 2010; 126（2）：277-284。 12。 Libuy N，Gilbert R，MC Grath-Lone L，Blackburn R，Etoori D，Harron K.出生时的胎龄，慢性病和学校外：一项基于人群的数据联系研究，对英格兰出生的儿童的基于人群。 int j epidemiol。 2022：DYAC105。 13。 Gilboa SM，Salemi JL，Nembhard WN，Fixler DE，CorreaA。在美国和成年人中，先天性心脏病导致的死亡率，1999年至2006年。。2014; 129（24）：2511-2517。11。Costello JM，Polito A，Brown DW等。39周之前的出生与心脏病的新生儿的结局差有关。儿科。2010; 126（2）：277-284。12。Libuy N，Gilbert R，MC Grath-Lone L，Blackburn R，Etoori D，Harron K.出生时的胎龄，慢性病和学校外：一项基于人群的数据联系研究，对英格兰出生的儿童的基于人群。int j epidemiol。2022：DYAC105。13。Gilboa SM，Salemi JL，Nembhard WN，Fixler DE，CorreaA。在美国和成年人中，先天性心脏病导致的死亡率，1999年至2006年。循环。2010; 122（22）：2254-2263。 14。 Khairy P，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Abrahamowicz M，Pirote L，Marelli AJ。 改变先天性心脏病的死亡率。2010; 122（22）：2254-2263。14。Khairy P，Ionescu-Ittu R，Mackie AS，Abrahamowicz M，Pirote L，Marelli AJ。改变先天性心脏病的死亡率。J Am Coll Cardiol。2010; 56（14）：1149-1157。 15。 Knowles RL，Bull C，Wren C，Dezateux C.英格兰和威尔士先天性心脏缺陷的死亡率，1959 - 2009年：通过时期和出生队列分析探索技术变化。 Arch Dis Child。 2012; 97（10）：861-865。 16。 纽伯格（JW）JW的tribman JK。 先天性心脏病的趋势：未来十年。 循环。 2016; 133（25）：2716-2733。 17。 Olley PM，Coceani F，Bodach E. 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