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Auxilin 是一种新的先天性心脏传导阻滞易感基因，可直接影响胎儿心脏功能
摘要 目的 新生儿红斑狼疮 (NLE) 可能在母体自身抗体经胎盘传播后发生，其心脏表现（先天性心脏传导阻滞，CHB）包括房室传导阻滞、心房和心室心律失常以及心肌病。抗 Ro/SSA 抗体与红斑狼疮的关联已得到充分证实，但尽管存在母体自身抗体，但复发率仅为 12%–16%，这表明 CHB 的发展需要其他因素。在此，我们确定了导致 CHB 风险的胎儿遗传变异，并阐明了它们对心脏功能的影响。方法 在至少有一例 CHB 病例的家族中进行了全基因组关联研究。通过微阵列、RNA 测序和 PCR 分析基因表达，通过蛋白质印迹、免疫组织化学、免疫荧光和流式细胞术分析蛋白质表达。分析了原代心肌细胞和多能干细胞诱导细胞的钙调节和连接。通过多普勒/超声心动图分析了胎儿心脏的性能。结果我们确定 DNAJC6 是一种新的胎儿易感基因，DNAJC6 心脏表达降低与疾病风险基因型相关。我们进一步证明，缺乏辅助蛋白（由 DNAJC6 编码的蛋白质）的胎儿心肌细胞在培养中具有异常的连接和 Ca 2+ 稳态，以及 Ca v 1.3 钙通道的细胞表面表达降低。辅助蛋白缺乏的胎儿小鼠的多普勒超声心动图显示子宫内心脏 NLE 异常，包括心律失常、心房和心室异位以及房室时间间隔延长。结论我们的研究确定了辅助蛋白是NLE调节心脏功能的第一个遗传易感因素，为CHB的筛查和治疗策略的发展开辟了新的途径。
ISUOG实践指南（更新）：胎儿心脏筛查
国际妇产科超声学会（ISUOG）是一个科学组织，鼓励与女性医疗保健中诊断成像有关的合理临床实践和高质量的教学和高质量的教学和研究。ISUOG临床标准委员会（CSC）有一项旨在制定实践指南和共识声明，作为教育建议，为医疗保健从业人员提供从专家提供基于共识的方法，以供诊断成像。他们旨在反映ISUOG认为是发行时的最佳实践。尽管ISUOG已尽一切努力确保确保在发布时准确地准确，但其社会或其任何雇员或成员都不对CSC发出的任何不准确或误解的数据，意见或陈述的后果承担责任。ISUOG CSC文件并非旨在建立法律护理标准，因为对基于指南的证据的解释可能会受到个人情况，本地协议和可用资源的影响。可以在ISUOG的许可下自由分发批准的准则（info@isuog.org）。
人类胎儿大脑活动的成熟网络揭示了宫外暴露前出现的连接模式
。CC-BY 4.0 国际许可，根据 （未经同行评审认证）提供，是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2023 年 6 月 23 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.06.14.495883 doi：bioRxiv 预印本
胎儿酒精综合症成人认知相关大脑网络的功能连接
a 卡方检验（组间性别分布），b Mann-Whitney-U 检验，c 基于 TMT 反应时间，d 仅在有效范围内计算 n = 36，* 显著差异。FAS：胎儿酒精综合症，CON：对照组，SD：标准差，NA：不适用，EHI：爱丁堡惯用手量表，TMT：连线任务，IQ：根据 TMT 表现估计的智商
剪切和静液压应力调节胎儿心脏瓣膜通过YAP介导的机械转导
抽象在临床上严重的先天性心脏瓣膜缺陷是由于不当生长和对传单中的心内膜垫子的重塑而产生的。遗传突变已经进行了广泛的研究，但解释了不到20％的病例。通过跳动心脏产生的机械力驱动瓣膜开发，但是这些力如何共同确定阀生长和重塑，仍然是全面了解的。在这里，我们将这些力对阀尺寸和形状的影响解散，并研究YAP途径在确定大小和形状中的作用。低振荡性剪切应力促进瓣膜内皮细胞（VEC）的YAP核易位，而高单向剪切应力限制了细胞质中的YAP。瓣膜间质细胞（VIC）中的静水压缩应力激活的YAP，而拉伸应力停用的YAP。yap激活促进了VIC增殖并增加了瓣膜大小。虽然YAP抑制增强了VEC和受影响瓣膜形状的细胞细胞粘附的表达。最后，在雏鸡胚胎心脏中进行左心房连接，以操纵体内剪切和静水压力。左心室中的受限流动引起的球状和不塑性的左室（AV）阀具有抑制YAP表达。相比之下，持续YAP表达的右AV阀正常增长和细长。这项研究建立了一个简单而优雅的机械生物学系统，通过该系统的转导局部应力调节瓣膜的生长和重塑。该系统将传单带入室发育的适当尺寸和形状，而无需使用遗传规定的时序机制。
如何引用：Del'Aguila-Silva P，Santos FC，Aires LPN，USCATEGUI RAR，AMOROSO L，Amoroso L，Vicente WRR，Feliciano Mar。孕产妇和胎儿超声检查，外阴
这项研究的目的是评估和将阴道粘液阻抗，外阴温度和超声测量的修饰（回声观测参数）与怀孕的Saanen分娩。30确实被选择进行研究，并提交了Estrus同步方案和自然交配。每天从怀孕的第143天到分娩每天评估女性。对于超声评估，测量了以下结构：双直径，胸直径，腹直径，眼轨道，肾脏长度，肾脏长度，肾脏高度，心脏面积，胎盘长度，颈椎测量和胎儿心脏速率；通过两种不同的方法：使用7.5 MHz线性换能器，经直肠和腹部。使用电气检测器评估阴道粘液阻抗，并使用非接触式红外温度计测量外阴温度。使用R-Project软件进行统计分析，所有测试的显着性水平为5％。 25 Saanen确实怀孕了，导致80.33％的妊娠率。 胎儿心率与分娩的小时（p <0,001; r-pearson = -0,451）以及阴道温度（P = 0,001; R-Pearson = -0,275），而颈椎厚度正相关与分区相关（P <0,00,00,00,001; R-Pearson = 0,490）。 回声试验参数（双直径，胸直径，腹部直径，眼轨道，眼轨道，肾脏长度和身高，心脏面积，胎盘长度）以及阴道的粘膜不连续性在评估的时间点上没有变化，并且与分娩时刻没有相关。使用R-Project软件进行统计分析，所有测试的显着性水平为5％。25 Saanen确实怀孕了，导致80.33％的妊娠率。胎儿心率与分娩的小时（p <0,001; r-pearson = -0,451）以及阴道温度（P = 0,001; R-Pearson = -0,275），而颈椎厚度正相关与分区相关（P <0,00,00,00,001; R-Pearson = 0,490）。回声试验参数（双直径，胸直径，腹部直径，眼轨道，眼轨道，肾脏长度和身高，心脏面积，胎盘长度）以及阴道的粘膜不连续性在评估的时间点上没有变化，并且与分娩时刻没有相关。可以得出结论，在怀孕的最后一周，胎儿心跳，阴道温度和宫颈efface的参数提供了有关分娩接近性的宝贵信息。
全球人口胎儿血红蛋白的遗传调控
Liam D. Cato 1,2,3， *，Rick Li 1,2,3， *，Henry Y. Lu 1,2,3， *，Fulong Yu 1,2,3，Mariel Wissman 1,2,3，Baraka S.Mkumbe 4,5,6，4,5,6 7，Paola G. Bronson 11，Dirk S. Paul 12,13，Emily Kawabata 12，William J. ASTLE 12,14,15,16，Francois Aguet 3，Kristin 3 Ardille de Portilla，Portilla Portilla Portilla，18 Guolian Kang 19，Yingze Zhang Zhang 20 ETT 23，Allison Ashley-Koch 23，Marilyn J. Telen 23，Brian Custer，24，Shannon，26 Luana Dinardo 27,28，Ester C. Sabino 28，Paula Loureiro 29，AnnaBárbaracarneiro-Proietti 30 Ercher 34，Vivien A. Sheehan 35，Mitchell J. Weiss 19，Lude Franke 9,36，BjörnNilsson3,17,18，Adam S. Butterworth 12,13,14,37,38
全球人口胎儿血红蛋白的遗传调控
Liam D. Cato 1,2,3， *，Rick Li 1,2,3， *，Henry Y. Lu 1,2,3， *，Fulong Yu 1,2,3，Mariel Wissman 1,2,3，Baraka S.Mkumbe 4,5,6，4,5,6 7，Paola G. Bronson 11，Dirk S. Paul 12,13，Emily Kawabata 12，William J. ASTLE 12,14,15,16，Francois Aguet 3，Kristin 3 Ardille de Portilla，Portilla Portilla Portilla，18 Guolian Kang 19，Yingze Zhang Zhang 20 ETT 23，Allison Ashley-Koch，23，Marilyn J. Telen 23，Brian Custer，24，Shannon，26 Luana Dinardo 27,28，Ester C. Sabino 28，Paula Loureiro 29，AnnaBárbaracarneiro-Proietti 30 Angelika Hammer-Alvier Al。
审核胎儿生物标准：了解错误来源以改善我们的实践
使用超声检查的胎儿生长评估是产前护理1-3的组成部分。它以冠状 - 凸起长度（CRL）的测量在怀孕初期开始，并在怀孕期间继续进行腹部周长（AC），股骨长度（FL），双胎直径和头圆周和头围（HC）2,3。这些测量值对怀孕护理产生了重大影响：首先，怀孕的日期是基于第一个孕期的CRL或孕期的胎儿生物特征；第二，小婴儿或大婴儿的围产期不良风险更高。第三，小婴儿或大婴儿与孕产妇状况（例如前婴儿症和糖尿病）有关。胎儿生长差异的产前鉴定可能会降低母体和胎儿并发症的速度4-6。胎儿生物特征是生物学现象的翻译，例如胎儿生长到可测量的数量。除了个人之间明显的生理变异性外，涉及测量的所有事物都具有可变性，包括两个要素：固有的统计误差和测量偏见归因于测量条件，例如操作员的性能和设备。在怀孕中，它变得更加复杂，因为应使用参考范围对胎龄进行调整，这引入了另一个重要的错误源。所有这些类型的可变性都具有在临床实践中反映的添加效应。我们还相信，仅仅意识到错误和偏见的不同来源就可以改善实践。一种识别和减轻测量误差问题的方法是应用测量 - 纠错理论并通过针对每个操作员的特定审核来量化测量的偏见和传播7。