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描述与STXBP1相关疾病的临床和发育结果
STXBP1相关疾病是最常见的遗传性癫痫和神经发育障碍之一。然而，尚未详细描述纵向癫痫病程和发育终点，这是临床试验准备就绪的关键先决条件。在这里，我们评估了162名患有STXBP1相关性疾病的人的1,281个累积患者年度癫痫发作和发育历史，并建立了自然历史框架。STXBP1相关疾病的特征是生命的第一年的动态癫痫发作模式，而幼儿期神经发育轨迹的变异性很高。癫痫发作在癫痫发作类型之间有所不同，婴儿痉挛的累积发作为6个月，局灶性发作的癫痫发作27个月。癫痫病历史在生命的前两年之间在变体亚组之间有分歧，当时蛋白质截断的变异和sTXBP1（n = 39）中有蛋白质截短的变异和缺失的人更有可能在5到6个月之间进行婴儿痉挛，随后是癫痫发作的人，随后是癫痫发作的人（n = 30），率高于30次，而seiz的风险增加了。的发展结果，包括总运动功能度量-66项目集以及Peabody发育运动量表的抓地力和视觉运动集成子集。终点的量化显示在生命的头五年中，临床亚组之间的出现分层很大，在患有和没有婴儿痉挛的人之间最为突出。我们发现，与患有更严重癫痫发作的人相比，儿童早期至晚期的癫痫发作后，癫痫发作的患者在12个月的生命中被癫痫发作抵消了12个月的癫痫发作轨迹，其中包括早期癫痫发作更为严重的人。抗塞氏菌药物反应的表征显示，随着时间的流逝，年龄依赖性反应，苯巴比妥，左甲乙酰氨酸，托托拉胺和肾上腺皮质性激素有效地减少了生命的第一年，而Clobazam和Clobazam和Ketenitig饮食则有效地有效地进行了长期癫痫发作。使用癫痫发作频率作为主要结果的虚拟临床试验在整个年龄范围内带来了广泛的试验成功概率，在1年至3.5岁之间的童年概率最高。总而言之，我们使用标准措施划定了STXBP1相关疾病中的癫痫和发育轨迹，为解释未来的治疗策略提供了基础，并为理性试验设计提供了信息。
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将在巴塞尔面部模型中被视为自然的面孔
主要成分分析（PCA）基于基于3维的可变形模型（3DMM）已被广泛应用于面部感知研究中，作为一种产生刺激的方法，可以促进真实人脸的分布（Gerig等，2018; Egger et al。，Egger et al。，2020; Walker＆Vetter＆Vetter; Walker＆Vetter，2016; Jozwik an al an;尽管BFM的潜在空间被建模为各向同性高斯分布，但高斯密度并不能可靠地表明对人们看起来自然的面部子集。要体验这一点，请参见图1，左。为了理解面部感知并能够采样自然的面孔，希望描绘出BFM内的自然面部的子集。我们进行了在线行为，其中人类受试者对二元判断的脸部自然性进行了判断。我们提供了一个概率模型，该模型在BFM潜在空间中为每个位置分配了0和1之间的概率，从而预测了相应的面部将被判断为自然外观的概率。这种方法不仅有望丰富我们对人类如何从不自然面孔辨别自然的理解，而且还将帮助研究人员从BFM中取样自然的面孔。
表型组学和基因组学在阐明小米复杂性状遗传基础中的作用
图 1 用于改良作物的植物育种的组学技术概述。表型组学代表使用几种高通量表型分析平台对植物表型表达的研究。基因组学识别和表征负责所需性状的基因，代谢组学代表对植物内一整套代谢物的研究，蛋白质组学和转录组学分别解释生物体表达的整套蛋白质，以及基因表达模式和通路分析。泛基因组学代表对整个基因组的系统研究，以便它可以呈现一个物种的整个基因库，包括核心基因和附属基因。离子组学是一门前沿科学学科，它采用高通量平台全面分析植物物种的元素组成。这种方法有助于促进具有改良营养成分的重要农业作物品种的开发。整合来自多种组学方法的数据使研究人员和育种者能够全面了解植物的生物学。这种综合知识可以促进改良作物品种的开发，提高产量、对环境压力的适应能力和营养含量。此外，它还可以实现精准育种策略，从而更有针对性、更有效地实现预期结果。使用 Adobe Photoshop 软件创建。
阐明间变性 Wilms 肿瘤中的致癌途径与免疫之间的相互作用
通过手术和放化疗相结合的方法，高达 90% 的 Wilms 肿瘤病例可以治愈，但诸如弥漫性间变性 Wilms 肿瘤等难治性肿瘤类型则带来了巨大的治疗挑战。我们的多组学分析揭示了一种独特的沙漠状弥漫性间变性 Wilms 肿瘤亚型，其特点是免疫/基质细胞耗竭、TP53 改变和 cGAS-STING 通路下调，占所有弥漫性间变性病例的三分之一。这种亚型还以 CD8 和 CD3 滤过率降低以及涉及组蛋白去乙酰化酶和 DNA 修复的致癌通路活跃为特征，与不良临床结果相关。这些致癌通路在间变性 Wilms 肿瘤细胞模型中被发现是保守的。我们认为组蛋白去乙酰化酶和/或 WEE1 抑制剂是这些肿瘤的潜在治疗弱点，它们也可能恢复肿瘤的免疫原性并可能增强免疫疗法的效果。这些见解为预测结果和针对个体免疫状况制定针对侵袭性儿童威尔姆斯肿瘤的个性化治疗策略提供了基础。
有影响力的数字技术教练：确定他们的特点和能力，同时界定他们的角色
数字技术教练 (DTC) 通常支持教师将技术融入课堂和教学计划，并提供持续的员工发展。为了提高效率，教练往往具有特定的教学指导特征和教育指导能力。我们调查了这些特征和能力是否适用于有效的 DTC，同时观察了他们的技术熟练程度、他们与其他教育工作者的互动以及他们为教师专业学习 (PL) 过程提供支持的方式。三位 DTC 带领来自同一学区的 80 多名 K-12 教师参加课堂辅导课程、协作计划会议、PL 课程和会议演示。按照通用定性方法，分析了多种数据源，包括实地笔记、人工制品和转录访谈。通过检查详细说明他们的角色及其对教师同事学习的影响的数据，很明显这些 DTC 具备有效教学教练的特征和能力。重要的是，这项研究通过记录这些特征和能力不仅对教学教练，而且对 DTC 的适用性，阐明他们的作用，并解释他们对教师 PL 的影响，丰富了有关有效教练的文献。
项目标题：通过综合数据科学划定实体瘤中的免疫信号传导
缺乏针对皮肤癌，黑色素瘤等肿瘤中描述免疫特征的全面计算建模和数据集成管道。尽管免疫疗法成功，免疫反应也有所不同，并且没有预后或预测工具可用。该项目旨在剖析肿瘤微环境中的免疫细胞类型，细胞动力学，信号传导谱和细胞相互作用，并表明患者预后和对治疗的反应。通过在单细胞分辨率下组装大量的转录组数据，并与来自癌症患者的免疫细胞的信号通路和离体培养的资源集成，我们将开发分子特征和涉及免疫细胞激活和癌症环境中分化的信号通路模型。该项目的性质将是多学科的，是从高级ML/AI方法中得出的，用于数据表示和预测性推断，并解决与癌症免疫学和免疫疗法相关的数据领域。项目描述
研究论文探索酰化生长素释放肽和肠道微生物组在老年人认知健康中的作用
简介：随着预期寿命的增加，老龄人口和痴呆症患病率也在增加。生长素释放肽是空间记忆和认知的关键调节剂。肠道微生物群可能会影响未酰化生长素释放肽 (UAG) 和酰化生长素释放肽 (AG) 的循环水平。因此，我们探索了老年痴呆症患者的肠道微生物群、AG 和认知健康之间的潜在关联。方法：招募了 40 名痴呆症患者和 40 名对照者。对 18 个样本进行使用 16S rRNA 测序的粪便微生物组分析。采用混合方法进行可靠的解释。结果：痴呆症患者的血清 AG 和 AG/UAG 比率增加。随着痴呆症患者中 AG 的增加，物种丰富度显著下降。长双歧杆菌、双形真杆菌、普拉梭菌、瘤胃乳杆菌和普氏菌导致了β多样性的显著差异。Blautia obeum 与简易精神状态检查 (MMSE) 相关，普拉梭菌与蒙特利尔认知评估 (MoCA) 量表相关。讨论：这项初步研究表明 AG、肠道微生物组和认知评分之间存在复杂的相互作用。AG 升高与痴呆和肠道菌群失调相对应，与肠脑轴错综复杂地相互联系。循环 AG 和相关的肠道微生物组可能是痴呆症的假定生物标志物。
从发育临床样本中功能性脑网络的精神病理学疾病和障碍特异性维度
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证是根据作者/资助者提供的，他已授予Medrxiv的许可证，以永久显示预印本。（未通过同行评审认证）
从发育临床样本中功能性脑网络的精神病理学疾病和障碍特异性维度
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