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神经退行性疾病：诊断，治疗和生活质量的新视野。 Ariane Abreu Tsutsumi，Leonardo Gomes RibeiroGonçalvesfi
本文探讨了神经退行性疾病的诊断和治疗方面的最新进展，并强调这些进步如何影响患者的生活质量。对2014年至2024年之间发表的科学文献的叙述性回顾，目的是确定能够早期诊断的新兴技术，以及新的治疗方法和康复策略，从而有助于更好地管理神经退行性疾病。主要结果是生物标志物，高级成像方法和基于生物技术的疗法的开发，例如使用干细胞和个性化药物。但是，尽管有前途的进步，但仍然存在着相当大的挑战，例如干预措施的高昂成本和接受治疗的不平等，尤其是在中低收入地区。这些因素强调了对这些患者促进可及性和公平性的公共政策的需求。
酶在疾病机制中的作用，特别是在神经变性中酶在疾病机制中的作用，特别是在神经变性中
氧化应激和酶功能障碍氧化应激在神经退行性疾病的发病机理中起重要作用，并且几种酶参与了反应性氧（ROS）的产生和消除。在帕金森氏症等疾病中，线粒体功能障碍导致ROS的产生增加，这会对蛋白质，脂质和DNA造成氧化损害。酶，例如超氧化物歧化酶（SOD）和过氧化氢酶是负责排毒ROS的，但是这些酶的突变或功能障碍会导致氧化应激和神经元死亡的增加。在ALS中，SOD1基因与SOD1的相关，SOD1中的突变导致有毒自由基的产生，从而导致运动神经元变性。在阿尔茨海默氏病中，存在淀粉样蛋白β斑块会加剧氧化应激，淀粉样蛋白斑块可以与铜和铁等金属离子相互作用，产生ROS。调节金属稳态的酶，例如金属霉素，也可能在神经退行性疾病中破坏，加剧氧化损伤。
堕落状态在手性极化
在这项工作中，我们从理论上探讨了偶然的/手性光 - 材料 - 互动是否需要捕获手性偏光元学的所有相关方面，或者是奇异的/ACHIRAL理论是否足够（例如，长波长/偶极近似值）。这个问题是不重要的，因为Achiral理论（哈密顿人）仍然具有手性解决方案。为了阐明这个基本的理论问题，简单的GAAS量子环模型与偶极子近似中单手光腔的有效手性模式结合在一起。裸体物质GAAS量子环具有非分类基态和双重变性的第一激发状态。对孤立的物质系统的归化激发态的手性或精神性质（叠加）仍然不确定。然而，在我们的奇偶校验中，在对手性腔的描述中，我们发现穿着的特征态（从头开始）会自动获得手性特征，并根据腔的手工歧视。相比之下，非分类的裸露物质状态（基态）在偶极子近似内的手性腔内没有表现出能量歧视。尽管如此，我们的结果表明，腔的惯性仍然可以印在这些状态（例如，角动量和手性电流密度）。总体而言，上面的发现突出了堕落状态在手性偏光元中的相关性。，因为线性极化腔的最新理论结果表明在集体强耦合条件下形成了沮丧且高度退化的电子接地状态，同样，这同样有望在手性偏振层中形成，因此可能会容易发生手柄对称性破坏效应。
神经退行性疾病进入功能基因组学时代
低成本 DNA 测序的普及使另一种将人类遗传学与神经系统疾病的特定基因驱动因素联系起来的方法——全基因组关联研究 (GWAS) 复活。通过比较患病个体与未患病（“对照”）人群的基因组成，可以确定增加患病可能性的风险因素。GWAS 导致发现特定基因的变异，包括 TREM2（髓系细胞 2 上表达的触发受体）和 GBA1（葡萄糖脑苷脂酶 1），分别是非孟德尔 AD 和 PD 的风险因素。在某些情况下，GWAS 结果突出了以前被低估的导致发病的机制。例如，与 AD 风险相关的遗传变异在髓系细胞（可能是小胶质细胞）中起作用的基因和增强子（基因组中控制基因表达的区域）中富集。这表明先天免疫细胞在 AD 中发挥着重要作用。因此，特定生物途径中风险变异的丰富可以加深我们对神经退行性疾病的机制理解，甚至可能指出新的治疗目标。
神经退行性疾病的药物基因组学 - 边界
神经退行性疾病，例如阿尔茨海默氏病（AD），帕金森氏病（PD），亨廷顿疾病（HD）和肌营养营养的侧面硬化症（ALS）的特征是神经元结构和功能的进行性肿瘤，导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战，传统治疗方法通常无法解释患者之间的遗传变异性，从而导致治疗结果不一致。药物基因组学的目的是根据个人的遗传学量来量身定制医疗治疗，从而改善治疗效率并减少不良反应。这项重点评论探讨了神经退行性疾病中的药物反应的遗传因素以及药物基因组学对彻底治疗的潜力。关键的遗传标记物，例如AD中的APOEε4等位基因和PD中的CYP2D6多态性，它在调节药物效率中的作用而被突出显示。此外，讨论了药物基因组学工具的进步，包括全基因组协会研究（GWAS），下一代测序（NGS）和CRISPR-CAS9，讨论了它们对个性化医学的贡献。还研究了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景，包括道德和数据融合挑战。
神经退行性疾病的药物基因组学
神经退行性疾病，例如阿尔茨海默病 (AD)、帕金森病 (PD)、亨廷顿病 (HD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，其特征在于神经元结构和功能逐渐退化，导致严重的认知和运动障碍。这些疾病对医疗保健系统提出了重大挑战，传统治疗方法往往无法考虑到患者之间的遗传变异，导致治疗结果不一致。药物基因组学旨在根据个人的基因特征量身定制医疗方案，从而提高治疗效果并减少不良反应。这篇重点综述探讨了影响神经退行性疾病药物反应的遗传因素以及药物基因组学彻底改变其治疗方法的潜力。关键遗传标记，例如 AD 中的 APOE ε 4 等位基因和 PD 中的 CYP2D6 多态性，因其在调节药物功效中的作用而受到重点关注。此外，还讨论了药物基因组学工具的进步，包括全基因组关联研究 (GWAS)、下一代测序 (NGS) 和 CRISPR-Cas9，以及它们对个性化医疗的贡献。还探讨了药物基因组学在临床实践中的应用及其前景，包括伦理和数据整合挑战。
弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种由 frataxin 缺乏引起的进行性神经退行性疾病，临床表现涉及多个器官 1
ARE，抗氧化反应元件；ATP，三磷酸腺苷；DNA，脱氧核糖核酸；FA，弗里德赖希共济失调；GAA，鸟嘌呤腺嘌呤腺嘌呤；ISC，铁硫簇；Keap1，Kelch 样 ECH 相关蛋白 1；Nrf2，核因子红细胞 2 相关因子 2；OXPHOS，氧化磷酸化；ROS，活性氧；SD，标准差。参考文献：1. 弗里德赖希共济失调研究联盟。什么是 FA？可从 https://www.curefa.org/understanding-fa/what-isfriedreichs-ataxia/ 获取。访问日期：2024 年 11 月。2. Koeppen AH。J Neurol Sci。2011；303(1-2)：1-12。3. Campuzano V 等人。Hum Mol Genet。 1997；6(11)：1771-1180。 4.Nachun D 等人。哈姆·摩尔·热内特。 2018；27(17):2965-2977。 5.弗里德赖希共济失调研究联盟。 Friedreich 共济失调临床管理指南 (FRDA)。可从 https://frdaguidelines.org/ 获取。访问时间：2024 年 11 月。 6. Campuzano V 等人。科学 。 1996；271(5254):1423-1427。 7.Gatchel JR 等人。纳特·热内特。 2005；6(10)：743-755。 8. Bürk K. 小脑共济失调。 2017；4：4。 9.潘道夫·M·尼罗尔·吉内特。 2020；6(3)：e415。 10. 汉森 E 等人。世界心脏病杂志。 2019；11(1):1-12。 11.Chiang S 等。神经化学国际公司。 2018；117：35-48。 12. González-Cabo P，帕劳 F. J Neurochem。 2013；126（补编1）：53-64。 13. Llorens JV 等。神经科学前沿。 2019；13:75。 14. Petrillo S 等人。国际分子科学杂志。 2017；18(10):2173。 15.D'Oria V 等人。国际分子科学杂志。 2013；14(4)：7853–7865。 16. Itoh K 等人，基因发育. 1999;13(1):76-86。17. Santos R 等人，抗氧化还原信号. 2010;13(5):651-690。
基于机器学习的算法，用于虚拟的早期检测和筛选神经退行性和神经认知疾病：系统性评估
1伊朗德黑兰Shahid Beheshti大学认知和脑科学研究所伊朗，伊朗5名学生研究委员会，艾哈瓦斯，伊朗艾哈瓦兹，伊朗，伊朗六号医学院，艾哈华达邦医学院医学院6校Shahid Beheshti医学科学大学放射学，伊朗，伊朗，10个神经科学系，Bahçeşehir大学，伊斯坦布尔，伊斯坦布尔，Türkiye，萨哈鲁德医学科学大学医学院11学院，医学院夏鲁德大学医学院夏鲁德大学，伊兰夏鲁德学院，伊兰，伊兰，什拉兹12学院。医学科学，德黑兰，伊朗，
基于机器学习的算法，用于虚拟的早期检测和筛选神经退行性和神经认知疾病：系统性评估
1伊朗德黑兰Shahid Beheshti大学认知和脑科学研究所伊朗，伊朗5名学生研究委员会，艾哈瓦斯，伊朗艾哈瓦兹，伊朗，伊朗六号医学院，艾哈华达邦医学院医学院6校Shahid Beheshti医学科学大学放射学，伊朗，伊朗，10个神经科学系，Bahçeşehir大学，伊斯坦布尔，伊斯坦布尔，Türkiye，萨哈鲁德医学科学大学医学院11学院，医学院夏鲁德大学医学院夏鲁德大学，伊兰夏鲁德学院，伊兰，伊兰，什拉兹12学院。医学科学，德黑兰，伊朗，
标题：在神经退行性疾病的小鼠模型中自动评估区域脑萎缩的工具
摘要随着预期寿命的增加，神经退行性疾病的流行率也随之增加。神经变性会导致渐进的区域脑萎缩，通常在症状发作之前引发。研究人员衡量潜在治疗对小鼠模型中萎缩的影响以评估其有效性。这很重要，因为与症状管理相反，旨在对抗神经病理学的治疗更有可能改变疾病。磁共振成像虽然精确地测量了大脑区域结构体积，但价格昂贵。相反，更常用的是立体量评估，即从成像的2D脑切片中估算单个3D脑区域体积的过程。这涉及在定期间隔成像的横截面中手动追踪大脑区域以确定其2D区域，然后使用Cavalieri原理估算体积。这种方法的相关警告是劳动密集型手动追踪过程，以及由于人类变异而引起的潜在不准确性。为了克服这些挑战，我们创建了一个神经病理评估工具（NAT），以使用人工智能（AI）（AI）和拓扑数据分析的概念自动化区域脑示意和识别。通过比较亨廷顿病模型小鼠纹状体体积的手动和NAT分析来验证NAT。NAT检测到效率较高的纹状体萎缩，93.8％与手动测量和较低的组间变异性一致。NAT将提高临床前神经病理学评估的效率，从而可以进行更多的实验疗法，并促进药物发现棘手的神经退行性疾病。