XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemepilepsy
单基因癫痫综合征的靶向治疗综述
截至 2021 年 10 月，在线孟德尔人类遗传数据库列出了 1,285 个与癫痫有关的基因或位点。其中一些发现促成了基因特异性疗法（有时称为“精准医疗”）的发展，开创了基于基因的癫痫治疗的新时代。精准治疗或精准医疗是指任何根据患者的潜在基因诊断设计的疗法，或经临床试验发现对特定遗传性癫痫有显著效果的疗法（即使治疗机制未知）。精准治疗的这种广义定义与不关注基因诊断的临时癫痫治疗形成对比。在这篇综述中，我们总结了单基因癫痫综合征精准治疗的现状。这些疗法多种多样，包括分子伴侣、使用或避免使用离子通道阻滞剂治疗通道病、药物重新利用、饮食、基因疗法，包括反义寡核苷酸 (ASO)、RNA 干扰 (RNAi) 和过度活跃细胞信号抑制剂 (1)。虽然对个体患者如何代谢和对抗癫痫药物的反应的遗传理解正在快速发展（即药物基因组学），并且可以被视为个性化或精准治疗，但这些进展超出了本综述的范围 (2)。在本综述中，我们根据 ILAE 提出的定义讨论了以发育性和癫痫性脑病 (DEE) 为特征的单基因癫痫综合征 (3)。我们根据其记录的疗效对精准治疗进行以下描述：
医疗政策BSC_CON_2.14基因测试：癫痫，...
1。具有一级或二级亲戚，对Duchenne或Becker肌肉营养不良的临床诊断。xxiii。dmd测序和/或缺失/重复分析（0218U，81161，81408）为所有其他适应症的研究都考虑了诊断Duchenne肌肉营养不良（DMD）或Becker肌肉营养不良（BMD）的诊断。facioscapulohumeral肌肉营养不良（FSHD）D4Z4单倍型分析和/或SMCHD1和DNMT3B测序和/或缺失/重复分析或Multigene Banel XXIV。D4Z4 haplotype analysis (81404), and/or SMCHD1 (81479) and DNMT3B (81479) sequencing and/or deletion/duplication analysis or multigene panel analysis (81404, 81479) to establish or confirm a diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy may be considered medically necessary when:
头皮EEG导致癫痫监测单元
您的脑电图线将由脑电图技术人员介绍。他们将申请并卸下电线，并测试系统以确保一切都起作用。当导线在您的头皮上时，它们将连接到一个称为头盒的小型便携式记录单元。这将有关您的脑电波的信息发送到墙上的较大单元，并使用连接线将其发送到墙上的较大单元。
癫痫研究研讨会：iEEG 和脑网络...
我们非常高兴邀请您参加 Lengg 诊所瑞士癫痫中心的培训活动。今年的癫痫研究研讨会重点关注癫痫患者的术前评估。一方面，我们提出了新的诊断方法，另一方面，我们也重点介绍了颅内记录基础研究的工作。除了来自瑞士癫痫中心的演讲者外，我们还邀请了来自其他机构的知名专家。伯尔尼大学计算机科学研究所的 Athina T z ovara 教授展示了不同的时间尺度如何调节不同大脑区域的过程。丹麦奥胡斯大学的 Sándor Beniczky 教授介绍了电磁源定位，并展示了这种非侵入性方法如何支持术前患者的诊断。日内瓦大学的Serge Vulliémoz教授讲述了术前诊断的新发展，重点关注癫痫网络连接模式。我们很高兴邀请您参加一个内容丰富且主题鲜明的节目。
神经生理学综合和癫痫病的博士后 /工程师位置< / div>
主管：法国里昂，CRCN INSERM / WELLCOME研究员Vincent Magloire / Wellcome研究员，法国里昂。电子邮件：vincent.magloire@inserm.fr网站：https：//www.ibexlaboratory.com/项目标题：生理和癫痫脑状态期间神经调节剂的时空动力学。项目摘要：博士后/工程师的职位集成在惠康研究计划神经景观的框架内。尽管精力数十年，我们仍然无法准确预测癫痫发作。患者全天经历癫痫发作变化的倾向，受大脑状态的影响。因此，癫痫发作不仅取决于可预测的昼夜节律，而且还取决于随机大脑状态。神经元兴奋性的关键调节剂，即神经递质（NTS）和神经调节剂（NMS），也受到昼夜节律和大脑状态的强烈调节，因此通过跟踪其波动，我们应该能够更好地理解和预测癫痫发作。在这种情况下，我们有几个有关与睡眠 - 觉醒周期，昼夜节律以及与癫痫发作有关的与睡眠循环，昼夜节律以及压力相关的神经化学环境（神经肽和神经调节剂）的项目。该项目将在颞叶癫痫的啮齿动物模型中使用高级成像方法进行（例如多站点光度法）结合多个多摄影（EEG，EMG）和视频监测。该项目还将涉及对大型数据集的操纵，并可能与计算神经科学家合作开发机械神经模型。我们将利用新开发的遗传编码的神经递质指标和遗传编码的钙传感器来监测整天在对照和环尿动物中全天在不同大脑结构中所选NTS/NMS的细胞外波动和不同脑结构中的神经元活性。The candidate will also have the possibility to go to international meetings as well as do short stays abroad in particular at UCL, London where we have ongoing collaborations with the department of Clinical and Experimental Epilepsy ( https://www.ucl.ac.uk/ion/research/research-departments/department-clinical-and- experimental-epilepsy ).研究环境：我们的研究小组位于法国里昂的癫痫研究所和神经科学研究中心（研究小组：https：//www.ibexlaboratoration.com/; https：//wwwwww.crnl.fr/fr/fr/fr/equipe/tiger/tiger/）。我们嵌入了一个非常动态和协作的环境中，有更多450名成员在成像，电生理学，分子生物学和行为方面的专业知识，从亚细胞水平到认知和诊所（CRNL：https://wwwwww.crnl.fr）。我们有定期的期刊俱乐部和实验室会议以及有关神经科学主题广泛的研讨会。更普遍地，里昂是充满活力的国际城市，拥有3所大学，距巴黎（2H），日内瓦（〜1.5H）和马赛（Marseille）（〜1H）以及阿尔卑斯山和地中海的主要城市仅几个小时。
在中颞叶癫痫中的高磷酸化tau
*通讯作者Eliana Cristina de Brito Toscano博士（联邦联邦De Juiz de Fora的教授），Elianacbtoscano@gmail.com，完整的邮政地址：Faculdade de Medicina，Faculdade de Medicina，Federal De Juiz de Juiz de Fora -av。eugêniodo nascimento，s/n°-36038-330 -dom bosco，juiz de fora -mg。作者贡献Eliana Toscano和ÉricaVieira设计了这项研究，收集，分析和解释了临床数据。Eliana Toscano进行了组织学检查，免疫组织化学反应，形态学评估，统计分析和手稿起草。Lea Grinberg支持组织病理学评估和数据解释。Natalia Rocha和Regina Paradela支持统计分析和数据解释。Joseane Brant应用了神经心理学家测试。Alexandre Giannetti为收集硬化海马的收集做出了贡献。Claudia Suemoto，Renata Leite和Ricardo Nitrini提供了Hippocampi。Milene Rachid和AntônioTeixeira协调了这项研究并支持数据解释。所有作者均贡献并批准了最终手稿。
儿童癫痫手术服务（CESS）
儿童癫痫手术服务（CESS）中心被委托为英格兰人口的专业CESS中心的儿童提供专业的癫痫前评估和手术。癫痫手术越来越被认为对选定儿童有益。也有证据表明，鉴于持续癫痫发作的癫痫发作的结果，应早于较早而不是更晚的儿童。新兴证据表明，早期手术具有显着优势（尤其是在5岁以下的儿童中）。在检查英格兰针对国际基准的当前癫痫手术活动时，每年进行的手术数量不到一半，这将被认为对儿童人群有益。目前有证据表明，儿童需要2年的时间来通过临床和功能评估和评估过程进行手术，并且需要更多的紧迫性，而神经发展可以通过延迟发作一年的运作来损害神经发展。最近的一项审计（2008年）表明，在症状发作后的2年内，只有35％的儿童接受了手术。1
阿尔茨海默氏病和癫痫用例
脑电图（EEG）被广泛用作一种非侵入性技术，用于诊断几种脑部疾病，包括阿尔茨海默氏病和癫痫病。直到最近，人类专家已经通过脑电图读数发现了疾病，这不仅可能是特定的，而且很难找到，而且还会遭受人为错误。尽管最近出现了用于解释脑电图的机器学习方法，但大多数方法无法捕获人脑不同区域中信号之间的基本任意非欧几里得关系。在这种情况下，图形神经网络（GNN）因其在不同类型的图形结构数据中有效分析复杂关系的能力而引起了人们的关注。这包括脑电图，一个用例相对尚未探索。在本文中，我们旨在通过提出一项研究的研究来弥合这一差距，该研究应用于基于脑电图的阿尔茨海默氏病的检测以及对两种不同类型的癫痫发作的歧视。为此，我们通过证明单个GNN体系结构在两种用例中都可以实现最新性能来证明GNN的价值。通过设计空间探索和解释性分析，我们开发了一种基于图形的变压器，该变压器在阿尔茨海默氏病的三元分类变体和癫痫用例的三元分类变体中，可实现超过89％和96％的交叉验证准确性，与专家学家绘制的直觉相匹配。我们还讨论了GNN对脑电图的实时操作的计算效率，概括性和潜力，将其定位为分类各种神经病理学的宝贵工具，并为研究和临床实践开辟了新的前景。
等离子体Aβ42/Aβ40比和晚发癫痫的关联等离子体Aβ42/Aβ40比和晚发癫痫的关联
方法，我们从1991年到2018年使用了医疗保险费用索赔代码，以确定在社区中招募动脉粥样硬化风险的1,424名黑白男性和女性（ARIC）研究队列中的LOE案件。Aβ42 /Aβ40比率是从1993年至1995年（50 - 71岁）和2011 - 2013年（67 - 90岁）的1993年至1995年（年龄50至71岁）和2013年（年龄50-71岁）和2013年（年龄50至71岁）中计算出的。我们使用了生存分析，该生存分析占死亡的竞争风险，以确定晚期血浆Aβ42 /aβ40的关系，及其从中年变为后期的变化以及随后的癫痫发展。我们针对人口统计学，载脂蛋白E4基因型和合并症进行了调整，包括中风，痴呆和头部损伤。低血浆比为2Aβ肽，Aβ42 /Aβ40比率与低CSFAβ42 /Aβ40相关，并且CNS中Aβ的积累增加。