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在新生儿科支持宝宝的发育护理
如果您的宝宝在保温箱中，请坐在宝宝旁边，以便他们能看到您的脸。让他们握住您的手指，并用柔和的声音与他们交谈。 随着宝宝接近足月年龄，他们会更长时间地保持安静和警觉。这是与他们交谈的好时机。 让他们站在可以看到您的脸并与你目光接触的地方。观察他们的面部表情并模仿他们（例如张开嘴巴、拉舌头），鼓励他们也这样做。 用柔和的声音与宝宝交谈、读书和唱歌。您还可以通过制定日常活动（例如在换尿布、喂食、洗澡、安抚时）并使用简单、重复的语言评论正在发生的事情来帮助他们理解。
使用EEG和PSG在神经发育和睡眠障碍中发现生物标志物发现的计算方法
1.Lee，Y。J.，Lee，J。Y.，Cho，J。H.＆Choi，J。H.睡眠阶段评分的互级可靠性：荟萃分析。J Clin Sleep Med 18，193-202（2022）。2.Danker-Hopfe，H。等。根据Rechtschaffen＆Kales和新的AASM标准，对睡眠评分的互惠性。J Sleep Res Res 18，74-84（2009）。3.Danker-Hopfe，H。等。来自八个欧洲睡眠实验室的评分者之间的可靠性在患有不同睡眠障碍的受试者中。J Sleep Res 13，63-69（2004）。4.Basner，M.，Griefahn，B。＆Penzel，T。与背景不同的中心之间睡眠阶段分类中评估者一致。Somnologie 12，75-84（2008）。
早期 aEEG 异常在预测早产新生儿脑损伤和神经发育结果中的作用。
这是现代围产期护理及其家属的目标。振幅整合脑电图 (aEEG) 监测可以发现异常脑活动，否则这些活动可能会被忽视，例如亚临床癫痫发作或低血糖或气胸期间的短暂性背景恶化。尽管近年来，出生后早期 aEEG 已成为早产儿越来越常用的工具，但没有明确证据证实其对胎龄 < 30 周的早产儿的预后价值 [2]。极度早产儿最主要的特征是不连续的基线脑电图，在成熟和睡眠-觉醒循环 (SWC) 出现方面，经过验证的参考标准很少。最近，MRI 在评估早产儿脑损伤方面的价值越来越大，在足月时进行时可提供很高的预测值（敏感性 84%，特异性 89%）[3]。对于轻度和中度异常白质损伤，连续 HUS 的可靠性较低 [4]。Kidokoro 等人提出了一个评分系统和简单的大脑指标来描述极早产儿的脑损伤和发育障碍 [5]。总有一部分婴儿在儿童期有损伤，但在神经影像学检查中没有表现出明显的脑损伤或改变。因此，有必要探索其他早期预测早产儿脑损伤的方法。神经功能障碍可能通过 aEEG 中的异常比率反映出来，可以作为早产儿和足月儿脑损伤的早期标志。
新生儿产品开发中长期临床神经发育安全性研究的考虑因素
11 12 13 14 I. 引言 15 16 本指导原则的目的是提供一个框架，用于考虑是否以及何种类型的长期神经、感觉和发育评估可用于支持确定“医疗产品”（即药品、生物制品或器械）用于新生儿的安全性，如果是，哪些神经发育领域可能最适用。 20 21 本指导原则不会具体涉及主要用于改善神经系统结果的产品（例如神经保护剂）的有效性、安全性或获益/风险评估。本指导原则侧重于神经发育安全性的长期评估。虽然在新生儿医疗产品开发中也可能需要对其他组织和器官进行特定毒性评估，但这些评估的方法超出了本指导原则的范围。 27 28 有关在新生儿 3 和儿科 29 患者 4 中规划临床药理学研究的相关信息，可在现有指导文件中找到。 5 本指导并不侧重于支持新生儿临床研究的非临床安全性研究，也不涉及临床研究
等待评估和支持神经发育条件的时间
ICB有一个关于儿童结果的大量邮政彩票（图A1）。在2022/23年转介社区服务的儿童百分比最终与NDD诊断有关的服务最终与NHS Shropshire，Telford和Wrekin在财政年度内与NHS服务接触的服务范围从NHS Birmingham和NHS Birmingham和Solihull的20％不等。一般而言，收到第一次接触的儿童比例较低的地区也有很大的儿童仍在等待。仍在等待的儿童的比例从NHS多塞特郡和NHS伯明翰和Solihull的72％到NHS Shropshire，Telford和Wrekin的10％不等。但是，某些地区的儿童率特别高，他们的转诊在治疗前被关闭。在NHS Surrey Heartland中发现了最高的速度，其中几乎一半（44％）被转诊的儿童已关闭，其次是NHS Gloucestershire，占28％。在治疗前关闭转介的儿童比例最低的地区为NHS Dorset和NHS Northamptonshire，分别为3.4％和3.5％。但是，尽管NHS多塞特郡的大多数儿童仍在等待（72％），但NHS Northamptonshire的大多数儿童首次接触（79％获得了首次接触），但仍在等待18％）。
神经发育障碍中的大脑马赛克和......
尽管外显子组测序技术发生了革命性的变化，但仍有许多高度可遗传的神经发育障碍没有明确的单基因病因。目前，在这些疾病患者中已发现了一种独特的遗传变异类型——合子后体细胞变异（嵌合体）。最近的研究估计，患儿及其父母中遗传的体细胞变异会导致大约 3-5% 的单纯性家庭患自闭症的风险。此外，越来越多的证据表明，在自闭症、局灶性皮质发育不良 (FCD) 和半脑畸形 (HME) 等疾病中存在“脑受限”嵌合体。作为针对遗传疾病的新兴精准医疗（如通路特异性抑制剂和基因疗法），分子诊断变得越来越重要。在过去十年中，深度测序技术已经得到开发并被广泛用于可靠地识别具有低嵌合水平的单核苷酸变异 (SNV)。对于由 AKT-PI3K-MOT 通路的体细胞变异引起的 HME 和 FCD2 病例，随着选择性 MTOR、AKT3 和 PI3K 抑制剂的普及，识别潜在的分子原因变得越来越重要。
mTOR活性依靠人胚泡阶段的发育进展
Dhanur P. Iyer，1,2,10 Heidar Heidari Heidari Khoei，3,10 Vera A. Vera A. Vera A. van der Weijden，1 Harunobu Kagawa，3 Saurabh J. Pradhan，3 Maria Novatchkova，Maria Novatchkova，4 Afshan McCarthy，4 Afshan McCarthy，5 Teresa，5 Teresa Rayon，6 Claire S.Simiss Simon，5 kay simon，5 kay wam wam nunke e e.菲尔·斯内尔（Phil Snell）8岁，8莱拉·克里斯蒂（8 Leila Christie），8 Edda G. Schulz，7 Kathy K. Niakan，5,9 Nicolas Rivron，3,11， *和Aydan Bulut-Karslio Glu 1,11,12， * 1 * 1 * 1干细胞群，基因组调节部，Max Plancky Instituter for Institute for Mereclen and Institute for Mereclan andicmelt of Merecral Genetics，149191919195，149191919191919195弗雷大学柏林生物化学，德国柏林14195年3月3日3月3日，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA），维也纳生物中心（VBC），维也纳，1030 Vienna，奥地利，奥地利4个分子病理学研究所（IMP）实验室，弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute），伦敦NW1 1AT，英国6表格遗传学和信号计划，Babraham Institute，Babraham Research Campus，Babraham Research Campus，Cambridge CB22，UK 7 Systems Epegenetics，Otto-Warburg-Laboratories，Max Planck-Lanck-Laboratories，Max Planck commular commular遗传学，14195 Bernany，Bernany，Burnany，Burnany，Burnany，Burn bernany，Burnany 8 CB23 2TN，UK 9 9剑桥大学，剑桥大学，剑桥CB2 3EG，英国剑桥大学生理学，发展与神经科学系滋养细胞研究中心，这些作者同样贡献了11个作者，这些作者同样贡献了12个潜在客户联系人 *通讯 *通信 *通讯：Nicolas.rivron@imba.oeaw.ac.ac.at（N.R.），aydan.karslioglu@molgen.mpg.de（A.B.-K.）
胚胎暴露于丙戊酸和新烟素会恶化发育性GABA
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