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表型组学方法揭示了对慢性高温的综合发育反应的种间差异
表型组学，即高维生物体表型分析，是一种量化复杂发育对高温反应的解决方案。'能量代理性状'（EPT）通过视频像素值波动来测量表型，即不同时间频率下的能量值谱。尽管它们已被证明可有效测量复杂且动态发育生物的生物学特性，但它们在评估不同物种的环境敏感性方面的效用尚未得到检验。利用 EPT，我们评估了三种淡水蜗牛胚胎的相对热敏感性，这三种蜗牛的发育事件时间存在显著差异。在 20°C 和 25°C 的两个温度下，每小时对 Lymnaea stagnalis、Radix balthica 和 Physella acuta 的胚胎进行视频拍摄，记录它们的胚胎发育过程。视频用于计算它们胚胎发育期间以及发育过程中各个生理窗口内的 EPT。发育过程中能量光谱的变化表明，不同物种之间的热敏感性存在明显差异，表明 R. balthica 胚胎的胚胎生理和行为总体敏感性相对较高，发育窗口特异性热响应反映了可观察生理的个体发育差异，以及温度引起的生理事件时间变化。EPT 可以比较高维光谱表型，为持续评估发育个体的敏感性提供了独特的能力。这种综合性和可扩展的表型分析是更好地了解不同物种早期生命阶段敏感性的先决条件。
雌性小鼠中MAP6赤字，母体分离和MK801的组合：具有认知缺陷的神经发育障碍的3次动物模型
Solenn Percelay，Thomas Freret，Nicole Turnbull，Valentine Bouet，Michel Boulouard。雌性小鼠中MAP6赤字，母体分离和MK801的组合：一种具有认知缺陷的神经发育障碍的3次动物模型。行为脑研究，2021，413，101016/j.bbr.2021.113473。hal-04316243
新生儿和婴儿脑回声定量及其与后期神经发育结果和白质外观的关系：系统评价
CUS 被广泛用于监测 NICU 新生儿的脑损伤；然而，它受到观察者间图像解释差异的限制。我们根据 PRISMA 声明进行了系统评价，以评估脑回声的定量分析是否可以预测新生儿以后的神经发育 (a) 和 WM 出现 (b)。在 MEDLINE、Scopus 和 ISI Web of Science 数据库中搜索了符合条件的英文文章；使用了以下 MeSH 术语：“大脑”和“超声波检查”。在 ClinicalTrials.gov 网站上搜索了未发表的数据。所有发表时间截至 2023 年 1 月 30 日的研究，包括接受过一次或多次脑回声定量评估的患者。对两种结果中的每一种都进行了亚组分析。使用适当的 NIH 质量评估工具进行质量评估。共纳入八篇文章。 PBI 是预测神经发育最有前途的技术，其中 FP WM/BN 和 PO WM/BN 比率是与足月神经运动状态更相关的两个参数。TA 是预测 WM 出现的首选技术，其中 ASM、对比度和熵是能够更好地区分没有 WM 损伤的患者和将发生囊性 PVL 的患者。大多数纳入的研究质量较差。PBI 和 TA 似乎都是预测神经发育和 WM 出现的有前途的技术。然而，需要进一步进行高质量的研究来更好地确定这些方法的潜力。
在怀孕期间孕产妇吸烟与美国儿童和青少年的发育障碍之间的关联：NHANES的横断面研究
虽然不太常见，但被覆盖2。近年来，美国发育障碍的患病率显着提高，从2009 - 2011年的16.22％增加到2015 - 2017年的17.76％3。这些条件显着影响个人及其家人，可能导致降低教育成就，减少生活质量以及增加医疗保健成本为4,5。在导致发育障碍的无数因素中，在子宫内暴露是至关重要的6。产前神经发育在胎儿对母性环境的脆弱性6。怀孕期间的孕产妇吸烟与各种风险之间的关联是良好的，但孕产妇的吸烟仍然很普遍。2010年至2017年的数据表明，有8.1％的母亲在怀孕期间报告了吸烟7。在这个关键时期吸烟不仅对母亲的健康构成了危险，而且对发展中的胎儿8-10构成危险，这导致了发育障碍，正如广泛的研究11-13所强调的那样。尽管有证据，但该关联的直接因果关系仍然是辩论14-16的话题。与没有接触暴露的人相比，在怀孕期间暴露于孕产妇吸烟的儿童和青少年更有可能经历发育障碍，需要提供特殊教育或早期干预计划。目的是检查怀孕期间的孕产妇吸烟与需要特殊教育或早期干预服务的几率之间的关联。为了探讨这一假设，使用了1-15岁的美国儿童的代表性样本进行了分析，从国家健康和营养考试调查（NHANES）中获取数据。
细胞周期蛋白依赖性激酶和罕见发育障碍 Pierre Colas
过去 30 年的大量研究已证实，依赖细胞周期蛋白的激酶 (CDK) 在发育过程中的许多分子和细胞过程中发挥着多种多样的重要功能。影响 CDK 或其激活细胞周期蛋白亚基的突变与多种罕见的人类发育障碍有关，这并不令人意外。本文回顾了这些最新发现，特别关注了已发现的突变及其已证实或假设的功能后果，这些后果可以解释人类的病理表型。本综述重点介绍了与人类疾病相关的新的、重要的 CDK 或细胞周期蛋白功能，并讨论了小鼠模型在揭示其中一些功能方面的不足之处。它解释了如何将人类遗传学与蛋白质组规模的相互作用数据库结合使用，以构建围绕 CDK 和细胞周期蛋白的调控网络。最后，它提倡使用这些网络来分析致病的 CDK 或细胞周期蛋白变体，以便了解蛋白质功能和致病机制。
相邻体细胞的类似丝状的突出形成卵母细胞的发育潜力
卵母细胞在受精之前必须生长和成熟，这要归功于与周围的体细胞进行密切的对话。这种通信的一部分是通过类似纤维状的突起，称为跨分散投影（TZP），由体细胞发送到卵母细胞膜。为了研究TZP对卵母细胞质量的贡献，我们通过产生完整的TZP结构组件肌球蛋白-X（myo10）的敲除小鼠来损害它们的结构。使用旋转盘和超分辨率显微镜结合了机器学习方法的表型卵形形态，我们表明缺乏Myo10会在卵母细胞生长过程中降低TZP密度。减少TZP并不能防止卵母细胞生长，而是会损害卵母细胞的完整性。重要的是，我们通过转录组分析揭示了基因表达在TZP缺乏的卵母细胞中发生了改变，并且卵母细胞成熟和随后的早期胚胎发育受到部分影响，从而有效地降低了小鼠的生育能力。我们建议TZP在种系的结构完整性中起作用 - 体细胞复合物，这对于调节卵母细胞中的基因表达至关重要。
发展性阅读障碍的语义强度和神经相关性
诵读困难是一种神经发育障碍，其特征是阅读和/或拼写学习障碍（国际诵读困难协会，里昂等人，2003 年）。许多关于诵读困难的研究集中在语音处理缺陷（Griffiths 和 Snowling，2001 年；Pennington，2006 年；Vellutino 等人，2004 年），即处理单词的基本声音。尽管在这方面取得了很大进展，但对诵读困难的个体差异和其他认知过程（如语义处理）的研究较少。现有的阅读计算模型强调阅读是正字法、语音和语义处理系统动态交互的副产品。例如，并行分布式处理模型（Seidenberg 和 McClelland，1989 年）强调了这些系统的动态产品的重要性。朗读的双路径级联模型（Coltheart 等，2001）描述了三条阅读路径：非词汇阅读路径（通过字素到音素规则系统）、词汇非语义路径（通过正字法/音位输入词典）和词汇语义路径（通过语义系统）。
患有发展性计算障碍的儿童大脑中数字处理和记忆区域的结构协方差增加
注：首先通过 Kolmogorov-Smirnov 检验对各个组进行正态分布检验。对于正态分布数据，平均值、标准差 ( SD ) 和 p 值基于双样本 t 检验。如果在一个或两个组中违反了正态性假设，则列出中位数和四分位距 (IQR)，并执行 Mann-Whitney U 检验（用 U 表示）。对于名义数据，对性别执行 Fisher 精确检验（用 F 表示），对惯用手执行似然比（用 L 表示）。
社论：应用大型动物进行发育研究和疾病建模
1 中国医科大学健康科学研究所帕金森病及相关疾病研究实验室，中国沈阳，2 海南大学生物医学工程学院海南省生物医学工程重点实验室，中国海口，3 法国雷恩大学法国国家科学研究院上皮细胞动力学与力学系，雷恩遗传与发育研究所 (IGDR)，法国雷恩，4 军事医学研究所 (WIM-PIB) 分子肿瘤学与创新疗法实验室，波兰华沙，5 中国农业大学生物科学学院动物生物技术育种国家重点实验室，中国北京，6 中国农业大学三亚研究所，中国三亚，7 东北大学生命与健康科学学院辽宁省生物资源研究与开发重点实验室，中国沈阳
小脑和神经发育障碍
小脑发育缺陷越来越多地被认为是神经发育障碍 (NDD) 的风险因素，例如注意力缺陷多动障碍 (ADHD)、自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神分裂症。自闭症患者的小脑异常以及人类患者中发现的一系列基因突变都影响小脑回路，特别是浦肯野细胞，并与运动功能、学习和社交行为缺陷有关；这些特征通常与自闭症和精神分裂症有关。然而，NDD（例如 ASD 和精神分裂症）还包括系统性异常，例如慢性炎症、异常昼夜节律等，这些无法通过仅影响小脑的病变来解释。在这里，我们汇集了支持小脑功能障碍在 NDD 中的作用的表型、回路和结构证据，并提出转录因子类视黄酸相关孤儿受体 α (ROR α) 提供了在 NDD 中观察到的小脑和系统异常所缺失的环节。我们介绍了 ROR α 在小脑发育中的作用，以及由于 ROR α 缺乏而发生的异常如何解释 NDD 症状。然后，我们重点关注 ROR α 如何与 NDD（特别是 ASD 和精神分裂症）相关联，以及其多种脑外作用如何解释这些疾病的全身成分。最后，我们讨论了 ROR α 缺乏如何通过诱发小脑发育缺陷（进而影响下游靶点）以及其对炎症、昼夜节律和性别二态性等脑外系统的调节，成为 NDD 的驱动力。