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犬弥漫性大 B 细胞淋巴瘤基因组图谱表征揭示复发性 H3K27M 突变与无进展生存相关
弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL) 是一种侵袭性造血肿瘤，会影响人类和狗。虽然之前对犬 DLBCL (cDLBCL) 的研究大大提高了我们对该疾病的了解，但这些研究的大部分都依赖于全外显子组测序，而全外显子组测序在检测编码区以外的拷贝数畸变和其他基因组变化方面的能力有限。此外，许多此类研究缺乏足够的临床随访数据，因此很难在遗传变异和患者结果之间建立有意义的关联。我们的研究旨在使用全基因组测序来描述 cDLBCL 的突变情况，这些样本来自之前参加临床试验的 43 只狗，并且有纵向随访。我们专注于识别与编码点突变、拷贝数畸变显著或反复突变的基因，以及它们与患者结果的关联。我们确定了 26 个反复突变的基因、18 个拷贝数增加和 8 个拷贝数丢失。与之前的研究一致，最常见的突变基因包括 TRAF3 、 FBXW7 、 POT1 、 TP53 、 SETD2 、 DDX3X 和 TBL1XR1 。最显著的拷贝数增加发生在 13 号染色体上，与 MYC 和 KIT 等关键致癌基因重叠，而最常见的缺失是 26 号染色体上的局部缺失，包括 IGL 、 PRAME 、 GNAZ 、 RAB36 、 RSPH14 和 ZNF280B 。值得注意的是，我们的复发性突变基因集中显著富集了参与表观遗传调控的基因。特别是，我们在两个组蛋白基因 H3C8 和 LOC119877878 中发现了热点突变，导致 H3K27M 改变，预计会导致基因表达失调。最后，生存分析显示，H3C8 中的 H3K27M 突变与无进展生存的风险比增加有关。拷贝数异常与生存无关。这些发现强调了表观遗传失调在 cDLBCL 中的关键作用，并确认狗是研究新型组蛋白修饰治疗策略的生物活性的相关大型动物模型。
商品和服务交付创新用于检测和管理前宾夕法尼亚景观报告
全球社区继续推动孕产妇和新生儿健康领域的进步和创新。但太多的母亲因既可以预防又可以治疗的条件而死。前宾夕法尼亚前的前提是塞拉利昂产妇死亡率的第二大主要原因，也是使我们失去太多母亲和危险太多的那些疾病之一。在塞拉利昂（Sierra Leone），我们正在努力防止各种原因的死亡率，并且我们继续改善如何解决子痫前期，作为发病率和死亡率的主要原因。具体来说，我们正在通过员工的服务前和服务培训来建立卫生专业人员的能力；在医院建立高依赖单位（HDU），以最佳管理严重病例；并提高产前出勤率（现在为87％）和质量，以便早日确定患有前位的女性并提供适当的护理。但是所有这些方法都需要使用高质量的产品。当我们努力将孕产妇死亡率从每100,000个活产443次降低到每100,000个活产70个，公认的可持续发展目标（SDG）时，我们需要与全球社区的合作伙伴关系，以确保每个母亲都有足够的产前护理和熟练的亲生亲属的产前护理。本文档有助于推动该合作伙伴关系。
循环肿瘤 DNA 景观和癌症患者获得性靶向治疗耐药性的预后影响：国家精准医学中心 (PRISM) 的一项研究
© 作者 2023。开放存取 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行授权，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否做了更改。 本文中的图片或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非资料的致谢中另有说明。 如果资料未包含在文章的知识共享许可中，且您的预期用途不被法定规定允许或超出允许用途，则需要直接从版权所有者处获得许可。 要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源中另有说明。
坏疽性口炎证据概况的系统回顾
方法和结果：我们系统地搜索了数据库，以查找截至 2022 年 12 月 7 日的所有报告患有坏疽性口炎的任何年龄患者的原始研究（包括临床试验、队列研究、病例对照、横断面研究、其他观察性研究、案例研究和病例系列）。我们审查的 366 篇出版物描述了 15,082 名坏疽性口炎患者，这些出版物来自 1839 年至 2022 年之间发表的手稿。虽然确定了几项队列研究（n=53）和横断面研究（n=29），共计 13,489 名入选的坏疽性口炎患者，但仅确定了 6 项介入性研究，共入选 101 名患者（范围为 7 至 26 名患者），其中只有一项介入性研究来自过去十年。描述了 380 多种不同的坏疽性口炎治疗方式。疾病病因报告在 113 篇出版物中确定了 117 种不同的微生物，但没有一种比它们更广泛或与坏疽性口炎的发展有独特的关系。自 2000 年以来，大多数 (91.2%) 病例报告发生在撒哈拉以南非洲，但并非只出现在历史上的“坏疽性口炎带”。亚洲和美洲也发现了坏疽性口炎。269 篇 (73.5%) 出版物中提出了 212 种不同的坏疽性口炎潜在风险因素，存在相当大的异质性。坏疽性口炎进展分期的定义和协调性缺乏标准化和报告。
具有光子计数检测器CT的钙化冠状动脉中的虚拟钙去除 - 首先体验体验
在1993年，日本研究人员首先报道了患有临床和生物化学疾病的成年患者，类似于尿素周期酶Argininoscinate合成酶1的缺陷引起的经典柑橘类血症1型，但在相应的ASS1基因中缺乏遗传变异。1同一位作者报道了这种情况，称为Citrullinemia类型2或CTLN2，其特征是肝氨基辛酸核酸酯合成酶1（ASS1）的降低，具有正常的动力学特性和热稳定性，伴随着接近正常水平的Ass1 mRNA肝脏中的肝脏中的肝脏1 mRNA，肝脏中的正常水平，正常的翻译活动，没有正常的翻译结构，没有毛的结构效果。1最后，Kobayashi等。将CTLN2的原则确定为不是源自ASS1基因座的，并成功地克隆了因子基因SLC25A13，为2，它们指定为“ Citrin一词”。”基于这种历史的观点，现在被称为由SLC25A13突变引起的常染色体隐性疾病β-氧化，三羧酸（TCA）周期和尿素周期。The disease is characterized by age- dependent, variable clinical manifestations: neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD; OMIM 605814), failure to thrive and dyslipide- mia caused by citrin deficiency (FTTDCD), and adult- onset type II citrullinemia (CTLN2; OMIM 603471).3 - 5
景观和循环经济作为全球化和世界经济数字化中可持续发展的机制
摘要。循环经济的概念正在成为地方和区域经济的核心组成部分。因此，本研究的目的是确定景观发展和循环经济对在全球化和世界经济体系数字化背景下实现可持续发展目标的影响。采用了以下方法：系统分析——评估国家调节机制在循环经济形成和发展中的结构和运作细节；分类和分析——展示在发展领域制定有目的的国家政策的理论基础。在全球化和世界经济体系数字化的背景下，数字发行在实施可持续发展原则和改变消费者行为和观点方面具有巨大潜力。研究表明，自然资源的枯竭给工业的未来发展带来了问题，为世界人口提供物质产品和生活质量。由于对自然的不合理利用、物质强度的增加和资源供给的低效，导致生态状况恶化、自然资源枯竭、企业效率下降、产品质量下降。通过分析，得出可持续发展理念已成为未来社会发展的首要范式，而实现可持续发展目标的机制之一是发展循环经济。
综合征和非...
目的：本研究旨在使用100,000个基因组项目（100kgp）的数据来描述英国人群中综合征和非综合性听力损失（HL）的遗传格局。设计：队列研究环境：NHS英格兰参与者：2013年至2018年之间，有2,271个患有综合症和非综合症HL的家庭。包括至少一个人类表型本体论（HPO）术语“听力障碍”（HP：0000365）的后代；这相当于5,488个人，其中包括2,762个受影响的个体和2,726个未受影响的亲戚。主要结局指标：通过整个基因组测序确定的听觉表型的诊断率和不同基因诊断的患病率。结果：总体诊断产率保守估计为27.5％（625/2271），在273种不同的基因中鉴定出诊断。常见的致病基因包括USH2A，GJB2，COL1A1和MYO15A，约占诊断的20％。此诊断率不包括不确定意义的变体（VUS），基因中HL不能自信地归因于已确定的变体或仍在等待确认的变体。包含这些类别将使诊断产量增加到39.6％。这项工作描述了100kGP标准管道和补充分析，包括使用Exomiser。分层允许定量具有特定表型组合的遗传诊断可能性，并鉴定通过听觉表型遗传诊断的阳性预测因子。报告了先天性（33.2％），双侧（27％）和高频（32.4％）听证子类型的人的诊断率显着提高。此外，在仅限于听觉系统的HPO术语患者中，大约40％的诊断归因于可能具有更广泛综合征表型的基因（非综合模仿）。在耳朵和眼睛异常的患者中出现高诊断产量（56％），这在很大程度上是由与Usher和Wolfram综合征相关的基因驱动的。结论是，这项研究为综合和非综合征HL的复杂基因组和表型结构提供了宝贵的见解，该结构具有改善诊断管道和临床护理的潜力。
GSMA移动电信安全景观2025
- 防御力量 - 杀手 - 行业共同起作用时会更强大。- 了解网络 - 捍卫网络，重要的是要了解其基础架构，基础技术，功能，数据流，组成，配置，然后在可能的情况下简化并减少攻击面。- 保护基础架构 - 几个关键防御力至关重要，包括修补和平台硬化，分层防御，设计，设计，日志分析，威胁狩猎，最小特权和多因素身份验证（MFA）（MFA）。- 供应链 - 随着许多攻击是通过供应商发起的，供应链安全是现在和未来的核心考虑和能力。- 在做出今天的决策时考虑未来 - 充分评估新兴的安全环境，核心技能和能力以做出明智的决定。
在两极分化之外建立可持续和多元化的蛋白质景观：
执行总结食品和农业部门是欧盟内部批判性辩论的核心。一个关键问题 - 蛋白质的未来，从生产到消费，都引发了两极分化的讨论，各种问题通常令人难以调和。我们看到了弥合这些鸿沟的机会。作为代表整个价值链中参与者的多元化联盟，我们致力于将对话从两极分化转变为协作。具有新的欧盟授权，Draghi和Letta报告的势头，食品和农业视野的制作以及战略对话的结果，我们相信有一个独特的机会，可以将多样，可持续的1个蛋白质来源（植物，动物和新颖的2种蛋白质源）定位为欧洲未来食品的必不可少的植物。