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癫痫的基因检测
分类条件定义遗传癫痫病条件，其中癫痫发作是已知或假定遗传缺陷的直接结果。遗传性癫痫的特征是没有证明脑病变或代谢异常的患者反复发作的无端癫痫发作。此外，除了癫痫发作的直接结果外，癫痫发作是该疾病的核心症状，其他症状也不存在。这与遗传确定的条件有所区别，其中癫痫发作是较大综合征的一部分，例如结节性硬化症，脆弱的X综合征或RETT综合征。结构/代谢条件具有独特的结构或代谢条件，可增加癫痫发作的可能性。结构条件包括各种中枢神经系统异常，例如中风，肿瘤或创伤，代谢条件包括各种容易发生癫痫发作的脑病异常。这些疾病可能具有遗传病因，但是遗传缺陷与易于癫痫发作的单独疾病有关。未知原因条件无法确定癫痫发作的潜在病因，并且可能包括遗传和非遗传原因。
基因组范围的DNA甲基化分析以及潜在泛癌和肿瘤特异性生物标志物的鉴定
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Inova 癫痫中心
癫痫检测、咨询和治疗 • 首次癫痫发作后的护理和教育 • 无法控制的癫痫发作 • 耐药性癫痫 • 颞叶内侧硬化和皮质发育不良 • 创伤后癫痫 • 与脑肿瘤或脑外科手术相关的癫痫 • 抗癫痫药物治疗（目前
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- 电极都在头部周围放置，并测量那里的信号波，并输入到其单个电路中 - 电路使用带通滤波器并放大该信号，以便计算机可以读取它 - 计算机将从电极位置绘制信号并确定基于波浪幅度的癫痫发作，
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服用癫痫药时使用有效的避孕药。，您可能需要两种类型的避孕药，具体取决于您服用的癫痫药。一些癫痫药与某些类型的避孕药相互作用。与您的医生谈谈您的药物的最佳避孕选择。
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当我的孩子癫痫发作时，什么时候打电话给办公室？如果您的电话原因是医疗紧急情况，请致电911并遵循孩子的癫痫发作计划。如果您的孩子的癫痫发作与以前的癫痫发作不同，则可以致电我们的办公室并通知我们的临床团队。这种癫痫发作活动的变化可能是频率或长度的增加。对于所有其他癫痫发作，请在癫痫发作日历上进行记录。可以在下次访问期间与您的医生一起审查这一点。获得基因测试结果需要多长时间？基因测试结果的周转时间随测试而变化。但是，典型的时间范围平均为4-6周。对于紧急情况，可以在1-4周内提供初步报告。用于临床外显子组测序，典型的测试和解释时间约为3个月。临床外显子组测序是测试人体基因变化的诊断工具。此信息将用于遗传咨询。信息可能有助于您孩子的治疗计划。我的孩子应该在手术前停止服用癫痫药（即eeg，MRI等）？，除非您的医疗团队告诉您，否则请按照处方服用癫痫发作药物。
基于癫痫的治疗疗法
影响了全世界超过7000万患者，癫痫是一种慢性神经系统疾病，其特征是间歇性神经元排放的间歇性爆发。1的表现是可变的，但反映了癫痫病焦点的独特环境和生物学。2用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。 3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。 4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。 5–72用抗癫痫药（AED）的药理学治疗仅支持，对于多达30％的患者而言，预防癫痫发作不足。3虽然手术切除可以在颞叶癫痫（TLE）的难治性病例中治愈，但它需要认知障碍的风险。4，随着干细胞治疗在帕金森氏病中脊髓损伤和多巴胺能神经元替代的催化再生中的成功，人们对探索其适用于其他中枢神经系统病理的适用性引起了人们的兴趣，这些病理可能会受益于干细胞诱导的可塑性和恢复。5–7
癫痫的基本机制
第3章癫痫的基本机制John G.R.牛津大学癫痫发作的杰弗里斯药理学系通常涉及神经元的过度解雇和同步。这打断了所涉及的大脑部分的正常工作，从而导致特定类型的癫痫类型的临床症状和符号学。本章将概述癫痫放电的基本机制，特别是在局灶性癫痫的细胞电生理学方面。它将概述阐明癫痫发作期间“超同步”神经元活动的概念的最新进展。局灶性癫痫活性局灶性癫痫发生在新皮层和边缘结构中，包括海马和杏仁核。在一系列实验模型上进行的工作产生了有关简短（约100 ms）癫痫事件的详细理论，该事件类似于在具有局灶性癫痫的人EEG中经常发现的“间歇性尖峰”。实验性间歇放电的特征是突然在当地大多数神经元中同步发生的“阵发性”去极化移位（PDSS）。这些是大型去极化，即2040mV，这使神经元燃烧了快速的动作电位。PDS具有巨大的兴奋性突触后电位（EPSP）的特性，并且取决于谷氨酸，这是大脑中主要的兴奋性突触发射机。这个巨大的EPSP是由同一人群中许多其他神经元的同时激发驱动的。这种连接的概率可以很低。例如，海马中的随机选择的锥体细胞的2％之间的〜12％。PDS还取决于神经元的soma树突区域的内在特性，例如电压 - 敏感的钙通道可以产生缓慢的去极化，从而驱动多个快速（钠通道）动作电位。在许多实验模型上的结合实验和理论工作表明，以下特征足以用于这种癫痫发射：兴奋性（通常是金字塔）神经元必须使连接到突触网络。由于单个突触的特性和/或由于突触前神经元的发射模式（由于电压敏感性的去极化通道引起的爆发爆发意味着突触电位可以汇总）。本质上，神经元需要很有可能将其突触后靶标超过阈值。神经元的种群必须足够大（“最小骨料”类似于核裂变炸弹的临界质量）。此最低骨料允许神经元与几个突触中的几乎所有人群中的所有其他人建立联系，从而使一小部分神经元的活动在适当的条件下可以非常迅速地通过人群传播。不同的联系意味着神经元种群是在近距离进展中募集的。在实验模型中，最小癫痫骨料可以低至10002000神经元，但在人类癫痫灶中可能更大。