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将个性化药物带到新的水平
BostonGene achieves the most comprehensive overview of a tumor through whole exome (WES) and transcriptome (RNAseq) sequencing to detect genomic alterations such as fusions, single nucleotide variants (SNV), indels, copy number alterations (CNA), tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), fusions, frameshifts,超过20,000个基因的重排和表达水平。Bostongene肿瘤肖像™测试结合了精确的数据处理和专有算法，以生成易于理解的肿瘤示意图，即分子功能肖像*。
PD-L1 表达的流行率和预后价值...
目的：评估未接受免疫疗法治疗的晚期宫颈癌患者中程序性死亡配体 1 (PD-L1) 表达和肿瘤突变负荷 (TMB) 的患病率和预后作用。方法：回顾性收集韩国峨山医疗中心 2008 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日的医疗记录中的临床资料；对存档的肿瘤样本进行 PD-L1 表达 (综合阳性评分 [CPS] ≥1) 和 TMB (≥175 个突变/外显子组) 评估。总生存期 (OS) 定义为从晚期诊断或开始一线或二线全身治疗到死亡/最后一次随访的时间。使用对数秩检验和调整协变量的 Cox 比例风险模型分析 OS 与 PD-L1 表达和 TMB 的关联。结果：267 例患者中，76.0% 为鳞状细胞癌 (SCC)，24.0% 为腺癌 (AC)/腺鳞癌 (ASC)，64.4% 为 PD-L1 CPS ≥1，32.6% 为 TMB ≥175 突变/外显子组。PD-L1 CPS ≥1 和 TMB ≥175 突变/外显子组在 SCC 中比在 AC/ASC 中更普遍（73.9% 和 37.2% vs. 34.4% 和 17.7%）。OS 与 PD-L1 表达之间无相关性（CPS ≥1 vs. <1：从晚期诊断开始的调整风险比 [HR]=1.14；95% 置信区间 [CI]=0.84–1.53）； TMB ≥175 突变/外显子组亚组的 OS 趋势比 <175 突变/外显子组亚组的 OS 趋势更短（调整后的 HR=1.29；95% CI=0.95–1.75）。结论：对未接受免疫疗法治疗的晚期宫颈癌患者的回顾性分析表明，SCC 中 PD-L1 CPS ≥1 和 TMB ≥175 突变/外显子组的患病率高于 AC/ASC。PD-L1 CPS ≥1 与 OS 无关；TMB ≥175 突变/外显子组显示出 OS 更短的趋势。需要进一步研究来证实这些发现。
无论你是否做好准备，胎儿基因组筛查已经到来
对非异常胎儿的基因组测序已经开始，支持者认为它可以帮助人们获取更广泛的相关结果并提高怀孕期间的自主权。3目前，国际产前诊断协会建议向所有孕妇提供核型和微阵列检查，而外显子组测序应该只用于胎儿异常的病例。4然而，一些患者开始询问这项技术在看似健康的怀孕中的用途似乎只是时间问题。在实践中，使用基因组测序检测超声异常的胎儿和筛查看似健康的胎儿之间的界限已经变得模糊。常染色体显性遗传病的无细胞胎儿 DNA 筛查已经在市场上销售，并正在向那些寻求尽可能多信息的孕妇推销。 5 接受超声异常胎儿外显子组测序的患者可能会得到与影像学结果不完全对应的结果，并且与出生后才能确诊的疾病有关。此外，由于胎儿外显子组测序提供了一种超越产前诊断并评估当前美国医学遗传学学会 (ACMG) 发现列表中的基因的选择，因此成人发病的胎儿疾病已经受到质疑。因此，关于胎儿外显子组测序作用的问题变得迫在眉睫。现在是解决两个并行问题的时候了：
输出管理计划示例 - Wellcome Trust
我们将采用最佳实践来制定数据共享协议，并与 UCL 关于隐私、数据保护和处理敏感数据的标准政策保持一致（http://www.ucl.ac.uk/isd/itforslms/services/handling-sens-data）。我们受 Exome 数据的数据保护和道德许可限制。此数据仅获准用于 CMV 研究的特定应用。因此，数据将存储在 UCL SLMS 数据安全港中，该安全港已通过 ISO27001 标准认证并符合 NHS IG 工具包。它将通过应用程序提供给 CMV 领域的合作研究人员，但须同意符合我们道德限制的条款。为此，外显子组数据将被匿名化并根据提供的知情同意进行共享，以防止识别参与者。
Sema4：以患者为中心的
Natalis：• 补充新生儿筛查诊断面板：• 听力和视力丧失 • 心脏缺陷 • 原发性免疫缺陷/IBD • 神经发育面板，包括 Noonan 综合征和 ASD • 骨骼发育不良/肢体缺陷 • 小头畸形 • 诊断外显子组
141个基于PBMC的癌症疫苗，由... 产生 建立统一肿瘤突变负担（TMB）的准则：在跨诊断平台TMB量化的变异的计算机评估中 cxcl10和NRF2启用的间充质干细胞振兴了T淋巴细胞，用于打击胶质母细胞瘤 时间成熟了吗？ 332 CRISPR/CAS9基于大型和... 的集成 人类肺肿瘤微环境中的天然杀伤细胞显示免疫抑制功能 内皮激活和应力指数（EASIX）预测同种异体干细胞移植后死亡率：一项前瞻性研究 汽车正在锐化武器 CAR T细胞和HDT/ASCT的组合疗法... 肥胖对NK细胞的抑制作用 SITC临床免疫肿瘤网络（SCION）... 表达IL 的溶瘤疱疹病毒
抽象背景肿瘤突变负担（TMB）定义为询问的基因组序列的每个兆班堡的体细胞突变数量，证明了对鉴定癌症患者的预测性生物标志物潜力，最有可能对免疫检查点抑制剂做出反应。TMB是通过整个外显子组测序（WES）最佳计算的，但是下一代测序的目标面板以时间效率且具有成本效益的方式提供TMB估计。然而，除了潜在的生物信息学管道外，面板大小和基因覆盖范围的差异是跨实验室TMB估计值的已知驱动因素。通过直接比较来自参与实验室的基于面板的TMB估计值，本研究旨在表征基于面板的TMB估计的理论可变性，并提供有关TMB报告，分析验证要求和参考标准一致性的指南，以维持跨平台TMB估计的一致性。方法十一项实验室使用了来自多种癌症（MC3）样本中的癌症基因组多中心突变的WES数据，并使用其自身的生物信息信息线（PANEL TMB）限制在其目标面板覆盖的基因的外部基因的子集中计算了TMB。使用统一的生物信息学管道从整个外显子组中计算出参考TMB值，所有成员都同意（WES TMB）。线性回归分析，以研究所有32种癌症类型的WES和面板TMB之间的关系。在各种WES TMB值下的面板TMB值的可变性也使用95％的预测限制进行了量化。
在罕见疾病中解码复杂的遗传表型
罕见的疾病会影响全球数百万的人，大多数疾病具有遗传病因。将下一代测序纳入临床环境，尤其是外显子组和基因组测序，在过去十年中导致了诊断和发现的前所未有的改善。尽管如此，这些工具在许多国家都无法使用，增加了高和中低收入国家之间的医疗保健差距，并延长了患者的“诊断奥德赛”。为了在有限的基因组资源的设置中推进基因组诊断，我们开发了智利中未诊断的疾病计划的破译。Decipherd分为两个阶段：培训和地方发展。培训阶段依靠与贝勒医学院的国际合作，当地发展是一种混合模型，在该模型中，由于缺乏智利的高通量设备，在内部进行了临床和生物信息学分析，并在国外进行了测序。我们描述了第一个103例患者的实施过程和发现。他们具有异质表型，包括先天性异常，智力残疾和/或免疫系统功能障碍。患者接受了临床外显子组或研究外观测序，作为独奏病例或使用三重奏设计的父母。我们鉴定了与患者的47（45.6％）相关的基因中未知的病原体或未知显性的致病性或变体。一半是从头提供信息的变体，而以前尚未在公共数据库中报告了一半的识别变体。Decipherd终止了许多参与者的诊断奥德赛。这种混合策略对于类似有限的基因组资源的设置可能很有用，并导致研究不足的人群的发现。
UMR医疗政策更新公告：2025年3月
筛查和评估个体的疾病时，当不符合快速整体外显子组测序（RWES），快速整个基因组测序（RWGS）或超增强整个基因组测序（URWGS）的使用时，尚未证实，并且不是医学上必不可少的。整个转录组测序和整个基因组光学映射被认为未经证实，并且由于疗效的证据不足而在医学上无需医学上。注意：癌症的评估已在名为FDA的医疗政策中解决了或批准的伴侣诊断测试，分子肿瘤学测试血液学癌症诊断，预后和治疗决策以及用于固体肿瘤癌症诊断，预后和治疗决策的分子肿瘤学测试。此外，整个外显子和整个基因组测序的政策（非肿瘤条件）仅限于门诊环境中的基因检测或从住院环境出院时。