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血浆神经胶质原纤维酸性蛋白在常染色体显性阿尔茨海默氏病中：与β-PET，神经变性和认知的关联
注意：在非携带者，无症状突变携带者和有症状的突变载体中，使用线性混合效应模型（用于连续结果）和具有逻辑链接的广义线性混合效应模型来计算特征差异的重要性。所有混合模型均包含随机的家庭效应，以说明同一家族参与者之间的结果指标的关联。连续措施表示为中值（IQR）。缩写：Adad，常染色体显性阿尔茨海默氏病； cdr-sob，临床痴呆评级盒子的总和； CSF，脑脊液）； Eyo，估计症状发作的年； FDG，18 F-氟脱氧葡萄糖； GFAP，神经胶质原纤维酸性蛋白； IQR，四分位数范围； MMSE，小型国会考试； n，参与者的总数（分别有突变非载体，无症状突变携带者和有症状的突变载体的数量）；宠物，正电子发射断层扫描； PIB，11 C-pittsburgh化合物B； SUVR，标准化的吸收值比。
疾病建模和药理学拯救常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 sangeetha k
疾病模型和药理学营救对常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 Sangeetha Kandoi 1,2，Cassandra Martinez 1,2 1,2，Kevin Xu Chen 2，Miika Mehine 3，Miika Mehine 3，Brian C. Ophthalmology, University of California San Francisco, CA, USA 8 2 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine & Stem Cell Research, 9 University of California San Francisco, CA, USA 10 3 Blueprint Genetics, Helsinki, Finland 11 4 Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy 12 Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of 13 Health,美国医学博士贝塞斯达。14 15 16通讯作者：Deepak A. Lamba。35 Medical Center Way，IRM，旧金山17 CA 94143。电子邮件：deepak.lamba@ucsf.edu 18 19 20 21 22资金信息：NEI R01 EY032197和CIRM DISC0-14449（D.A.L），U24 23 EY 029891（D.A.L和J.L.L和J.L.D） 25核心NIH/NEI P30 EY002162，以及从研究中获得26盲人的无限制赠款，纽约，纽约，27 28 29商业关系披露：30 Sangeetha Kandoi -31 Cassandra Martinez -Cassandra Martinez-无32 Kevin Xu Chen -33 Kevin Xu Chen -None 33 Miika Mehine -33 Miika Mehine -34 Brian C.无37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
常染色体显性小脑共济失调：新基因和治疗进展
显性遗传的脊髓小脑性共济失调 (SCA) 与从纯小脑到多系统的各种表型有关。过去 5 年中，涉及的基因列表不断增加，包括 SCA37/ DAB1 、SCA45/ FAT2 、SCA46/ PLD3 、SCA47/ PUM1 、SCA48/ STUB1 、SCA50/ NPTX1 、SCA25/ PNPT1 、SCA49/ SAM9DL 和 SCA27B/ FGF14 。在某些患者中，多种潜在致病变异同时出现可解释不同的外显率或更严重的表型。鉴于这种极端的临床和遗传异质性，基因组测序应成为首选的诊断工具，但在许多临床环境中仍无法使用。在第 2 阶段和第 3 阶段研究中测试的治疗方法，例如利鲁唑和小脑和脊髓的经颅直流电刺激，得出了相互矛盾的结果。为了能够进行早期干预，应使用生物标志物（例如神经丝轻链和脑 MRI）评估致病变异的共济失调前携带者；鉴于临床结果在共济失调前阶段没有用处，这些生物标志物也可用作结果测量。开发测量突变蛋白（例如，ataxin-3）浓度的生物测定法可能有助于监测基因疗法的靶标参与。
发育性静脉异常静脉静脉冠军AVM和动脉自旋标记的MR成像的差异诊断
图像采集多相ASL协议是我们机构中最常用的序列，具有最佳的图像质量。因此，我们将系列限制在接受该方案的人中，以确保研究人群的可能性。我们应用了以下参数：TR/TE¼5871/11.0 ms；平均数¼1;截面厚度¼6毫米；切片数¼26 - 28;读数¼4螺旋臂640个样品； FOV¼240240毫米3;矩阵¼128128;和体素分辨率¼3.83.8 6.0毫米。在上一个报告中描述了用于获取多相ASL图像的技术的详细信息。12与ASL一起使用T2 Star - 加权血管造影（天鹅）检查所有患者。天鹅参数为TE¼21.5ms； Tr¼37.3ms;翻盖角¼300°;厚度¼1.2毫米；矩阵¼416256; FOV¼220220;切片数¼120。DSA是在Innova IGS 630（GE Healthcare）系统或Alluraclarity（Philips Healthcare）上进行的。进行了股动脉的穿刺和5F动脉鞘的插入后，进行了主要的椎动脉的选择性导管插入和双侧颈内动脉。通过对比度输送系统以5-6 mL/s的注射速率注入7 - 9 mL的对比介质。图像获得的频率分为3个阶段：前3秒钟每秒4帧，然后在接下来的3秒内每秒2帧，然后每秒1帧（随后的alluraclarity中为0.5帧）。
硬化蛋白耗竭会诱导小鼠的骨髓炎症
利益冲突Langella博士得到了阿尔茨海默氏症协会（AA研究奖学金）的赠款的支持。Vila-Castelar博士得到了阿尔茨海默氏症协会（AA研究奖学金）的赠款的支持。Quiroz博士得到了美国国家老化研究所（R01 AG054671，RF1AG077627），阿尔茨海默氏症协会和马萨诸塞州总医院ECOR的资助。Quiroz博士报告报告了Biogen的咨询费用。Dr. Hansson is by the Swedish Research Council (2016–00906), the Knut and Alice Wallenberg foundation (2017–0383), the Marianne and Marcus Wallenberg foundation (2015.0125), the Strategic Research Area MultiPark (Multidisciplinary Research in Parkinson's disease) at Lund University, the Swedish Alzheimer Foundation (AF-939932), the瑞典大脑基金会（FO2021-0293），瑞典帕金森基金会（1280/20），Konung Gustaf v：Skåne大学医院基金会（2020-O000028）的Skåne大学医院基金会（2020-O000028），forskningstforskningsstöd（2020-020-020-3314） （2018-Projekt0279）。福克斯·富勒先生得到了美国国家老化研究所（1F31AG062158-01A1）的奖学金的支持。Dage博士是Eli Lilly的专利或专利申请的发明者，以及与这项工作中使用的物质的测定，方法，试剂，试剂和 /或组成有关的公司。Dage博士曾担任Karuna Therapeutics的顾问，并获得了ADX Neurosciences，Roche Diagnostics和Eli Lilly and Company的研究支持。Ramirez-Gomez博士报告了阿尔茨海默氏症协会和NIH/NIA的赠款。drs。Zetterberg博士是一名Wallenberg学者，得到了瑞典研究委员会（＃2018-02532）的赠款，欧洲研究委员会（＃681712和＃101053962），临床研究国家支持，#ALFGBG-71320（＃ALFGBG-71320），Alzheimer Drugsive Foundation（Alzheimer Defuction Foundation）（＃2010）（＃）（＃）。广告战略基金和阿尔茨海默氏症协会（＃ADSF-21–831376-C，＃ADSF-21–831381-C和＃ADSF-21–831377-C），Olav Thon Foundation，Erling-Persson Family Foundation，StiftelsenFörgamlaTjänarinnor，hjärnor，Hjärnfornfornefe （＃fo2019–0228），欧盟的地平线2020年研究与创新计划，玛丽·斯克洛多夫斯卡·弗兰斯·弗兰斯协定协议第860197号（Miriade），欧盟联合联合计划 - 神经退行性疾病疾病研究（JPND2021-00694）（JPND2021-00694），以及UK Dementia dementia Research Instute Instute Institute Institute Institute at ucl（Ucli-ucli-ucli-ucli-ucli-dri-1003）。SU博士报告了NIH/NIBIB，阿尔茨海默氏症协会，Brightfocus Foundation，NIH/NIA，亚利桑那州的NIH/NIA，在提交工作之外的Green Valley Pharmaceutical LLC的个人费用。Lopera博士得到了匿名基金会和科学，技术与创新行政部门的支持（Colciencias Colombia； 111565741185）。Reiman和Lopera是阿尔茨海默氏症预防计划（API）常染色体显性广告试验的主要研究人员，该试验得到了NIA，慈善事业，Genentech和Roche的支持。Reiman博士报告了美国国家老化研究所（R01 AG031581，P30 AG19610），汉纳阿尔茨海默氏症基金会和Nomis基金会的赠款。作者报告没有进一步的潜在利益冲突。Blennow博士得到了瑞典研究委员会（＃2017–00915），阿尔茨海默氏症药物发现基金会（ADDF），美国（＃RDAPB-201809-2016615）瑞典（＃FO2017–0243和＃ALZ2022–0006），瑞典政府与瑞典政府与县议会之间协议下的瑞典国家，ALF-gremement（＃ALFGBG-715986和＃ALFGBG-715986和＃ALFGGBG-965240）美国卫生研究院（NIH）（授予1R01AG068398-01）和阿尔茨海默氏症协会2021 Zenith奖（ZEN-21-848495）。报告说，他是Roche Diagnostics的科学顾问（仅旅行费用），MAGQ，AVID放射性药物，并且是Alzpath的共同创始人。此外，他是颁发给Banner Health的专利的发明者，该专利涉及在高危人士中使用生物标志物终点，以加快对阿尔茨海默氏病预防疗法的评估，并且不在提交的工作之外。Blennow博士曾担任ABCAM，Axon Neuroscience，Biioentic，Biogen，Biogen，Lilly，Lilly，Magqu，Novartis，Roche Diagnostics的顾问或咨询委员会，并且是Gothenburg大学的GU Venture Platfort Company的Gothenburg AB的Brain Biomarker Solutions的联合创始人。
土壤质地和微生物主要确定藏族高原的永久冻土面积的碳酸盐含量
在气候变暖条件下，土壤无机碳（SIC）的储存和转换在调节土壤碳（C）动力学和大气CO 2中的含量中起着重要作用。碱性土壤中的碳酸盐形成可以以无机C的形式固定大量的C，从而导致土壤c下沉，并有可能减慢全球变暖趋势。因此，了解影响碳酸盐矿物形成的驱动因素可以帮助更好地预测未来的气候变化。迄今为止，大多数研究都集中在非生物驱动器（气候和土壤）上，而少数研究检查了生物驱动因素对碳酸盐形成和SIC库存的影响。在这项研究中，在藏族高原的贝卢赫盆地上分析了三个土壤层（0-5厘米，20-30厘米和50–60 cm）的SIC，方解石含量和土壤微生物群落。结果表明，在干旱和半干旱地区，SIC和土壤方解石含量在这三个土壤层之间没有显着差异。但是，影响不同土壤层中有方解石含量的主要因素是不同的。在表土（0-5厘米）中，方解石含量的最重要预测因子是土壤水含量。在下层土层中，分别为20–30 cm和50–60 cm，细菌生物量与真菌生物量（B/F）的比率分别比其他因素对方解石含量的变化具有更大的贡献。斜长石为微生物定殖提供了一个位点，而Ca 2 +在细菌介导的方解石形成中贡献。本研究旨在强调土壤微生物在管理土壤方解石含量中的重要性，并揭示了细菌介导的有机物转化为无机C的初步结果。
糖尿病的自我管理支持计划主要是西班牙信仰社区环境：试点研究
通讯作者：Meizi他，meizi.he@utsa.edu抽象目标：本研究旨在评估采用自我管理资源中心糖尿病自我管理计划（SMRC DSMP）对糖尿病相关的结果的可行性，促进者，障碍和影响。方法：SMRC DSMP是在德克萨斯州圣安东尼奥市的五个教堂中实施的。单个组预测试设计用于评估程序对改善T2D结果的影响。主要结果是Glyemoglobin（HBA1C），次要结果包括糖尿病自效率量表，与健康相关的生活质量（HRQOL）（HRQOL）以及饮食和体育活动的模式。通过文档和与参与者的面对面访谈评估了计划可行性，促进者和障碍。结果：该计划中共有96名参与者完成了87个完整的端点调查（91％）。HBA1C水平显着降低了0.73％。 HRQOL评分每月增加2.6天；拉伸/加强活动每周增加36分钟；糖尿病自我效能量表显着增加。 由于与教会熟人的熟悉环境以及易于使用该计划的访问，该计划被视为社区的必要条件。 关键障碍是缺乏促进者在西班牙语中的能力，简短的课程长度，没有持续的支持小组 /聚会。 结论：在西班牙裔信仰社区环境中实施DSMP计划是可行和有效的。HBA1C水平显着降低了0.73％。HRQOL评分每月增加2.6天；拉伸/加强活动每周增加36分钟；糖尿病自我效能量表显着增加。由于与教会熟人的熟悉环境以及易于使用该计划的访问，该计划被视为社区的必要条件。关键障碍是缺乏促进者在西班牙语中的能力，简短的课程长度，没有持续的支持小组 /聚会。结论：在西班牙裔信仰社区环境中实施DSMP计划是可行和有效的。
准确的风电预测对于具有高风电感知度的真正有效的电力系统至关重要。风电预测，正如
对于具有高风能感知能力的真正有效的电力系统来说，准确的风能预测非常重要。风能预测以及风力发电资源通过将风能转换为叶片的旋转能，再通过发电机将旋转能转换为电能来接收电能。风能随风速的立方增加。已经发展出许多常见的深度学习方法来实现风能预测。基于深度学习的方法被称为简单而强大的方法，近年来已用于风能预测并取得了一定的成功。然而，由于缺乏适当的特征选择过程，并且为了最大限度地减少用于风能预测的损失的影响，在处理多输入风能数据时需要大量计算，因此对可扩展性造成负面影响，从而影响风能预测时间。为了解决这些问题，在本文中，提出了一种称为同质点互信息和深度量子增强 (HPMI-QDR) 风能预测的方法。 HPMI-DQR 方法分为两个部分。在第一部分中，使用同质点互 (HPM) 特征选择模型设计了使用输入风力涡轮机数据进行稳健风力预测所需的信息和相关特征。在第二部分中，选择相关特征后，使用深度量子强化学习模型进行实际风力预测。为了验证所提出的方法，使用风力涡轮机 SCADA 数据集进行构建和测试。与使用传统技术相比，所提出方法的仿真结果显示，风力预测准确度提高了 13%，最短风力预测时间缩短了 25%，风能发电量提高了 20%，真实阳性率提高了 25%。此外，风力预测时间也有了显着改善，误差最小。
自动识别主要物理过程
识别局部和近似主导动态系统行为的过程，使理解和建模非线性微分动态系统取得了重大进展。主导过程识别的传统方法涉及零碎和临时（非严格、非正式）缩放分析，以识别控制方程项的主导平衡并描绘每个主导平衡的时空边界（空间和/或时间边界）。我们首次提出了一个客观的全局度量，以衡量主导平衡与观测值的拟合度，这对于自动化来说是理想的，而且以前是未定义的。此外，我们以优化问题的形式提出了主导平衡识别问题的正式定义。我们表明，优化可以通过各种机器学习算法执行，从而实现主导平衡的自动识别。我们的方法与算法无关，它消除了对专家知识的依赖，可以识别事先不知道的主导平衡。
经向能量输送极端值和北半球中纬度大气环流：主要天气状况和首选纬向气流
摘要。大气中的温带经向能量输送本质上是间歇性的，其极端值足以影响净季节性输送。在这里，我们研究这些极端输送如何与从行星到天气的多个空间尺度上的大气动力学相关联。我们使用 ERA5 再分析数据对冬季和夏季北半球中纬度地区的经向能量输送进行波数分解。然后，我们将极端输送事件与大气环流异常和主要天气状况联系起来，这些异常和天气状况是通过聚类 500 hPa 位势高度场确定的。一般来说，行星尺度波通过其相位和振幅决定天气尺度斜压活动的强度和经向位置，但不同季节之间存在重要差异。在冬季，大波数（k = 2–3）是导致经向能量输送极端值的主要因素，行星尺度和天气尺度输送极端值几乎从不同时出现。在夏季，极端值与更高的波数（k = 4–6）有关，这些波数被称为天气尺度运动。我们将这些波和输送极端值与最近关于异常强烈和持久的共同作用的结果联系起来