XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemdeficiency
腺苷脱氨酶缺乏
参考•Blackburn MR，Thompson LF。 腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。 J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。参考•Blackburn MR，Thompson LF。腺苷脱氨酶缺乏症：从罕见的免疫缺陷的研究中进行的意外抗原。J immunol。 2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。 没有抽象可用。 引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。 前疫苗。 2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。 Ecollection2022。 引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。 腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。 J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。 2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。 EPUB 2023 FEB1。 引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。 2006年10月3日[更新2024 3月7日]。 in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。 genereviews（r）[Internet]。 西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。J immunol。2012 Feb1; 188（3）：933-5。 doi：10.4049/jimmunol.1103519。没有抽象可用。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22262755）或PubMed Central上的免费文章（https://wwwwwww.ncbi.nlm.nih.nih.nih.gov/pmc/articles/pmc/articles/ppmc3341658/） Slominska E，Bohynikova N，Bernat-Sitarz K，Bernatowska E，Wolska-Kusnierz B，Kalwak K，Kalwak K，Koltan S，Dabrowska A，Gozdzik J，USSOWICZ J，PAC M. PAC M.具有腺苷Deaminase Deaminase Deficiedicrecity ReficienceReciedrelecipedreled Childs in Polor Polor Polor。前疫苗。2023 JAN 6; 13：1058623。 doi：10.3389/fimmu.2022.1058623。Ecollection2022。引用PubMed（https：//ww w.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36685585）•Grunebaum E，Booth C，Cuvelier GDE，Loves R，Aiuti A，Aiuti A，Kohn DB。腺苷脱氨酶缺陷的更新管理指南。J ALLERGY CLIN IMMUNOLPRACT。2023 Jun; 11（6）：1665-1675。 doi：10.1016/j.jaip.2023.01.032。EPUB 2023 FEB1。引用PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36736 952）•Hershfield M，Tarrant T.腺苷脱甲酶缺乏症。2006年10月3日[更新2024 3月7日]。in：Adam MP，Feldman J，Mirzaa GM，Pagon RA，Wallace SE，Amemiya A，编辑。genereviews（r）[Internet]。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。 Curr Opin Immunol。 2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。 1016/S0952-7915（03）00104-3。 EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。西雅图（WA）：西雅图大学的大学； 1993-2025。Curr Opin Immunol。2003年10月； 15（5）：571-7。 doi：10。1016/S0952-7915（03）00104-3。EUR J Immunol。 2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。EUR J Immunol。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。2005 JAN； 35（1）：25-30。DOI：10.1002/eji.200425738。可从http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/books/ nbk1483/PubMed上获得（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301656）•Hershfield MS。基因型是腺苷酸酶缺乏症中表型的重要决定因素。引用PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14499267）•Hershfield MS。对腺苷受体介导的免疫抑制和腺苷在引起与腺苷脱氨酶缺乏相关的免疫缺陷中的作用的新见解。引用于PubMed（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.go v/15580654）•Nofech-Mozes Y，Blaser SI，Kobayashi J，Grunebaum E，Grunebaum E，Roifman CM。腺苷脱氨酶缺乏症患者的神经学性稳定性。Pediatr Neurol.2007 9月; 37（3）：218-21。 doi：10.1016/j.pediatrneurol.2007.03.011。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17765813）•nyhan wl。嘌呤和嘧啶代谢的疾病。mol Genet Metab。2005SEP-OCT; 86（1-2）：25-33。 doi：10.1016/j.ymgme.2005.07.027。引用于PubMed（https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16176880）
CDKL5缺乏症
依赖细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏障碍（CDD）的临床表型已被描述，但尚未系统地分析神经影像学特征。我们研究了CDD患者队列中的脑磁共振成像（MRI）扫描，并在发作发作，癫痫发作符号符号学，头圆周时审查了年龄。。研究入口时的中位年龄为13.4岁。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。 在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。 在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。 定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。 定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。 这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。 需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。在14/22例患者中（85.7％），除两名外，生命的第一年中的MRI都不易于。在11/22，我们在24个月大（2.5-23岁）后进行了MRI。在11分（72.7％）中，MRI表现出近端萎缩，在六个小脑萎缩中。定量分析检测到了整个大脑的大量减少（-17.7％，p-值= 0.014），包括白质（-25.7％，p -value = 0.005）和皮质灰质和皮质灰质和皮质灰质（-9.1％，p -value = 0.098），涉及0.098），= 0.098（0.098）（= 0.0％）（-18.0％％％）时间区域与头圆周相关（ρ= 0.79，p-值= 0.109）。定性结构评估和定量分析都检测到涉及灰质和白质的大脑体积减少。这些神经成像发现可能与CDD发病机理或癫痫的极端严重程度或两者兼而有之有关。需要更大的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
具有光子计数检测器CT的钙化冠状动脉中的虚拟钙去除 - 首先体验体验
在1993年，日本研究人员首先报道了患有临床和生物化学疾病的成年患者，类似于尿素周期酶Argininoscinate合成酶1的缺陷引起的经典柑橘类血症1型，但在相应的ASS1基因中缺乏遗传变异。1同一位作者报道了这种情况，称为Citrullinemia类型2或CTLN2，其特征是肝氨基辛酸核酸酯合成酶1（ASS1）的降低，具有正常的动力学特性和热稳定性，伴随着接近正常水平的Ass1 mRNA肝脏中的肝脏中的肝脏1 mRNA，肝脏中的正常水平，正常的翻译活动，没有正常的翻译结构，没有毛的结构效果。1最后，Kobayashi等。将CTLN2的原则确定为不是源自ASS1基因座的，并成功地克隆了因子基因SLC25A13，为2，它们指定为“ Citrin一词”。”基于这种历史的观点，现在被称为由SLC25A13突变引起的常染色体隐性疾病β-氧化，三羧酸（TCA）周期和尿素周期。The disease is characterized by age- dependent, variable clinical manifestations: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD; OMIM 605814), failure to thrive and dyslipide- mia caused by citrin deficiency (FTTDCD), and adult- onset type II citrullinemia (CTLN2; OMIM 603471).3 - 5
精氨酸加压素缺乏症（AVP-D）
服用过多此药会导致体液过量或血液中盐（钠）含量过低。服用过少此药会导致脱水或血液中盐（钠）含量过高。盐含量过低的症状包括嗜睡或癫痫发作，而盐含量过高则会导致口渴或其他症状。
成人维生素 D 缺乏症
问题状态日期变更原因授权 1 已过时 2021 年 5 月需要更新 Moya O'Doherty 2 已过时 2024 年 11 月未放在网站上 Moya O'Doherty 3 当前 2024 年 7 月背景 • 维生素 D（钙化醇）是一组相关类固醇分子的统称，包括维生素 D2（麦角钙化醇）和维生素 D3（胆钙化醇）。它是一种脂溶性维生素，储存在肝脏和脂肪组织中。 • 维生素 D 调节钙和磷酸盐的吸收，对骨骼生长和骨骼健康至关重要。它在体内还具有多种非骨骼作用，例如调节细胞增殖和分化以及维持健康的免疫系统。 • 大约 20% 的成年人可能维生素 D 水平低。严重缺乏维生素 D 会导致儿童佝偻病和成人骨软化症。 • 人类维生素 D 的主要来源是皮肤暴露于紫外线后合成。在北半球，只有夏季才能获得产生维生素 D 所需的光照强度。• 膳食维生素 D 存在于油性鱼、鱼肝油、红肉、强化谷物、强化人造黄油/涂抹酱和蛋黄等食物中。在英国，牛奶中不添加维生素 D，因此乳制品中仅含有少量维生素 D。• 生物活性形式的维生素 D 在体内通过肝脏羟基化合成，然后在肾脏中合成，生成 1,25-二羟基维生素 D（骨化三醇）。
苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶缺乏症（...
•在遇到任何医疗问题之前发现自己的状况•允许立即开始治疗•防止医疗紧急情况我的孩子的NBS结果是什么？您的宝宝的NBs筛分了阳性，高水平的标记称为“苯丙氨酸”。这意味着您的宝宝有很高的可能性称为苯基酮尿或苯丙氨酸羟化酶耐药性（PKU）。此测试是筛选测试。如果他或她有此诊断，我们将需要更多信息才能找到。什么是PKU，为什么重要？pku影响蛋白质如何分解体内。随着时间的流逝，高水平的苯丙氨酸对大脑有害。患有这种疾病的人如果在早期不接受PKU的治疗，就会产生发育延迟和癫痫发作。患有PKU的人从小就接受治疗可能根本没有医疗或发育问题。
162309-JCI-RG-RG-3 1 RIP140缺陷增强...
引言心脏的显着能量需求在很大程度上通过脂肪酸和高容量线粒体网络中的葡萄糖的氧化来满足。脂肪酸氧化（FAO）是正常成人心脏中三磷酸（ATP）的主要来源。在发育期间和多种生理和病理生理条件下，在发育过程中，通过动态调节了线粒体燃烧脂质燃料的能力。例如，出生后心脏线粒体粮农组织的能力增加和运动训练（1，2）。相反，线粒体粮农组织在心脏过多和失败的心脏中减少（3）。线粒体呼吸能力和燃料氧化偏见在产后成熟期间以组织特异性方式定义。在心脏中，该过程在出生后不久就开始了由转录核心节PPAR共激活因子1（PGC-1）驱动的戏剧性线粒体生物发生事件，该事件在下游转录因子效应子（包括核受体雌激素估算受体（ERR）和PPAR）上作用（PGC-1）。
回顾腺苷脱氨酶2
腺苷脱氨酶2（ADA2）缺乏是一种常染色体遗传遗传遗传的自身炎症疾病，由ADA2基因的功能丧失突变引起。尽管发病机理涉及促炎性细胞因子的产生，例如肿瘤坏死因子（TNF） - α和中性粒细胞外陷阱形成的失调，而导致的胞外腺苷的积累过多，但仍需要澄清的始终澄清，因此中性粒细胞陷阱形成的产生，以及中性粒细胞外陷阱形成的失调。除了最初描述的与血管炎相关的症状外，血液学，免疫学和自身炎症症状现在已经得到充分认可。诊断是通过证明ADA2的致病变异的，双重功能丧失和低血浆ADA2催化活性的识别。目前，TNF-α抑制剂是控制血管炎表现和预防中风的选择。然而，在出现严重血液学发现的患者中，TNF-α抑制剂不是选择的治疗方法，并且在某些情况下已证明造血干细胞移植已成功。重组ADA2蛋白和基因疗法是未来有希望的治疗方式。总而言之，ADA2缺乏症具有广泛的表型，应在不同临床情况的鉴别诊断中考虑。在这篇综述中，我们总结了ADA2缺乏症和可用治疗方案的疾病表现。