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标题：征求FDA的紧急请愿：加快亨特综合症患者DNL310的访问日期：7/29/2024
denali Therapeutics正在进行一项持续的DNL310（NCT04251026）的I/II期试验，这是一种旨在治疗猎人综合征的外围和中枢神经系统表现的酶替代疗法。该试验的初始数据证明了DNL310的安全性。DNL310（NCT05371613）的II/III期试验始于2022年，目前正在进行中。在这项试验中，6岁以下的患者被随机分配，以盲目的方式接受DNL310或IDURSULFase（Elaprase）2年。ELAPRASE是FDA批准的酶替代疗法，用于治疗猎人综合征已有15年以上。小脑膜不会穿过血脑屏障，因此不处理猎人综合征的中枢神经系统表现。dnl310是I2融合到Denali专有酶的运输载体，该酶经过精心设计，可通过受体介导的大脑跨脑胞菌病穿越血脑屏障。
Chediak Higashi综合征中的基因突变：A ...
简介：Chediak-Hogashi综合征的特征是表型变化，例如部分白化病，进行性神经系统唱片，皮肤感染和易于血肿。这种情况是由溶酶体交通调节蛋白Lyst基因突变引起的，该蛋白负责中性粒细胞中巨型溶酶体的发展。目的：识别和分析与Chediak-Hogashi综合征发展有关的LYST基因相关的主要突变。方法论：选择了21种针对人类研究的文章，从而丢弃了动物实验。发现的突变是在包含：文章标题，具有突变的基因型，表型（基因表达）和Zigoity的表中组织的。结果和
维生素D作为绝经后女性疼痛和炎症的调节剂，患有灼热的口腔综合征
摘要背景：维生素D在神经，激素和免疫学过程中起作用，影响各种疼痛障碍和相关合并症。这项研究的目的是研究绝经后女性的维生素D水平和临床特征与燃烧口腔综合征（BMS）之间的关系。方法：这项回顾性，横断面研究回顾了144名带有BMS的绝经后女性的临床和实验室数据。实验室测试测量了25-（OH）羟基维生素D，血液成分和炎症标志物。参与者的血清水平为25-（OH）羟基维生素D，为缺乏（<20 ng/ml），不足（20-30 ng/ml）和足够（> 30 ng/ml）。使用视觉模拟量表（VAS），McGuill Pain Cheallyaire（MPQ）和口腔健康影响Profile-49（OHIP-49）评估疼痛强度和与口腔健康相关的生活质量。结果：疼痛强度和与健康相关的生活质量与血清维生素D水平有关。血红蛋白，叶酸和高敏性C反应蛋白（HS-CRP）浓度在组之间各不相同。血清25-（OH）羟基维生素D水平与VAS，MPQ感觉，MPQ情感，MPQ评估和OHIP-49分数显示出负相关，表明疼痛强度较低，并且患有较高的维生素D水平。此外，铁水平与VAS评分负相关，而叶酸水平与OHIP-49评分负相关。血清25-（OH）羟基维生素D水平与HS-CRP水平负相关。结论：这些发现表明25-（OH）羟基维生素D水平与疼痛强度以及痛苦以及与口腔健康相关的生活质量之间的显着相互作用，表明其对绝经后BMS患者的治疗潜力。
炎症标志物介导心脏代谢综合征患者的重量调整后的腰围与死亡率之间的关联
心脏代谢综合征（CMS）与心血管疾病，2型糖尿病和全因死亡率的风险增加有关。重量调整后的腰围圆形指数（WWI）已成为评估肥胖及其健康影响的新型指标。考虑了炎症标记的介导作用，研究CMS患者的WWI与死亡率之间的关系。该研究分析了2003年至2018年的国家健康和营养检查调查（NHANES）数据，并确定了6506例CMS患者。WWI被计算为腰围（CM）的平方根除以重量（kg）。死亡率数据与国家死亡指数（NDI）相关。针对人口统计学和临床协变量调整的COX回归模型，评估了第一次世界大战对全原因和原因特定死亡率的影响。最后，使用调解分析探索了炎症标记在第一次世界大战与死亡率之间关系中的作用。这项研究观察到CMS患者之间第一次世界大战与全因，心血管和与糖尿病相关的死亡率之间的线性阳性相关性。调整了人口和临床混杂因素后，第一次世界大战仍然是死亡率的重要预测指标。调解分析表明，炎症标记，尤其是中性粒细胞和全身免疫炎症指数（SII），显着介导了第一次世界大战与全因死亡率之间的关系。WWI是CMS患者死亡率的独立预测指标，炎症可能将肥胖与死亡率风险联系起来。这些发现可能会为CMS的临床风险评估和管理策略提供信息。
c a s e s e s e s e s对患有secukinumab治疗的Sapho综合征患者的悖论牛皮癣的风险：病例Seri
摘要：SAPHO综合征是一种系统性炎症性疾病，其特征是皮肤病变和骨骼和关节的炎症变化。对SAPHO综合征的治疗策略尚无共识。对于难治性SAPHO综合征患者，可以考虑生物剂。我们报告了三名对常规疗法反应不佳的患者，他们在接受secukinumab后所有这些患者都有脓疱病的矛盾复发，并且在调整到tofacitinib后解决了矛盾的脓疱病。我们审查了文献，并得出结论，Secukinumab可能对治疗Sapho综合征可能有风险。皮疹的这种矛盾加重可能与矛盾的牛皮癣有关。特定的发病机理尚不清楚，tofacitinib可能是这种情况的一种补救措施。关键字：Sapho，PPP，IL-17，Secukinumab，矛盾的牛皮癣
急性冠状动脉综合征的性别差异
先前的评论已经汇编了有关ACS各个方面的性别差异的可用证据，包括风险因素（8），症状表现（3），管理（4，8），结果（4，5）和不同地区的护理差异（9）。很少有低估和中等收入国家的ACS结果中性别差异的报道（9），这面临着ACS的最高负担（1）。的确，年龄标准化的心血管疾病（CVD）死亡率在中欧/东欧，中亚以及北非地区和中东地区最高（10）。现有评论研究了ACS护理的特定主题，但缺乏全面的分析，这些分析考虑了ACS的整个护理连续性，并包括各种地理和经济环境。然而，要推动全球ACS护理的改进，必须对ACS中的性别差异有上下文化的理解。
Sjögren综合征中神经系统并发症的光谱：全面评论
这项系统评价全面分析了与Sjögren综合征（SS）相关的神经系统并发症，重点是周围神经病，中枢神经系统（CNS）参与，认知功能障碍和自主性失调。八项研究在2010年至2024年之间发表，并经过精心选择，其中包括一系列研究设计，患者人群和诊断方法。这些发现突出了SS神经系统表现的重大负担，周围神经病被确定为最普遍的并发症，其次是认知障碍和CNS血管炎。审查强调了对标准化诊断标准和结果指标的关键需求，以促进早期检测和有效干预。尽管一些研究报告了有关免疫疗法和其他治疗方法的疗效的有希望的结果，但缺乏随机对照试验（RCT）显着阻碍了建立确定治疗指南的能力。此外，本综述强调了对混杂因素（例如合并症）在理解疾病进展和治疗功效方面的重要性。它要求进一步研究研究创新的治疗选择，并制定针对患有神经系统并发症的SS患者的特定需求量身定制的个性化治疗计划。
正弦梗阻综合征后同种障碍移植：复杂的多系统挑战
在POD 16上启动除纤维肽，从而导致胆红素水平逐渐下降（POD 22从22.2 mg/dL到2.4 mg/dl），表明治疗反应。但是，血小板减少症和胃肠道出血需要剂量中断。支持性护理包括液体管理，白蛋白输注和利尿剂，但开发了肝素综合征，需要连续的肾脏替代疗法（CRRT）。在POD 27上，她出现了急性缺氧呼吸衰竭，需要高流量的鼻套管和后来的加压剂支持，以使血液动力学不稳定恶化。尽管加强了重症监护措施，包括广谱抗菌素和输血支持，但她的病情恶化，导致了渐进的多机器人失败并过渡到POD 34的舒适护理。
2型糖尿病患者中代谢综合征的患病率：尼泊尔西部三级护理中心的横断面研究
通讯作者：第1个通讯作者：rejma Shrestha rejmashrestha@gmail.com 2 nd通讯作者：米兰·dhungana Milan.dhungana9999@gmail.com 1这些作者对这项工作也同样做出了贡献。