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15Q26删除ftnw
15q26删除15q26缺失是一种遗传状况，当46个染色体之一 - 染色体15染色体中缺少一小块遗传物质（DNA）时发生的遗传状况。遗传变化通常会影响发展，增长，进食，有时也会影响健康。，但是它对个人的影响以及影响他们的方式可能会有很大差异。基因和染色体我们的身体由数万亿个细胞组成。大多数细胞包含一组约20,000个不同的基因；这些遗传信息告诉人体如何发展，成长和功能。基因携带在称为染色体的结构上。染色体通常成对成对，每个父母的染色体。的46个染色体，两个是一对性染色体：（一个女孩两个X，一个男孩的X和A Y）。其余的44个染色体分为22对，数量为1到22，从最大到最小。这些称为常染色体。每个染色体都有一个短（P）臂（来自Petit，French的小）和一个长（Q）臂（请参见第3页）。
Phelan-Mcdermid综合征：22Q13 DELETIONS
Phelan-McDermid综合征：22Q13删除22q13缺失是由染色体22的一块遗传信息引起的罕见遗传疾病。与许多其他遗传疾病一样，缺失的染色体会增加出现发展延迟，医疗问题以及学习和行为困难的风险。每个人的影响如何变化很大。染色体由DNA制成，它们位于我们体内的细胞中，并包含我们的遗传信息（基因）。通常每个细胞都有23对染色体，因此总共46对。这些染色体的一半来自母亲，另一半来自父亲。染色体的编号为1至22，主要是基于其长度。此外，还有一些性染色体可以确定某人是遗传上的男孩还是女孩（女孩有两个X染色体（XX），男孩有X和A Y染色体（XY）。每个染色体都有一个短臂（P）和一个长臂（Q）。在2013年第22季度的缺失中，一个22染色体完好无损，另一个染色体22染色体缺失了长Q臂的一部分。缺失部分的大小在个人之间有所不同。删除量通常在男孩和女孩中同样发生。1985年在医学期刊上发布了22q13删除儿童的第一个描述。名称“ Phelan-Mcdermid综合征”是指最初描述条件的人们：Katy Phelan和Heather McDermid。在荷兰，据估计，菲兰 - 麦克氏综合征大约有30,000分之一。这可能是一种低估的，因为诊断通常是在以后的生活中进行的。尽管有22q13删除的人之间存在差异，但也有相似之处。这称为综合征，因此术语是Phelan-Mcdermid综合征或22q13缺失综合征或更准确的22q13.3缺失综合征（Watt 1985; Phelan 1992;独特）。看着22Q染色体看不到肉眼，但是当它们在显微镜下染色和放大时，可以看出，每个染色体都具有明显的光和黑暗带模式。通过以这种方式看染色体，可以看到染色体破碎的点（或点），并且大致缺少了多少遗传物质。但是，这种经典的染色体分析无法识别出很小的删除，并且当多年前使用非常小的删除的人很可能仍然无法诊断。据报道，超过30％的菲兰 - 麦克氏综合症患者需要两次或多个染色体研究才能识别其缺失。部分出于这个原因，当然有人，尤其是如果他们很久以前进行了基因测试，其中22q13删除尚未被诊断出来。如今，使用了更敏感的技术（例如 SNP数组），能够检测到较小的删除。 在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。如今，使用了更敏感的技术（例如SNP数组），能够检测到较小的删除。在Phelan-Mcdermid综合征中，缺少22号染色体的长（Q）臂的一部分。This may be a pure deletion and no other chromosome is involved (this has been found in about 80% of people), or it may be accompanied by a loss or gain of genetic material, following an exchange between chromosome 22 and another chromosome (this has been found in about 10% of people), or a ring chromosome may have formed (where part of the long arm and the short arm of chromosome 22 is lost and the two ends join together to form a戒指；大约有10％的人发现了这一点。
1q4 从 1q42 开始缺失以及之后的缺失......
染色体缺失 父亲的一个精子细胞和母亲的一个卵细胞各自携带一条染色体。当它们结合在一起时，它们会形成一个细胞，现在携带两条染色体。这个细胞必须复制许多自身（以及所有染色体和遗传物质），才能制造出人类发育过程中形成的所有细胞。有时在卵细胞或精子细胞形成过程中，或在这个复杂的复制过程中，染色体的某些部分会断裂或排列与正常情况不同。1q4 缺失的人有一条完整的 1 号染色体，但另一条染色体长臂上的一段缺失或被删除。虽然通常不知道受缺失影响的基因的确切数量和类型，但由于某些基因缺失，可能会影响人的学习和身体发育。因此，人们认为大多数临床困难可能是由许多基因只有一个副本（而不是通常的两个）引起的。我们仍在研究这些区域中基因的具体作用或功能。此外，重要的是要记住，孩子的其他基因、环境和独特个性也有助于决定未来的发展、需求和成就。
以及人类特异性缺失的跨调控靶基因
功能序列的缺失被认为是分子进化的基本机制 1,2 。灵长类动物的比较遗传学研究 2,3 已经发现了数千个人类特异性缺失 (hDels)，并且已经使用报告基因检测 4 评估了短 (≤31 个碱基对) hDels 的顺式调控潜力。然而，结构变体大小 (≥50 个碱基对) 的 hDels 如何影响其原生基因组环境中的分子和细胞过程仍未得到探索。在这里，我们设计了针对 6,358 个 hDels 中 7.2 兆碱基序列的单向导 RNA 基因组规模文库，并提出了一种系统的 CRISPR 干扰 (CRISPRi) 筛选方法来识别改变黑猩猩多能干细胞细胞增殖的 hDels。通过将 hDels 与染色质状态特征进行交叉并执行单细胞 CRISPRi（Perturb-seq）来识别它们的顺式和反式调控靶基因，我们发现了 20 个控制基因表达的 hDels。我们重点介绍了两个 hDels，hDel_2247 和 hDel_585，它们在脑中具有组织特异性活性。我们的研究结果揭示了人类谱系中丢失的序列的分子和细胞作用，并建立了一个功能性地询问人类特异性遗传变异的框架。
1q4 缺失：从 1q42 开始及以后
为什么会发生这种情况？需要进行血液检查以检查父母双方的染色体，以查明 1q4 缺失的原因。在大多数情况下，父母双方的染色体都是正常的，此时就会发生 1q4 缺失。遗传学家对此使用的术语是 de novo (dn)，意思是“新的”。de novo 1q4 缺失是由父母的精子或卵细胞形成时发生的变化引起的，或者可能是在卵子和精子结合后形成和复制早期细胞的过程中发生的。一些 1q4 缺失伴随着另一条染色体物质的增加，通常是父母一方染色体重排的结果。这通常是一种称为平衡易位的重排，其中物质在染色体之间交换了位置。由于没有丢失或获得重要的遗传物质，父母通常没有临床或发育问题，尽管他们可能在生育或生育方面存在困难。涉及一条或多条染色体的平衡易位并不罕见：每 500 人中就有一人患有这种染色体，全世界共有超过 1300 万平衡易位携带者。无论缺失是遗传的还是新生的，可以肯定的是，作为父母，你没有做任何事导致 1q4 缺失，你做的任何事也无法阻止它发生在你的孩子身上。目前已知没有环境、饮食或生活方式因素会导致这些染色体变化。当这种情况发生时，没有人应该受到指责，也没有人有过错。
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4.3.4.1 程序。使用通风橱中的蒸汽浴或加热板蒸发 25 mL 容量瓶中的 2.0 mL 推进剂和 0.2 mL 1N 氢氧化钠。用氮气吹扫容量瓶以促进蒸发。用 2.0 mL 硫酸铁铵试剂和 2 mL 无氯蒸馏水溶解残留物。加入 1.0 mL 饱和硫氰酸汞试剂，旋涡混合，用无氯蒸馏水稀释至 25 mL 刻度。将容量瓶倒置几次再次混合，并在黑暗中静置 15 至 30 分钟。将蒸馏水的吸光度设为“0”后，在 5.0 cm 比色皿中测量试剂空白和样品溶液在 460 nm 下的吸光度。从样品吸光度中减去试剂空白的吸光度。根据4.3.4.3构建的校准曲线，测定氯化物含量。
在超低剂量分枝杆菌鼠模型中评估疫苗介导的保护
功能序列的缺失被预测代表了分子进化1,2的基本机制。对第2,3的灵长类动物的比较遗传研究已经确定了数千个人类特异性缺失（HDELS），并且已经使用报告基督分析4。然而，结构变异尺寸（≥50个碱基对）HDEL如何影响其天然基因组环境中的分子和细胞过程。在这里，我们设计了靶向7.2兆布序列序列的基因组尺度库，在6,358个HDELS中的序列，并呈现系统的CRIS PRPR干扰（CRISPRI）筛选方法，以识别HDELS，以识别Chimpanzee Pluripotent Pluripotent干细胞中细胞增殖的HDEL。通过将HDEL与染色质状态特征相交，并执行单细胞CRISPRI（werturb -seq）识别其顺式和反式调节靶基因，我们发现了19个控制基因表达的HDELS。我们重点介绍了两个HDEL_2247和HDEL_585，分别在肝脏和大脑中具有组织特异性活性。我们的发现揭示了在人类谱系中丢失的序列的分子和细胞作用，并为在功能上询问人类特异性遗传变异的框架建立了一个框架。
