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引文 Pepe G, Coco R, Corica D, Luppino G, Morabito LA, Lugarà C, Abbate T, Zirilli G, Aversa T, Stagi S 和 Wasniewska M (2024) 内分泌失调
雷特综合征 (RTT；OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍，几乎只发生在女性身上，主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中，甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面，具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关，并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年，首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 )，该蛋白与基因的长期沉默有关，并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失，是 RTT（一种影响 X 染色体的疾病）的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的，因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用，无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而，从 6 到 18 个月大的时候，这些儿童会经历早期发育里程碑的退化，运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降，头部生长减速，并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移，通常会出现一系列神经系统问题，包括焦虑、呼吸问题（呼吸节律失常）和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变，可分为两大类：典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化，然后恢复或稳定，并满足所有主要标准（失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作）(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外，一些患者可能表现出许多（但不是全部） RTT 临床特征，因此存在“变异型”或“非典型型” RTT（11）。这些包括三种主要变异型：保留言语、早发性癫痫和先天性变异（12）。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法，是一种潜在的有效且安全的治疗机会（13）。不同的药物，包括醋酸格拉替雷和右美沙芬，已在小规模临床试验中进行了研究，但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段，可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初，RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理，但近年来，它已成为一种复杂且
针对过度使用物质使用和物质使用障碍的数字干预措施：全面而系统的范围审查和文献计量学
上瘾的物质在世界范围内普遍存在，它们的使用带来了一个实质性持久的公共卫生问题。已经探索了多种数字干预措施，以减少使用和负面后果，方法不同，理论基础，特定技术的使用等等。当前的研究旨在以系统的方式全面地绘制现有的文献（2015-2022），并确定被忽视和新兴知识差距。使用数据库特异性搜索策略搜索了四个主要数据库（MEDLINE，WEB of SCOCHICE CORE COLLECT和PSYSINFO），结合了与临床表现（酒精，烟草或其他药物使用），技术和AIM相关的术语。重复数据删除后，剩余的N = 13,917个独特的研究在两个阶段进行了手动筛选，留下了最终的n = 3,056研究，其摘要进行了量身定制的编码方案。的发现显示，该领域的出版物率加速了，随机试验是最常见的研究类型。现已发表了有关该主题的几个荟萃分析，揭示了有希望和强大的效果。数字干预措施在许多层面上，从有针对性的预防到专业诊所。有时通过不一致的特定术语不一致地制作了详细的编码，这对未来的荟萃分析具有重要意义。此外，我们确定了现有文献中的几个差距 - 很少的健康经济评估，对干预措施的不清楚描述，对某些类型的干预措施的荟萃分析支持较弱，以及对许多目标群体，设置和新的视频呼吁，聊天机器人和人工智力等新的干预措施的研究有限 - 我们认为在未来的研究中可以解决重要的问题。
SARS-CoV-2 疫苗接种后的中枢神经系统免疫相关疾病：一项多中心研究
6 神经免疫学实验室，IRCCS Mondino 基金会，帕维亚，意大利， 7 神经病学和中风科，佩斯卡拉“ Spirito Santo ”医院，佩斯卡拉，意大利， 8 UOC Neurologia O.S.A.- 意大利帕多瓦大学医院，9 意大利维琴察圣博尔托洛医院 AULSS8 Berica 神经内科，10 意大利布雷西亚大学临床和实验科学系神经内科，11 意大利布雷西亚布雷西亚大学医院 ASST Spedali Civili 持续护理和虚弱科神经内科，12 意大利布雷西亚大学数字神经病学和生物传感器实验室，13 法国副肿瘤神经系统综合征和自身免疫性脑炎参考中心，里昂临终关怀医院，神经病学医院，布隆，法国，14 MeLiS - UCBL-CNRS UMR 5284 - INSERM U1314，里昂第一克劳德伯纳德大学，里昂，法国，15 神经内科，Hôpital Pitié Salpétrière，Assistance Publique des Ho ˆpitaux de Paris，巴黎，法国
肠道微生物与中枢神经系统发育及相关疾病
近年来，肠道菌群与中枢神经系统 (CNS) 发育之间的关联引起了广泛的研究关注。有证据表明，CNS 和肠道菌群通过脑肠轴进行双向交流。作为一个长期而复杂的过程，CNS 发育极易受到内源性和外源性因素的影响。肠道菌群通过调节神经发生、髓鞘形成、神经胶质细胞功能、突触修剪和血脑屏障通透性来影响 CNS，并与各种 CNS 疾病有关。本综述概述了肠道菌群与 CNS 发育阶段（产前和产后）之间的关系，强调了肠道微生物的不可或缺的作用。此外，本综述还探讨了肠道菌群在神经发育障碍（如自闭症谱系障碍、雷特综合征和安格曼综合征）中的影响，为早期发现、及时干预和创新治疗提供了见解。
重度抑郁症患者的目标设定和目标实现：S
摘要目的：对目标设定和目标达到缩放的过程的叙述性回顾，因为在患有严重抑郁症（MDD）的人们的常规护理中，实用的方法来操作和实施共享决策制定原则（SDM）。方法：我们使用与MDD和目标设定或目标达到标准的关键术语搜索了以英文发表的临床研究的电子数据库。详细考虑了MDD中目标设定的两项临床研究，以说明目标设定方法的实用性。结果：尽管对患有心理健康问题的人的SDM被广泛建议，但人们普遍认为，迄今为止，它已被多样地实施。在其他医学领域，目标设定的主体是吸引患者，促进动机并协助恢复过程的既定方法。对于患有MDD的人来说，目标设定的概念处于起步阶段，只有很少的研究评估了其临床实用性。对MDD的Vortioxetine进行的两项临床研究表明，目标达到缩放的实用性是评估功能改善对患者的功能改善的适当结果。结论：目标设定是将SDM原理转变为临床实践的现实的一种务实方法，并与恢复原则保持一致，该原则涵盖了自我饮食，自我管理，个人成长，赋权和选择的概念。积累证据端口将目标达到缩放作为适当的个性化结果指标，以用于临床试验。
调查机器学习和自然语言处理技术用于检测饮食失调：系统文献评论
自然语言处理（NLP）和机器学习（ML）领域的最新发展已显示自动文本处理的显着改进。同时，人类语言的表达在发现心理健康问题中起着核心作用。虽然口语在接受患者的访谈中被隐式评估，但书面语言也可以为临床专业人员提供有趣的见解。现有的工作中经常研究心理健康问题，例如抑郁或焦虑。然而，还在研究饮食失调的诊断如何从这些新技术中受益。在本文中，我们介绍了该领域最新研究的系统概述。Our investigation encompasses four key areas: (a) an analysis of the metadata from published papers, (b) an examination of the sizes and speci fi c topics of the datasets employed, (c) a review of the application of machine learning techniques in detecting eating disorders from text, and fi nally (d) an evaluation of the models used, focusing on their performance, limitations, and the potential risks associated with current methodologies.
硅碳化物MOSFET中的短路鲁棒性和载体寿命
抽象注意力缺陷多动症（ADHD）是一种神经发育多基因疾病，影响了世界各地5％以上的儿童和青少年。遗传和环境因素在ADHD病因中起着重要作用，这导致了整个人群中广泛的临床结果和生物学表型。与同龄人的对照相比，患者通常发现了4年滞后的大脑成熟延迟。细胞生长率的可能差异可能反映了多动症患者的临床观察结果。但是，仍未阐明细胞机制。为了检验这一假设，我们分析了诱导多能干细胞（IPSC）和神经干细胞（NSC）的增殖，这些细胞（NSC）源自男性儿童和诊断为ADHD的男孩和青少年（使用多基因风险评分评估），以及其相应的对照组。在当前的试点研究中，值得注意的是，ADHD组的NSC繁殖小于对照，而在IPSC发育阶段没有发现差异。我们来自两种不同的增殖方法的结果表明，患者发现的功能和结构延迟可能与这些体外表型差异有关，但从明显的神经发育阶段开始。这些发现是多动症疾病建模领域的第一个发现，对于更好地了解该疾病的病理生理可能至关重要。
乙酰基 - 达蛋减慢溶酶体储存障碍中的疾病进展
©作者（2020）。由牛津大学出版社（Oxford University Press）代表大脑的担保人出版。这是根据Creative Commons Attribution许可条款（http://creativecommons.org/licenses/4.0/）分发的一篇开放访问文章，该文章允许在任何媒介中不受限制地重复使用，分发和再现，前提是适当地引用了原始工作。
代谢综合征，糖尿病和胰岛素相关疾病的综合多词研究：机制，生物标志物和治疗靶标
传统的还原主义方法已成功地用于获得有关单基因疾病和疾病的知识。然而，这种策略不足以探测和理解诸如糖尿病，代谢综合征（MS）和胰岛素相关疾病之类的复杂疾病，其中多种基因和系统受到干扰。理解这种复杂的相互关系和串扰需要整体或系统级集成，这可以通过单词/综合多摩学方法来实现。本研究主题探讨了单词和综合多摩s分析如何改变我们对代谢综合征，糖尿病和胰岛素相关疾病的机制，生物标志物和治疗靶标的复杂网络的理解。与还原主义的方法不同，单词/多摩斯技术为复杂疾病提供了整体观点，强调了它们有可能促进个性化医学的潜力，并具有针对性的疗法，并在针对这些疾病的情况下为这些疾病提供了新的希望。
对强迫症的心理治疗和药理治疗的结构神经影像学标记的系统综述
识别与治疗反应和治疗性变化的假定机制相关的个体差异因素可能会改善对强迫症（OCD）的治疗。我们对心理疗法的结构神经影像学标记（即形态计量学，结构连通性）和OCD的药物治疗反应的系统综述26符合条件的出版物（平均研究总计n = 54±41.6 [范围：11-175] [范围：11-175]； OCD组n = 29±19±19±19），以及成人的脑海中，以及成人的脑海中，成人的脑海中，成人的脑海中，适用于Adection n = 29±19）。作为与治疗相关的大脑结构变化。研究结果在整个研究中不一致。前扣带回皮层内（3/5区域，2/8全脑研究）和眶额皮层（5/10区域，2/7全脑研究）中的显着关联是最常见的，但后期性和方向性并不总是一致的。治疗反应的结构性神经影像学标记当前不具有临床实用性。给出越来越多的证据表明，复杂行为与大脑结构之间的关联的特征是小但有意义的效果，可能需要更大的样本。多元方法（例如机器学习）也可以改善神经影像数据的临床预测效用。