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主题：格言，血浆置换和血浆交换
证据的摘要和分析：一项题为“治疗性格言（血浆交换或细胞置换）的评论：指示和技术”（Fridey等人）指出：“ TA对于去除病理自身抗体非常有效。免疫球蛋白G（IgG）的平均分子量> 150,000 daltons，半衰期约为21天。因此，即使免疫抑制治疗可以立即抑制新的抗体产生，血浆浓度也将在21天内仅降低约50％。这样的延迟可能是可以通过侵略性自身抗体（例如在抗粘膜基底膜（抗GBM）抗体疾病中看到的）接受的。ta还有其他潜在的好处，包括卸载网状内皮系统，可以增强内源性去除循环毒素；刺激淋巴细胞克隆以增强细胞毒性疗法；并且可能会降低血管内体积超负荷的风险，从而恢复血浆体积的可能性。由于种群不同，所选的终点以及治疗的强度和持续时间，这些研究的益处在这些研究中有所不同。减少了多达50％的组合终点。虽然所有对治疗对死亡率的影响FH患者的影响的研究都是观察到的，但结果与随机试验（通常与他汀类药物）的发现相一致，这些试验的结果（通常与他汀类药物）一起招募了许多没有FH的人。在总体中，这些二级预防研究发现心血管死亡和心肌梗死的风险降低了。”对于某些迹象，TA被认为是一线治疗（例如TTP，急性Guillain-Barré综合征），而对于其他诸如轻链诸如多发性骨髓瘤的诸如轻型链肾病之类的其他人，可能需要与其他既定的治疗方法一起使用，例如化学疗法来抑制抗体的产生。” An UpToDate review titled “Familial hypercholesterolemia in adults: Treatment” (Rosenson et al) states “Intense low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) lowering in individuals with heterozygous or homozygous familial hypercholesterolemia (FH) decreases progression of angiographically demonstrated coronary artery disease, and reduces cardiovascular disease events (myocardial梗塞），冠心病死亡率和全因死亡率。
ILD的遗传因素 - 精确医学的路径
随着对遗传因素和遗传因素和变异的认识，涉及间质肺疾病（ILD）的发病机理以及遗传测试的可用性扩大，肺科医生诊断和管理ILD的肺科医生应欣赏其临床意义。在具有类似疾病或相同疾病的家庭健康史的患者中，遗传术语被用来暗示一种或多种潜在的遗传成分是具有致病性变异的疾病的原因。需要精确使用术语，并将致病性变体与特定的ILD诊断相关联。ILD包括已知和未知原因的异质急性和慢性实质肺疾病，包括特发性肺纤维化（IPF）。1,2鉴于IPF是进行性纤维化ILD所知道的，因此在2022年定义了术语进行性肺纤维化（PPF），以识别IPF以外的ILD患者的进行性纤维化ILD。2尚不清楚具有不同ILD的患者是否表现出PPF或IPF，或任何或所有ILD的患者具有相同的致病变异（即基因型）。需要遗传研究来澄清这个问题。特定ILD所描述的家族病例可能会增强对患有同一疾病家庭健康病史的患者的特定表型 - 基因型相关性的理解。2023年欧洲呼吸学会共识陈述将家族性肺纤维化定义为“至少两个血液相对一级或二级家庭成员中的任何纤维化ILD”。将ILD标记为家族3国际调查4显示，三分之二的肺科医生将家族性肺纤维化定义为一种影响两个或多个一级亲戚的疾病，而第三个则定义了疾病，就好像两位一级，二级或三级亲戚受到影响。对具有两个或多个生物学一级亲戚的家庭健康病史的患者进行了更强的定义，并确定了对同一ILD 5的确定诊断，这可能会增强对有助于特定类型ILD的致病变异的理解。除了详细的家庭健康史，以确定有或有ILD风险的亲戚，确定具有确定标准的特定ILD必须与家族，遗传或共享环境成分联系起来。
PRALUENT处方信息
--—————————————迹象和用法--———————————————促蛋白转化蛋白转化酶枯脂蛋白Kexin kexin 9型（PCSK9）抑制剂：•降低患有成年患有成年患者的不稳定的ANGINA的心肌症状，中风，中风，中风，不稳定的ANGINA的风险。（1）•作为饮食的辅助性，或与其他低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）较低的疗法相结合，在患有原发性高脂血症的成年人中，包括杂合家族性高胆固醇血症（HEFH），以减少LDL-C。 （1）•作为纯合家族性高胆固醇血症（HOFH）的成年患者的其他LDL-C降低疗法的辅助，以减少LDL-C。 （1）•作为饮食和其他LDL-C降低疗法的辅助，患有HEFH 8岁及以上的儿科患者，以减少LDL-C。 （1）
农业研究服务表
The U.S. Department of Agriculture (USDA) prohibits discrimination in all its programs and activities on the basis of race, color, national origin, age, disability, and where applicable, sex, marital status, familial status, parental status, religion, sexual orientation, genetic information, political beliefs, reprisal, or because all or a part of an individual's income is derived from any public assistance program.（并非所有禁止的基地都适用于所有程序。）残障人士需要替代手段进行程序信息（盲文，大印刷，录音机等）应致电（202）720-2600（语音和TDD）与USDA的目标中心联系。提出歧视的投诉，请写信给USDA，USDA，公民权利办公室，独立大道1400，华盛顿特区20250-9410或致电（800）795-3272（语音）或（202）720-6382（TDD）。USDA是机会均等的机会提供者和雇主。
甲状腺癌治疗的最新进展
[1]。髓样甲状腺癌 (MTC) 起源于神经嵴衍生的 C 细胞 [1]。甲状腺癌可以是偶发的，也可以是遗传或家族性疾病的一部分[例如家族性非髓样甲状腺癌、多发性内分泌肿瘤 (MEN) 2A 和 2B、Cowden 综合征、Carney 综合征] [2]。▶ 表 1 列出了各种形式的甲状腺癌及其遗传特征的分类。美国和世界各地的甲状腺癌发病率显著上升，主要原因是 DTC 的年发病率上升。MTC 的发病率相对稳定 [3]。虽然 DTC 发病率的增加被归因于超声检测到小 PTC，但有证据表明所有阶段的 DTC 发病率都在增加 [3, 4]。尽管如此，死亡率
PCSK9抑制剂 - 新加坡
1.1。在2023年6月的会议上，MOH药物咨询委员会（“委员会”）考虑了用于对原始蛋白转化酶的技术评估提供的证据，该croversisin/kexin/kexin型9型（PCSK9）抑制剂（alirocumab，evolocumab and evolocumab and cansiriran）用于治疗非果糖超固醇和hytremer selliroil（nonypholeter）（nonypholeter）（hytremer）（hytremer）（hytrolyer）（hertyers）（hertyrem norkial）（herterair）（hertyer）heterairiz和herterairizg（herterairiz） （hefh）。evolocumab用于治疗纯合家族性高胆固醇血症（HOFH）的证据。医疗机构（ACE）与公共医疗机构的临床专家和当地患者和志愿组织的患者专家进行了协商。根据注册指示，考虑了每个PCSK9抑制剂的临床和经济证据。
2024年8月9日草稿会议记录
椅子然后搬到了旧业务。雪莱·帕尔默（Shelley Palmer）女士宣布，吉尔·杜利（Jill Dooley）博士离开后，她是法医服务办公室的临时主任。帕尔默女士在部分比赛和家族搜索计划中提供了口头更新。讨论后，目前不建议对部分比赛和家庭搜索政策进行更新。关于Codis公告没有更新。生物学技术工作组（BIOTWG）的代表Craig O'Connor博士提供了有关BioTWG关于法医DNA解释和人为因素的发现的摘要：通过系统方法报告改善实践。下一次会议后，BIOTWG将为小组委员会提供其他反馈。
全基因组关联研究启发冠状动脉疾病遗传学
APOC3 载脂蛋白 C-3/脂蛋白脂肪酶活性 Z ，血浆甘油三酯 \ / CAD 风险增加 反义 APOC3 抑制剂 (Volanesorsen) 可导致甘油三酯剂量依赖性降低 31% - 71%，有效降低家族性乳糜微粒血症综合征的甘油三酯