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机器学习在家族性高胆固醇血症中的应用
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传胆固醇代谢疾病，通常导致血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平的升高，并且心血管疾病的风险增加。缺乏疾病筛查和诊断通常会导致FH患者无法接受早期干预和治疗，这可能意味着早期发生心血管疾病。因此，已经提出了对FH识别和管理的更多要求。最近，机器学习（ML）在医学领域取得了长足的进步，包括许多创新的心血管医学应用。在这篇综述中，我们讨论了如何根据不同的数据源（例如电子健康记录，等离子体脂质profeles和Corneal Radian图像）将ML用于FH筛查，诊断和风险评估。将来，旨在开发具有更好性能和准确性的ML模型的研究将继续克服ML的局限性，为FH提供更好的预测，诊断和管理工具，并最终实现FH早期诊断和治疗的目标。
兄弟姐妹的特征与家族性地中海热
结果：研究中总共包括143个兄弟姐妹（65个家庭）。72％的患者具有与兄弟姐妹相同的遗传突变。尽管存在相同的基因突变，但有59％的患者与兄弟姐妹的攻击症状不同。在56％的患者中，PRAS疾病的严重程度评分和45％的患者中，对秋水仙碱治疗的反应与同样突变的兄弟姐妹不同。在I组中，发烧和腹痛在统计学上的频率比II组的频率明显高（p = .032）。第I组疾病发作的年龄在统计学上低于II组（p = .031）。基因突变，攻击症状和秋水仙碱反应在双对中是相同的。疾病发作的年龄和诊断时的年龄在双对的一半中也是相同的。
深情的昵称和流媒体类型对电子商务现场流媒体态度的互动效果：心理亲密关系的中介作用
遗传因素在确定人身高方面起着至关重要的作用。矮小的身材通常会影响多个家庭成员，因此，家族性矮小的身材（FSS）代表了生长障碍的显着比例。传统上，FSS被认为是代表特发性短身材的子类别（ISS）的良性多基因条件。然而，遗传研究的进步表明，FSS也可以是单基因的，以常染色体显性方式遗传，并且可能是由不同的机制引起的，包括原发性板障碍，生长激素的发音/不敏感性或通过基本内细胞内途径的破坏。这些发现强调了较远的矮个地位形式的更广泛的表型光谱，这可能与ISS表现出轻度的表现。鉴于重叠的特征和在没有基因检测的情况下与单基因FSS区分多基因的难度，一些研究人员将其重新定义为描述性术语，该术语涵盖了任何家族性地位，无论其基本原因如何。这种转变强调了诊断和管理家庭内部矮小的身材的复杂性，反映了影响人类成长的各种遗传景观。
罗斯威尔帕克家族性卵巢癌登记处
化疗的作用是什么？卵巢癌最重要的化疗（药物治疗）药物是铂化合物和紫杉烷。这些药物通常每 3-4 周静脉注射一次，共 6 次。每次治疗时都会对患者进行评估，并进行 CA125 测试和血液检查。如果 CA125 水平在化疗前升高，而在化疗期间下降，则治疗几乎肯定有效。如果 CA125 水平在化疗期间显著升高，通常意味着治疗无效。一些女性接受腹腔内化疗（通过插入腹部/腹腔的小导管）。当初次手术后腹腔内仅残留极少量癌症沉积物时，通常使用腹腔内化疗。
FH（家族性高胆固醇血症）遗传学申请表
使用遗传物质（DNA、RNA 或两者）评估以下可能性：我/我的孩子（删除不适用的部分）可能遗传了家族性高胆固醇血症 (FH) 这一疾病的遗传易感性。这包括检测基因 LDLR、APOB 和 PCSK9 中已证实的致病突变，以及 LDL 胆固醇遗传风险评分 (GRS)，此类变异与 FH 样临床表型和/或多基因高胆固醇血症的可能性增加有关。
PCSK9 抑制对疑似家族性
尝试使用阿托伐他汀 80mg qd。不幸的是，患者无法耐受阿托伐他汀 80mg，他抱怨肌痛，CK（肌酸激酶）升高，因此他又改用瑞舒伐他汀 40mg qd。2022 年，当患者再次出现高血脂水平时，在他的药物中添加了 10mg 依折替米，以及 40mg qd 瑞舒伐他汀、145mg qd 非诺贝特、1000mg qd 欧米伽 3 酸和 75mg qd。患者抱怨胃部不适、头晕和肌痛，因此停止使用依折麦布治疗。此时，欧米伽 3 1000mg 的剂量从每天一片增加到每天四片，总计 4000mg/天。不幸的是，这种治疗不能报销，并且患者只能在有限的时间内负担治疗费用，通常每天进行两次，最多三次。
家族性高胆固醇血症的基因转移和基因组编辑
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是高循环低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇。FH 中高循环 LDL 胆固醇是由于 LDL 受体功能障碍造成的，主要由肝细胞表达。如果不及时治疗，受影响的患者会迅速发展为动脉粥样硬化，可能导致心肌梗死并在 30 岁内死亡。在这里，我们介绍了该病的发病机制和可用的治疗方案。我们重点介绍了治疗干预的不同可能目标。然后，我们回顾了目前正在开发的不同基因治疗策略，这些策略可能成为未来新的治疗选择，并讨论了它们的优缺点。最后，我们简要概述了其中一些策略对更常见的获得性高胆固醇血症疾病的潜在应用。
卡塔尔原发性和家族性 HLH 的遗传背景
背景：家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 (FHLH) 是一种遗传性、危及生命的疾病。该病已确定有五种类型，此外还有以 HLH 为典型表现的先天性免疫缺陷综合征。中东地区关于此病的文献非常稀少，只有少数零散报道。方法：我们报告了过去 10 年卡塔尔 28 名被诊断患有原发性和家族性 HLH 的患者的详细人口统计学、临床和基因组数据。对卡塔尔基因组计划 (QGP) 队列中的 14,669 名卡塔尔个体中的 12 种原发性和家族性 HLH 致病基因的有害变异的等位基因频率进行了评估。结果：15 名患者获得了基因诊断，发现穿孔素 1 ( PRF1 )、UNC13D 、LYST 和 RAB27A 基因中有四种新的突变。我们在这 12 个基因中发现了 22,945 个在卡塔尔 GP 中显著富集的低/高/中等/修饰影响变异。我们患者队列中发现的 PRF1 中的 rs1271079313 变异和 RAB27A 中的 rs753966933 变异在卡塔尔 GP 中显著更为普遍，与基因组聚合数据库 (gnomAD) 数据库相比，卡塔尔人群的携带者频率较高。结论：我们在海湾地区建立了第一个原发性和家族性 HLH 登记处，并发现了在卡塔尔人群中频率较高的新型可能致病变异，可用于筛查目的。提高对原发性和家族性 HLH 的认识并在卡塔尔高度近亲繁殖人群中实施筛查活动，可以带来更全面的婚前和产前评估以及更快的诊断。
OSAC 2021-S-0029家族性DNA搜索标准
4.1.5.2犯罪者的可能亲属），无论是秘密还是自愿地收集。4.1.5.3确认性样本，它们是来自感兴趣的人的直接参考样本，这些样本是由托管链收集的。4.1.6该文件应定义要搜索的证据配置文件的接受要求，以在4.1.6.1至4.1.6.5中包含信息。4.1.6.1直接从犯罪现场（或与犯罪现场相关联）的DNA样本是归因于推定的肇事者。4.1.6.2可搜索基因座和/或配置文件稀有性的最小阈值。4.1.6.3提交的家族性DNA搜索的轮廓中潜在等位基因辍学的可接受水平。4.1.6.4可能的贡献者数量，例如单一来源，从混合物中推导的单一来源，或混合物至定义的最大贡献者数量。4.1.6.5在进行家族性DNA搜索之前，需要在相关数据库（例如，组合DNA索引系统（CODIS））中进行直接比较搜索的轮廓搜索。4.1.7该文档应定义将搜索哪些数据库类别（例如被定罪的罪犯，被捕者，嫌疑人）。4.1.8该文件应定义哪些关系（例如，仅1个学位亲戚）。4.1.9在可能的情况下，实验室应进行扩展的常染色体str（超出原始的13个Codis核心位点）和/或谱系测试（例如ystr，Xstrs和/或线粒体DNA。实验室应记录不需要进行其他测试时的情况并证明条件合理的情况。4.1.10文件应定义阈值（例如的可能性比和/或排名），以释放有关潜在亲戚的信息。