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alpha1蛋白酶抑制剂缺乏症形式
Six Simple Steps to Submitting a Referral 1 PATIENT INFORMATION (Complete or include demographic sheet) Patient Name: ___________________________________________________________________ DOB: _____________________ Gender: Male Female Address: ___________________________________________________________________City, State, ZIP Code: __________________________________________ Preferred Contact Methods: Phone (to primary # provided below) Text （到下面提供的单元格＃）电子邮件（下面提供的电子邮件）注意：运营商费用可能适用。通过提供上面的电话号码和电子邮件地址，您同意从CVSSpecialty®收到有关您的处方，帐户和医疗保健的自动电话，电子邮件和/或短信。适用标准数据速率。消息频率各不相同。如果无法通过文本或电子邮件联系，专业药房将尝试通过电话联系。Primary Phone: ___________________________________________________________ Alternate Phone: _______________________________________________ Email: __________________________________________________________ Last Four of SSN: ____________ Primary Language: ________________________ Parent/Caregiver/Legal Guardian Name (Last, First): ______________________ Relationship to patient : _____________________________________
运动（红色）的相对能量缺乏...
运动中的抽象相对能源缺乏效率（REDS）是一种广泛采用的模型，最初是由国际奥运会委员会（IOC）专家小组于2014年提出的，最近在IOC 2023年的IOC 2023年共识声明中进行了更新。该模型描述了低能量可用性（LEA）如何引起运动员中广泛的有害健康和表现成果。随着频率的越来越多，体育从业人员正在诊断具有“红色”或“红色综合征”的运动员，这主要基于症状表现。本综述的目的不是“揭穿”红色，而是挑战教条并鼓励严格的科学过程。我们批判性地讨论了REDS概念和现有的经验证据，可用于支持该模型。共识（IOC 2023）是，在红色综合征的核心中，能量可利用性在领域中无法准确地测量，因此，诊断有红色运动员的唯一方法似乎是研究症状表现和风险因素。但是，症状相当通用，原因可能是多因素。在这里我们讨论（1）很难将LEA的影响与相同症状的其他潜在原因（在实验室中，但在领域中更是如此）隔离。 （2）该模型的基础是，一个因素会导致症状而不是将病因累及的因素组合。很少有研究能够证明LEA和症状之间的因果关系，大多数研究都证明了关联，相对于原始研究，关于该主题的（叙事）评论令人担忧。例如，该模型不允许高度的同层负荷（心理物理学“磨损”）来解释症状。 （3）红色的诊断是通过定义偏见的，因为人们试图通过排除其他潜在原因（称为不同的诊断，尽管有不同的诊断被认为可以确定原因，但并非证明这是预先确定的原因）； （4）观察性/横截面研究通常是短持续时间（<7天），并且没有解决长期“有问题的LEA”，如IOC 2023年共识声明所述； （5）证据不像有时被认为是令人信服的那样（即许多从业者认为红军已经建立了良好）。在这里我们建议，最好通过公正的方法来为运动员提供健康，该方法将健康置于中心，为提出的症状提供了所有可能的解释。从业人员可以使用清单，该清单解决了八种潜在原因，并在需要时涉及相关专家。运动员健康和准备就绪清单（AHARC）我们在这里介绍的简单由各种专家/共识声明已经开发的工具，可以监视和对运动员健康和绩效问题的各个方面进行故障排除。将所谓的LEA效应与无数其他潜在的红色症状原因隔离为实验上是具有挑战性的。这使REDS模型对伪造有些不受欢迎，我们可能永远无法定义地回答“红色综合症是否存在？”从实际的角度来看，不必将LEA作为原因隔离，因为应确定和解决所有潜在的健康和绩效改善领域。
表达VCAM1的T细胞和Regnase-1缺陷中的全身自身免疫性
摘要自身免疫性由于免疫耐受性和自动反应性免疫细胞的激活而发展。大多数常见的自身免疫性疾病是多基因1表明多种信号通路中的失调。相比之下，在单基因的免疫力（IEI）中，这也可能导致自身免疫性，该疾病是由单个遗传缺陷触发的。因此，在IEI中发现的致病突变允许追踪导致人类自身免疫性的分子机制，从特定基因功能的缺陷到患者的临床和免疫学表型。在这里，我们发现了一名IEI患者具有全身性自身免疫性，这是由基因ZC3H12A中的私有纯合蛋白截短突变引起的，导致Regnase-1的缺乏，Regnase-1（一种调节性RNase 2-5）。流式细胞仪，大量T细胞转录组分析和单细胞RNA测序表明表达VCAM-1和IFNγ基因的γδT细胞的扩展。我们表明，Regnase-1直接靶向VCAM1的3 rth和IFNG mRNA的编码序列。这些发现突出了人类中一种新的自身免疫机制，其中regnase-1缺乏会导致VCAM1 + IFNG + T细胞的扩展及其与整合素α4β1-表达B细胞的相互作用，这表明IFN响应基因和激活的上调上调，导致系统自身免疫性。此外，我们表明VCAM1+ T细胞存在于供体的器官中，并在全身性红斑狼疮的患者的血液中扩展，这是一种常见的自身免疫性疾病，其特征是全身自身免疫性。他的父母和他的两个哥哥也很健康。1a和补充图新的单基因自身免疫性疾病患者P1诞生于第一个堂兄的亲密婚姻，患有未知原因的自身免疫性疾病。出生后不久，他出现了严重的水性腹泻，脾肿大，自身免疫性贫血和血小板减少症，所有这些都对皮质类固醇治疗有反应，后来对抗唑啉蛋白治疗反应了自身免疫性肝炎（图。1a）。他患有多种复发性呼吸道感染，最终导致支气管扩张（补充图1B），后来患有由水痘带状疱疹病毒（VZV）引起的脑膜炎。尝试了多次治疗试验，包括霉酚酸盐，利妥昔单抗，西洛氏菌和tocilizumab，但该患者对这些治疗造成了难治性，并最终产生了严重的骨髓纤维纤维化和输血依赖性。患者从HLA匹配的相关兄弟姐妹供体接受造血干细胞移植（HSCT）后（补充图1a），他完全植入了他的疾病临床表现。尽管如此，他还是出现了严重的皮肤移植与宿主疾病，并最终屈服于感染。在他的一生中，患者的血清IgG和IgM升高，但是IgA缺乏以及对蛋白质和多糖疫苗的反应降低（补充表1）。他有多种自身抗体，包括抗六抗细胞，抗肝kidney微粒体，抗平滑肌，抗双束DNA和抗核抗体（补充表1）。此外，我们发现患者的抗IFNα和抗IFNΩ自身抗体升高（图1C）。1b），可能影响了他的IFN介导的抗病毒药反应，解释了VZV脑膜炎和对呼吸道病毒感染的敏感性。血清细胞因子的分析显示，患者的IL-6升高，偶尔会升高IFNγ，而IL-10和TNFα与对照组没有显着差异（补充图外周血单核细胞（PBMC）的流式细胞术分析显示，患者中γδT细胞的扩大，占所有PBMC的21.4％，这些细胞中有96.9％是非Vδ2（图1C;补充表2）。，有54％表达CD8（补充图2a）。此外，患者P1（T细胞的68.3％）的常规CD8+ T细胞也增加了，这些细胞中的大多数具有CD27 – CD45RA+细胞毒性终止分化的效应子记忆（TEMRA）表型（65.3％的CD8+ T细胞;
评估维生素D缺乏症与上环炎之间的关系
目的：尽管有强有力的证据将维生素D缺乏与几个健康问题联系起来，例如糖尿病，感染，自身免疫性和内分泌疾病，癌症以及心血管死亡率和发病率的增加，研究了罕见的维生素D缺乏症和上脑膜炎之间的联系。这项研究的目的是查看低维生素D水平和上环炎是否联系起来。材料和方法：总共410例患者肘部疼痛，其25-羟基胆碱核酸（25（OH）D）的水平进行了评估。回顾性地检查了205名通过体格检查诊断患有内侧或外侧上con炎的患者的文件和205例未被认为患有内侧或外侧上con炎的对照。维生素D水平。结果：上环炎组的维生素D水平较低（P <.001）。结论：目前尚不清楚导致上环炎的原因，但是我们的研究参与者的维生素D水平要低得多，这增加了低维生素D是原因之一。需要进行更多的研究，以了解维生素D水平如何对上环炎的病因促进。
一例帕博利珠单抗致单独促肾上腺皮质激素缺乏症
摘要 派姆单抗 (Keytruda®) 是一种抗程序性细胞死亡 1 特异性单克隆抗体，已成为无法切除的晚期微卫星不稳定性高结直肠癌的标准二线化疗药物。多种免疫相关不良事件 (irAE)，特别是内分泌病变，与派姆单抗的使用有关。我们在此报告一例转移性结肠癌患者因派姆单抗诱发的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。一名 65 岁女性因疲劳来我院就诊，近期曾于 3 年前行盲肠粘液癌原发性切除术和肝切除术治疗肝转移。手术 2 年后发现腹膜播散。患者使用了几种细胞毒和分子靶向药物的化疗方案，但转移瘤逐渐进展。由于对治疗有抵抗力，开始使用派姆单抗单药疗法。经过 2 个周期的派姆单抗治疗后，患者严重疲劳。实验室数据显示皮质醇水平极低。其他所有值都在正常范围内。磁共振成像显示垂体无肿块。通过多次耐受性测试，我们诊断出派姆单抗引起的单独促肾上腺皮质激素缺乏症。皮质醇治疗后，患者的症状迅速改善。在 5 个周期的派姆单抗治疗后，腹部增强计算机断层扫描显示，腹膜周围肿瘤大小
使用机器的维生素缺乏症和食物推荐系统
（2021）。使用机器学习的维生素缺乏症和食物推荐系统本文探讨了多种机器学习算法，用于维生素缺乏预测和食物建议，提供了有用的方法学比较。3。Shanthi，D。等。（2021）。基于营养事实标签分析的饮食推荐系统。本文研究了食品标签中的营养信息来产生饮食建议，这可能是您项目的附加数据源。4。Mustafa，N.H等人（2016年）。使用机器学习方法预测食品营养素的预测。这项研究表明，机器学习技术在将食品营养与疾病预测相关联，提供与缺乏症检测和与健康相关的建议相关的见解。
心力衰竭患者的缺乏和肌钙蛋白T突变
roponin是一种调节心肌收缩1的蛋白质1。它由三种蛋白质肌钙蛋白T，肌钙蛋白I和肌钙蛋白C心脏肌钙蛋白I和T是推荐的生物标志物，用于诊断急性心肌梗死（AMI），AC绳索与美国心脏协会2。“急性心肌缺血”一词时，当有心脏坏死表明急性肌肉表盘缺血时，使用此技术。至少一个比上参考极限的95％置信区间的外周流循环中心脏肌钙蛋白（CTN）浓度的尖峰或下降是为了识别急性心肌梗塞3。研究人员观察到，在调整心血管疾病危险因素后，低25（OH）D水平似乎与HSCTNT升高的HSCTNT升高4,5无关。先前评估VIT D与心脏肌钙蛋白T或I水平之间联系的横断面研究表明了混合的发现。在稳定的冠状动脉疾病的患者中，血清25（OH）D水平与CAR DIAC肌钙蛋白水平3,6负相关。高敏感性心脏肌钙蛋白T（HSCTNT）被认为是心肌损伤，壁应力和其他心脏病的生物标志物7。
遗传的糖基磷脂酰肌醇缺陷型
遗传的糖基磷脂酰肌醇缺乏症（IGDS）是一组稀有的多系统疾病，由糖基磷脂酰磷脂酰肌醇锚固途径（GPI-AP）基因引起的致病变异引起。尽管将至少31个GPI-AP基因与人类神经遗传疾病相关联，但先前的报道仅限于单个基因，而无需考虑整个GPI-AP，并且自然历史数据有限。在这项跨国回顾性观察性研究中，我们系统地分析了来自75个具有IGD的75个独特家庭的83个个体的分子谱，典型特征和自然历史，其中包括70个新的重新分配个体；迄今为止最大的单一队列。核心临床特征是发育延迟或智力障碍（DD/ID，90％），癫痫发作（83％），低胞菌（72％）和运动症状（64％）。预后和生物学意义的神经影像学特征包括脑萎缩（75％），小脑萎缩（60％），call骨异常（57％）和中央段段段的对称限制扩散（60％）。61个个体具有多系统参与，包括胃肠道（66％），心脏（19％）和肾脏（14％）异常。尽管在82％中欣赏了畸形的特征，但没有单个畸形特征的患病率> 30％，表明表现型异质性很大。均可为所有个人提供后续数据，其中15个在撰写本文时已去世。发作发作时的中位年龄为6个月。四十个人患有棘手的Epi Lepsy。大多数人经历了延迟或缺席的语音（95％），运动延迟，非ambalanceGPIAP的合成阶段基因中具有变异的个体比在经跨动力酶中具有变异的个体和GPIAP的重塑阶段基因的癫痫发作时间明显短（p = 0.046）。
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玉米的发展和生产力是全世界重要的农作物，可能会因几种营养缺陷而阻碍。如果我们想增加玉米输出，我们需要快速找到这些问题。这项研究提出了一种通过分析叶片照片来鉴定玉米植物中营养缺陷的详尽方法。我们的方法将深度学习算法与常规机器学习方法结合在一起，以分析和从这些图片中提取信息。所检查的四种营养缺乏症是锌（Zn），钾（K），氮（N）和磷（P）。标准机器学习方法使用Gabor，离散小波变换，局部二进制模式和灰度级别的共发生矩阵（GLCM）。然后，使用诸如支持向量机（SVM），决策树和梯度提升等算法进行分类。根据我们的实验数据，机器学习算法成功地诊断了玉米植物中的营养缺陷。这项研究的结果突出了通过更好的植物营养管理来提高农业产量的机器学习算法的希望。农民和农业专家可能会大大受益于自动图像分析，这些图像分析可以快速，正确地识别玉米植物中的营养缺陷。这项技术有可能在全球范围内为食物的可持续性和安全做出贡献。