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Hermansky-Pudlak综合征2型肺纤维化
关键标题学者。 ISSN 2347-6559（在线）1，Kan King Chanoun 1，Kanoja 1 Mocco DOI：HTTPS：收到：17.01.2025 |显然：21.02.2025 |公共25.025 *
微重力中的眼脑轴及其对太空相关的神经 - 眼综合征的影响
长期的人类空间传播会导致眼睛和大脑的变化，这些空间被称为空间 - 空间相关的神经眼综合征（SANS）。这些变化可能表现为症状的星座，其中可能包括视盘水肿，视神经鞘延伸，脉络膜褶皱，地球量，触角偏移，远视和棉质羊毛斑点。尽管尚不清楚SAN的基础机制，但在微重力诱导的头部液体移位后，贡献者可能包括颅内间质流体积累。对SAN的对策的开发和验证有助于我们对病因的理解，并加速了新技术，包括运动方式，下半身负压套件，静脉大腿袖口和阻抗阈值设备。然而，仍然存在显着的知识差距，包括生物标志物，一组完整的对策和/或治疗方案以及最终可靠的基于地面的类似物，以加速研究。欧洲航天局SANS专家小组的这项审查总结了过去的研究和当前有关SAN，潜在对策和关键知识差距的知识，以进一步我们在人类太空中对SAN的理解，预防和治疗，既可以进行人类空间和未来的外地地面探索。
prader-willi综合征儿童的多个静息状态脑网络和认知障碍的神经生理学障碍
prader-Willi综合征（PWS）是一种罕见的遗传状况，具有多方面的身体，行为和认知困难，其特征在于女性噬菌体和低执行功能。寻求食物的行为可能会受到荷尔蒙，认知和心理因素的调节，并被认为部分是由功能性脑异常介导的。Here, we used an experimental protocol integrating eyes opens resting state magnetoencephalography (MEG) - a high-resolution neurophysiological imaging technique - and neuropsychological profiling to understand the relationship between executive functioning, and intrinsic brain activity & functional connectivity in a prospective, cross-sectional cohort with PWS, and a sex-, age- and BMI-matched control group.我们观察到PWS中的执行功能较低，以及跨大脑同步的多个通道的功能障碍 - 换句话说，跨多个频段，介导了大脑网络内部和大脑网络之间的通信 - 视觉，注意力和默认模式网络中。此外，我们发现了PWS患者脑网络拓扑结构的“脑范围”变化，功能网络的“枢纽”增加，但中心性降低。然而，尽管存在中等效应大小（关联程度），但与神经心理学结果相关后，这些措施与神经心理学结局相关后都没有幸存下来的多重比较校正。这是第一项结合神经心理学和神经生理成像的研究，表明PWS中多个脑网络中的功能同步失调。
生物学与唐氏综合症成人阿尔茨海默氏病的临床结果和生物标志物的关联
对阿尔茨海默氏病性别差异的研究越来越被认为是研究和临床发展的关键优先事项。患有唐氏综合症的人是最大的人口，与阿尔茨海默氏病有遗传联系（在第七个十年中> 90％）。然而，在这些个体中，尚未对阿尔茨海默氏病表现的性别差异进行全面研究，这些人是预防性临床试验的关键候选者。在这项对628名唐氏综合症的成年人[46％女性，44.4（34.6; 50.7）年]的双中心横断面研究中，我们比较了阿尔茨海默氏病的患病率，以及认知能力的结果以及跨年龄和性别的（n）生物标志物。参与者是从巴塞罗那，西班牙的一项基于人群的健康计划中招募的，以及通过为英格兰和苏格兰智障人士提供的服务招募的便利样本。他们接受了剑桥认知检查的评估，对唐氏综合症的老年人进行了认知检查，修饰的提示召回测试以及脑淀粉样变性的测定（CSF淀粉样蛋白β42 / 40和淀粉样蛋白淀粉样蛋白PET），TAU病理学，CSF和血浆磷酸化和plasma磷酸化 - tau181和neurofgenerals（csf and plasma phosmma and neurofgenerals）（CSF）光，二氧，氟葡萄糖-PET和MRI）。我们使用了局部估计的SCAT Terplot平滑模型来比较女性与男性的年龄以及载脂蛋白ɛ4 Carliership的生物标志物变化的轨迹。我们的工作显示出类似的患病率，诊断时的年龄和性别唐氏综合症评分的老年人的剑桥认知检查，但与女性相比，男性显示出45岁的改性提示召回测试评分较低。在（n）生物标志物中在男性和女性中是可比的。在考虑载脂蛋白ɛ4时，与女性非携带者相比，雌性4载体在诊断时显示出3年的年龄（50.5对53.2岁，P = 0.01）。在男性中没有看到这种差异（52.2对52.5岁，p = 0.76）。考虑性，载脂蛋白ɛ4和生物标志物的探索性分析表明，女性ɛ4载体倾向于表现出较低的CSF淀粉样蛋白β42/淀粉样β40比40比例，并且与没有此等位基因的女性相比，女性与女性相处量较低。这项工作表明，在唐氏综合症的成年人中，生物学不影响阿尔茨海默氏病的临床和生物标志物。考虑载脂蛋白ɛ4单倍型，特别是在女性中，对于考虑该人群的临床研究和临床试验可能很重要。考虑，报告和发布性别分层的数据，即使没有发现性别差异，也是帮助推进精确医学的核心。
骨切除术后疼痛综合征
在我们的综述中，非侵入性治疗的PVP的选择包括非甾体类抗炎药（NSAIDS），三轮车抗抑郁药（TCA）和抗惊厥药。精子线块有效地诊断和管理慢性兰花，尤其是在保守治疗失败的情况下。手术干预，包括精子绳（MDSC），附睾切除术，血管造口术和果司切除术的显微外科神经外观，在筋疲力尽的无创选择后考虑了。各种研究证明了这些手术方法的有效性，并根据个人病例强调了它们作为治疗选择的潜力。算法评估方法，然后采用特定于患者的治疗方法，是管理PVP的关键，因为其病因多样，并且治疗方案的差异有效性。理解和解决这种复杂条件对于改善受影响个人的生活质量至关重要。
- 葡萄糖共转移蛋白-2抑制剂稳定急性冠状动脉综合征的冠状动脉斑块，糖尿病
混音，或在不记入原始作者的情况下为任何目的调整此材料。公共领域的预印本（未通过同行评审认证）。它不再受版权限制。任何人都可以合法地共享，重复使用，版权所有者将此版本放置在2023年8月5日发布。 https://doi.org/10.1101/2023.07.31.23293462 doi：medrxiv preprint
对胱磷脂β合酶（CBS）的调节的新见解，这是一种参与唐氏综合症智力缺乏的酶
唐氏综合症（DS），最常见的染色体畸变，是由于存在额外的21染色体副本而产生的。过表达的基因鉴定DS中有助于智力障碍（ID）对于了解所涉及的病理生理机制并发展新的药理疗法很重要。特别是，双重特异性酪氨酸磷酸化的基因剂量调节激酶1a（DYRK1A）和胱胱氨酰胺β合酶（CBS）的基因剂量对于认知功能至关重要。由于这两种酶最近是对ID治疗研究的主要靶标，因此我们试图破译它们之间的遗传关系。我们还使用过表达Cys4的细胞模型（酿酒酵母中CBS的同源物）结合了遗传和药物筛查，以进一步了解参与CBS活性调节的分子机制。我们表明，Yak1的过表达是酵母中dyRK1a的同源物，增加了Cys4活性，而GSK3β被鉴定为CBS的遗传抑制因子。此外，对通过基于酵母的药理筛查鉴定的药物靶向的信号通路的分析，并使用人HEPG2细胞确认，强调了AKT/GSK3β和NF-κB途径在CBS活性和表达调节中的重要性。综上所述，这些数据提供了对CBS的调节，尤其是通过AKT/GSK3β和NF-κB途径的DYRK1A和CBS之间的遗传关系，这应该有助于开发更有效的疗法，以减少DS患者的认知延迟。
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
母校StudiorumUniversitàdiBologna Archivio ...
Barbara G.，Cremon C.，Bellini M.，Corsetti M.，Di Nardo G.，Falangone F.等。 （2023）。 Italian guidelines for the management of irritable bowel syndrome: Joint Consensus from the Italian Societies of: Gastroenterology and Endoscopy (SIGE), Neurogastroenterology and Motility (SINGEM), Hospital Gastroenterologists and Endoscopists (AIGO), Digestive Endoscopy (SIED), General Medicine (SIMG), Gastroenterology, Hepatology and小儿营养（SIGENP）和儿科（SIP）。 消化和肝病，55（2），187-207 [10.1016/j.dld.2022.11.015]。Barbara G.，Cremon C.，Bellini M.，Corsetti M.，Di Nardo G.，Falangone F.等。（2023）。Italian guidelines for the management of irritable bowel syndrome: Joint Consensus from the Italian Societies of: Gastroenterology and Endoscopy (SIGE), Neurogastroenterology and Motility (SINGEM), Hospital Gastroenterologists and Endoscopists (AIGO), Digestive Endoscopy (SIED), General Medicine (SIMG), Gastroenterology, Hepatology and小儿营养（SIGENP）和儿科（SIP）。消化和肝病，55（2），187-207 [10.1016/j.dld.2022.11.015]。
