XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search Systemeuropa
遗传听觉神经病谱系障碍基因疗法的当前进展
摘要：听觉神经病谱系障碍（ANSD）是指一系列听力障碍，其特征是声音从耳蜗传播到大脑。该缺陷可能是由于内部毛细胞（IHC），IHC色带突触（例如，谷氨酸的突触前释放），螺旋神经节神经元的突触后终末或脱蛋白神经元的突触后末端或脱糊状和肌脱肌丢失的。 迄今为止，ANSD的唯一临床治疗方案是助听器和人工耳蜗。 然而，尽管助听器和耳蜗植入技术的进步取得了进步，但感知的声音的质量仍然无法匹配正常耳朵的声音。 最近的晚期遗传诊断和临床听力学使确定病变的确切部位并表征ANSD的特定疾病机制，从而为您的预防或预防听觉神经变性带来了新的希望。 此外，涉及替换或纠正式编辑突变序列或缺陷基因以修复受损细胞的遗传路线，以使聋人的听力恢复未来显示出希望。 在这篇综述中，我们提供了有关遗传病变，听觉突触病和神经病的分子病理生理学的最新发现，以及在啮齿动物模型和临床试验中的基因治疗研究。。迄今为止，ANSD的唯一临床治疗方案是助听器和人工耳蜗。然而，尽管助听器和耳蜗植入技术的进步取得了进步，但感知的声音的质量仍然无法匹配正常耳朵的声音。最近的晚期遗传诊断和临床听力学使确定病变的确切部位并表征ANSD的特定疾病机制，从而为您的预防或预防听觉神经变性带来了新的希望。此外，涉及替换或纠正式编辑突变序列或缺陷基因以修复受损细胞的遗传路线，以使聋人的听力恢复未来显示出希望。在这篇综述中，我们提供了有关遗传病变，听觉突触病和神经病的分子病理生理学的最新发现，以及在啮齿动物模型和临床试验中的基因治疗研究。
ODIN 研究是一项长期研究，使用 Medipin 针刺和单丝装置评估糖尿病神经病变（足部感觉受损或缺失）的存在和进展
参与研究可能带来哪些好处和风险？该研究在三年内检查糖尿病神经病变，并将 Medipin 测试与 NHS 常规做法（使用单丝进行测试）进行比较。因此，这将使患者了解他们的脚部感觉如何随时间变化。Medipin 测试可能检测到单丝测试无法检测到的糖尿病神经病变。如果参与者的常规护理团队之前没有对他们进行过测试，他们可能还会首次使用单丝设备进行测试。通过参与研究，患者可能会获得糖尿病神经病变的支持和治疗，否则他们不会获得这些支持和治疗。但是，无论患者是否参加本研究，他们的全科医生和/或糖尿病护理团队都将继续管理他们的糖尿病。患者不能要求付款、报销费用或
从教育母亲到神经疾病：育儿问题中的思想和争议
摘要：自1990年代初以来，许多发达国家出现了一个称为“育儿支持”的特定公共行动部门。该政策不应分散以下事实，即父母（尤其是母亲）进行的主要社会化已成为一个多世纪以来的明确关注。在本章中，克劳德·马丁（Claude Martin）建议了解这一全球化育儿问题所涉及的发展和转变。第一部分回顾了自19世纪末以来这些辩论的发展，最初以公共卫生问题和反对婴儿死亡率的斗争为标志，然后是战后市场在为母亲提供咨询方面的咨询中的发展，受到心理学的不同理论传统的启发，并在1990年代在特定的父母公共领域政策中引起了痛苦。第二个研究了自1990年代以来神经科学的平行发展及其对该部门的影响，通过该领域的决策者和专业人员对一定数量的思想进行政治化。这种神经科学的使用产生了两种发展途径，一种涉及儿童的认知发展，另一个涉及他们的情感发展。第三部分提议掌握这些变化的含义和深度，以确定我们是面对旧方法的简单复兴还是范式转移。
cm 1637/25 1联系人：coreper.2@consilium.europa.eu ...
理事会决定与喀麦隆共和国终止自愿合伙协议（VPA）在森林执法，治理和木材产品协议中的贸易，原则上要求欧洲议会批准的欧洲议会同意，第1部分，12.02.2025
2025 | - 美国神经病理学家协会
道格拉斯·安东尼（Div> Douglas Anthony），医学博士，博士布朗大学，普罗维登斯，RI 11:45 - 12:00 pm安装新官员和休会 *演示标题可能会更改
慢性神经性疼痛不仅仅是一种感知......
慢性神经性疼痛的治疗仍然是一个挑战，因为疼痛是主观的，客观测量通常是不可能的。然而，神经性疼痛也是适应不良的神经元活动发出的信号。因此，慢性神经性疼痛的整体治疗不仅应依赖于患者的主观感知，还应依赖于测量神经元活动演变的客观数据。我们将讨论表征神经性疼痛的不同客观和主观方法。此外，还将讨论慢性神经性疼痛整体治疗的差距和建议。目前主要依赖主观测量的治疗还不够，因此阻碍了疼痛治疗和临床试验的进展。如果实现了整体表征，临床管理和临床试验的分层可以基于问卷和神经元活动。适当的表征可能会提高新疗法的有效性，并提高神经性疼痛患者的生活质量。
在气候变化下基于物种分布的模型：摩洛哥，O。e的两个本地野生OLEA Europaea亚种的情况。亚种。欧洲Sylvestris和O. e。亚种。 Maroccana
抽象的气候变化有望大大改变和改变植物生长和分布的生态条件，尤其是在地中海盆地，被认为是世界上全球变暖的最脆弱区之一。在本章中，我们研究了橄榄树的生物地理学，橄榄树是地中海盆地的象征性物种，由两个野生亚种在摩洛哥代表：Olea Europaea uspep。eUropaea var。Sylvestris，所有橄榄品种的祖先，在该国广泛分布，Olea e。亚种。Maroccana，在受限的西南地区流行。我们在未来变暖的背景下假设O. e。亚种。e。var。sylvestris分配区域有望，而O. e。亚种。Maroccana，预测其分布的改变，严重增加了灭绝的风险。为了评估摩洛哥两种野生橄榄种类的当前和未来的潜在地理分布，进行了基于物种分布的模型，以理解物种分布与气候因素之间的关系，基于现场数据和19个气候变量。使用了两个代表性浓度途径RCP4.5和RCP8.5，用于预测2050年和2070年两个野生橄榄亚种的未来分布。为避免多重共线性，从自变量列表中删除了高度相关的气候变量（r> 0.9，皮尔逊相关系数）。进行了折刀测试，以评估气候变量对预测建模的相关性。两种物种当前分布的最大熵模型都提供了令人满意的结果，而OLEA Europaea亚种的曲线面积高于0.980（±0.001）。eUropaea var。sylvestris，Olea Europaea亚种等于0.997（±0.001）。Maroccana。 折刀测试表明，降水和温度变量在摩洛哥的野生橄榄生物地理动力学中起重要性作用。 研究结果证实了我们对O. e的扩展的假设。亚种。 e。 var。 sylvestris合适的区域和OLEA e的威胁性方面。亚种。 在气候变化方案下的玛卡卡纳州。 本研究中使用的方法有望预测野生橄榄物种的潜在分布，并且可以成为支持保护和恢复计划的有效工具。Maroccana。折刀测试表明，降水和温度变量在摩洛哥的野生橄榄生物地理动力学中起重要性作用。研究结果证实了我们对O. e的扩展的假设。亚种。e。 var。sylvestris合适的区域和OLEA e的威胁性方面。亚种。在气候变化方案下的玛卡卡纳州。本研究中使用的方法有望预测野生橄榄物种的潜在分布，并且可以成为支持保护和恢复计划的有效工具。
自我效能和负面影响对于脊髓损伤后中枢神经性疼痛神经反馈治疗成功的重要性
基于 EEG 的神经反馈使用心理行为 (MB) 来实现大脑活动的自愿自我调节，并有可能缓解脊髓损伤 (SCI) 后的中枢神经性疼痛 (CNP)。本研究旨在了解神经反馈学习以及 MB 与神经反馈成功之间的关系。25 名非 CNP 参与者和 10 名 CNP 参与者在四次访问中接受了神经反馈训练（强化 9-12 Hz；抑制 4-8 Hz 和 20-30 Hz）。每次访问后，都会采访参与者关于他们使用的 MB。问卷调查了以下因素：自我效能、控制点、动机和神经反馈的工作量。MB 分为心理策略（目标导向的心理活动）和情感（神经反馈期间的情感体验）。与成功的 CNP 参与者相比，成功的非 CNP 参与者明显使用了更多与想象相关的 MS，并报告了更多负面情感。然而，没有任何心理策略与神经反馈成功明确相关。缺乏成功与消极情绪之间存在一定的联系。自我效能与神经反馈成功率呈中等相关（r = < 0.587，p = < 0.020），而控制点、动机和工作量具有低相关性，不显著（r < 0.300，p > 0.05）。对于成功的神经反馈表现而言，情绪可能比心理策略更重要。自我效能与神经反馈成功率相关，这表明，增加对自己神经反馈能力的信心可能会提高神经反馈表现。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。