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神经发育障碍认证内容规格
从 2025 年开始，美国精神病学和神经病学委员会 (ABPN) 将采用二维内容规范来进行神经发育障碍认证考试。在二维格式中，一个维度由疾病和主题组成，而另一个维度由跨越第一个维度的各种疾病的能力和机制组成。神经发育障碍认证考试的问题将符合这些内容规范。根据设计，这两个维度是相互关联的，而不是相互独立的。考试中的每个问题都将属于一种疾病/主题，并与能力/机制保持一致。例如，关于维度 1 主题计算障碍的问题可能会集中在维度 2 主题治疗或基于系统的实践上。考生应使用详细的内容大纲作为准备认证考试的指南。请注意，没有任何一项考试会测试内容大纲上的所有内容。美国精神病学和神经病学委员会是一家非营利性公司，致力于通过认证和持续认证流程促进实践卓越，服务于公众利益和精神病学和神经病学专业。ABPN 设计和开发神经发育障碍认证考试，以评估在该专科的广泛领域提供高质量患者护理所需的知识和推理技能。
病例报告：新型Aldh7a1变体的临床和遗传表征，导致两个兄弟姐妹中依赖吡ido醇的癫痫，发育延迟和智力障碍
案例演示：患者1（一个13岁的女孩）通常在学期出生。抗磷脂综合征使她的妊娠复杂化，持续的呕吐是通过多种药物进行的，包括吡ido醇（每天40毫克）。出生后6小时发生癫痫发作，对毒药没有反应。但是，两天后，当吡ridoxine（每天40毫克）施用时，它们停止了。她继续服药，并推迟了早期里程碑。在18个月时停用苯巴酮，在8岁时增加吡啶多醇每天增加到100毫克。她能够加入普通学校并表现良好。患者2（一个12岁的男孩）在学期正常分娩。出生后10小时开始癫痫发作，他立即获得了40毫克的吡啶多毒素。癫痫发作就受到了控制，他经历了延迟的里程碑。7岁时，每天增加到每天100毫克。他目前不在五年级，患有阅读障碍。整个外显子组测序（WES）表明，患者1和2均具有ALDH7A1（NM_001202404：外显子12：C.1168G> C;（P.Gly390arg））中新型的纯合错义变体）。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
锂矿开采合法化：全球能源转型和阿根廷胡胡伊省的绿色发展主义
全球绿色能源通过脱碳向低碳经济转型，正在增加对锂等所谓关键资源的需求和开采。锂作为一种原材料，主要产自全球南方国家，其需求不断增长，引发了关于全球相互依存、生态和经济交流不平等以及全球南北能源转型不平衡的新辩论。在这种背景下，出现了绿色开采主义、绿色殖民主义和绿色牺牲区等概念。在本文中，我们以这一系列文献为基础，假设脱碳——作为能源转型的首要目标——影响了锂矿开采的决策和用于合法化的叙事。然而，锂矿开采的合法化如何受到脱碳和能源转型目标的影响仍是一个悬而未决的问题。使用了哪些叙事，由谁使用，如何使用，以及会产生什么样的社会政治和社会经济影响？阿根廷有许多锂矿开采项目，但冲突只发生在其中的一小部分。我们重点关注位于胡胡伊省奥拉罗斯-考查里盐沼的两个锂矿开采项目，那里几乎没有发生针对矿山的抗议活动。我们分析了政府和企业参与者所采用的叙事。分析的理论基础是基于对叙事的辩证理解，其中叙事被视为社会和全球-地方（多尺度）互动的偶然产物。我们认为，为了变得强大并使锂矿开采合法化，其支持者采用了两种核心叙事：绿色发展和工业化叙事以及气候保护叙事。这两种叙事都越来越多地与绿色能源转型的全球话语联系在一起，并且是新兴的绿色发展主义倾向的一部分，这种倾向体现在强制锂矿开采的新机构、法律和行政措施中。关键词：绿色发展主义、锂矿开采、能源转型、叙事、阿根廷。
埃塞俄比亚西北部丹贝查地区 12-59 个月儿童发育迟缓及其相关因素：一项以社区为基础的横断面研究
儿童发育指儿童在社会和情感、认知、沟通和运动等所有人体功能领域的进步（1）。婴儿出生后的最初 1,000 天（从受孕到 2 岁）是大脑发育的关键时期（2）。包括神经系统在内的大多数器官发育发生在 5 岁之前。儿童大脑约 90% 的大小是在出生后 5 年内生长的（3）。因此，幼儿期是最容易出现发育迟缓的时期（4）。儿童发育迟缓是指儿童与同龄儿童相比，未达到其年龄所应达到的发育技能（5、6）。美国儿科学会建议使用标准化工具对 9、18 和 30 个月大的儿童进行发育迟缓筛查（7）。在埃塞俄比亚等低收入国家，广泛用于筛查儿童发育迟缓的标准化工具是丹佛发育筛查测试 II ( 8 )、第三版年龄和阶段问卷 (ASQ-3) ( 9 ) 和贝利婴儿发育量表 III ( 10 )。
青春期前儿童的早期运动发育里程碑和健康结果
简介：近年来，儿童抑郁和焦虑的患病率不断上升，而儿童肥胖和久坐行为仍然是主要的公共卫生问题。现有证据表明，早期运动发育和运动经验有助于心理社会和身体发育。通过进一步了解早期运动发育的深远影响，旨在预防身心健康逆境的早期生活干预措施可能会受益于研究早期运动发育里程碑 (MDM) 的实现情况。本研究首次评估了父母报告的总体 MDM 时间与儿童后期心理健康、心肺健康 (CRF)、皮下腹部 (SAAT) 和内脏脂肪组织 (VAT) 结果的客观指标之间的纵向关联。
项目8P基金会，新颖技术委员会神经发育拷贝编号变体
在2021年夏季，美国RING14和DUP15Q联盟的Project 8P和DUP15Q联盟主持了搬家山联合会议，这三个非营利组织首次合作反映了类似的临床表型和目标。CNV委员会汇集了科学家，积极地共同撰写了《美国人类遗传学，医生，患者及其家人杂志》上发表的路线图，以混合和混合，分享悲伤并收集数据库的数据。
意大利遗传性发育和癫痫性脑病单基因病因流行率全国调查
摘要 背景 我们旨在估计 11 年间意大利人口遗传性发育和癫痫性脑病 (DEE) 患病率的真实证据。 方法 15 家意大利三级儿科和成人癫痫中心参与了一项调查，调查涉及大多数中心的分子诊断工作流程中包含的 98 个基因。我们纳入了临床诊断为 DEE 的患者，这些患者是由选定基因之一中的致病或可能致病的变异引起的，并在 2012 年至 2022 年期间确诊。这些数据被用作估计 DEE 患病率的代理。 结果 我们纳入了 1568 名独特患者，发现每 100,000 名居民中平均有 2.6 名患者（SD=1.13），意大利大多数地区的数值一致。分子诊断的数量呈现持续的积极趋势，在 2012 年至 2022 年间增长了 10 倍以上。分子诊断的平均年龄为 11.2 岁（范围 0-75 岁）。77%（n=1207）的患者出现常染色体显性遗传模式的基因致病或可能致病的变异；17%（n=271）的患者出现 X 连锁基因致病或可能致病的变异，6%（n=90）的患者出现常染色体隐性遗传模式的基因致病或可能致病的变异。调查中报告最多的基因是 SCN1A（16%），其次是 KCNQ2（5.6%）和 SCN2A（5%）。结论我们的研究提供了来自欧洲国家的大量单基因 DEE 患者数据集。这对于让药物开发决策者了解旨在开发精准医疗疗法的举措的适当性至关重要，也有助于实施针对特定疾病的登记和自然史研究。
神经发育治疗对...的有效性
摘要 脑瘫 (CP) 是一组影响运动、肌肉张力和协调的永久性疾病。它是一种由大脑发育异常或损伤引起的神经系统疾病。运动障碍性脑瘫是一种以不自主运动为特征的脑瘫。其特点是肌张力障碍、手足徐动症、舞蹈症和震颤。该病例是一名 3 岁女孩，1 岁时有癫痫病史，表现出运动障碍性脑瘫的特征，无法独立坐立，也无法用手拿物体。检查包括感觉检查、运动检查、躯干控制和粗大运动技能。存在言语和语言发育迟缓以及上肢和下肢的不自主运动。她接受了 MRI 检查，结果显示她患有弥漫性脑萎缩。 关键词：NDT 技术；CIMT；运动障碍性 CP； GMFM 简介 运动障碍性脑瘫 (DCP) 是继痉挛型脑瘫之后第二常见的脑瘫 (CP) 类型，约占所有 CP 病例的 15%。围产期缺氧缺血性脑病 (HIE) 和胆红素脑病 (BE) 是 DCP 的两个主要病因，但随着预防策略的改进，尤其是在高收入国家，BE 已变得不那么常见。[1]