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长期 COVID 诊断
SARS-COV 2 被认为是多器官综合征的罪魁祸首。大多数患者的症状较轻。然而，在某些受试者中，COVID-19 往往会发展得更严重。大多数感染 SARS-COV2 的患者在几周内完全康复。与许多其他病毒感染一样，在相当多的患者中，已经描述了各种长期症状，现在被定义为“长期 COVID-19 综合征”。鉴于全球传染病数量众多，有必要了解和理解这种新兴病理，以便及早诊断并改善患者结果。在这种情况下，基于 AI 的模型可以应用于长期 COVID-19 患者，以协助临床医生，同时减少对护理和康复部门的重大影响。本文旨在回顾 COVID-19 长期综合征从临床表现到诊断的不同方面，强调人工智能可能产生的巨大影响。
轻度诊断
AD是一个单独的工作组主题[2]的主题。 重要的是要注意，由于AD是一种缓慢的进行性疾病，并且没有定义其发作的固定事件，因此对于临床医生来说，确定个别患者的过渡点尤其具有挑战性。 因此，很难识别单个从无症状阶段过渡到有症状的预性阶段或症状性预性阶段到痴呆症发作的点很难识别[2]。 此外，疾病过程中早期存在更大的诊断不确定性。 ，这很重要，将这种损害的连续性纳入临床和研究实践。 本报告中提出的提及的两个一般原则是：（1）文本稍后概述的核心临床标准旨在用于所有临床环境中。 工作组认为，必须拥有可以在任何情况下广泛应用的，而无需高度专业的测试和/或程序，这一点至关重要。 （2）本文稍后概述的临床研究迹象（其中包含生物标志物的使用）目前仅用于在研究环境中，包括学术中心和临床试验。 有几个原因有限制的原因：（1）需要进行更多的研究以确保包括使用生物标记的标准已适当设计，（（2）生物标记物从一个语言环境到另一个语言环境的标准化有限，并且有限的诊断经验有限，并且（3）在不同的设置中可以使用生物标志物的限制。AD是一个单独的工作组主题[2]的主题。重要的是要注意，由于AD是一种缓慢的进行性疾病，并且没有定义其发作的固定事件，因此对于临床医生来说，确定个别患者的过渡点尤其具有挑战性。因此，很难识别单个从无症状阶段过渡到有症状的预性阶段或症状性预性阶段到痴呆症发作的点很难识别[2]。此外，疾病过程中早期存在更大的诊断不确定性。，这很重要，将这种损害的连续性纳入临床和研究实践。本报告中提出的提及的两个一般原则是：（1）文本稍后概述的核心临床标准旨在用于所有临床环境中。工作组认为，必须拥有可以在任何情况下广泛应用的，而无需高度专业的测试和/或程序，这一点至关重要。（2）本文稍后概述的临床研究迹象（其中包含生物标志物的使用）目前仅用于在研究环境中，包括学术中心和临床试验。有几个原因有限制的原因：（1）需要进行更多的研究以确保包括使用生物标记的标准已适当设计，（（2）生物标记物从一个语言环境到另一个语言环境的标准化有限，并且有限的诊断经验有限，并且（3）在不同的设置中可以使用生物标志物的限制。结果，临床研究标准的某些方面将助理的某些方面介绍为实践，并出现了新发现。临床研究标准包括需要获取的其他数据的概述，以便重新修复并改善其应用。从这个角度来看，临床研究标准被设计为一个工作启动，随着新信息的可用，将定期更新。在这些建议中，我们使用“由于AD引起的轻度认知障碍（MCI）”一词来指AD的症状性预性阶段。这种认知障碍的年龄不正常，因此，诸如年龄相关的记忆障碍和与年龄相关的认知下降之类的构建不适用。从这个角度来看，AD引起的MCI可以被视为不是痴呆症（CIND）的许多认知障碍原因的子集，包括由头部创伤，药物滥用或代谢干扰引起的损害[4]。因此，在本文中使用了“由AD引起的MCI”的概念来反映以下事实：这些标准的最终重点是确定这些标准
癌症诊断后的支持
Aviva Health UK Limited。在英格兰注册，编号 2464270。注册办事处 8 Surrey Street Norwich NR1 3NG。由英国金融市场行为监管局授权和监管。公司参考编号 308139。Aviva Insurance Limited 的全资子公司。此保险由 Aviva Insurance Limited 承保。在苏格兰注册，编号 2116。注册办事处：Pitheavlis, Perth, PH2 0NH。由英国审慎监管局授权，并由英国金融市场行为监管局和英国审慎监管局监管。公司参考编号 202153。Aviva Health UK Limited 担任 Aviva Insurance Limited 的代理人，其目的是：(i) 从客户处收取保费；(ii) 在将索赔金和保费退款转交给提出索赔或有权获得保费退款的客户之前，接收和保管索赔金和保费退款。aviva.co.uk/health
全面的分子诊断
虽然单独罕见，但所有线粒体疾病的全球整体发病率每5,000例活生生中约为一个（Plutino等，2018）。由于线粒体疾病的巨大基因型和表型异质性，获得准确及时的诊断通常很具有挑战性，尤其是在分子水平上。这种复杂性的一部分源于正常的线粒体功能是核和线粒体基因组的产物（Abadie，2024； Craven等，2017； Kendall，2012）。此外，尽管有超过一千个核基因与线粒体生物学有关（Pagliarini等，2008），但只有一小部分基因已经建立了疾病的关联（在线Mendelian sentarity in Man Man，Omim®，Omim®，2025; Stenson et al。，2014年）。除了对线粒体基因组进行测序外，诊断实验室通常还提供了用于线粒体疾病的核基因下一代测序（NGS）的靶向面板。单独的线粒体基因组面板也可以在商业上获得（Wong，2013； McCormick等，2013）。在这些面板的设计期间考虑了各种因素，包括已知的临床相关性，疾病患病率和成本。因此，商业双基因组面板通常会因数百个基因而变化，或者覆盖包括基因的覆盖率有所不同。同时分析线粒体基因组和核线粒体基因的优势已被认可了一段时间，但是，这种方法并不总是是护理标准（Abicht等，2018； Bonnen等，2013）。据我们所知，这是双重基因组NGS面板诊断线粒体疾病的临床实用性的最大系统评估。尽管核基因与线粒体基因之间的相互作用对于维持线粒体功能是必要的，但是在这个大规模上，每个基因组对线粒体疾病的病因的实际贡献没有实际评估。在本报告中，我们总结了我们作为临床诊断实验室的经验，该实验室在涉嫌有线粒体疾病的队列上进行线粒体和核NGS测试。对诊断病例结果的初步分析表明，这两个基因组都同样贡献。我们表明，双基因组NGS测试方法为诊断线粒体疾病提供了全面的工具。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。据我们所知，这是最大的系统分析之一，同时对线粒体和核基因组进行了询问。