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许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。
许多公司提供 AI 驱动的软件平台，用于对临床测序数据（例如 NGS、WES、WGS）进行基因组分析和解释，例如使用 VCF 文件作为输入（表 1）。分析任务包括比对、变异解释、变异调用、注释和分析以及文献整理。AI 驱动方法的优势包括大大缩短周转时间并提高诊断产量。还有基于监督学习（例如 ISOWN）、机器学习（例如 BAYSIC、MutationSeq、SNooPer、SomaticSeq）、卷积神经网络（例如 Clairvoyante）、深度卷积神经网络（例如 DeepSea）、深度循环神经网络（例如 Deep Nano）、深度神经网络（例如 DANN）和人工神经网络（例如 Skyhawk）的基于 AI 的变异调用算法（一些可免费获得），这些算法最近都得到了调查和评论（Bohannan and Mitrofanova 2019；Karimnezhad et al 2020；Koboldt 2020；Liu et al 2019；Xu 2018）。
无线可编程记录和刺激自由移动人类的深部脑活动
信号，但本质上并非为研究而设计，因此缺乏灵活的控制和与可穿戴传感器的集成。我们开发了一个移动深部脑记录和刺激 (Mo-DBRS) 平台，该平台可实现无线和可编程的颅内脑电图记录和电刺激，并与虚拟/增强现实 (VR/AR) 和可进行外部测量的可穿戴设备集成和同步（例如，运动捕捉、心率、皮肤电导、呼吸、眼球追踪和头皮脑电图）。当用于植入神经设备的自由移动人类时，该平台可适应生态有效的环境，有利于阐明自然行为背后的神经机制，并开发神经和精神疾病的可行疗法。
共同设计和控制自由移动平台的磁性微隔腔
摘要：当前的显微活性剂目标是扩展其通常很小的工作范围，这通常是由悬臂施加的机械连接和恢复力造成的。为了克服这一点，我们提出了一个可靠的悬浮设置，以实现磁性防护质量的自由垂直运动。通过叠加永久性磁场，我们将两个平衡位置印记，即在地面板上，并在预定的高度上悬浮。通过压电堆栈执行器的合作来实现两个静止位置之间的能量 - 良性切换，最初加速了证明质量，并随后进行电磁控制。通过在共同设计中同时优化控制器和设计参数，可以找到强大的平衡位置与能量良好的转变之间的权衡。基于平局的控制器来跟踪所获得的轨迹。仿真结果证明了组合优化的有效性。
利用微型荧光显微镜解读自由活动动物的大脑功能
动物行为受环境刺激调节，并受神经网络活动影响，这强调了评估自由行为动物不同细胞群的形态功能特性的重要性。近年来，已经开发出许多光学工具来监测和调节蛋白质、细胞或网络水平的神经元和神经胶质活动，并为研究自由行为动物的大脑功能开辟了新途径。基因编码的传感器和执行器等工具现在通常用于研究大脑活动和功能，通过它们在不同神经元群中的表达来研究它们。与此同时，显微镜在过去几十年中也取得了重大进展。微型显微镜（微型显微镜也称为微型内窥镜）的出现已成为研究自由行为小鼠不同大脑区域细胞和网络水平大脑活动的首选方法。这种技术还允许在动物头戴显微镜执行行为任务时进行纵向研究。在这篇综述中，我们将讨论微型内窥镜成像以及这些设备为研究提供的优势。我们还将讨论微内窥镜成像的当前局限性和未来潜在的改进。
在自由活动的特发性震颤患者中完全植入自适应深部脑刺激
摘要。目的 — 深部脑刺激 (DBS) 是一种安全且成熟的治疗特发性震颤 (ET) 和其他几种运动障碍的方法。改进 DBS 疗法的一种方法是自适应 DBS (aDBS)，其中刺激参数根据来自外部或植入传感器的生物反馈实时调节。之前测试的系统由于要求患者持续佩戴必要的传感器或处理设备以及隐私和安全问题而无法实现转化。方法 — 我们设计并实施了一个可转化的训练数据收集系统，用于完全植入的 aDBS。本研究招募了两名患者，他们在 M1 的手部长期植入脑皮层电图条带，并在同侧丘脑腹侧中间核植入 DBS 探针以治疗 ET。使用可转化的分布式训练程序进行训练，与以前的研究相比，对数据收集的控制程度大大提高。使用该系统训练了一个线性分类器，偏向于根据临床考虑激活刺激。主要结果 — 临床相关的平均假阴性率，定义为刺激下降到 1 以下的时间分数
配对联想刺激无法诱导自由行为完整大鼠的可塑性
摘要 配对联想刺激 (PAS) 已被用于人类，作为一种非侵入性工具来驱动可塑性并促进神经损伤后的恢复。需要更彻底地了解 PAS 诱导的可塑性，以充分利用它作为临床工具。在这里，我们在清醒大鼠模型中测试了具有多个刺激间隔的 PAS 的有效性，以研究联想可塑性的原理。通过在运动皮层和前肢长期植入电极，我们探索了 PAS 参数以有效驱动可塑性。我们使用闭环 EMG 控制的皮质刺激范式评估了皮质运动兴奋性的变化。我们测试了 11 个 PAS 间隔，选择这些间隔来强制大鼠运动皮层和脊髓中的神经元活动与与赫布尖峰时间依赖性可塑性原理相关的时间相一致。然而，尽管刺激配对数量相对较多（300），但没有一个测试间隔能够可靠地改变皮质脊髓兴奋性相对于控制条件。我们的研究结果对这些条件下 PAS 的有效性提出了质疑。
自由浮动浮标声纳定位系统
将海水中近表面声速3'4 (1483 m s-r) 发送到频率计数器。门周期由射频询问脉冲和声纳返回信号之间的持续时间设置。反射的声纳信号由于传播时间较长，不会影响距离测量。一对接收换能器安装在重 4 千克的特殊形状的黄铜浮标下方 [图 3(a)]，并通过一段尼龙绳悬挂在海面以下约 4 米处（图 1），为浮标位置的三角测量计算提供了基线。通过比较换能器悬挂点之间测得的分离度与换能器分离的声纳距离测量值，确定此布置的基线稳定性在 * 0.1 m 以内。在典型的实验情况下，即前后基线为 15 米，到应答浮标的范围为 200 米，接收传感器的信噪比为 30 dB，通过三角测量计算和位置数据的统计处理，可以在 * 0.5 米的精度范围内确定浮标位置（第 III B 节）。
自由浮动浮标声纳定位系统
海水中近表面声速 3'4 (1483 m s-r) 到频率计数器。门控周期由射频询问脉冲和声纳返回信号之间的持续时间设置。反射的声纳信号不会影响距离测量，因为它们的传播时间更长。 一对接收换能器安装在特殊形状的黄铜浮标下方，重 4 公斤 [图 3(a)]，并通过一段尼龙绳悬挂在海面以下约 4 米处（图I ）为浮标位置的三角测量计算提供了基线。通过比较换能器悬挂点之间的测量分离与换能器分离的声纳距离测量，确定此布置的基线稳定性在 * 0.I m 以内。在典型的实验情况下，即前后基线为 15 米，距离应答浮标 200 米，接收传感器的信噪比为 30 dB，通过三角测量计算和位置数据的统计处理，浮标位置可以在 * 0.5 米的精度范围内确定（第III B 节）。