本课程介绍了胎儿心脏监测的原理,可以用作知识评估工具,以验证经验丰富的围产期临床医生的理解。本课程包括讲座和动手技能站,包括进行利奥波尔德演习,放置宫内压力导管和胎儿螺旋电极,使用基于病例的方法来解释胎儿监测示踪,基于生理上的临床干预措施的识别以及通信和风险管理原理。本课程可用于支持认证考试的准备。
我们报告了一个35岁的G7 P3孕妇的病例,她们进行了异常扫描和胎儿超声心动图(ECHO),显示左室异构异构主义,下腔静脉的下腔和半肌肌延伸到左肠vena vena cava和胎儿的胎儿性心动节症。怀孕以妊娠36 +4周的妊娠剖宫产结束,以期为患者要求。新生女婴需要专家新生儿医生和心脏病医生咨询,并在新生儿重症监护室住了4天,此后,她以定期随访的利尿剂为稳定的临床状况出院,并计划在6个月中进行手术。左心房异构主义在产前检测到心脏畸形的各种范围。完整的心脏阻滞,复杂的心脏异常和胎儿水力是不良的预后特征。那些仅患有较小心脏畸形的人在产后胆管闭锁和由于肠梗阻导致的肠梗阻而处于危险中。目前的报告提出了胎儿剩下的心房异构主义的案例。专家超声师和胎儿心脏病专家在怀孕中确定了这种情况。一般而言,左室异构主义的心脏状况似乎不那么严重。因此,由于这种情况的稀有性,我们报告了此情况。左心房异构主义是一种具有挑战性的疾病,需要专家心脏病专家的意见和产前咨询。对预后迹象不佳的产前监测对于通过多学科团队方法为制定适当的计划和产后干预的适当计划至关重要。
新生儿护理变得越来越复杂,需要大量丰富的常规记录的生理、诊断和结果数据。人工智能 (AI) 有潜力利用这些大量且广泛的信息,成为支持临床决策、个性化护理、精确预测和增强患者安全性的有力工具。目前新生儿医学中的 AI 方法包括疾病预测和风险分层工具、神经诊断支持和新型图像识别技术。将 AI 融入新生儿医学的关键是了解其局限性并对 AI 工具进行标准化的批判性评价。这方面的障碍和挑战包括所用数据集的质量、绩效评估以及适当的外部验证和临床影响研究。需要提高医疗保健专业人员的数字素养和跨学科合作,以充分利用 AI 的潜力,帮助采取下一步重要措施,改善高危婴儿的新生儿结果。
摘要 — 分割是分析发育中的人类胎儿大脑的关键步骤。过去几年,自动分割方法有了很大的改进,胎儿脑组织注释 (FeTA) 挑战赛 2021 帮助建立了胎儿脑分割的优秀标准。然而,FeTA 2021 是一项单中心研究,算法在不同成像中心之间的通用性仍未解决,限制了现实世界的临床应用。多中心 FeTA 挑战赛 2022 专注于提高磁共振成像 (MRI) 胎儿脑分割算法的通用性。在 FeTA 2022 中,训练数据集包含来自两个成像中心的图像和相应的手动注释多类标签,测试数据包含来自这两个成像中心以及另外两个未见过的中心的图像。来自不同中心的数据在许多方面有所不同,包括使用的扫描仪、成像参数和应用的胎儿脑超分辨率算法。16 支队伍参加了挑战赛,评估了 17 种算法。这里提供了挑战赛结果的详细概述和分析,重点关注提交内容的普遍性。无论是在领域内还是领域外,白质和脑室的分割准确度都最高,而最具挑战性的结构仍然是大脑皮层,因为解剖学复杂性。FeTA Challenge 2022 能够成功评估和提高 MRI 多类胎儿脑组织分割算法的普遍性,并继续对新算法进行基准测试。由此产生的新方法有助于改善对子宫内大脑发育的分析。1
各个胎儿对氧气减少的反应不同(因此心率变化也不同),这意味着 CTG 对不良结果的阳性预测值较低,阴性预测值较高。2 通过使用分娩时胎儿头皮血采样 (FBS),可以降低与 CTG 相关的产科干预率(剖腹产)。 3 2. 政策 产科临床医生应结合以下文件阅读本政策: • WA Health 胎心监护政策 MP 0076/18 和胎心监护标准 • 妇女与新生儿健康服务 (WNHS) 胎儿心率监护临床实践指南临床实践指南和胎儿受损(急性):疑似临床实践指南的处理,但以下情况除外: o KEMH“产科注册员/高级注册员或顾问”是指 WACHS 值班产科医生 o KEMH MR255 和 MR 226 是指综合进度记录或 K2 INFANT-Guardian® 系统 (K2 IGS) 的记录部分 o CTG 的临床指征见附录 A。本政策旨在: • 降低 CTG 解释错误的可能性。 • 确保及时、恰当地对异常 CTG 做出临床反应和上报 • 提高医生在描述和分类 CTG 时的信心 • 提高医生之间口头交接 CTG 的准确性 • 描述 WACHS 特定的医生指导,使其与认可的 WNHS 临床实践指南有所不同 • 确保遵守 WA Health 胎心监护政策 MP 0076/18。2.1 K2 胎儿监护系统 WACHS 使用 K2 INFANT-Guardian® 系统(K2 IGS)进行连续 CTG 电子胎心监护。K2 IGS 是一种电子 CTG 系统,配备人工智能软件 INFANT®(智能胎儿评估),支持医生在床边对 CTG 进行解释。本政策后面将进一步讨论该系统。
颜色),测量结构和光谱多普勒登记的静止图像。请注意,静止图像应该是进行测量的静止图像。应包括以下观点; 4腔室视图,LV流出道视图,三个船尾式视图,在卵形卵形,RV流出道和主动脉弓的长轴上(如果可能)(如果可能的话)。所有四个瓣膜的光谱多普勒登记,肺静脉流动,椭圆形流量和主动脉弓流。
Vanadis ® 遗传咨询 强烈建议在胎儿筛查或产前诊断之前进行遗传咨询,以便让接受检测的人了解该检测对特定个体的优势和局限性。 定义 非整倍体:正常的人体细胞有 23 对染色体。人体细胞中染色体数目异常称为非整倍体。这包括三体性(存在额外的染色体)或单体性(缺少一条染色体)。非整倍体会影响任何染色体,包括性染色体。唐氏综合症(21 三体)是一种常见的非整倍体。帕陶综合症(13 三体)和爱德华综合症(18 三体)是其他值得注意的非整倍体 [美国妇产科医师学会 (ACOG) 词典,2024]。无细胞胎儿 DNA (cffDNA 或 cfDNA):来自胎盘的胎儿 DNA 小片段,可在孕妇血液中自由移动。这些片段可通过非侵入性产前筛查测试进行分析。(ACOG 词典,2024 年)。比较基因组杂交 (CGH):CGH 是一种可用于检测基因组拷贝数变异 (CNV) 的技术。测试可以使用各种探针或单核苷酸多态性 (SNP) 来提供拷贝数和基因区分信息。所有平台的共同点是,个体和参考 DNA 都用染料或荧光探针标记并在阵列上杂交。然后,扫描仪测量探针之间的强度差异,并将数据表示为比参考 DNA 具有更大或更小的强度(South 等人,2013 年)。大规模并行测序 (MPS):也称为下一代测序 (NGS) 以及大规模并行散弹枪测序 (MPSS),该技术允许在玻璃载玻片或珠子等固体表面上同时对多个基因进行测序 (Alekseyev et al., 2018)。镶嵌现象:细胞分裂错误可能导致个体拥有两个或多个具有不同染色体的不同细胞群。一个例子是镶嵌特纳综合征,由于染色体丢失,一些细胞是 46,XX,而另一些细胞是 45,X (MedlinePlus, 2022a)。下一代测序 (NGS):可以同时快速分析多个 DNA 片段的新型测序技术。旧形式的测序只能一次分析一个 DNA 片段 (Alekseyev et al., 2018)。无创产前检测/筛查 (NIPT/NIPS):用于描述不同类型 cffDNA 分析的常用术语 (Allyse and Wick, 2018)。共享决策 (SDM):SDM 是医生和个人共同选择最能反映临床证据和个人价值观和偏好的治疗方案的过程 (Armstrong and Metlay, 2020)。单核苷酸多态性 (SNP):个体 DNA 中的微小变异大约每 1,000 个核苷酸就会发生一次。这些微小的差异,即 SNP,通常不会对健康或发育产生影响,但有助于识别 DNA 中的特定染色体位置(MedlinePlus,2022b)。13 三体综合征(帕陶综合征):一种具有额外 13 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和严重的发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一个月内死亡,只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。母亲年龄越大,生下患有 13 三体综合征的孩子的风险就越大(MedlinePlus,2021a)。18 三体综合征(爱德华氏综合征):一种具有额外 18 号染色体的染色体疾病。它与多种先天性异常和发育迟缓有关。大多数婴儿在出生后的第一年内死亡,只有 5-10% 的婴儿能活过第一年。生下患有 18 三体综合征的孩子的风险会随着母亲年龄的增长而增加(MedlinePlus,2021b)。
胎盘在妊娠期间发挥一系列支持胎儿生长的关键功能,包括促进胎儿氧气和营养供应、清除胎儿废物以及调节母体生理的内分泌。胎盘还以糖原的形式储存葡萄糖,糖原的功能尚不清楚。人类胎盘糖原储存异常与妊娠期糖尿病和先兆子痫有关,因此胎盘糖原储存和代谢与病理性妊娠有关。要了解胎盘糖原在正常和复杂妊娠中的作用,我们必须求助于动物模型。小鼠中 40 多种靶向突变表明储存糖原的胎盘细胞存在缺陷,并表明胎盘糖原是胎儿高需求期间所需的易动员葡萄糖来源。然而,目前缺乏直接的功能证据。在这里,我们评估了这些具有胎盘表型的遗传小鼠模型,这些表型与糖原滋养层细胞分化和功能有关,以阐明出现的常见分子途径,并更好地理解胎盘糖原与胎儿生长之间的关系。我们强调了目前在探索有关胎盘糖原储存和代谢的关键问题方面的局限性,并确定了如何通过实验克服这些限制。生殖 (2020) 159 R213–R235
MRI 成像还能提供更详细的解剖细节,这在评估某些胎儿结构(尤其是胎儿大脑)的潜在异常时是一项重要的考虑因素。3 因此,孕妇通常在超声检查怀疑有异常后,便会在孕龄 (GA) 18 周时接受胎儿大脑 MRI 成像,以进一步明确临床治疗情况。4 胎儿大脑 MRI 成像正迅速发展成为一种用于指导治疗决策的标准成像技术。然而,对胎儿大脑 MRI 成像的解释仍然是一个巨大的挑战。胎儿 MRI 成像的放射学评估在很大程度上是主观的,需要高水平的专科专业知识才能进行一致和准确的解释。定量分析通常仅限于一维生物测量,例如大脑双顶径或大脑横径
神经发育障碍(NDD)是影响大脑功能的疾病。酒精对发育中的大脑的影响可能会导致从轻度到严重的障碍(在此方面,持续的创伤和逆境复合脆弱性,对这个人群中的个体。FASD比其他神经发育障碍(包括自闭症谱系障碍,脑瘫,唐斯综合症和其他发育障碍)更为普遍,但公认的知名度更低。因为FASD可能会影响大脑的多个领域,从而提供全面的个性化护理和支持,从而考虑了患者的个人需求,这对于他们的健康至关重要。胎儿酒精谱系障碍(FASD)描述了由于怀孕期间的酒精暴露而导致儿童的残疾范围。影响可能包括影响记忆力和执行功能(决策)的大脑障碍以及可能导致肾脏,心脏,肺,眼睛,耳朵和肌肉骨骼系统缺陷的身体障碍。FASD不会从遗传上从母亲身上传给孩子,只有在怀孕期间饮酒时才发生。澳大利亚诊断FASD的指南我建议女性的最佳选择是在怀孕和母乳喂养期间不要食用酒精。
