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精神分裂症遗传结构的最新进展
摘要：长期以来，人们一直认为精神分裂症具有很强的遗传成分。20 世纪 90 年代初，人们发现了第一个显著增加精神病风险的遗传变异。自首次报道 22q11.2 染色体区域出现缺失以来，近 20 年后人们才对精神分裂症的遗传结构有了实质性的了解。精神分裂症是一种多基因疾病，遗传风险由分布在基因组中的常见和罕见等位基因决定。少数罕见的有害拷贝数变异 (CNV) 与个体患精神分裂症风险中度至大幅增加有关。这些缺失和重复也与一系列神经发育障碍有关。对精神分裂症患者进行 CNV 诊断研究很可能是临床精神病学中基因检测的首批例子之一。目前正在确定其先决条件。
罕见的大型高渗透率CNV对挪威的小儿和Mody糖尿病的贡献
17：34902695-36249430 1346.74 ncdr no Core ** IA-2A阳性T1D MLPA NMR：Norwegian Mody注册表； NCDR：挪威儿童糖尿病注册表。（*）此删除以前在注册表中已识别并记录了吗？（**）NMR核心和NCDR核心分析中包含的致病缺失载体
置换不变的量子删除通道的量子编码
摘要 - 在许多现实的设置中都出现了比擦除错误更难纠正的Quantum删除。因此，为量子缺失通道开发量子编码方案是相关的。迄今为止，对于哪些显式量子误差校正代码可以打击量子删除，尚不了解。我们注意到，具有t + 1距离的任何置换量量子代码都可以纠正量子和Qudit设置中任何正整数t的t量子删除。利用在擦除误差下的置换不变量子代码的编码属性时，我们得出了量子缺失下置换量的量子代码的相应编码边界。我们将注意力集中在n个Qubit置换不变的量子代码的特定家族上，我们称之为转移的GNU代码。这项工作的主要结果是它们的编码和解码算法可以在O（n）和O（n 2）中执行。
利用 CRISPR‐FrCas9 系统靶向回文 TA 位点扩大植物基因组编辑范围和概况
摘要 CRISPR-Cas9 被广泛用于基因组编辑，但其 PAM 序列要求限制了其效率。在本研究中，我们探索了 Faecalibaculum rodentium Cas9 (FrCas9) 用于植物基因组编辑，尤其是水稻。FrCas9 识别简洁的 5 0 -NNTA-3 0 PAM，与最流行的 SpCas9 的 5 0 -NGG-3 0 PAM 位点相比，它靶向植物基因组中更丰富的回文 TA 位点。FrCas9 在所有测试的 5 0 -NNTA-3 0 PAM 位点处均显示出切割活性，编辑结果与典型的 CRISPR-Cas9 系统具有相同的特征。FrCas9 在稳定的水稻品系中诱导高效靶向诱变，容易产生具有预期表型的双等位基因突变体。我们通过与核酸外切酶 TREX2 融合增强了 FrCas9 产生更大缺失的能力。 TREX2-FrCas9 产生的缺失比 FrCas9 大得多，且不会影响编辑效率。我们证明了 TREX2-FrCas9 是一种有效的 microRNA 基因敲除工具。此外，我们还开发了 FrCas9 衍生的胞嘧啶碱基编辑器 (CBE) 和腺嘌呤碱基编辑器 (ABE)，用于在水稻植物中进行 C 到 T 和 A 到 G 的靶向碱基编辑。基于全基因组测序的脱靶分析表明 FrCas9 是一种高度特异性的核酸酶。然而，TREX2-FrCas9 在植物中的表达会导致可检测到的不依赖向导 RNA 的脱靶突变，主要是单核苷酸变体 (SNV)。我们共同建立了一种有效的 CRISPR-FrCas9 系统，用于在植物中进行靶向诱变、大量缺失、C 到 T 碱基编辑和 A 到 G 碱基编辑。 PAM 中的简单回文 TA 基序使 CRISPR-FrCas9 系统成为一种有前途的植物基因组编辑工具，具有扩大的靶向范围。
IAC MAC Mod 1.pdf
修改 01 更新、删除和变更 # 部分更新、删除和变更 1 部分 C，1.5.1.3“每月合同成本跟踪报告”已删除，并替换为“每月合同成本和 STI 评估跟踪报告”（CDRL A001）。 2 部分 C，1.5.2.2.1 调整 CDRL A001。“每月合同成本跟踪报告”已删除，并替换为“每月合同成本和 STI 评估跟踪报告”（CDRL A001）。删除所有文本并替换段落如下：“本报告汇总了所有承包商的 TO，并应提供每份 TO 和所有 STI 的累计总数：1) 每份 TO 所要求的，2) 每份 TO 上制作的和 3) 上传到 DTIC 以获取所有授予它的 TO。报告至少应包括：第 J 节提供的合同数据需求清单 (CDRL) 中嵌入的模板中标识的项目。这些报告应通过电子邮件提交给 CO 和 DoD IAC CO R。”3 第 C 节 1.5.2.2.4 CDRL A004 文本已删除并替换为“保留（CDRL A004）”。
背景Bradley R. Corr1，Ashley Haggerty2，Stefan M. ...
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
国际申请表 - 2025.02.11
在体细胞和种系变体之间。该面板检测到648个基因中的单核苷酸变体，插入和/或缺失以及拷贝数变体以及22个基因中的染色体重排。•进行整个转录组分析的RNA测序。•杂合性丧失（LOH）是通过Tempus Research进行的。•使用的HRD面板是RNA面板逻辑回归模型
立法培训09.2024-3适用于人的经济
酶活性中的活性可能导致除预期的化学反应。影响多个基因的大型DNA缺失。影响多个基因功能的大型DNA重排。创建新的基因序列，导致新的RNA和蛋白质。插入污染的外源DNA（即使异物不是