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选择性和紧急性深部脑刺激治疗难治性儿童单基因运动障碍并发肌张力障碍：当前实践图
摘要背景肌张力障碍的特征是持续或间歇性肌肉收缩，导致异常姿势和扭转运动。在儿科患者中，肌张力障碍常常对生活质量产生负面影响。肌张力障碍的药物治疗往往不充分并会产生不良影响。深部脑刺激 (DBS) 似乎是治疗儿童耐药性肌张力障碍的有效选择。方法为了说明当前的临床实践，我们在此描述两例以肌张力障碍为表现并用 DBS 治疗的单基因运动障碍儿科病例。我们对之前描述的类似病例以及 DBS 在儿童肌张力障碍中不同临床方面的应用进行了文献综述。结果第一名患者是一名 6 岁女孩，因 ADCY5 基因突变而患有严重的肌张力障碍、舞蹈症和肌阵挛，她在择期接受了 DBS 治疗。第二名患者是一名患有 GNAO1 相关肌张力障碍和舞蹈症的 8 岁男孩，因药物耐药性肌张力障碍状态而接受了紧急 DBS 治疗。术后观察到第一名患者的运动症状显著改善（伯克-法恩-马斯登肌张力障碍评分量表为 65%），并且实现了她的个人治疗目标。之前有报道称五名患有 ADCY5 相关运动障碍的患者接受了 DBS 治疗，其中三名患者表现出客观改善。我们的第二名患者接受了紧急 DBS 治疗，成功终止了他的 GNAO1 相关肌张力障碍状态，这是文献中报道的第八例病例。
干预和管理
背景：痉挛和运动障碍是脑瘫 (CP) 中共存的运动体征。普遍认为，在痉挛性双侧脑瘫中，除了痉挛外，还可能存在肌张力障碍，同样，运动障碍性脑瘫患者也经常存在痉挛。在单侧痉挛性脑瘫中，上肢肌张力障碍很少被发现或处理。本研究旨在调查单侧痉挛性脑瘫儿童的手部是否存在肌张力障碍，如果存在，其程度如何，以及何时首次发现。方法：纳入了 97 名出生于 1999 年至 2014 年的单侧痉挛性脑瘫儿童，他们拥有辅助手部评估 (AHA) 的标准化手部功能数字胶片。三位经验丰富的评分员对胶片进行了审查，并评估了肌张力障碍和舞蹈手足徐动症的存在与否。结果：70% (68/97) 的儿童在活动期间出现手部肌张力障碍，平均年龄为 12 岁（标准差 4.4）。其中 74% (50/68) 的儿童在评估时间中出现肌张力障碍的时间超过 50%。63% (43/68) 的儿童在更年轻时有多个数字记录。肌张力障碍首次清晰可见的年龄为平均 3.8 岁。7% (5/68) 的肌张力障碍儿童出现舞蹈手足徐动症。与肌张力障碍儿童（中位数：57，25-75：52-63）相比，无肌张力障碍儿童的 AHA 单位明显较高（对应功能更好）（p = 0.01）。结论：手部肌张力障碍在单侧脑性瘫痪中很常见，且与下手功能相关。
肌张力障碍性脑瘫啮齿动物模型中纹状体胆碱能中间神经元数量增加
导致脑瘫 (CP) 的新生儿脑损伤是儿童肌张力障碍的最常见原因，肌张力障碍是一种痛苦且功能性衰弱的运动障碍。罕见的单基因肌张力障碍病因与纹状体胆碱能中间神经元 (ChI) 病理有关。然而，目前尚不清楚纹状体 ChI 病理是否也与新生儿脑损伤后的肌张力障碍有关。我们使用无偏立体学来估计新生儿脑损伤啮齿动物模型中的纹状体 ChI 和小清蛋白阳性 GABA 能中间神经元 (PVI) 数量，该模型显示出肌张力障碍和痉挛的电生理标志。新生儿脑损伤后，纹状体 ChI 数量增加，而 PVI 数量保持不变。这些数字与肌张力障碍严重程度的电生理测量值无关。这表明，尽管存在纹状体 ChI 病理，但可能不是新生儿脑损伤后肌张力障碍的主要病理生理因素。在肌张力障碍性脑性瘫痪的情况下，纹状体 ChI 数量的增加可能代表一种乘客现象或保护现象。
对因 TUBB4A 突变导致基底神经节和小脑萎缩、髓鞘形成不足的青少年进行深部脑刺激：示例 c
在出生后的第一年，他的运动和发育里程碑正常，但随后在 18 个月大时出现肌张力低下和平衡问题。他在 5 岁时出现右下肢肌张力障碍，并开始逐渐丧失粗大和精细运动功能，包括独立行走的能力。他在 7 岁时发展为全身性肌张力障碍。考虑手术时的表型表现主要是肌张力过高，四肢活动范围有限，无法负重，脊柱侧弯严重。他的肌张力障碍对肠内苯海索、巴氯芬、卡比多巴-左旋多巴、亚叶酸钙和丁苯那嗪也有抵抗力。根据他父母的报告，在植入一个
大脑的代谢模式
目前缺乏可揭示儿童肌张力障碍不同大脑区域功能特征的影像学标记。在这项观察性研究中，我们通过揭示不同儿童肌张力障碍亚组的特定静息清醒大脑葡萄糖代谢模式，评估了 [ 18 F]2-氟-2-脱氧-D-葡萄糖 (FDG)-PET 在了解肌张力障碍病理生理学方面的效用。我们检查了 2007 年 9 月至 2018 年 2 月期间在英国埃夫利娜伦敦儿童医院 (ELCH) 接受深部脑刺激手术评估的 267 名肌张力障碍儿童的 PET 扫描。使用统计参数映射 (SPM12) 分析了没有大体解剖异常（例如大囊肿、严重的脑室扩大；n = 240）的扫描结果。在 144/240 (60%) 例患有 10 种最常见的儿童期肌张力障碍的病例中检查了葡萄糖代谢模式，重点检查了 9 个解剖区域。使用 39 名成人对照者作为比较组。遗传性肌张力障碍与以下基因有关：TOR1A、THAP1、SGCE、KMT2B、HPRT1（莱施·尼汉病）、PANK2 和 GCDH（戊二酸尿症 1 型）。后天性脑瘫 (CP) 病例分为与早产 (CP-Preterm)、新生儿黄疸/核黄疸 (CP-Kernicterus) 和缺氧缺血性脑病 (CP-Term) 相关。每个肌张力障碍亚组都有不同的 FDG-PET 摄取改变模式。最常见的表现是苍白球、壳核或两者的局部葡萄糖代谢减慢，但 PANK2 除外，该病例的基底神经节代谢似乎正常。HPRT1 独特地表现出所有九个大脑区域的葡萄糖代谢减慢。颞叶葡萄糖代谢减慢见于 KMT2B 、HPRT1 和 CP-核黄疸。额叶代谢减慢见于 SGCE 、HPRT1 和 PANK2 。丘脑和脑干代谢减慢仅见于 HPRT1 、CP-早产和 CP-足月肌张力障碍病例。额叶和顶叶代谢亢进的组合仅见于 CP-足月病例。PANK2 病例表现出顶叶代谢亢进和小脑代谢减慢的明显组合，但壳核-苍白球葡萄糖代谢完整。 HPRT1 、PANK2 、CP-核黄疸和 CP-早产病例的小脑和岛叶葡萄糖代谢减慢，以及顶叶葡萄糖代谢亢进。研究结果为肌张力障碍的病理生理学提供了见解，并支持肌张力障碍发病机制的网络理论。每个肌张力障碍亚组的“特征”模式可以作为有用的生物标记，用于指导鉴别诊断和指导个性化管理策略。
统一医疗计划 (Regence) 预授权标准 医疗承保的药物 | 2025 年 2 月
A. 肌张力障碍或痉挛性疾病，由以下诊断之一引起：1. 脑瘫2. 颈部肌张力障碍伴有斜颈，颈部肌肉不自主收缩导致扭曲和重复运动，和/或异常姿势（经体格检查证明）3. 中枢神经系统脱髓鞘疾病，包括但不限于胼胝体中枢脱髓鞘、脑白质营养不良、多发性硬化症（MS）、视神经脊髓炎（NMO）、谢尔德病4. 发音障碍，包括痉挛性发音障碍、喉痉挛；喉内收肌痉挛性发音障碍或喘鸣 5. 面神经疾病（例如眼睑痉挛、面部/半面部痉挛、面神经 VII 疾病、面部肌颤搐、梅尔克森综合征） 6. 局限性上肢/手部肌张力障碍（例如器质性书写痉挛） 7. 下肢痉挛（包括踝关节和脚趾肌张力增高）
有关运动障碍诊断和管理的更新
该计划将在诊断，治疗和管理方面提供神经退行性疾病领域的最新进展。虽然将重点放在帕金森氏病上，但将讨论最常见的神经退行性运动障碍，其他疾病，包括共济失调，亨廷顿氏病，多种系统萎缩，进行性的上核上麻痹，Lewy身体痴呆症，Tics和Dystonia。会议格式将鼓励观众之间的讨论并与演讲者互动。将有教学演讲和互动的工作午餐。我们希望您将于11月2日星期六加入西北教师，进行引人入胜的讨论。
脑瘫诊断的神经运动评估
痉挛，肌张力障碍，僵硬，肌张力慢速运动（痉挛捕获？）o量表 - 修改的Ashworth量表（MAS）•运动范围（ROM）•强度（手动肌肉测试1-5）•深肌腱反射（DTR），clonus？
CP-Research-News-2024-- 7月8.pdf
1。运动学上肢分析在脑瘫患有脑瘫梅利莎·加耶·路易（Melissa Gar Yee Louey），阿德里安·哈维（Adrienne Harvey），埃利斯·帕斯莫（Elyse Passmore），戴维·格雷登（David Grayden），摩根·萨格克斯（Morgan Sangeux）临床生物莫伦临床生物莫伦（Bristol）（Bristol，Avon）的儿童中，比肌肉肌肌肌肌肌肌师法优于肌电图。2024 Jun 17：117：106295。 doi：10.1016/j.clinbiomech.2024.106295。在线印刷前线。背景：经常使用基于观察的临床工具评估脑瘫儿童运动障碍的严重程度。客观测量运动障碍的仪器方法，以提高评估准确性和可靠性。在这里，我们研究了最适合客观地测量脑瘫儿童肌张力障碍严重程度的技术和运动特征。方法：对12名患有脑瘫的参与者进行了前瞻性观察性研究，具有主要运动障碍，痉挛或混合运动障碍/痉挛的运动类型，他们患有上肢上肢参与（平均年龄：12.6岁：12.6岁，范围：6.7-18.2岁范围：6.7-18.2岁）。运动学和肌电图数据。Spearman等级或肌电图特征的相关性是针对肌张力障碍严重程度计算的，该严重程度通过运动障碍障碍量表进行了定量。的发现：与肌电图的特征相比，运动特征的影响更大。运动学测量在上肢任务期间量化了自愿运动的混蛋，而到达组件表现最好（| rs | = 0.78-0.9，p <0.001）。PMID：38954886 2。2024 5月31日; 16（5）：E61404。解释：本研究提供了有关数据类型，运动特征和活动方案的类型，这些方法的方法应着重于客观地测量脑瘫儿童肌张力障碍的严重程度时。全身振动疗法在体重和下肢的体重和非重量位置上的影响对脑瘫儿童的平衡和功能：一项随机对照试验的Syed Ali Hussain，Mohammad-Reza Hadian博士，Zainab Hassan，Zainab Hassan，Azadehhassan，Azadeh Shadmehr，Saeed Mobir，Saeed talebian，Saeeed Talea kiima，Saeeed kiibian skiaa kiya kiya kiya kiya kiya kiya kiya kiya肉质。doi：10.7759/cureus.61404。20124年5月。背景和客观脑瘫（CP）是影响儿童的最普遍的神经系统疾病之一。它的特征是运动控制不良，运动范围（ROM）和平衡差。虽然全身振动疗法（WBVT）已用于治疗这些症状，但其在不同构型中的疗效仍未得到探索。Hence, this study aimed to determine and compare the effects of WBVT applied to either the upper extremities, lower extremities, or both upper and lower extremities in weight-bearing and non-weight-bearing positions on ROM (shoulders, elbows, wrists, hips, knees, and ankle joints), balance, and function in children with spastic hemiplegic CP.方法这项随机临床试验涉及60名偏瘫痉挛性CP儿童5-15岁。随机分组后，所有参与者根据WBVT的上肢，下肢或承重或不重要的位置分为六组相等大小的组。连续四个星期每周进行三次治疗。结果措施是ROM，手持强度，使用我的健身教练（MFT）2.0的平衡定量评分，并定时
帕金森主义的当前和新颖的治疗疗法
帕金森主义是成年人运动障碍的主要类型，包括一组临床症状，包括刚度，震颤，肌张力障碍，肌张力障碍和姿势不稳定。这些症状主要是由于多巴胺（DA）的缺乏症而引起的，多巴胺是大脑中必不可少的神经递质。目前，DA前体左旋多巴（合成L-多帕）是治疗DA缺乏效率的标准药物，但仅解决症状而不是提供治愈方法。在这篇综述中，我们提供了与DA失调和缺乏症相关的疾病，尤其是帕金森氏病以及罕见的遗传疾病，即使在童年时期，也主要导致肌张力障碍和/或帕金森氏症。尽管左旋多巴对运动功能障碍的管理相对有效，但对严重形式的帕金森氏症的有效性较小，并且随着时间的推移而与副作用和效效丧失有关。我们提出了持续的努力，以加强左旋多巴的影响，并开发出针对影响DA合成和运输的潜在病原机械的创新疗法，从而通过基于细胞的细胞疗法，例如基于细胞的核酸，基于核酸和基于蛋白质的生物学和小分子，从而增加神经转移的方法。