克里斯蒂安·布莱尔特(Kristien Boelaert)是伯明翰大学内分泌学教授,也是伯明翰大学医院的顾问内分泌学家。她是甲状腺疾病领域的活跃研究人员。她发表了160多篇论文(H-Index 47),并获得了超过800万英镑的赠款资金。她是关于甲状腺疾病的NICE指南的临床负责人,并领导了有关甲状腺癌管理的国家共识声明。她是RCOG绿色顶部的成员和美国甲状腺协会的指南,据妊娠甲状腺疾病。克里斯蒂安(Kristien)是内分泌联系,BMC内分泌疾病和内分泌学会的高级编辑。她在几个内分泌期刊的编辑委员会上任职,包括柳叶核糖尿病和内分泌学,甲状腺和临床内分泌学。她是英国甲状腺协会主席,内分泌学会临床委员会主席和SFE委员会成员,ATA奖项委员会,内分泌学会年度指导会议委员会和RCP专业证书考试委员会。
* ...........................................................................................51 *ANTIMALARIALS* .................................................................................................................... 52 *ANTIMYASTHENIC/CHOLINERGIC AGENTS* .............................................................................52 *ANTIMYCOBACTERIAL AGENTS* ...............................................................................................53 *ANTINEOPLASTICS AND ADJUNCTIVE THERAPIES* ..................................................................53 *ANTIPARKINSON AND RELATED THERAPY AGENTS* ................................................................ 56 *ANTIPSYCHOTICS/ANTIMANIC AGENTS* ........................................................................................................................................................................................................................... ..................................................................................................................... 64 *CALCIUM CHANNEL BLOCKERS* ............................................................................................... 65 *CARDIOTONICS* ...................................................................................................................... 65 *CARDIOVASCULAR AGENTS - MISC.在 .................................................................................................................. 67 *CORTICOSTEROIDS* ................................................................................................................ 75 *COUGH/COLD/ALLERGY* ......................................................................................................... 77 *DERMATOLOGICALS* ............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................. ........................................................................................................................... 120 *ENDOCRINE AND METABOLIC AGENTS - MISC.* ......................................................................121 *ESTROGENS* .......................................................................................................................... 123 *FLUOROQUINOLONES* ........................................................................................................... 124 *GASTROINTESTINAL AGENTS - MISC.* ................................................................................... 124 *GENITOURINARY AGENTS - MISCELLANEOUS* ....................................................................... 127 *GOUT AGENTS* .......................................................................................................................128 *HEMATOLOGICAL AGENTS - MISC.* ........................................................................................ 129 *HEMATOPOIETIC AGENTS* ..................................................................................................... 131 *HEMOSTATICS* ...................................................................................................................... 134
不错的技术评估495、496和563建议与细胞周期蛋白依赖性激酶4和6(CDK 4/6)抑制剂(分别为palbociclib,ribociclib和ribociclib和abemaciclib)与芳香酶抑制剂结合使用,用于治疗激素阳性癌症,同时又有疗法的疗法,均与芳香酶抑制剂结合 成年人。NICE临床指南81(CG81)建议大多数患有晚期激素受体阳性乳腺癌患者进行内分泌治疗一线治疗。但对于疾病威胁生命或需要尽早缓解症状的人,CG81建议化学疗法,然后进行内分泌治疗。如果不耐受或禁用芳香酶抑制剂,则在更年期中使用的临床实践中使用的内分泌疗法包括非甾体类芳香酶抑制剂(Anastrozole和Letrozole)或他莫昔芬,或者是他莫昔芬的。男性可能会接受他莫昔芬作为一线内分泌治疗。
在这种背景下,内分泌学家需要了解免疫反应如何 - 无论是SARS-COV-2还是其他任何事物 - 与我们自己的学科,我们自己的研究和我们自己的实践有关。例如,我们对自身免疫内分泌疾病的理解如何发展?内分泌疾病患者将如何应对COVID-19?我们可以向内分泌患者提供疫苗接种的保证?可能会出现哪些内分泌症状表现出来?在本期中,我们寻求来自免疫学,内分泌学和两者之间的界面的研究人员的最新更新。在第8页上,Alojz Ihan赋予了免疫学家对COVID-19大流行的未来过程的看法,并强调了在所有患者中建立对疫苗接种信心的重要性。他的意见支持ESE关于COVID疫苗接种的声明,您将在第9页上找到。自身免疫性疾病的患病率有所增加。在第10页上,萨里·马基塔利亚(SariMäkimattila)研究了这一观察结果背后的最新理论和证据。eystein Husebye在第11页上继续进行自身免疫性内分泌疾病的主题,将全基因组关联研究的结果与鉴定自身免疫性艾迪生氏病的遗传关联有关。Sandro La Vignera及其同事分析了SARS-COV-2对没有预先存在内分泌疾病的患者的内分泌影响。在第12页上,他们与其他冠状病毒的影响相似,并考虑了快速增长的研究领域的潜在机制。她讨论了与病毒相关的细胞因子释放在第14页的影响。艾琳·坎皮(Irene Campi)及其小组在欧洲内分泌学杂志上发表的一篇论文研究了甲状腺功能测试,该甲状腺功能测试在住院期间为19 Covid-19。EURRECA(欧洲罕见内分泌状况的欧洲登记册)一直在整理有关COVID-19的内分泌患者的数据。转到第15页以了解更多信息。此外,我们在第7页上介绍了我们的第一篇意见文章。JosefKöhrle(ESE焦点领域对环境内分泌学)提醒我们,我们所有人都必须保护自己和我们的生物免受内分泌破坏者的侵害。 约瑟夫鼓励我们所有人在游说欧盟的机构采取行动的情况下采取行动。 这个问题的新闻也包括一些重要的欢迎。 首先是ESE的新总统:与Martin Reincke见面并在第5页上听取他的计划。 第二个是艾德里安·克拉克(Adrian Clark),这是内分泌连接的新主编。 阿德里安(Adrian)对第13页出版的未来分享了他的想法。 我将自己的欢迎添加到ESE新闻社论委员会的新成员:Karim Meeran,Walter Vena和Maria Chiara Zatelli。 他们加入我们,我们为您的新闻通讯制定令人兴奋的新计划。 在第3页上阅读更多信息。JosefKöhrle(ESE焦点领域对环境内分泌学)提醒我们,我们所有人都必须保护自己和我们的生物免受内分泌破坏者的侵害。约瑟夫鼓励我们所有人在游说欧盟的机构采取行动的情况下采取行动。这个问题的新闻也包括一些重要的欢迎。首先是ESE的新总统:与Martin Reincke见面并在第5页上听取他的计划。第二个是艾德里安·克拉克(Adrian Clark),这是内分泌连接的新主编。阿德里安(Adrian)对第13页出版的未来分享了他的想法。我将自己的欢迎添加到ESE新闻社论委员会的新成员:Karim Meeran,Walter Vena和Maria Chiara Zatelli。他们加入我们,我们为您的新闻通讯制定令人兴奋的新计划。在第3页上阅读更多信息。
雷特综合征 (RTT;OMIM ID 312750) 是一种严重的神经发育障碍,几乎只发生在女性身上,主要发生在 6 个月大的婴儿身上 ( 1 )。每 15,000 名新生儿中就有 1 名患有此病 ( 2 )。它是继唐氏综合征之后导致女孩智力障碍的第二大遗传病因 ( 3 )。在 90 – 95% 的病例中,甲基-CpG 结合蛋白 2 基因突变是导致大多数典型 RTT 和较小比例非典型 RTT 的原因。另一方面,具有 Rett 表型的患者会同时患有由细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 基因 ( CDKL5 ) 突变引起的早发性癫痫 ( 4 )。另一种称为 FOXG1 的基因与非典型 RTT 或 RTT 样表型有关,并且可能表现出保留的功能和特定的临床特征 ( 5 )。 1999 年,首次描述了甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ) 基因突变。MeCP2 基因编码甲基-CpG 结合蛋白 2 ( MeCP2 ),该蛋白与基因的长期沉默有关,并在所有组织中表达 ( 6 )。MeCP2 基因突变主要导致功能丧失,是 RTT(一种影响 X 染色体的疾病)的主要原因 ( 7 )。由于大约 95% 的突变是新生的,因此产前检测和/或 Rett 综合征的遗传咨询通常无济于事。MeCP2 在大脑功能和神经元发育中起着关键作用,无论是在神经元分化开始时还是之后 ( 8 )。RTT 患者一开始看起来都很“健康”。然而,从 6 到 18 个月大的时候,这些儿童会经历早期发育里程碑的退化,运动技能、眼神交流、言语和运动控制能力下降,头部生长减速,并出现明显的重复性、无目的的手部运动 (9)。随着时间的推移,通常会出现一系列神经系统问题,包括焦虑、呼吸问题(呼吸节律失常)和癫痫发作 (10)。RTT 的临床表型高度多变,可分为两大类:典型 (经典) RTT 和非典型 (变异) RTT。典型 RTT 的诊断标准需要一段时间的退化,然后恢复或稳定,并满足所有主要标准(失去有目的的手部技能、失去口语、步态异常和刻板的手部动作)(3)。进一步的表现可以包括自闭症特征、间歇性呼吸异常、自主神经系统功能障碍、心脏异常和睡眠障碍。除了典型或经典的 RTT 外,一些患者可能表现出许多(但不是全部) RTT 临床特征,因此存在“变异型”或“非典型型” RTT(11)。这些包括三种主要变异型:保留言语、早发性癫痫和先天性变异(12)。曲奈肽是目前 FDA 自 2023 年以来批准的唯一一种 RTT 疾病改良疗法,是一种潜在的有效且安全的治疗机会(13)。不同的药物,包括醋酸格拉替雷和右美沙芬,已在小规模临床试验中进行了研究,但效果不显著 ( 14 )。基因疗法目前正处于药物开发阶段,可能带来新的治愈机会 ( 15 )。最初,RTT 被认为是一种纯粹的神经系统病理,但近年来,它已成为一种复杂且
内分泌系统:一种化学信使系统,包括由生物体的内腺直接释放到循环系统中的激素的反馈回路,从而调节遥远的目标器官。在人类中,主要内分泌腺是甲状腺和肾上腺。
我们很快将为南安普敦儿童医院的0.8 WTE顾问内分泌学家的在线申请做广告。我们正在寻求一个可以为支持和充满活力的团队增加价值的同事,以进一步促进南安普敦三级小儿内分泌服务。该服务为南安普敦,Wessex地区及其更远的地方的当地居民提供全面的三级小儿内分泌护理,覆盖了约400万的人口。所有主要的三级小儿专业均在南安普敦儿童医院共同列。信托基金是南安普敦大学的主要教学中心。有一个发达的多学科团队。为DSD,遗传学,年轻成人服务,复杂的肥胖和罕见的骨骼疾病提供专业诊所。作为我们致力于在区域层面提供专业支持的一部分,本文的角色将包括提供专业的内分泌护理,以支持Wessex儿科内分泌网络中医院现场的其他顾问和医疗保健专业人员。
良好的技术评估495、496和563建议与细胞周期蛋白依赖性激酶4和6(CDK 4/6)抑制剂(分别为Palbociclib,ribociclib和Abemaciclib)在与基于芳香酶抑制剂的结合中,用于治疗激素阳性,远来式癌症,及其疗法,及其母体抗性疗法,及其疗法,及其及其疗法,及其母体抗性,及其母构型,远处,及其及其疗法,及其母体抗性,及其及其母构型,及其母构型,及其及其母体抗性,均为良好的疗法, 成年人。NICE临床指南81(CG81)建议大多数患有晚期激素受体阳性乳腺癌患者进行内分泌治疗一线治疗。但对于疾病威胁生命或需要尽早缓解症状的人,CG81建议化学疗法,然后进行内分泌治疗。如果不耐受或禁用芳香酶抑制剂,则在更年期中使用的临床实践中使用的内分泌疗法包括非甾体类芳香酶抑制剂(Anastrozole和Letrozole)或他莫昔芬,或者是他莫昔芬的。如果更年期或更年期周围的人,如果以前没有接受他莫昔芬,他们将对他莫昔芬和卵巢抑制进行一线治疗。男性可能会接受他莫昔芬作为一线内分泌治疗。
*“内脏”(是/否)是指肺,肝,脑,胸膜和腹膜的参与; †可评估的仅骨疾病的患者不符合资格;疾病的患者仅限于骨骼,但具有裂解或混合裂解/肿瘤病变,并且每个恢复1.1的至少一个可测量的软组织组件可能符合条件。‡定义为每个ASCO-CAP指南10%。**根据第四eso – [ESMO]国际晚期乳腺癌的共识指南定义了内分泌耐药性。主要抵抗力:复发,而在辅助内分泌疗法的前两年。次要抵抗:至少2年后进行辅助内分泌治疗时复发或完成辅助内分泌疗法后的12个月内复发。ECOG PS,东方合作肿瘤学组绩效状况; ER,雌激素受体,Fulv,fulvestrant; Inavo,inavolisib; Palbo,Palbociclib; PBO,安慰剂; PGR,孕酮受体;恢复,实体瘤的反应评估标准。
NICE临床指南81(CG81)建议大多数患有晚期激素受体阳性乳腺癌的人进行内分泌治疗一线治疗。,但对于疾病威胁生命或需要尽早缓解症状的人,CG81建议化学疗法。绝经后患者中临床实践中使用的内分泌疗法包括芳香酶抑制剂(Anastrozole和letrozole)或他莫昔芬(如果不耐受芳香酶抑制剂),或者是禁忌的。绝经前或绝经性的妇女如果以前没有接受他莫昔芬,而男性将接受他莫昔芬作为一线内分泌治疗,则将接受他莫昔芬和卵巢抑制的一线治疗。不错的技术评估495、496和563建议与芳香酶抑制剂(分别与芳香酶抑制剂相结合)在芳香酶抑制剂组合中,以基于激素受体的阳性,远2次癌症治疗疗法,将依赖于细胞周期蛋白依赖性激酶4和6(CDK 4/6)抑制剂(CDK 4/6)抑制剂(分别为Palbociclib,ribociclib和Abemaciclib)与芳香酶抑制剂结合使用。fulvestrant用于未经治疗的局部晚期或转移性雌激素受体阳性乳腺癌(NICE技术评估503)。