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评论文章热电材料中的多维缺陷工程
热电材料经过几十年的发展，在理论和实验上都取得了长足的进步。随着热电性能的不断提高，材料中引入的缺陷也日趋复杂，为了优化热电性能，在热电材料中引入了零维点缺陷、一维线缺陷、二维面缺陷和三维体缺陷。考虑到各类缺陷的不同特点，深入了解它们在热电输运过程中的作用至关重要。本文对不同类型的缺陷对能带结构、载流子和声子的输运行为等缺陷相关的物理影响进行了分类和总结，并总结了缺陷的实验表征和理论模拟的最新成果，以便准确确定用于热电材料设计的缺陷类型。最后，基于目前的理论和实验成果，综述了利用多维缺陷优化热电性能的策略。
先天性心脏缺陷儿童的维生素D和锌缺乏
背景：先天性心脏缺陷（CHD）是全球最常见的出生障碍之一。人类研究对锌对该人群的影响产生了不同的结果。CHD儿童经常表现出甲状旁腺功能亢进和维生素D缺乏症。目标：本研究旨在评估冠心病儿童的血清维生素D和锌的水平，并将其与对照组的血清维生素D和锌的水平进行比较。方法：在这种情况对照研究中，我们包括冠心病（n = 53）的儿童，他们于2018年6月22日至12月21日被接纳到Bandar Abbas儿童医院。该研究的纳入标准是一个月至14岁的年龄范围，并且通过超声心动图确认了CHD。还评估了一个没有CHD的对照组（n = 53）。我们从参与者那里收集了人口统计信息，并从儿童那里采集了4cc血液样本，以测量其血清D和锌的血清水平。结果：研究发现两组之间血清维生素D水平没有显着差异（P = 0.242）。然而，与对照组相比，CHD患者的平均血清锌水平显着降低，表明效果大小（SMD = -0.67，95％置信区间[CI] -1.06至-0.28）。两组之间缺乏频率和血清维生素D水平不足（分别为1.000和P = 0.767）。然而，CHD儿童患锌缺乏症的可能性是对照组的4.31倍（OR = 4.31，95％CI 1.52至13.31）。此外，仅在CHD儿童中观察到锌和维生素D水平的同时不足（P = 0.006）。结论：该研究观察到冠心病儿童的锌缺乏，而在冠心病和对照组之间血清维生素D水平的缺乏和缺乏症中没有显着差异。未来的纵向研究对于验证这些发现是必要的。
DNAJC6帕金森氏症中的神经发育和突触缺陷，可适应基因治疗
DNAJC6编码辅助蛋白，辅助蛋白是一种参与间突触前末端的网格蛋白介导的内吞作用（CME）的伴侣蛋白。双重突变引起复杂的早期神经退行性疾病，其特征是童年时期迅速进行性帕金森氏症。该疾病通常与其他NEU行，神经和神经精神病学特征有关。目前，对于这种情况，没有疾病改良的治疗方法，导致了明显的发病率和过早死亡的风险。为了研究儿童发作的DNAJC6帕金森氏症的潜在疾病机制，我们从三名具有致病功能DNAJC6突变的患者中产生了诱导的多能干细胞（IPSC），并随后开发了一种中脑多发性多巴胺多发性氨基疗法的疾病模型。与年龄匹配和CRISPR校正的同基因对照相比，神经元细胞模型揭示了疾病 - 特异性辅助蛋白缺乏以及突触囊泡回收和稳态的干扰。我们还观察到影响腹中脑模式和神经元成熟的神经发育失调。探索病毒载体介导的基因治疗方法的可行性，用len tiviral dnajc6基因转移治疗了IPSC衍生的神经元培养物，该基因恢复了辅助素的表达并营救了CME。我们的患者衍生的神经元模型提供了对辅助蛋白缺乏症的分子机制的更深入的见解，以及用于开发靶向精确治疗方法的强大平台。
在环境下2D MXENES中缺陷的碱性阳离子稳定和升高
1-印第安纳波利斯普渡大学印第安纳大学普渡大学工程与技术学院机械与能源工程和综合纳米系统发展研究所，印第安纳波利斯普渡大学，印第安纳波利斯，美国46202，美国2-纳米相物材料科学中心 - 橡树岭国家实验室，Oak Ridge，Oak Ridge，TN 37831，美国37831，Lemt septor，lem tn 37831，lem tn 37831 60439，美国4 -lukasiewicz研究网络 - 波兰波兰华沙的微电子和光子学研究所 - 计算科学与工程部，橡树岭国家实验室，橡树岭，田纳西州橡树岭，37831，美国6-美国6-美国材料工程学院，西拉法伊大学，西拉法伊特大学，机构，美国479907.99090799999090909090909.99090990909909090.990990990.990990990.990990990990990.990999999090.9909999099090.990型，拉斐特（Lafayette），美国47907 * - 通讯作者banasori@purdue.edu摘要过渡金属碳化物已在储能，转换和极端环境应用中采用。在其2D对应物中的进步（称为MXENES）可以在〜1 nm厚度尺度上设计独特的结构。碱阳离子在MXENES制造，存储和应用中至关重要，但是，这些阳离子与MXENES的精确相互作用尚不完全了解。在这项研究中，使用Ti 3 C 2 t X，Mo 2 TIC 2 T X和Mo 2 Ti 2 C 3 T X MXenes，我们介绍了如何通过碱阳离子占用过渡金属空位位点，以及它们对MXENE结构稳定的影响以控制Mxene的相变。在MXENES中，这代表了其2D基底平面的阳离子相互作用的基本面，用于MXENES稳定和应用。我们使用原位高温X射线衍射和扫描透射电子显微镜，原位技术（例如原子层分辨率二次离子质谱法）和密度功能理论模拟进行了检查。广义，这项研究证明了在原子量表上陶瓷理想相关关系的潜在新工具。引言过渡金属碳化物已用于氧化物缺乏潜力的独特应用中，例如其高熔点（例如，HFC的〜4,000°C），1,2导热率（例如WC的63 W·M -1·K -1），3和机械行为（弹性模量）（弹性模型最高为549 GPA）。4在当前的研究中，碳空缺5，快速加热，6或高贵的金属装饰7提供了修改过渡金属碳化物系统固有物质行为的工具。8-17尽管某些方法（例如闪光灯或长期烧结在低（〜750°C）的温度为理想性能提供了一定的相位控制，但有6,12仍有机会准确地控制过渡金属碳化物阶段，以实现理想相位关系的阶段。18在2011年引入MXENES，将过渡金属碳化物推向了2D领域，19已增加了一个多种多样，可调节的家族，包括少量原子（〜1 nm厚）（〜1 nm-thick）和溶液处理的过渡金属碳化物，并将其添加到材料科学上。20,21 mxenes的化学多样性通过其广泛的化学式M n +1 x n t x显而易见，其中m代表一个或多个3 d -5 d和3-6组的n +1层，x代表N层的碳和/或氮气和/或氮气的n层
铸造填充过程中空气夹带缺陷的定量预测
抽象的空气夹带缺陷是铸造过程中常见的缺陷类型，它将严重影响铸件的质量。数值模拟技术可以根据液体金属的进化定律预测铸造缺陷的发生，并在填充和固化过程中。空气夹带过程的模拟是数值模拟领域的热门和困难的问题。在金属填充过程中，空气夹带的进化定律和诱发气泡的跟踪仍然缺乏。因此，训练有素的气体的定量预测也是如此。在本文中，基于Inte Cast的数值模拟软件，本文提出了一种用于空气夹带搜索和跟踪的算法，该算法用于开发用于空气夹带的定量预测系统。通过模拟空气夹带的典型测试部分的模拟计算以及在填充过程中铸造的空气夹带缺陷的预测来验证系统的可行性。关键字：铸造，数值模拟，气体夹带缺陷，填充过程1。简介
的起源和拓扑极化缺陷的起源和谐振光子晶体衍射
摘要：我们提出了拓扑电荷的持续定义，以描绘光子晶体板中任何谐振衍射阶的极化缺陷，无论它们是辐射的或evane的。通过使用这种广义定义，我们研究了整个布里鲁因区域的极化缺陷的起源和保护。我们发现，由于布里鲁因区域折叠而引起的模式横梁有助于整个布里渊区的极化缺陷的出现。这些极化缺陷的事件始终源自在布里鲁因区中心或边缘固定的线变性的自发对称性断裂，或者是由意外的Bloch带交叉点引起的频段耦合。与Bloch陈述不同，两极分化缺陷在不绑定的动量空间中生存和进化，从而遵守了局部保护定律，这是Stokes定理的直接结果，但总电荷数量无数。
MYCBP2 的功能丧失变异导致神经行为表型和胼胝体缺陷
胼胝体是连接大脑两个半球的一束轴突纤维。以胼胝体发育不良为核心表型的神经发育障碍为了解轴突发育异常导致的病理学提供了宝贵的窗口。本文描述了一组八名患有神经发育障碍的患者，这些患者的特点是一系列缺陷，包括胼胝体异常、发育迟缓、智力障碍、癫痫和自闭症特征。每位患者都携带 MYCBP2 的一个独特的新生变异，MYCBP2 基因编码一种非典型 RING 泛素连接酶和信号传导中枢，在轴突发育中具有进化保守的功能。我们利用 CRISPR/Cas9 基因编辑将疾病相关变异引入秀丽隐杆线虫 MYCBP2 直系同源物 RPM-1 的保守残基中，并评估了体内功能结果。与 MYCBP2 变异患者的不同表型一致，携带 rpm-1 中相应人类突变的秀丽隐杆线虫表现出轴突和行为异常，包括习惯改变。此外，影响 RPM-1 泛素连接酶活性的变异中发生了自噬标记物 LGG-1/LC3 的异常轴突积累。解剖学、细胞生物学和行为读数的功能遗传结果表明，MYCBP2 变异可能会导致功能丧失。总的来说，我们从多名人类患者和在体动物模型上进行 CRISPR 基因编辑的结果支持了 MYCBP2 与人类神经发育谱系障碍之间的直接联系，我们称之为 MYCBP2 相关发育迟缓伴有胼胝体缺陷 (MDCD)。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
grasp65是一种由高尔基体相关的外围蛋白，该蛋白由Gorasp1基因编码，并且在体外堆叠了高尔基体蓄水系统所需。也已经提出了Grasp65在细胞分裂调节中的关键作用。然而，小鼠中Grasp65的耗竭对高尔基体结构的影响很小，迄今为止，该基因尚未与任何人类表型相关。在这里，我们报告了GORASP1（C.1170_1171DEL; P.ASP390GLUFS*18）的第一个人类致病变异的识别，该患者将神经发育障碍与神经增强性，Neuromuscu-神经肌肉，神经肌肉和骨骼异常相结合。功能分析表明，这种变体导致完全缺乏GRASP65。高尔基体的结构没有显示出碎片化，但是检测到诸如低溶性等异常的糖基异常。有丝分析分析表明，与极性染色体的突起酶和中期过量过多，表明细胞周期会延迟。在RPE细胞中概括了这些表型，其中CRISPR/CAS9引入了类似的突变。这些结果表明，人类中的grasp65丢失引起与糖基化和有丝分裂进程中缺陷相关的新型高尔基体病。
gorasp1中的双重变体引起新型的高脂肪酸，糖基化和有丝分裂缺陷
图3：这无疑是本文中最重要的信息之一。i认识到糖基化总体上受到影响，但在这个水平上，通过质谱来深入分析患者细胞的N-糖基化状态至关重要，以了解这种缺陷，戈尔吉帕蒂和糖基化之间的联系。作者使用WGA确认其糖基化缺陷。我会建议他们重复SNA和MAA的实验，这些实验是更具体的凝集蛋白。作者检测到apociii糖基化缺陷，而在转铁蛋白中无。在O-Glycans上发生的溶苷位在Alpha 2,3中，而对于N-Glycans，这主要是Alpha 2,6。缺陷可能只会影响α2,3溶性。使用两个凝集素SNA和MAA的使用应回答这个问题，但这就是为什么通过质谱法中患者细胞的N-糖基化状态很重要。这也可以在本文第二部分中使用的RPE突变细胞中完成。
先天性心脏缺陷的人面临随着时间的流逝而发展的挑战
资料来源：•随着先天性心脏缺陷的人现在寿命更长，挑战随着时间的流逝而发展（https://bit.ly/3ecfhmt）•对先天性心脏病患者的心理结果和干预措施：美国心脏病的科学陈述